Þróttleysi af meðfæddum uppruna eru hópur sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem stafa af genabreytingu sem veldur vöðvaveiki, sem versnar með líkamlegri virkni. Allir vöðvar sem notaðir eru til hreyfingar geta verið fyrir áhrifum, þar á meðal vöðvar sem stjórna tali, tyggingu og kyngingu, sjón og blikki, öndun og göngu.
Margar tegundir eru til af þróttleysi af meðfæddum uppruna, allt eftir því hvaða gen er fyrir áhrifum. Breytta genið ákvarðar einnig mörg einkenna og alvarleika sjúkdómsins.
Þróttleysi af meðfæddum uppruna eru yfirleitt greind við fæðingu eða í unga æsku og eru ævilangir sjúkdómar.
Engin lækning er fyrir þróttleysi af meðfæddum uppruna. Lyf eru yfirleitt áhrifarík meðferð við einkennum vöðvaveiki. Hvert lyf virkar fer eftir því hvaða gen er greint sem orsök þróttleysi af meðfæddum uppruna. Sjaldan geta sum börn haft væga mynd sem þarf ekki meðferð.
Þróttleysi af meðfæddum uppruna greinast yfirleitt við fæðingu. En ef einkenni eru væg, gæti sjúkdómurinn ekki greinst fyrr en í barnæsku eða sjaldan snemma á fullorðinsárum.
Eftir tegund meðfædds þróttleysi er alvarleiki einkenna mjög mismunandi, frá vægu slappleika til vanhæfni til að hreyfa sig. Sum einkenni geta verið lífshættuleg.
Sameiginlegt öllum meðfæddum þróttleysi er vöðvaslappleiki sem versnar með líkamlegri virkni. Allir vöðvar sem notaðir eru til hreyfingar geta verið fyrir áhrifum, en algengastir eru þeir vöðvar sem stjórna hreyfingu augnloka og augna og tyggingu og kyngingu.
Á brjóstamjólkur- og smábarnarárum kemur fram smám saman tap á nauðsynlegri sjálfvilja vöðvahreyfingu með vöðvanotkun. Skertur vöðvaslappleiki getur leitt til:
Eftir tegund meðfædds þróttleysi geta önnur einkenni verið:
Hafðu samband við lækni þinn ef þú sérð einhverjar af ofangreindum einkennum hjá barninu þínu eða ef þú ert með áhyggjur af eigin einkennum.
Orsakað af einhverjum af meira en 30 genum sem hafa verið greind, fer tegund meðfædds vöðvasjúkdóms eftir því hvaða gen er um að ræða.
Meðfæddir vöðvasjúkdómar eru flokkaðir eftir því hvaða stað er áhrifum útsett í tauga-vöðva tengingu ― svæði sem sendir merki (hvöt) milli taugafrumna og vöðvafrumna til að örva hreyfingu (taugaendastöðvar). Trufluð merki sem valda tapi á vöðvastarfsemi geta komið fram á mismunandi stöðum:
Sumar tegundir meðfædds vöðvasjúkdóms eru afleiðing meðfædds glúkósyleringaróþols. Glúkósylering er flókin efnaferli sem gegnir hlutverki í því að stjórna samskiptum milli frumna. Glúkósyleringaróþol getur haft neikvæð áhrif á flutning merki frá taugafrumum til vöðva.
Meðfæddir vöðvasjúkdómar eru oftast erfðir á sjálfkvæðum víkjandi hátt. Það þýðir að báðir foreldrarnir verða að vera burðar, en þeir sýna ekki venjulega einkenni sjúkdómsins. Barnað sem er veikist erfðir tvær afrit af óeðlilegu geninu ― eitt frá hvorum foreldri. Ef börn erfðir aðeins eitt afrit, þá þróast sjúkdómurinn ekki hjá þeim, en þau verða burðar og hugsanlega gefa geninu áfram til eigin barna.
Sjaldan geta meðfæddir vöðvasjúkdómar verið erfðir á sjálfkvæðum ríkjandi hátt, sem þýðir að aðeins einn foreldri gefur áhrifaríkt gen. Í sumum tilfellum kemur geninu fyrir handahófskennt og er ekki erfð. Í öðrum tilfellum er ekki hægt að greina gen.
Barn er í áhættu á meðfæddum vöðvasjúkdómi ef báðir foreldrar eru berar af geni sem vitað er að veldur sjúkdómnum. Barnið erfðir þá tvö eintök af geninu. Börn sem erfðir aðeins eitt eintök af geninu frá öðrum foreldri fá venjulega ekki sjúkdóminn en verða berar.
Læknirinn þinn mun gera líkamlegt skoðun ― þar á meðal taugasjúkdómaskoðun ― og fara yfir einkenni og sjúkrasögu til að athuga hvort um er að ræða meðfædda myasthenia. Læknirinn þinn gæti einnig pantað próf til að útiloka aðrar aðstæður með svipuð einkenni.
Eftirfarandi próf geta hjálpað til við að greina meðfædda myasthenia og ákvarða hversu alvarleg röskunin er.
Erfðagreining felur í sér að skoða DNA þitt, efnagrunninn sem ber leiðbeiningar um líkamsstarfsemi þína. Erfðagreining getur sýnt fram á breytingar, stundum kallaðar stökkbreytingar, í genum sem valda meðfæddri myasthenia. Erfðagreining gæti einnig verið ráðlögð fyrir fjölskyldumeðlimi.
Að tala við lækni, erfðafræðing eða erfðaráðgjafa um hvers vegna prófið er gert og hvernig niðurstöðurnar geta haft áhrif á þig er mikilvægt skref í ferlinu við erfðagreiningu.
Í sjaldgæfum tilfellum þurfa sum börn með væg meðfædd myasteníusjúkdóm ekki meðferð.
Lyf eru ekki lækning, en þau geta bætt vöðvasamdrátt og vöðvastyrk hjá fólki með meðfædda myasteníusjúkdóma. Það hvaða lyf eru árangursrík fer eftir því hvaða gen er um að ræða. Lyf sem eru árangursrík fyrir eina tegund af sjúkdómnum geta verið óárangursrík fyrir aðra tegund, svo erfðarannsókn er ráðlögð áður en lyfjameðferð hefst.
Lyfjameðferð getur falið í sér:
Stuðningsmeðferð fer eftir gerð og alvarleika meðfædds myasteníusjúkdóms. Möguleikar geta falið í sér:
Regluleg eftirlitsskoðun hjá teymi lækna veitir áframhaldandi umönnun og getur hjálpað til við að koma í veg fyrir ákveðnar fylgikvilla. Heilbrigðisstarfsfólk þitt getur tengt þig við viðeigandi stuðning heima, í skóla eða vinnu.
Þungun getur versnað einkenni meðfædds myasteníusjúkdóms, svo náið eftirlit á meðgöngu og eftir hana er nauðsynlegt.
Að annast barn eða fjölskyldumeðlim með meðfæddan myasteníusjúkdóm getur verið streituvaldandi og þreytandi. Þú veist kannski ekki hvað á að búast við og þú gætir verið áhyggjufullur um getu þína til að veita nauðsynlega umönnun.
Íhugaðu þessi skref til að undirbúa þig:
Hafðu samband við lækni þinn ef þú tekur eftir einkennum eða einkennum sem eru algeng í meðfæddum myasthenískum heilkennum. Eftir fyrstu skoðunina gætir þú verið vísað til læknis sem er þjálfaður í að meta og meðhöndla þessi ástand.
Hér eru upplýsingar til að hjálpa þér að undirbúa þig fyrir tímann þinn, svo og hvað þú getur búist við frá lækninum þínum.
Þú gætir viljað undirbúa svör við þessum spurningum:
Eftir að hafa fengið ítarlegar upplýsingar um einkennin og læknisfræðilega sögu fjölskyldunnar þinnar, gæti læknirinn þinn pantað próf til að hjálpa við greiningu og meðferðaráætlun.