Turner Syndrome

Turner syndrome, ọrịa na-emetụta naanị ụmụ nwanyị, na-apụta mgbe otu n'ime chromosomes X (chromosomes mmekọahụ) efuola ma ọ bụ efuola n'akụkụ. Turner syndrome nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu ahụike na mmepe, gụnyere ịdị mkpụmkpụ, ọdịda nke ovaries imepe na ọrịa obi.

Turner syndrome nwere ike ịdị na nyocha tupu a mụọ (prenatally), n'oge ọhụrụ ma ọ bụ n'oge nwata. Mgbe ụfọdụ, n'ụmụ nwanyị nwere ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà dị nro nke Turner syndrome, a na-ebu ụzọ chọpụta ya ruo mgbe ha dị afọ iri na ụma ma ọ bụ afọ ndị na-eto eto.

Ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome chọrọ nlekọta ahụike na-aga n'ihu site n'aka ndị ọkachamara dị iche iche. Nyocha mgbe niile na nlekọta kwesịrị ekwesị nwere ike inyere ọtụtụ ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị aka ịdị ndụ dị mma, na-adabereghị na ndị ọzọ.

Ịhụ ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nke Turner syndrome nwere ike ịdị iche iche n'etiti ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị nwere ọrịa ahụ. Maka ụfọdụ ụmụ agbọghọ, ọ gaghị adị mfe ịchọpụta Turner syndrome, mana n'ụmụ agbọghọ ndị ọzọ, ọtụtụ ihe ngosi anụ ahụ na-apụta ìhè ozugbo. Ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nwere ike ịdị nro, na-etolite nwayọọ nwayọọ, ma ọ bụ dị ukwuu, dị ka ọrịa obi.

Mgbe ụfọdụ, ọ na-esiri ike ịkọ ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nke Turner syndrome site na ọrịa ndị ọzọ. Ọ dị mkpa ị nweta nchọpụta ngwa ngwa, ziri ezi na nlekọta kwesịrị ekwesị. Gaa hụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na enwere nsogbu banyere ohere nke Turner syndrome. Dọkịta gị nwere ike izipu gị gaa hụ dọkịta ọkachamara na genetics (geneticist) ma ọ bụ na nsogbu homonụ (endocrinologist) maka nyocha ọzọ.

Ndị mmadụ ka a mụrụ na chromosomes abụọ nke mmekọahụ. Ndị ikom na-enweta chromosome X site n'aka ụmụnne ha na chromosome Y site n'aka ndị nna ha. Ndị inyom na-enweta otu chromosome X site n'aka nne na nna ha. Na ndị inyom nwere Turner syndrome, otu ụdị nke chromosome X efuola, ọ fụrụ efu ma ọ bụ gbanwere.

Mgbanwe ndị a na-eme na Turner syndrome nwere ike ịbụ otu n'ime ndị a:

• Monosomy. Ịfu kpamkpam nke chromosome X na-emekarị n'ihi njehie na mkpụrụ ndụ nna ma ọ bụ n'akwa nne. Nke a na-eme ka ọ bụrụ na sel ọ bụla dị na ahụ nwere otu chromosome X nanị.
• Mosaicism. N'ọnọdụ ụfọdụ, njehie na-eme na cell division n'oge mbụ nke mmepe fetal. Nke a na-eme ka ụfọdụ sel dị na ahụ nwee ụdị abụọ zuru ezu nke chromosome X. Sel ndị ọzọ nwere otu ụdị nke chromosome X nanị.
• Mgbanwe nke chromosome X. Ịgbanwe ma ọ bụ ịfu akụkụ nke otu n'ime chromosomes X nwere ike ime. Sel nwere otu zuru ezu na otu ụdị gbanwere. Njehie a nwere ike ime na mkpụrụ ndụ ma ọ bụ akwa, na sel niile nwere otu zuru ezu na otu ụdị gbanwere. Ma ọ bụ njehie ahụ nwere ike ime na cell division na mmepe fetal mbụ ka ọ bụrụ naanị ụfọdụ sel nwere akụkụ ndị gbanwere ma ọ bụ efuola nke otu n'ime chromosomes X (mosaicism).
• Nchịkọta chromosome Y. N'ọnụ ọgụgụ obere nke Turner syndrome, ụfọdụ sel nwere otu ụdị nke chromosome X na sel ndị ọzọ nwere otu ụdị nke chromosome X na ụfọdụ ihe onwunwe chromosome Y. Ndị a na-etolite dị ka ndị inyom, mana ịdị adị nke ihe onwunwe chromosome Y na-eme ka ọ dịkwuo elu maka ịmepụta ụdị kansa a na-akpọ gonadoblastoma.

Etufufu ma ọ bụ mgbanwe nke chromosome X na-eme n'ụzọ na-emeghị atụmatụ. Mgbe ụfọdụ, ọ bụ n'ihi nsogbu na mkpụrụ ndụ nwoke ma ọ bụ nwanyị, mgbe ụfọdụkwa, ịlafu ma ọ bụ mgbanwe nke chromosome X na-eme n'oge ntọala nwa. Akụkọ ezinụlọ adịghị yie ihe egwu, ya mere ọ dịghị ihe ga-eme ka ndị mụrụ nwa nwere Turner syndrome mụọ nwa ọzọ nwere ọrịa ahụ.

Turner syndrome nwere ike imebi mmepe kwesịrị ekwesị nke usoro ahụ́ ọtụtụ, mana nke a na-agbanwe agbanwe nke ukwuu n'etiti ndị nwere syndrome ahụ. nsogbu ndị nwere ike ime gụnyere:

• Nsogbu obi. Ụmụ ọhụrụ ọtụtụ nwere Turner syndrome a mụrụ na mmebi obi ma ọ bụ ọbụna obere nsogbu na usoro obi nke na-eme ka ọ dị elu ihe egwu nke nsogbu dị njọ. Mmebi obi na-agụnyekarị nsogbu na aorta, nnukwu akwara ọbara nke na-esi na obi pụta ma na-ebu ọbara bara oxygen na ahụ.
• Ọbara dị elu. Turner syndrome nwere ike ime ka ihe egwu nke ịdị elu nke ọbara dị elu - ọnọdụ na-eme ka ihe egwu nke ịmepụta ọrịa obi na akwara ọbara dị elu.
• Ntughari ntị. Ntughari ntị na-emekarị na Turner syndrome. N'ọnọdụ ụfọdụ, nke a bụ n'ihi ịla nwayọọ nwayọọ nke ọrụ akwara. Ihe egwu dị elu nke ọrịa ntị etiti na-emekarị nwekwara ike ibute ntugharị ntị.
• Nsogbu anya. Ihe egwu dị elu nke njikwa anụ ahụ dị nro nke mmegharị anya (strabismus), anya dị anya na nsogbu anya ndị ọzọ nwere ike ime na Turner syndrome.
• Nsogbu akụrụ. Turner syndrome nwere ike jikọrọ ya na mmebi akụrụ. Ọ bụ ezie na mmebi ndị a na-akpata nsogbu ahụike n'ozuzu, ha nwere ike ime ka ihe egwu nke ọrịa urinary tract dị elu.
• Ọrịa autoimmune. Turner syndrome nwere ike ime ka ihe egwu nke thyroid na-arụ ọrụ (hypothyroidism) dị elu n'ihi ọrịa autoimmune Hashimoto's thyroiditis. E nwekwara ihe egwu dị elu nke ọrịa shuga. Mgbe ụfọdụ Turner syndrome jikọrọ ya na ntachi obi gluten (ọrịa celiac) ma ọ bụ ọrịa afọ na-adịghị mma.
• Nsogbu akwara. Nsogbu na uto na mmepe nke ọkpụkpụ na-eme ka ihe egwu nke curvature na-adịghị mma nke azụ (scoliosis) na ịgbakọta azụ elu (kyphosis) dị elu. Turner syndrome nwekwara ike ime ka ihe egwu nke imepụta ọkpụkpụ dị nro, dị nro (osteoporosis) dị elu.
• Nsogbu mmụta. Ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome na-enwekarị uche nkịtị. Otú ọ dị, e nwere ihe egwu dị elu nke nsogbu mmụta, karịsịa na mmụta nke na-agụnye echiche oghere, mgbakọ na mwepụ, ebe nchekwa na ntụkwasị obi.
• Nsogbu ahụike uche. Ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome nwere ike inwe nsogbu na-arụ ọrụ n'ọnọdụ mmekọrịta, nwere ike inwe nchegbu na mgbawa, ma nwee ike inwe ihe egwu dị elu nke ọrịa ntụgharị uche/ọrịa hyperactivity (ADHD).
• Ịgbụrụ. Ụmụ nwanyị ka ukwuu nwere Turner syndrome na-anaghị amụ nwa. Otú ọ dị, obere ọnụ ọgụgụ dị nnọọ nta nwere ike ịmụ nwa n'onwe ha, na ụfọdụ nwere ike ịmụ nwa na ọgwụgwọ ịmụ nwa.
• Nsogbu ime ime. N'ihi na ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome nọ n'ihe egwu dị elu nke nsogbu n'oge ime ime, dị ka ịdị elu nke ọbara na aortic dissection, a ga-enyocha ha site na ọkachamara obi (cardiologist) na dọkịta ime ime dị elu (ọkachamara na ọgwụgwọ ime ime) tupu ime ime.

Ọ bụrụ na, dabere na ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà, dọkịta ahụ chere na nwa gị nwere Turner syndrome, a ga-eme ule ụlọ nyocha iji nyochaa kromosom nwa gị. Ule ahụ na-agụnye ihe nlereanya ọbara. Mgbe ụfọdụ, dọkịta gị nwekwara ike ịrịọ maka ihe nlereanya akpụkpụ ọnụ (buccal smear) ma ọ bụ ihe nlereanya akpụkpọ ahụ. Nyocha kromosom na-ekpebi ma enwere kromosom X furu efu ma ọ bụ mgbanwe na otu n'ime kromosom X.

A na-eme nyocha mgbe ụfọdụ n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. Ụfọdụ ihe dị na onyonyo ultrasound nwere ike ibute ịda mba na nwa gị nwere Turner syndrome ma ọ bụ ọnọdụ ọzọ na-emetụta mmepe n'afọ.

Ule nyocha tupu a mụọ nwa na-enyocha DNA nwa ebu n'afọ na ọbara nne (nyocha DNA nwa ebu n'afọ na-enweghị mkpụrụ ndụ ma ọ bụ nyocha tupu a mụọ nwa na-enweghị mgbawa) nwekwara ike gosi ihe egwu dị elu nke Turner syndrome. Otú ọ dị, a na-atụ aro ime karyotype n'oge ime ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa iji kwado nyocha ahụ.

Ọ bụrụ na a chọpụtara Turner syndrome tupu a mụọ nwa (tupu a mụọ nwa), ọkachamara gị na ime ime na ịmụ nwa (obstetrician) nwere ike ịjụ ma ị nwere mmasị na ule ndị ọzọ iji mee nyocha tupu a mụọ nwa gị. Enwere ike ime otu n'ime usoro abụọ iji nwalee Turner syndrome tupu a mụọ nwa:

Kparịta ụdị uru na ihe egwu nke ule tupu a mụọ nwa na dọkịta gị.

• Chorionic villus sampling. Nke a na-agụnye ịna-anọgide na obere akụkụ anụ ahụ site na placenta na-eto eto. Placenta na-enwe ihe ndị genetik dị ka nwa ahụ. Ụmụ nje chorionic villus nwere ike izipu na ụlọ nyocha genetik maka ọmụmụ kromosom. A na-eme nke a n'etiti izu 11 na 14 nke ime ime.
• Amniocentesis. Na ule a, a na-ewe ihe nlereanya nke mmiri amniotic site na uterus. Nwa ahụ na-agbagharị ụmụ nje na mmiri amniotic. A nwere ike izipu mmiri ahụ na ụlọ nyocha genetik maka ọmụmụ kromosom nwa ahụ na ụmụ nje ndị a. A na-eme nke a mgbe izu 14 nke ime ime gasịrị.

N'ihi na nsogbu na nsogbu ndị dị iche iche, a na-eme ọgwụgwọ iji dozie nsogbu onye ọ bụla. Nyocha na nyocha maka nsogbu ahụike ma ọ bụ ahụike uche metụtara Turner syndrome n'oge ndụ nwere ike inyere aka idozi nsogbu ndị ahụ ngwa ngwa.

Ọgwụgwọ ndị bụ isi maka ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị fọrọ nke nta ka ọ bụrụ niile nwere Turner syndrome gụnyere ọgwụgwọ hormone:

A na-eme ọgwụgwọ ndị ọzọ iji dozie nsogbu ndị dị iche iche dịka ọ dị mkpa. Nyocha mgbe niile egosila mgbanwe dị ukwuu na ahụike na ịdị mma nke ndụ maka ụmụ agbọghọ na ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome.

Ọ dị mkpa inyere nwa gị aka ịkwadebe maka mgbanwe site na nlekọta na dọkịta gị ruo nlekọta ahụike na ahụike uche nke ndị okenye. Dọkịta nlekọta mbụ nwere ike inyere aka ịnọgide na-akọkọta nlekọta n'etiti ọtụtụ ndị ọkachamara n'oge ndụ.

N'ihi na Turner syndrome nwere ike ibute nchegbu mmepe na nsogbu ahụike, ọtụtụ ndị ọkachamara nwere ike ịbụ ndị na-enyocha ọnọdụ ndị dị iche iche, na-eme nyocha, na-atụ aro ọgwụgwọ na inye nlekọta.

Ndị otu nwere ike ịgbanwe dịka mkpa si dị n'oge ndụ. Ndị ọkachamara na otu nlekọta nwere ike ịgụnye ụfọdụ ma ọ bụ niile ndị ọkachamara a, na ndị ọzọ dịka ọ dị mkpa:

Naanị obere pasent nke ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome nwere ike ịmụ nwa na-enweghị ọgwụgwọ mmekọahụ. Ndị nwere ike ka ha nwere ike ịhụ nsogbu nke ovaries na infertility na-esote ya na mbido ndụ okenye. Ya mere, ọ dị mkpa ikwurịta ebumnuche mmepụta ụmụ na onye na-elekọta ahụike gị.

Ụmụ nwanyị ụfọdụ nwere Turner syndrome nwere ike ịmụ nwa site na inye onyinye nke akwa ma ọ bụ embryo. Onye ọkachamara na endocrinology nwere ike ikwurịta nhọrọ na inyere aka ịtụle ohere nke ịga nke ọma.

N'ọtụtụ oge, ụmụ nwanyị nwere Turner syndrome nwere ime ime dị elu. Ọ dị mkpa ikwurịta nsogbu ndị ahụ tupu ime ime na onye ọkachamara na ime ime dị elu - onye ọkachamara na ọgwụgwọ nne na nwa na-elekwasị anya na ime ime dị elu - ma ọ bụ onye ọkachamara na endocrinology.

• Hormone nke uto. A na-atụ aro ọgwụgwọ hormone nke uto - a na-enye ya kwa ụbọchị dị ka ọgwụgwọ nke recombinant human growth hormone - iji bulie elu dịka o kwere mee n'oge kwesịrị ekwesị n'oge nwata ruo mgbe afọ iri na ụma. Ịmalite ọgwụgwọ ngwa ngwa nwere ike imeziwanye elu na uto nke ọkpụkpụ.

• Ọgwụgwọ estrogen. Ọtụtụ ụmụ agbọghọ nwere Turner syndrome chọrọ ịmalite ọgwụgwọ estrogen na hormone ndị ọzọ iji malite puberty. Mgbe ụfọdụ, a na-amalite ọgwụgwọ estrogen gburugburu afọ 11 ma ọ bụ 12. Estrogen na-enyere aka ịkwalite mmepe nke ara na imeziwanye nha (ọkara) nke uterus. Estrogen na-enyere aka na mineralization nke ọkpụkpụ, na mgbe ejiri ya na hormone nke uto, nwere ike inyere aka na elu. Ọgwụgwọ estrogen na-aga n'ihu ruo mgbe e rutere afọ ole na ole nke menopause.

• Onye ọkachamara na nsogbu hormone (endocrinologist)

• Onye ọkachamara na ahụike ụmụ nwanyị (gynecologist)

• Dọkịta na-ahụ maka genetics (medical geneticist)

• Onye ọkachamara na obi (cardiologist)

• Onye ọkachamara na nsogbu ọkpụkpụ (orthopedist)

• Onye ọkachamara na nsogbu urinary tract (urologist)

• Onye ọkachamara na ntị, imi na olu (ENT specialist)

• Onye ọkachamara na nsogbu gastrointestinal (gastroenterologist)

• Onye ọkachamara na nsogbu anya na nsogbu anya ndị ọzọ (ophthalmologist)

• Onye ọkachamara na nsogbu ntị (audiologist)

• Onye ọkachamara na ahụike uche, dị ka onye ọkachamara na uche ma ọ bụ psychiatrist

• Onye na-ahụ maka mmepe, onye na-ahụ maka ọgwụgwọ iji nyere nwa gị aka ịzụlite omume kwesịrị ekwesị, nkà mmekọrịta na nkà mmekọrịta

• Ndị nkuzi agụmakwụkwọ pụrụ iche

• Onye ọkachamara na mmekọahụ (reproductive endocrinologist)