Óeðlileg Kynfæri

Óeðlileg kynfæri, áður kölluð tvíræð kynfæri, er sjaldgæf ástand þar sem kynfæri barns virðast ekki vera greinilega karl eða kona að utan. Í barni með óeðlileg kynfæri geta kynfærin ekki þroskast fullkomlega eða litið út öðruvísi en búist er við. Eða barnið gæti haft eiginleika frá meira en einu kyni. Kynfærin utan á líkamanum gætu ekki samsvarað kynfærum inni í líkamanum. Og þau gætu ekki samsvarað erfðakyninu, sem er ákveðið af kynkrómósómum: venjulega XX fyrir konur og XY fyrir karla.

Ytri kynfæri eru kynfærin utan á líkamanum. Þau fela í sér op legganga og varir, klitoris, þunga og pung. Innri kynfæri eru kynfærin inni í líkamanum. Þau fela í sér leggang, eggjaleiðara, leg, blöðruhálskirtli, eggjastokka og eistum. Kynhormón eru framleidd af eggjastokkum og eistum, sem einnig eru kölluð kynkirtlar. Erfðakyn er sett út frá kynkrómósómum. Venjulega eru þessir kynkrómósómar erfðafræðileg kona með tvo X-krómósóma og erfðafræðilegur karl með einn X og einn Y-krómósóm.

Óeðlileg kynfæri eru ekki sjúkdómur; þetta er munur á kynþroska. Venjulega má sjá óeðlileg kynfæri við eða skömmu eftir fæðingu. Ástandið getur verið mjög þjáningarfullt fyrir fjölskyldur. Læknisliðið þitt leitar að orsök óeðlilegra kynfæra og veitir upplýsingar og ráðgjöf sem getur hjálpað til við að leiðbeina ákvörðunum um kyn barnsins og nauðsynlegri meðferð.

Læknislið þitt verður líklega fyrst til að taka eftir óeðlilegum kynfærum stuttu eftir fæðingu barnsins. Stundum má grun um óeðlileg kynfæri fyrir fæðingu. Óeðlileg kynfæri geta verið mismunandi að útliti. Munurinn getur verið háður því hvenær á meðgöngu hormónabreytingarnar sem höfðu áhrif á þroska urðu og orsök hans.

Börn sem eru erfðafræðilega kvenkyns, sem þýðir að þau hafa tvo X litninga, geta haft:

• Stækkaða klitoris, sem getur líkst penis.
• Lokaðar varir, eða varir sem innihalda fellingar og líkjast pung.
• Knota sem líkjast eistum í sameinuðum vörum.

Börn sem eru erfðafræðilega karlkyns, sem þýðir að þau hafa einn X og einn Y litning, geta haft:

• Ástand þar sem þröngt rör sem flytur þvag og sæði, sem kallast þvagrás, nær ekki að fullu út á enda penis. Ef op á rörinu er á neðri hlið penis, kallast ástandið hypospadias.
• Mjög lítið penis með þvagrásaropinu nær pungnum.
• Einn eða báðir eistum vantar í því sem virðist vera pungur.
• Eistum sem eru eftir í líkamanum, einnig kallað óniðri eistum, og tóman pung sem hefur útlit vara með eða án smápenis.

Óeðlileg kynfæri koma yfirleitt fram þegar hormónabreytingar meðgöngu stöðva eða trufla þroska kynfæra ófædds barns. Ófætt barn er einnig kallað fóstur.

Erfðakyn barns er ákveðið við þungun, byggt á kynkrómósómum. Þungun er þegar egg frá öðrum foreldri hittir sæði frá hinum foreldrinum. Eggin innihalda X-krómósóm. Sæðið inniheldur annaðhvort X eða Y-krómósóm. Barn sem fær X-krómósóm frá sæðinu er erfðafræðileg kona með tvo X-krómósóma. Barn sem fær Y-krómósóm frá sæðinu er erfðafræðilegur karl með einn X og einn Y-krómósóm.

Kynfæri karla og kvenna þróast úr sama vef. Hvort þessi vefur verður kvenkynfæri eða karlkynsfæri fer eftir litningum og nærveru eða fjarveru hormóna sem kallast andrógen. Andrógen veldur þroska karlkyns kynfæra.

• Í fóstri með Y-krómósóm, virkjar svæði á því litningi þroska eistna, sem framleiða andrógen. Karlkyns kynfæri þróast sem svar við þessum hormónum frá fóstureistum.
• Í fóstri án Y-krómósóms og án áhrifa andrógena þróast kynfærin sem kvenkynfæri.

Stundum getur litningabreyting gert það erfitt að átta sig á erfðakyninu.

Breyting á skrefum sem hafa áhrif á þroska fósturs getur leitt til ósamræmis milli útlit ytri kynfæra barns og innri kynfæra barns eða erfðakyn, venjulega XX eða XY.

• Ef erfðafræðilegt karlkynsfóstur framleiðir ekki hormón sem kallast andrógen eða hefur ekki nægilega mörg af þessum hormónum, getur það valdið óeðlilegum kynfærum. Sýni fyrir andrógenum meðan á þroska stendur í erfðafræðilegu kvenkynsfóstri leiðir til óeðlilegra ytri kynfæra.
• Breytingar á ákveðnum genum geta haft áhrif á þroska fósturs og valdið óeðlilegum kynfærum.
• Óeðlileg kynfæri geta einnig verið einkenni ákveðinna sjaldgæfra eða flókinna heilkenna sem hafa áhrif á mörg líffæri. Þessi heilkenni geta falið í sér litningabreytingar eins og vantar litning eða auka litning.

Stundum er ekki hægt að finna orsök óeðlilegra kynfæra.

Orsakir óeðlilegra kynfæra hjá erfðafræðilegum konum geta verið:

• Fæðingargalla í nýrnahettum. Ákveðnar gerðir þessa erfðafræðilega ástands valda því að nýrnahetturnar framleiða of mikið af hormónum sem kallast andrógen.
• Sýni fyrir ákveðnum hormónum fyrir fæðingu. Sum lyf sem innihalda andrógen eða sem valda því að líkami þunguðrar konu framleiðir þessi hormón geta valdið því að þroskandi kvenkynfæri verða karlmannlegri. Þroskandi fóstur getur einnig verið útsett fyrir of miklu af hormónunum sem valda þroska karlkyns kynfæra ef þunguð kona hefur ástand sem veldur því að hormón eru ekki í jafnvægi.
• Æxli. Sjaldan getur æxli hjá þunguðri konu framleitt hormón sem valda þroska karlkyns kynfæra.

Orsakir óeðlilegra kynfæra hjá erfðafræðilegum körlum geta verið:

• Vandamál við þroska eistna. Þetta getur verið vegna breytinga á genum eða vegna óþekktra orsaka.
• Andrógenónæmiheilkenni. Í þessu ástandi bregðast þroskandi kynfæravefir ekki eins og skyldi við hormónum sem eistnin framleiða.
• Vandamál með eistnin eða testósterón. Fjölbreytt vandamál geta truflað virkni eistnanna. Þetta getur falið í sér vandamál við hvernig eistnin eru mynduð og vandamál við að framleiða hormónið testósterón. Þetta getur einnig falið í sér vandamál með ákveðin prótein í frumum sem segja frumunum að bregðast við testósteróni.
• 5-alfa-redúktasa skortur. Að hafa ekki nægilegt magn af þessu ensími veldur vandamálum við að framleiða hormón sem valda þroska karlkyns kynfæra.

Fjölskyldusaga getur haft áhrif á þróun óeðlilegra kynfæra. Þetta er vegna þess að margir kynþroskafrávik stafa af erfðabreytingum sem hægt er að erfðast innan fjölskyldna. Mögulegir áhættuþættir fyrir óeðlileg kynfæri fela í sér fjölskyldusögu um:

• Óskýrð dauðsföll í unga æsku.
• Ófrjósemi, eigi blæðingar eða mikla andlitshárvöxt hjá konum.
• Óeðlileg kynfæri.
• Óeðlilega líkamlega þróun í kynþroska.
• Innblæðingu í nýrnahettum, hóp erfðafræðilegra sjúkdóma sem hafa áhrif á nýrnahetturnar og erfðast innan fjölskyldna.

Ef fjölskylda þín hefur sögu um þessa áhættuþætti, talaðu við heilbrigðisstarfsmann áður en þú reynir að verða þunguð. Erfðaráðgjöf getur einnig hjálpað við að skipuleggja framtíðina.

Fylgikvillar óeðlilegra kynfæra geta verið:

• Ófrjósemi. Hvort fólk með óeðlileg kynfæri geti eignast börn fer eftir nákvæmri greiningu. Til dæmis geta erfðafræðilegar konur með meðfædda nýrnahettubólgu yfirleitt orðið þungaðar ef þær kjósa það.
• Hættara ákveðinna krabbameina. Sumir kynþroskafrávik eru tengd aukinni hættu á ákveðnum krabbameinum.

Óeðlileg kynfæri eru yfirleitt greind við fæðingu eða stuttu síðar. Stundum geta heilbrigðisstarfsmenn grun um óeðlileg kynfæri meðgöngu ef niðurstöður blóðprófa á kyni ófædds barns eru frábrugðnar sónarmælingu á kynfærum barnsins. En almennt er greiningin ekki gerð fyrr en eftir fæðingu. Heilbrigðisstarfsmenn sem aðstoða við fæðingu geta tekið eftir einkennum óeðlilegra kynfæra hjá nýburanum þínum.

Ef barnið þitt fæðist með óeðlileg kynfæri, vinna læknirinn þinn og aðrir heilbrigðisstarfsmenn að því að finna orsökina. Orsökin hjálpar til við að leiðbeina meðferð og ákvarðanir um kyn barnsins. Heilbrigðisstarfsmaður þinn byrjar á því að spyrja spurninga um fjölskyldu- og læknisögu þína. Barnið þitt fær líkamlegt skoðun til að athuga hvort það sé með eistum og meta kynfærin.

Barnið þitt mun líklega fá þessar prófanir:

• Blóðpróf til að mæla hormónagildi.
• Blóðpróf til að skoða litninga. Þetta getur sýnt erfðakyn: venjulega XX eða XY. Þessi blóðpróf geta einnig sýnt ástand sem stafar af erfðabreytingu sem hefur áhrif á þroska kynfæra.
• Hljóðbylgjuskönnun á mjöðm og kvið til að leita að eistum sem hafa ekki fallið niður, legi eða leggöngum.
• Röntgenrannsóknir með því að nota litarefni til að fá skýra mynd af mjöðm- og kviðbyggingu.

Stundum þarfnast lágmarksinngripsaðgerð til að safna vefjasýni úr æxlunarfærum nýbura. Þessi aðgerð er gerð í gegnum eitt eða fleiri lítil skurð með smá myndavélum og skurðaðgerðartækjum.

Með því að nota upplýsingarnar sem safnað er saman úr þessum prófum, getur heilbrigðisstarfsmaður þinn bent á kyn fyrir barnið þitt. Tillöguna byggist á orsök, erfðakyn, líffærafræði, framtíðaræxlun og kynferðislegri möguleika, líklegri fullorðinskyni og umræðum við þig.

Stundum tekur fjölskylda ákvörðun innan nokkurra daga eftir fæðingu. En mikilvægt er að fjölskyldur bíði þar til próf eru lokið. Kynúthlutun getur verið flókin og seinkað. Foreldrar ættu að vera meðvitaðir um að þegar barnið vex upp, getur barnið tekið aðra ákvörðun um kynþekkingu.

Markmið meðferðar er langtíma andleg heilsa og félagslegt velferð, sem og að hafa eins mikla kynferðislega virkni og frjósemi og mögulegt er. Hvenær byrja á meðferð fer eftir sérstöku ástandi barnsins.

Afrávik frá eðlilegum kynfærum er flókið og ekki algengt. Meðferð getur krafist teymis sérfræðinga. Í teyminu gætu verið:

• Barnasjúkdómalæknar.
• Sérfræðingar í fyrirburafæddum börnum eða börnum með sjúkdóma, einnig kallaðir nýburafæðingarlæknar.
• Sérfræðingar í þvagfærasýki barna, einnig kallaðir barnalæknar í þvagfærasjúkdómum.
• Almennir skurðlæknar barna.
• Sérfræðingar í hormónum líkamans, einnig kallaðir hormónalæknar.
• Læknar í erfðafræði.
• Sérfræðingar í andlegri heilsu, svo sem sálfræðingar eða félagsráðgjafar.

Hormónameðferð getur hjálpað til við að leiðrétta eða stjórna hormónum sem eru í ójafnvægi. Til dæmis, hjá erfðafræðilegri konu með örlítið stækkaðan klitoris vegna vægs meðfædds nýrnahettubólgu, gæti hormónauppbót verið eina nauðsynlega meðferðin.

Hjá börnum með frávik frá eðlilegum kynfærum má nota skurðaðgerð til að:

• Halda heilbrigðri kynferðislegri virkni.
• Búa til kynfæri sem líkjast meira eðlilegum kynfærum.

Tími skurðaðgerðar fer eftir sérstöku ástandi barnsins. Sumir heilbrigðisstarfsmenn kjósa að fresta skurðaðgerð sem eingöngu er gerð vegna útliti. Þeir leggja til að bíða þar til einstaklingurinn með frávik frá eðlilegum kynfærum er nógu þroskaður til að taka þátt í ákvörðun um kynvitund.

Hjá börnum með frávik frá eðlilegum kynfærum geta kynfærin virkað rétt þrátt fyrir hvernig kynfærin líta út að utan. Hjá stúlkum, ef leggöng eru til dæmis falin undir húðinni, getur skurðaðgerð í barnæsku hjálpað til við kynferðislega virkni síðar. Hjá drengjum getur skurðaðgerð til að endurbyggja ófullþroskaðan lim skapað eðlilegra útlit og gert mögulegt að fá stinningu. Skurðaðgerð til að flytja eistinn í punginn gæti verið nauðsynleg.

Niðurstöður skurðaðgerða eru oft ánægjulegar. En endurteknar skurðaðgerðir geta verið nauðsynlegar. Áhætta felur í sér vonbrigði með útlit eða vandamál með kynferðislega virkni, svo sem erfiðleika við að ná fullnægingu.

Börn með frávik frá eðlilegum kynfærum þurfa áframhaldandi læknishjálp. Þetta felur í sér að fylgjast með fylgikvillum, svo sem að fá krabbameinsskoðanir í fullorðinsárum.

Ef barnið þitt hefur frávik frá eðlilegum kynfærum gætir þú verið áhyggjufullur um framtíð barnsins. Sérfræðingar í andlegri heilsu geta hjálpað þér að takast á við þetta óvænta misræmi. Leitaðu til heilbrigðisstarfsmanns barnsins um vísa til sérfræðings í andlegri heilsu sem hefur reynslu af því að hjálpa fólki í þinni stöðu. Þú gætir einnig fundið það gagnlegt að taka þátt í stuðningshópi, annaðhvort persónulega eða á netinu.

Barnið þitt gæti fundið áframhaldandi ráðgjöf frá sérfræðingum í andlegri heilsu gagnlega og gæti valið að vera hluti af stuðningshópum í fullorðinsárum.

Það að vita ekki kyn nýbura strax gæti breytt vonandi hátíð í streituvaldandi tíma. Læknisliðið þitt getur veitt þér uppfærslur og upplýsingar eins fljótt og auðið er. Þeir geta einnig svarað spurningum og rætt við þig um heilsu barnsins.

Íhugaðu að bíða með formlega tilkynningu um fæðingu þar til prófanir eru gerðar og þú hefur sett upp áætlun með ráðleggingum frá læknisliðinu. Gefðu þér tíma til að læra og hugsa um ástand barnsins áður en þú svarar spurningum frá fjölskyldu og vinum.

Ef barnið þitt hefur óeðlileg kynfæri gætir þú verið kvíðin(n) um framtíð barnsins. Sérfræðingar í geðheilbrigði geta hjálpað þér að takast á við þennan óvænta mun. Biddu heilbrigðisstarfsmann barnsins um vísa til geðheilbrigðisstarfsmanns sem hefur reynslu af að hjálpa fólki í þinni stöðu. Þú gætir líka fundið fyrir því að vera gagnlegt að taka þátt í stuðningshópi, annaðhvort í persónu eða á netinu. Barnið þitt gæti fundið fyrir því að vera gagnlegt að fá meðferð hjá geðheilbrigðisstarfsmönnum og gæti valið að vera þátttakandi í stuðningshópum fram á fullorðinsár. Að vita ekki kyn nýfædds barnsins strax gæti breytt vonandi hátíðarhöldum í streituvaldandi tíma. Lækningateymið þitt getur veitt þér uppfærslur og upplýsingar eins fljótt og auðið er. Þau geta einnig svarað spurningum og rætt við þig um heilsu barnsins. Íhugaðu að bíða með formlega tilkynningu um fæðingu þar til prófanir eru lokið og þú hefur sett saman áætlun með ráðleggingum frá lækningateyminu. Gefðu þér tíma til að læra og hugsa um ástand barnsins áður en þú svarar spurningum frá fjölskyldu og vinum.