Vcjd

Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur (KROITS-felt YAH-kobe), einnig þekktur sem CJD, er sjaldgæfur heilasjúkdómur sem leiðir til heilabilunar. Hann tilheyrir hópi sjúkdóma hjá mönnum og dýrum sem kallast prion-sjúkdómar. Einkenni Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóms geta verið svipuð einkennum Alzheimer-sjúkdóms. En Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur versnar venjulega mun hraðar og leiðir til dauða.

Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur (CJD) vakti athygli almennings á níunda áratugnum þegar sumir einstaklingar í Bretlandi veiktist af einni mynd sjúkdómsins. Þeir fengu afbrigði af CJD, þekkt sem vCJD, eftir að hafa borðað kjöt frá sjúkum nautgripum. Hins vegar hefur flest tilfelli Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóms ekki verið tengd nautgripasneið.

Allar gerðir af CJD eru alvarlegar en mjög sjaldgæfar. Um 1 til 2 tilfelli af CJD eru greind á milljón íbúa um allan heim á hverju ári. Sjúkdómurinn hefur oftast áhrif á eldri fullorðna.

Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur einkennist af breytingum á andlegum getum. Einkenni versna hratt, yfirleitt innan vikna eða mánaða. Fyrstu einkenni eru:

• Persónubreytingar.
• Minnisleysi.
• Skert hugsun.
• Óskýr sjón eða blindni.
• Svefnleysi.
• Vandamál með samhæfingu.
• Erfiðleikar við að tala.
• Erfiðleikar við að kyngja.
• Skyndilegar, rykkjóttar hreyfingar.

Dauði á sér venjulega stað innan eins árs. Fólk með Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóm deyr venjulega úr læknisfræðilegum vandamálum sem tengjast sjúkdómnum. Þau geta verið erfiðleikar við að kyngja, fall, hjartasjúkdómar, lungnabilun eða lungnabólga eða aðrar sýkingar.

Hjá fólki með afbrigði af CJD geta breytingar á andlegum getum verið augljósari í upphafi sjúkdómsins. Í mörgum tilfellum þróast heilabilun síðar í sjúkdómnum. Einkenni heilabilunar eru þar á meðal tap á getu til að hugsa, ræða og muna.

Afbrigði af CJD hefur áhrif á yngra fólk en CJD. Afbrigði af CJD virðist endast í 12 til 14 mánuði.

Önnur sjaldgæf tegund af príon-sjúkdómi er kölluð breytileg próteasa-næm príonópatía (VPSPr). Hún getur líkt eftir öðrum tegundum heilabilunar. Hún veldur breytingum á andlegum getum og vandamálum með tal og hugsun. Sjúkdómsferillinn er lengri en hjá öðrum príon-sjúkdómum — um 24 mánuði.

Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur og tengdar aðstæður virðast stafa af breytingum á próteintypi sem kallast príón. Þessi prótein eru venjulega framleidd í líkamanum. En þegar þau hitta smitandi príón, þá breyta þau lögun og verða önnur lögun sem er ekki venjuleg. Þau geta breiðst út og haft áhrif á ferla í líkamanum.

Í flestum tilfellum Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóms er óþekkt hvað veldur honum. Því er ekki hægt að greina áhættuþætti. En fáir þættir virðast tengjast mismunandi gerðum CJD.

• Aldur. Sporösk CJD þróast yfirleitt síðar á lífsleiðinni, venjulega um 60 ára aldur. Upphaf erfðafræðilegs CJD kemur örlítið fyrr. Og breytileg Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur (vCJD) hefur haft áhrif á fólk miklu yngra, venjulega síðla á þrítugsaldri.
• Erfðafræði. Fólk með erfðafræðilegan CJD hefur erfðabreytingar sem valda sjúkdómnum. Til að þróa þessa gerð sjúkdómsins þarf barn að hafa eitt eintak af geninu sem veldur CJD. Genið getur verið erfð frá hvorum foreldri sem er. Ef þú ert með genið er líkurnar á að gefa það áfram til barna þinna 50%.
• Sýking frá mengaðri vef. Fólk sem hefur fengið mengað mannlegt vaxtarhormón getur verið í áhættu á iatrogenum CJD. Að fá ígræðslu af vef sem klæðir heila, nefndur dura mater, frá einhverjum með CJD getur einnig sett mann í áhættu á iatrogenum CJD.

Áhættan á að fá vCJD frá því að borða mengað nautakjöt er mjög lítil. Í löndum þar sem árangursríkar lýðheilsu ráðstafanir hafa verið framkvæmdar er áhættan nánast engin. Langvarandi sóunarsjúkdómur (CWD) er prionsjúkdómur sem hefur áhrif á hreindýr, elg, hreindýr og villt dýr. Hann hefur fundist á sumum svæðum Norður-Ameríku. Engin skráð tilfelli af langvarandi sóunarsjúkdómi (CWD) hafa valdið sjúkdóm hjá mönnum hingað til.

Creutzfeldt-Jakob-sjúkdómur hefur alvarleg áhrif á heila og líkama. Sjúkdómurinn versnar yfirleitt hratt. Með tímanum dregjast fólk með CJD frá vinum og fjölskyldu. Þau missa einnig getu sína til að sjá um sig. Mörg falla í dái. Sjúkdómurinn er alltaf banvænn.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir sjaldgæfa CJD. Ef þú ert með fjölskyldusögu um taugasjúkdóma gætir þú haft gagn af því að tala við erfðaráðgjafa. Ráðgjafi getur hjálpað þér að flokka áhættuþætti þína.

Heilavefjasýni eða rannsókn á heilavef eftir dauða, þekkt sem krufning, er gullstaðall til að staðfesta Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóm, þekktan sem CJD. En heilbrigðisstarfsmenn geta oft gert nákvæma greiningu fyrir dauða. Þeir byggja greiningu á læknis- og persónusögu þinni, taugalæknisskoðun og ákveðnum greiningarprófum.

Taugalæknisskoðun getur bent á Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóm (CJD) ef þú ert með:

Auk þess nota heilbrigðisstarfsmenn algengt þessi próf til að hjálpa til við að greina CJD:

Mænuvökvapróf. Mænuvökvi umlykur og verndar heila og mænu. Í prófi sem kallast mænuþrýstingur, einnig þekktur sem mænutappa, er lítið magn af mænuvökva tekið til rannsóknar. Þetta próf getur útilokað aðrar sjúkdóma sem valda svipuðum einkennum og CJD. Það getur einnig greint stig próteina sem geta bent á CJD eða breytta Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóm (vCJD).

Nýr próf sem kallast rauntíma skjálfta-indusert umbreyting (RT-QuIC) getur greint nærveru prionpróteina sem valda CJD. Þetta próf getur greint CJD fyrir dauða, ólíkt krufningu.

• Vöðvaklemmingar og -krampa.

• Breytingar á viðbrögðum.

• Samræmingarvandamál.

• Sjónvandamál.

• Blindni.

• Heilabylgjuljósmæling, einnig þekkt sem EEG. Þetta próf mælir rafvirkni heilans. Það er gert með því að setja litla málmdiska sem kallast rafskautar á höfuðkúpu. Niðurstöður heilabylgjuljósmælinga (EEG) hjá fólki með CJD og breytta CJD sýna mynstur sem er ekki dæmigerð.

• Segulómyndataka (MRI). Þessi myndataka notar útvarpsbylgjur og segulsvið til að búa til ítarlegar myndir af höfði og líkama. MRI er sérstaklega gagnlegt við að leita að heilasjúkdómum. MRI býr til háupplausnarmyndir. Fólk með CJD hefur einkennandi breytingar sem hægt er að greina á ákveðnum MRI skönnunum.

• Mænuvökvapróf. Mænuvökvi umlykur og verndar heila og mænu. Í prófi sem kallast mænuþrýstingur, einnig þekktur sem mænutappa, er lítið magn af mænuvökva tekið til rannsóknar. Þetta próf getur útilokað aðrar sjúkdóma sem valda svipuðum einkennum og CJD. Það getur einnig greint stig próteina sem geta bent á CJD eða breytta Creutzfeldt-Jakob-sjúkdóm (vCJD).

Nýr próf sem kallast rauntíma skjálfta-indusert umbreyting (RT-QuIC) getur greint nærveru prionpróteina sem valda CJD. Þetta próf getur greint CJD fyrir dauða, ólíkt krufningu.

Engin árangursrík meðferð er til við Creutzfeldt-Jakobsjúkdómi eða einhverjum af afbrigðum hans. Mörg lyf hafa verið prófuð og hafa ekki sýnt ávinning. Heilbrigðisstarfsmenn einbeita sér að því að létta verkja og önnur einkenni og að gera fólk með þessar sjúkdóma eins þægilegt og mögulegt er.