Epidermolysis Bullosa

Junctional epidermolysis bullosa nwere ike ịpụta mgbe a mụrụ. Ọnya dị ukwuu, nke mepere emepe bụ ihe a na-ahụkarị, ọ nwekwara ike ibute ọrịa na ịla n'iyi nke mmiri ahụ. N'ihi ya, ụdị ọrịa siri ike nwere ike ịnwụ.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka akpụkpọ ahụ dị nro, na-eme ka ọkpụkpụ. Ọkpụkpụ ndị ahụ nwere ike ịpụta n'ihi mmerụ ahụ dị nta, ọbụna site na okpomọkụ, ịkụda ma ọ bụ ịkụcha. N'ọnọdụ siri ike, ọkpụkpụ ndị ahụ nwere ike ịpụta n'ime ahụ, dị ka akpụkpọ ọnụ ma ọ bụ afọ.

Epidermolysis bullosa bụ ihe a na-ahụ n'ezinụlọ, ọ na-apụtakwakarị n'ụmụ ọhụrụ ma ọ bụ ụmụaka nta. Ụfọdụ ndị adịghị enwe ihe ịrịba ama ruo mgbe ha bụ ndị na-eto eto ma ọ bụ ndị na-eto eto.

Epidermolysis bullosa enweghị ọgwụgwọ, mana ụdị dị nro nwere ike ịka mma ka ha na-eto. Ọgwụgwọ na-elekwasị anya na ilekọta ọkpụkpụ na igbochi ndị ọhụrụ.

Akara ndị ọrịa Epidermolysis bullosa gụnyere: Akpụkpọ ahụ dị nro nke na-eme mmiri mmiri ngwa ngwa, karịsịa n'aka na ụkwụ Ekwu na-eto ma ọ bụ na-etoghị Mmiri mmiri n'ọnụ na imi Mmiri mmiri na isi na ntutu isi na-ada (scarring alopecia) Akpụkpọ ahụ dị ka ọ dị nta Akpụkpọ dị nta dị ka pimples (milia) Nsogbu ezé, dị ka mgbawa ezé Nsogbu iri nri Akpụkpọ ahụ na-afụ ụfụ, na-afụ ọkụ A na-ahụkarị mmiri mmiri epidermolysis bullosa mgbe ọ bụ nwata. Ma ọ bụghị ihe ọhụrụ maka ha ịpụta mgbe nwa ọhụrụ malitere ịga ije ma ọ bụ mgbe nwa nwoke tozuru eto tozuru eto malitere ọrụ ọhụrụ na-eme ka e nwee nsogbu karị na ala ụkwụ. Kpọtụrụ onye ọgwụgwọ ahụike gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị na-eme mmiri mmiri n'ihi ihe a na-amaghị. Maka ụmụ ọhụrụ, mmiri mmiri siri ike nwere ike ịnwụ. Chọọ ọgwụgwọ ozugbo ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị: Enwe nsogbu iri nri Enwe nsogbu ịhụ Na-egosi ihe ngosi nke ọrịa, dị ka akpụkpọ ahụ dị ọkụ, na-afụ ọkụ ma ọ bụ na-agbawa, pus, ma ọ bụ isi na-esi ísì ọjọọ site na ọnya, na ọkụ ma ọ bụ ịkụrụ

Kpọtụrụ ọkachamara ahụike gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị emee mgbawa maka ihe na-amaghị ama. Maka ụmụ ọhụrụ, mgbawa siri ike nwere ike ịnwụ.

Chọọ nlekọta ahụike ozugbo ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị:

• Enwe nsogbu iri nri
• Enwe nsogbu ịhụ
• Na-egosi ihe ngosi ọrịa, dị ka akpụkpọ ahụ dị ọkụ, mgbu ma ọ bụ akpụkpọ ahụ, mmiri ara ehi, ma ọ bụ isi na-esi na mgbawa, na ọkụ ma ọ bụ ụkọ

Dabere na ụdị epidermolysis bullosa, mgbawa nwere ike ime na akpụkpọ ahụ elu (epidermis), akpụkpọ ahụ ala (dermis) ma ọ bụ akpụkpọ ahụ nke kewara abụọ (basement membrane zone).

N'ọrịa autosomal dominant, gene gbanwere bụ gene dị ike. Ọ dị na otu n'ime kromosom ndị abụghị nke mmekọahụ, a na-akpọ autosomes. Naanị otu gene gbanwere dị mkpa ka mmadụ nwee nsogbu a. Onye nwere ọnọdụ autosomal dominant—n'ihe atụ a, nna—nwere 50% ohere inwe nwa nwere nsogbu nwere otu gene gbanwere na 50% ohere inwe nwa na-enweghị nsogbu.

Iji nwee ọrịa autosomal recessive, ị ga-enweta gene abụọ gbanwere, mgbe ụfọdụ a na-akpọ mutations. Ị ga-enweta otu site n'aka nne na otu site n'aka nna. Ahụike ha adịghị emekarị ka ọ dị njọ n'ihi na ha nwere naanị otu gene gbanwere. Ndị na-ebu gene abụọ nwere 25% ohere inwe nwa na-enweghị nsogbu nwere gene abụọ na-enweghị nsogbu. Ha nwere 50% ohere inwe nwa na-enweghị nsogbu bụkwa onye na-ebu gene. Ha nwere 25% ohere inwe nwa nwere nsogbu nwere gene abụọ gbanwere.

Epidermolysis bullosa simplex na-apụtakarị mgbe a mụrụ ma ọ bụ n'oge ọhụrụ. Ọ bụ ụdị kachasị ewu ewu ma dị nro. Mgbawa nwere ike ịdị nro ma e jiri ya tụnyere ụdị ndị ọzọ.

Dystrophic epidermolysis bullosa na-apụtakarị mgbe a mụrụ ma ọ bụ n'oge nwata. Ụdị ndị dị njọ nwere ike ibute akpụkpọ ahụ siri ike, akpụkpọ ahụ dị oke, akara, na aka na ụkwụ na-adịghị mma.

Epidermolysis bullosa bụ ihe gene ketara na-akpata. Ị nwere ike ịketa gene ọrịa site n'aka nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ (autosomal dominant inheritance) ma ọ bụ site n'aka nne na nna abụọ (autosomal recessive inheritance).

Akpụkpọ ahụ mejupụtara akpụkpọ ahụ dị n'èzí (epidermis) na akpụkpọ ahụ dị n'okpuru (dermis). Ebe akpụkpọ ahụ abụọ ahụ na-ezukọta a na-akpọ basement membrane. Ụdị epidermolysis bullosa bụ isi a na-akọwapụta site n'ebe akpụkpọ ahụ na-ekewapụ ma na-eme mgbawa. Mmerụ ahụ nwere ike ịbụ n'ihi mmerụ ahụ dị nta, mgbawa ma ọ bụ ihe ọ bụla.

Ụdị epidermolysis bullosa bụ isi bụ:

• Epidermolysis bullosa simplex. Nke a bụ ụdị kachasị ewu ewu. Okpomọkụ na friction na-akpata ya ma ọ na-etolite n'akpụkpọ ahụ dị n'èzí. Ọ na-emetụtakarị aka na ụkwụ. Mgbawa na-agwọ ọrịa na-enweghị akara.
• Junctional epidermolysis bullosa. Ụdị a nwere ike ịdị njọ, mgbawa na-amalite n'oge ọhụrụ. Nwa ọhụrụ nwere ọnọdụ a nwere ike ịmalite ịkwa ákwá dị ka olu n'ihi mgbawa na akara akpụkpọ ahụ na-aga n'ihu na eriri olu.
• Dystrophic epidermolysis bullosa. Ụdị a metụtara mmebi na gene na-enyere aka imepụta protein na-agbakwụnye akpụkpọ ahụ ọnụ. Ọ bụrụ na protein a enweghị ma ọ bụ na-arụ ọrụ, akpụkpọ ahụ agaghị ejikọta nke ọma. Ọ nwere ike ibute akpụkpọ ahụ dị ka ihe dị nro. Membranes mucous na-arịa ọrịa nwere ike ibute nsogbu afọ mgbawa ma mee ka ọ sie ike iri nri.
• Kindler syndrome. Ụdị a na-emekarị ka mgbawa dị n'ọtụtụ akpụkpọ ahụ ya mere ọ nwere ike ịdị iche site n'onye gaa n'onye. Mgbawa na-apụtakarị n'oge ọhụrụ ma ọ bụ n'oge nwata. Ọ na-eme ka mmetụta anyanwụ dị elu ma na-eme ka akpụkpọ ahụ dị nro, dị iche iche ma dị warara.

Epidermolysis bullosa acquisita dị iche na ọnọdụ ndị a, ebe ọ bụghị ihe ketara na ọ dị oke ezughị ezu n'ụmụaka.

ihe egwu kachasị dị na mmepe epidermolysis bullosa bụ inwe akụkọ ezinụlọ nke nsogbu ahụ.

Epidermolysis bullosa nwere ike ka ọ ka njọ ọbụna na ọgwụgwọ, ya mere ọ dị mkpa ịchọpụta ihe ịrịba ama nke nsogbu ngwa ngwa. Nsogbu ndị ahụ nwere ike ịgụnye:

• Infections. Akpụkpọ ahụ na-acha ọcha nwere ike ịbụ nje bacteria.
• Nje na ọbara. Sepsis na-eme mgbe nje bacteria sitere na nje na-abanye n'ọbara ma gbasaa n'ụwa niile. Sepsis nwere ike gbasa ngwa ngwa ma kpata mmerụ na mmebi akụkụ ahụ.
• Njikọta mkpịsị aka na mgbanwe na njikọta. Ụdị epidermolysis bullosa siri ike nwere ike ijikọta mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ ọnụ ma kpatara nkụda ụkwụ na-adịghị mma (contractures). Nke a nwere ike imetụta ọrụ nke mkpịsị aka, ikpere na elbows.
• Nsogbu na nri. Mgbawa n'ọnụ nwere ike ime ka iri nri sie ike ma kpata malnutrition na anemia, dị ka ọkwa iron dị ala n'ọbara. Nsogbu na nri nwekwara ike ibute ọgwụgwọ mmerụ ahụ na-adịghị ngwa ngwa na ịdị elu na-adịghị ngwa ngwa na ụmụaka.
• Ihe nfụkasị. Isi ike na-agafe stool nwere ike ịbụ n'ihi mgbawa na-egbu mgbu na mpaghara anal. Ọ nwekwara ike ịbụ n'ihi na ị na-aṅụ mmiri zuru ezu ma ọ bụ nri na-acha ọcha, dị ka mkpụrụ osisi na akwụkwọ nri.
• Nsogbu ezé. Ọrịa ezé na nsogbu na anụ ahụ n'ime ọnụ bụ ihe a na-ahụkarị na ụfọdụ ụdị epidermolysis bullosa.
• Kansa akpụkpọ ahụ. Ndị na-eto eto na ndị okenye nwere ụfọdụ ụdị epidermolysis bullosa nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ụdị kansa akpụkpọ ahụ a na-akpọ squamous cell carcinoma.
• Ọnwụ. Ụmụ ọhụrụ nwere junctional epidermolysis bullosa siri ike nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke nje na-efunahụ mmiri ahụ site na mgbawa dị ukwuu. Mgbawa n'ọnụ na imi na-eme ka ọ sie ike iri nri na iku ume. ọtụtụ n'ime ụmụ ọhụrụ ndị a adịghị ndụ.

Enweghị ike igbochi epidermolysis bullosa. Ma, usoro ndị a nwere ike inyere aka igbochi mgbawa na ọrịa.

• Jiri nwayọọ na-emekwa nwa gị. Nwa gị ọhụrụ ma ọ bụ nwa gị chọrọ ịgba aka, mana jiri nwayọọ. Iji bulie nwa nwere epidermolysis bullosa, tinye nwa ahụ na ihe dị nro ma nye nkwado n'okpuru azụ na n'azụ olu. Egbula nwa ahụ site n'okpuru aka.
• Lekọta ebe diaper nke ọma. Ọ bụrụ na nwa gị na-eyi diaper, wepụ eriri roba ma zere ihicha ihe. Tinye ihe na-adịghị agbaze na diaper ma ọ bụ gbasaa ya na ihe dị oke ibu nke zinc oxide paste.
• Debe ụlọ ahụ dị jụụ. Gbalịa idebe ụlọ gị dị jụụ ma debe okpomọkụ ahụ.
• Debe akpụkpọ ahụ dị mmiri. Jiri nwayọọ tinye ihe na-eme ka akpụkpọ ahụ dị mmiri dịka ọ dị mkpa n'ụbọchị.
• Gbochie ịkụcha. Bee ntu nwa gị mgbe niile.
• Kpọọ nwa gị ka ọ na-arụ ọrụ. Ka nwa gị na-eto, kpọọ ya ka ọ na-eme ihe ndị na-ebelata ihe egwu nke mmerụ ahụ akpụkpọ ahụ. Ịwụsa mmiri bụ nhọrọ dị mma. Maka ụmụaka nwere ụdị epidermolysis bullosa dị nro, ha nwere ike ichebe akpụkpọ ahụ site n'ịyị uwe ogologo uwe na uwe ogologo aka maka ọrụ n'èzí.
• Kpuchie elu siri ike. Tụlee ịkwado oche ụgbọala ma ọ bụ banye ụlọ ịsa ahụ na sheepskin, foam ma ọ bụ akwa dị oke ibu. Ụta owu ma ọ bụ silk nwere ike iji dị ka elu elu n'elu padding.

Dọkịta gị nwere ike ịchọpụta epidermolysis bullosa site n'ụdị akpụkpọ ahụ. Ị ma ọ bụ nwa gị nwere ike ịchọ ule iji kwado nchọpụta ahụ. Ule ndị ahụ nwere ike ịgụnye:

• Biopsy maka immunofluorescence mapping. Site na usoro a, a na-ewepụ obere akụkụ nke akpụkpọ ahụ ma ọ bụ akpụkpọ ahụ́ na-emetụta ya, a na-enyocha ya site na mikrọskop pụrụ iche. Ọ na-eji ìhè na-eweghachi azụ iji chọpụta akụkụ akpụkpọ ahụ metụtara. Ule a na-achọpụtakwa ma protein ndị dị mkpa maka ịmụba akpụkpọ ahụ dị adị ma dị mma.
• Ule genetik. Site na ule a, dọkịta gị ga-ewepụ obere akụkụ nke ọbara gị ma zipụ ya na ụlọ nyocha maka nyocha DNA.
• Ule tupu a mụọ. Ezinụlọ ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke epidermolysis bullosa nwere ike ịchọ ịtụle ule tupu a mụọ na ndụmọdụ genetik.