Thalassemia

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) bụ ọrịa ọbara e si n'ebe ọzọ gbasaara nke na-eme ka ahụ gị ghara inwe hemoglobin zuru oke karịa ka ọ dị. Hemoglobin na-eme ka ọbara uhie na-ebu oxygen. Thalassemia nwere ike ibute ọbara ọcha na-adịghị mma, nke na-eme ka ị daa mbà.

Ọ bụrụ na ị nwere thalassemia dị nro, ị nwere ike ọ gaghị achọ ọgwụgwọ. Ma ụdị ndị dị oke njọ nwere ike ịchọ ịgba ọbara ugboro ugboro. Ị nwere ike ime ihe iji merie ịda mbà, dị ka ịhọrọ nri dị mma na ime ihe ike ugboro ugboro.

Ụdị thalassemia dị iche iche dị. Ihe ị na-ahụ na ihe mgbaàmà ị na-enwe dabere na ụdị na otú ọ dị njọ nke nsogbu ahụ gị.

Ihe mgbaàmà na ihe ị na-ahụ na thalassemia nwere ike ịgụnye:

• Nsogbu
• Nsogbu
• Akpụkpọ ahụ na-acha ọcha ma ọ bụ acha odo odo
• Ịgbachi ọkpụkpụ ihu
• Ịto dị nwayọ
• Afụ ụkwụ
• Mmamịrị na-acha ọchịchịrị

Ụmụ ọhụrụ ụfọdụ na-egosi ihe mgbaàmà na ihe ị na-ahụ na thalassemia mgbe a mụrụ ha; ndị ọzọ na-emepe ha n'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ ha. Ụfọdụ ndị nwere otu gene hemoglobin na-arịa ọrịa anaghị enwe ihe mgbaàmà thalassemia.

Gwa dọkịta nwa gị oge maka nyocha ọ bụrụ na ọ nwere ihe ọ bụla n'ime ihe ịrịba ama ma ọ bụ ihe mgbaàmà nke thalassemia.

Thalassemia bụ ọrịa a na-akpata site na mgbanwe na DNA nke sel ndị na-eme hemoglobin—ihe dị na ọbara uhie na-ebu oxygen n'ime ahụ gị. A na-eketa mgbanwe ndị metụtara thalassemia site n'aka ndị mụrụ nwa gaa n'aka ụmụ ha.

Hemoglobin molecules bụ ihe e ji akụkụ dị iche iche mee, nke a na-akpọ alpha na beta chains, ndị mgbanwe nwere ike imebi. Na thalassemia, mmepụta nke alpha ma ọ bụ beta chains na-ebelata, nke na-eme ka alpha-thalassemia ma ọ bụ beta-thalassemia.

Na alpha-thalassemia, otú ọrịa thalassemia dị njọ dabere na ọnụ ọgụgụ nke mgbanwe gene ị nwetara n'aka ndị mụrụ gị. Ka gene ndị e mebiri emebi dị ukwuu, otú ahụ ka thalassemia gị dị njọ.

Na beta-thalassemia, otú ọrịa thalassemia dị njọ dabere na akụkụ nke hemoglobin molecule e metụtara.

Ihe ndị na-eme ka ọ dịkwuo gị ihe ize ndụ nke thalassemia gụnyere:

• Akụkọ ezinụlọ nke thalassemia. A na-ebufe thalassemia site na ndị mụrụ ya gaa n'ụmụ ha site na mkpụrụ ndụ ihe ndị na-emebi emebi nke hemoglobin.
• Ebe obibi ụfọdụ. Thalassemia na-emekarị n'etiti ndị Afrịka Amerịka na ndị si n'ógbè Mbadịrị na ndịda ọwụwa anyanwụ Asia.

Nsogbu ndị a pụrụ ịpụta n'ihi thalassemia dị oke njọ ma ọ bụ nke dị nro gụnyere:

• Iron overload. Ndị nwere thalassemia nwere ike inweta iron karịa ka ọ dị mkpa n'ahụ ha, ma site n'ọrịa ahụ ma ọ bụ site n'ịnata ọbara ugboro ugboro. Iron karịa oke nwere ike imebi obi gị, imeju gị na usoro endocrine gị, nke gụnyere akụkụ ndị na-emepụta homonụ ndị na-achịkwa usoro dị iche iche n'ahụ gị.
• Infections. Ndị nwere thalassemia nwere nnukwu ihe ize ndụ nke ọrịa. Nke a bụ eziokwu karịsịa ma ọ bụrụ na e wepụrụ akụkụ gị nke spleen.

N'ọnọdụ thalassemia dị oke njọ, nsogbu ndị a nwere ike ịpụta:

• Bone deformities. Thalassemia nwere ike ime ka ọkpụkpụ gị gbasaa, nke na-eme ka ọkpụkpụ gị gbasaa. Nke a nwere ike ime ka ọkpụkpụ gị ghara ịdị mma, karịsịa n'ihu gị na isi gị. Ịgbasa ọkpụkpụ na-eme ka ọkpụkpụ gị dị nta ma dị nro, na-eme ka ohere nke ọkpụkpụ gị agbaji dị ukwuu.

• Enlarged spleen. Spleen na-enyere ahụ gị aka ịlụ ọrịa ma na-asa ihe ndị na-adịghị mma, dị ka ọbara ụfọdụ ochie ma ọ bụ ndị mebiri emebi. Thalassemia na-esonyere mbibi nke ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ọbara uhie. Nke a na-eme ka spleen gị gbasaa ma rụọ ọrụ karịa ka ọ dị mkpa.

  Spleen dị ukwuu nwere ike ime ka anemia ka njọ, ma ọ nwere ike ime ka ndụ ọbara uhie e tinyere belata. Ọ bụrụ na spleen gị gbasaa nke ukwuu, dọkịta gị nwere ike ịkọwa ka e wepụ ya.

• Slowed growth rates. Anemia nwere ike ime ka uto nwa dị obere ma mee ka puberty bịa n'oge na-adịghị mma.

• Heart problems. Congestive heart failure na abnormal heart rhythms nwere ike ịbụ ihe ndị na-esonyere thalassemia dị oke njọ.

N'ọtụtụ oge, ị apụghị igbochi thalassemia. Ọ bụrụ na ị nwere thalassemia, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị na-ebu gene thalassemia, tụlee ịkparịta ụka na onye ndụmọdụ gene maka nduzi ma ọ bụrụ na ịchọrọ ịmụ ụmụ. Enwere ụdị nyocha nke teknụzụ mmepụta ụmụaka enyemaka, nke na-enyocha embryo na mbido ya maka mmebi gene gbakwunyere in vitro fertilization. Nke a nwere ike inyere ndị nne na nna nwere thalassemia ma ọ bụ ndị na-ebu gene hemoglobin na-adịghị mma aka ịmụ ụmụ ahụike. Usoro ahụ na-agụnye ịnakọta àkwá dị ọcha ma na-eme ka ha dịrị ndụ na sperm na efere na ụlọ nyocha. A na-enyocha embryos maka genes na-adịghị mma, naanị ndị na-enweghị mmebi gene ka a na-etinye na uterus.

Ụmụaka ndị na-arịa thalassemia dị oke njọ ma ọ bụ nke dị egwu na-egosi ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà n'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ ha. Ọ bụrụ na dọkịta gị chere na nwa gị nwere thalassemia, ọ ga-enwe ike ịchọpụta ya site na nyocha ọbara.

Nyocha ọbara nwere ike ikpughe ọnụ ọgụgụ nke sel ọbara uhie na nsogbu dị na nha, ụdị ma ọ bụ agba. A pụkwara iji nyocha ọbara mee nyocha DNA iji chọta ihe ndị na-emebi gene.

A pụrụ ime nyocha tupu a mụọ nwa iji chọpụta ma ọ nwere thalassemia ma chọpụta otú ọ ga-esi dị njọ. Nyocha ndị a na-eji achọpụta thalassemia na ụmụaka na-eto eto gụnyere:

• Chorionic villus sampling. A na-eme nke a karịsịa n'izu nke iri na otu nke ime, nyocha a na-agụnye iwepụ obere akụkụ nke placenta maka nyocha.
• Amniocentesis. A na-eme nke a karịsịa n'izu nke iri na isii nke ime, nyocha a na-agụnye nyocha nke ihe mmiri na-agbachi nwa ebu n'afọ.

Ụdị ọrịa thalassemia dị nro adịghị mkpa ọgwụgwọ.

Maka thalassemia dị elu ruo oke, ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

Chelation therapy. Nke a bụ ọgwụgwọ iji wepụ ígwè karịrị akarị na ọbara gị. Ígwè nwere ike ịgbakọta dị ka nsonaazụ nke ntụgharị ọbara mgbe niile. Ụfọdụ ndị nwere thalassemia ndị na-enwetaghị ntụgharị ọbara mgbe niile nwekwara ike ịzụlite ígwè karịrị akarị. Iwepu ígwè karịrị akarị dị mkpa maka ahụike gị.

Iji nyere aka wepụ ígwè karịrị akarị na ahụ gị, ị nwere ike ịchọ ịṅụ ọgwụ ọnụ, dị ka deferasirox (Exjade, Jadenu) ma ọ bụ deferiprone (Ferriprox). Ọgwụ ọzọ, deferoxamine (Desferal), a na-enye ya site na igbe.

Stem cell transplant. A na-akpọkwa ya ntụgharị akụkụ ụkwụ, ntụgharị stem cell nwere ike ịbụ nhọrọ n'ọnọdụ ụfọdụ. Maka ụmụaka nwere thalassemia dị oke njọ, ọ nwere ike iwepụ mkpa maka ntụgharị ọbara ndụ niile na ọgwụ iji chịkwaa ibu ibu ígwè.

Usoro a na-agụnye ịnata infusions nke stem cells site na onye na-enye onyinye dabara adaba, karịsịa nwanne.

• Ntụgharị ọbara mgbe niile. Ụdị thalassemia dị oke njọ na-achọkarị ntụgharị ọbara mgbe niile, ma eleghị anya, otu ole na ole n'izu. Ka oge na-aga, ntụgharị ọbara na-eme ka ígwè gbakee na ọbara gị, nke nwere ike imebi obi gị, imeju gị na akụkụ ahụ ndị ọzọ.

• Chelation therapy. Nke a bụ ọgwụgwọ iji wepụ ígwè karịrị akarị na ọbara gị. Ígwè nwere ike ịgbakọta dị ka nsonaazụ nke ntụgharị ọbara mgbe niile. Ụfọdụ ndị nwere thalassemia ndị na-enwetaghị ntụgharị ọbara mgbe niile nwekwara ike ịzụlite ígwè karịrị akarị. Iwepu ígwè karịrị akarị dị mkpa maka ahụike gị.

  Iji nyere aka wepụ ígwè karịrị akarị na ahụ gị, ị nwere ike ịchọ ịṅụ ọgwụ ọnụ, dị ka deferasirox (Exjade, Jadenu) ma ọ bụ deferiprone (Ferriprox). Ọgwụ ọzọ, deferoxamine (Desferal), a na-enye ya site na igbe.

• Stem cell transplant. A na-akpọkwa ya ntụgharị akụkụ ụkwụ, ntụgharị stem cell nwere ike ịbụ nhọrọ n'ọnọdụ ụfọdụ. Maka ụmụaka nwere thalassemia dị oke njọ, ọ nwere ike iwepụ mkpa maka ntụgharị ọbara ndụ niile na ọgwụ iji chịkwaa ibu ibu ígwè.

  Usoro a na-agụnye ịnata infusions nke stem cells site na onye na-enye onyinye dabara adaba, karịsịa nwanne.

Ị nwere ike inyere aka ịchịkwa thalassemia gị site n'ịgbaso usoro ọgwụgwọ gị na ịnabata àgwà ndụ dị mma.

Rie nri dị mma. Iri nri dị mma nwere ike inyere gị aka ịdị mma ma mee ka ike gị dịkwuo elu. Dọkịta gị nwekwara ike ịdụ gị ọdụ ka ị were ihe mgbakwunye folic acid iji nyere ahụ́ gị aka ime ọbara ọhụrụ uhie.

Iji chekwaa ọkpụkpụ gị, hụ na nri gị nwere calcium na vitamin D zuru ezu. Jụọ dọkịta gị ọnụọgụ ziri ezi maka gị ma ọ bụrụ na ịchọrọ ihe mgbakwunye.

Jụọ dọkịta gị banyere ịṅụ ihe mgbakwunye ndị ọzọ, dị ka folic acid. Ọ bụ vitamin B nke na-enyere aka ịme ọbara uhie.

Zere ọrịa. Sachaa aka gị mgbe niile ma zere ndị ọrịa. Nke a dị mkpa karị ma ọ bụrụ na e wepụrụ akụrụ gị.

Ị ga-achọkwa ọgwụ mgbochi ọrịa flu kwa afọ, yana ọgwụ mgbochi iji gbochie meningitis, pneumonia na hepatitis B. Ọ bụrụ na ị mụọ ọkụ ma ọ bụ ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa, gaa hụ dọkịta gị maka ọgwụgwọ.

• Zere iron karịrị akarị. Ọ gwụla ma dọkịta gị dụọ gị ọdụ, eweghachitela vitamin ma ọ bụ ihe mgbakwunye ndị ọzọ nwere iron.

• Rie nri dị mma. Iri nri dị mma nwere ike inyere gị aka ịdị mma ma mee ka ike gị dịkwuo elu. Dọkịta gị nwekwara ike ịdụ gị ọdụ ka ị were ihe mgbakwunye folic acid iji nyere ahụ́ gị aka ime ọbara ọhụrụ uhie.

  Iji chekwaa ọkpụkpụ gị, hụ na nri gị nwere calcium na vitamin D zuru ezu. Jụọ dọkịta gị ọnụọgụ ziri ezi maka gị ma ọ bụrụ na ịchọrọ ihe mgbakwunye.

  Jụọ dọkịta gị banyere ịṅụ ihe mgbakwunye ndị ọzọ, dị ka folic acid. Ọ bụ vitamin B nke na-enyere aka ịme ọbara uhie.

• Zere ọrịa. Sachaa aka gị mgbe niile ma zere ndị ọrịa. Nke a dị mkpa karị ma ọ bụrụ na e wepụrụ akụrụ gị.

  Ị ga-achọkwa ọgwụ mgbochi ọrịa flu kwa afọ, yana ọgwụ mgbochi iji gbochie meningitis, pneumonia na hepatitis B. Ọ bụrụ na ị mụọ ọkụ ma ọ bụ ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa, gaa hụ dọkịta gị maka ọgwụgwọ.