Langvinn Granulomatós Sjúkdómur

Langvinn granúlómósa (CGD) er erfðagalli sem kemur fram þegar tegund af hvítum blóðkornum, sem kallast fagósítar, virkar ekki rétt. Fagósítar hjálpa venjulega líkamanum að berjast gegn sýkingum. Þegar þeir virka ekki eins og þeir eiga að gera geta fagósítar ekki verndað líkamann gegn bakteríum og sveppasýkingum.

Fólk með langvinna granúlómósu getur fengið sýkingar í lungum, húð, eitlum, lifur, maga og þörmum eða öðrum svæðum. Þeir geta einnig fengið klasa af hvítum blóðkornum á sýktum svæðum. Flestir eru greindir með CGD á barnsaldri, en sumir eru kannski ekki greindir fyrr en fullorðnir.

Fólk með langvinna granulomatósusjúkdóm fær alvarlega bakteríusýkingu eða sveppasýkingu nokkrum sinnum á ári. Lungnasýking, þar á meðal lungnabólga, er algeng. Fólk með CGD getur fengið alvarlega tegund af sveppalungnabólgu eftir að hafa verið í snertingu við dauð lauf, mold eða hey. Einnig er algengt hjá fólki með CGD að fá sýkingar í húð, lifur, maga og þörmum, heila og augu. Einkenni sem fylgja sýkingum eru meðal annars: Hiti. Brjóstverkir við innöndun eða útöndun. Bólgnar og sárar eitla. Langvarandi rennsli úr nefi. Húðáreiti sem getur falið í sér útbrot, bólgu eða roða. Bólga og roði í munni. Meltingartruflanir sem geta falið í sér: Uppköst. Niðurgang. Magakrampa. Blóð í hægðum. Sársaukafullan poka af fúsi nálægt endaþarmi. Ef þú heldur að þú eða barn þitt hafi fengið sveppalungnabólgu vegna þess að þið hafið verið í nálægð við dauð lauf, mold eða hey, þá skaltu leita læknishjálpar strax. Ef þú eða barn þitt færð oft sýkingar og einkennin sem talin eru upp hér að ofan, þá skaltu tala við heilbrigðisstarfsmann.

Ef þú heldur að þú eða barn þitt hafið fengið sveppasýkingu í lungum vegna þess að þið hafið verið í kringum dauð lauf, mold eða hey, þá skaltu leita læknishjálpar strax. Ef þú eða barn þitt fáið oft sýkingar og einkenni eins og lýst er hér að ofan, þá skaltu tala við heilbrigðisstarfsmann.

Breyting í einu af fimm genum getur valdið CGD. Fólk með CGD erfist breytta genið frá foreldri. Þessi gen framleiða prótein sem mynda ensím. Þetta ensím hjálpar ónæmiskerfinu þínu að virka rétt. Ensímið er virkt í hvítum blóðkornum, sem kallast fagósítar, sem vernda þig gegn sýkingum með því að eyðileggja sveppi og bakteríur. Ensímið er einnig virkt í ónæmisfrumum sem hjálpa líkamanum að gróa.

Þegar breytingar eru á einu af þessum genum eru verndandi prótein ekki framleidd. Eða þau eru framleidd, en þau virka ekki rétt.

Sumt fólk með CGD hefur ekki eitt af þessum breyttu genum. Í þessum tilfellum vita heilbrigðisstarfsmenn ekki hvað veldur sjúkdómnum.

Drengir eru líklegri til að fá CGD.

Til að greina CGD mun heilbrigðisþjónustuaðili þinn fara yfir fjölskyldu- og læknissögu þína og framkvæma líkamlegt skoðun. Þjónustuaðili þinn gæti pantað nokkrar prófanir til að greina CGD, þar á meðal:

• Neutrophil virknipróf. Þjónustuaðili þinn gæti framkvæmt dihydrorhodamine 123 (DHR) próf eða önnur próf til að sjá hversu vel tegund af hvítum blóðkornum, sem kallast neutrophil, virkar. Þjónustuaðilar nota venjulega þessa próf til að greina CGD.
• Erfðapróf. Þjónustuaðili þinn gæti óskað eftir erfðaprófi til að staðfesta nærveru sérstakrar erfðabreytingar sem leiðir til langvinnrar granulomatósusjúkdóms.
• Fæðingarpróf. Þjónustuaðilar geta gert fæðingarpróf til að greina CGD ef eitt af börnum þínum hefur þegar verið greint með CGD.