Down-Syndróm

Það eru 23 pör af litningum, alls 46. Helmingur litninganna kemur frá eggfrumunni og helmingur frá sæðfrumunni. Þetta XY litningapör inniheldur X-litninginn frá eggfrumunni og Y-litninginn frá sæðfrumunni. Í Down heilkenni er aukaeintak af litningi 21, sem leiðir til þriggja eintökum í stað venjulegra tveggja eintökum.

Down heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem verður þegar óvenjuleg frumudreifing leiðir til auka heils eða hluta af eintökum af litningi 21. Þetta auka erfðaefni veldur þroskafrávikum og líkamlegum einkennum Down heilkennis.

Orðið "heilkenni" vísar til hóps einkenna sem hafa tilhneigingu til að koma fram saman. Með heilkenni er mynstur af mun eða vandamálum. Ástandið er nefnt eftir enskum lækni, John Langdon Down, sem lýsti því fyrst.

Down heilkenni er misalvarlegt eftir einstaklingum. Ástandið veldur líftíðar vitsmunatöppun og þroskatöfum. Þetta er algengasta erfðafræðilega litningaorsök vitsmunatöppunar hjá börnum. Það veldur einnig algengt öðrum sjúkdómum, þar á meðal hjarta- og meltingarvandamálum.

Betri skilningur á Down heilkenni og snemmbúin inngrip geta bætt verulega lífsgæði barna og fullorðinna með þetta ástand og hjálpað þeim að lifa uppfyllandi lífi.

Hver einstaklingur með Downs syndróm er einstaklingur. Vitsmunavandamál og þroskavandamál eru yfirleitt væg til meðalhá. Sumir eru heilbrigðir en aðrir hafa alvarleg heilsufarsvandamál eins og hjartasjúkdóma sem eru til staðar við fæðingu. Börn og fullorðnir með Downs syndróm hafa sérstök andlits- og líkamskenni. Þótt ekki allir með Downs syndróm hafi sömu eiginleika, eru sumir algengari eiginleikar: Flatt andlit og lítil nef með flöt brú. Lítið höfuð. Stutt háls. Tungu sem hefur tilhneigingu til að standa út úr munni. Uppávið hallað augnalok. Skinnfald á efri augnalokinu sem nær yfir innra horn auganna. Lítil, aflöng eyru. Breiðar, litlar hendur með einni felling í lófanum og stuttum fingrum. Litlir fætur með bili milli fyrsta og annars táar. Smá hvít flekki á litaða hluta auganna sem kallast augnspjald. Þessir hvítu flekkir eru kallaðir Brushfield-blettur. Lág hæð. Lélegur vöðvatónn í unglingsaldri. Liðir sem eru lausir og of sveigjanlegir. Ungbörn með Downs syndróm geta verið meðalstór, en venjulega vaxa þau hægt og verða styttri en önnur börn sama aldurs. Börn með Downs syndróm taka lengri tíma að ná þroskamarkmiðum, eins og að sitja, tala og ganga. Starfsnám, líkamsrækt og tal- og tungumálanám geta hjálpað til við að bæta líkamlega starfsemi og tal. Flest börn með Downs syndróm hafa væga til meðalhá vitræn skerðingu. Þetta þýðir að þau hafa vandamál með minni, að læra nýja hluti, einbeitingu og hugsun eða að taka ákvarðanir sem hafa áhrif á daglegt líf þeirra. Tungumál og tal seinka. Snemmbúin inngrip og sérkennsla getur hjálpað börnum og unglingum með Downs syndróm að ná fullum möguleikum sínum. Þjónusta fyrir fullorðna með Downs syndróm getur hjálpað til við að styðja við að lifa fullu lífi. Downs syndróm er venjulega greint fyrir eða við fæðingu. En ef þú hefur einhverjar spurningar varðandi meðgöngu þína eða vöxt og þroska barns þíns, talaðu við lækni þinn eða annað heilbrigðisstarfsfólk.

Down-syndróm er yfirleitt greint fyrir eða við fæðingu. En ef þú hefur einhverjar spurningar varðandi meðgöngu þína eða vexti og þroska barnsins, talaðu við lækni þinn eða annað heilbrigðisstarfsfólk.

Mannsfrumur innihalda yfirleitt 23 pör af litningum. Annar litningur í hverju pari kemur frá sæði, hinn frá eggfrumu.

Down-heilkenni stafar af óeðlilegri frumudreifingu sem felur í sér litning 21. Þessi óeðlilega frumudreifing leiðir til aukahluta eða heils litnings 21. Þetta auka erfðaefni breytir því hvernig líkaminn og heili þróast. Það er ábyrgur fyrir líkamlegum einkennum og þroskavandamálum Down-heilkennis.

Þrjár erfðabreytingar geta valdið Down-heilkenni:

• Trisomy 21. Í um 95% tilfella er Down-heilkenni af völdum trisomy 21. Þetta þýðir að viðkomandi hefur þrjú eintök af litningi 21, í stað venjulegra tveggja eintökum. Auka litningurinn 21 er í öllum frumum í líkamanum. Trisomy 21 stafar af óeðlilegri frumudreifingu meðan á þróun sæðfrumu eða eggfrumu stendur.
• Mósæískt Down-heilkenni. Þetta er sjaldgæf gerð af Down-heilkenni. Fólk með mósæískt Down-heilkenni hefur aðeins sumar frumur með aukaeintök af litningi 21. Þetta mósæík af venjulegum og breyttum frumum er af völdum óeðlilegrar frumudreifingar eftir að eggfruman hefur verið frjóvguð af sæði.
• Flutnings-Down-heilkenni. Í litlum hópi fólks getur Down-heilkenni komið fram þegar hluti af litningi 21 festist, einnig kallað flutt, á annan litning. Þetta getur gerst fyrir eða við getnað. Viðkomandi hefur venjuleg tvö eintök af litningi 21, en hefur einnig auka erfðaefni frá litningi 21 fest á annan litning.

Í flestum tilfellum er Down-heilkenni ekki erfð frá fjölskyldum. Ástandið er af völdum handahófskenndrar óeðlilegrar frumudreifingar. Þetta getur gerst meðan á þróun sæðfrumu eða eggfrumu stendur eða meðan á snemma þróun barnsins í móðurkviði stendur.

Flutnings-Down-heilkenni getur verið erfð frá foreldri til barns. En aðeins lítill hluti barna með Down-heilkenni hefur flutning og aðeins sum þeirra erfðu það frá einum foreldri.

Annaðhvort foreldri getur haft jafnvægið flutning. Foreldrið hefur sum endurskipulögð erfðaefni frá litningi 21 á öðrum litningi, en engin auka erfðaefni. Þetta þýðir að foreldrið hefur engin merki um Down-heilkenni, en getur gefið ójafnvægið flutning áfram til barna, sem veldur Down-heilkenni hjá börnunum.

Sumir foreldrar eru í meiri áhættu á að eignast barn með Downs syndróm. Áhættuþættir eru meðal annars:

• Hærri aldur. Líkur á að eignast barn með Downs syndróm aukast með aldri því eldri egg hafa meiri áhættu á óeðlilegri litningaskiptingu. Áhættan á að eignast barn með Downs syndróm eykst eftir að þunguð kona er 35 ára. En flest börn með Downs syndróm fæðast hjá þunguðum konum yngri en 35 ára því þær eignast mun fleiri börn.
• Að vera berar erfðafærslu fyrir Downs syndróm. Annar foreldrinn getur gefið erfðafærsluna fyrir Downs syndróm í erfðafræði til barna sinna.
• Að hafa eignast eitt barn með Downs syndróm. Bæði foreldrar sem hafa eignast eitt barn með Downs syndróm og foreldrar sem sjálfir bera umritun eru í meiri áhættu á að eignast annað barn með Downs syndróm. Erfðaráðgjafi getur hjálpað foreldrum að skilja áhættu á að eignast annað barn með Downs syndróm.

Heilsutengsl sem stafa af því að hafa Down-syndróm geta verið væg, miðlungs eða alvarleg. Sum börn með Down-syndróm eru heilbrigð, en önnur geta haft alvarleg heilsufarsvandamál. Sum heilsufarsvandamál geta orðið meira vandamál þegar einstaklingurinn eldist. Heilsufarsvandamál geta verið: Hjartavandamál. Um helmingur barna með Down-syndróm fæðist með einhvers konar hjartabil sem er til staðar við fæðingu. Þessi hjartavandamál geta verið lífshættuleg og geta krafist skurðaðgerðar í ungbarnæsku. Vandamál með meltingarfæri og meltingar á fæðu. Maga- og þarmavandamál koma fyrir hjá sumum börnum með Down-syndróm. Þetta geta verið breytingar á uppbyggingu maga og þarma. Hærri áhætta er á því að fá meltingarvandamál, svo sem þarmastíflu, hjartsýki sem kallast gastroesophageal reflux disease (GERD) eða glútenóþol. Vandamál með ónæmiskerfið. Vegna munar á ónæmiskerfi þeirra eru einstaklingar með Down-syndróm í meiri áhættu á að fá sjálfsofnæmissjúkdóma, sumar tegundir krabbameina og sýkingarsjúkdóma eins og lungnabólgu. Svefnlof. Mjúkvefja- og hryggbreytingar geta leitt til stíflu í loftvegum. Börn og fullorðnir með Down-syndróm eru í meiri áhættu á að fá stíflu í svefni. Ofþyngd. Einstaklingar með Down-syndróm eru líklegri til að vera of þungir eða offitu þegar borið er saman við almenning. Hryggvandamál. Hjá sumum einstaklingum með Down-syndróm geta tveir efsti hryggjarliðirnir í hálsinum ekki verið eins og þeir eiga að vera. Þetta kallast atlantoaxial óstöðugleiki. Ástandið setur einstaklinga í áhættu á alvarlegum meiðslum á mænu frá athöfnum sem beygja hálsinn of langt. Dæmi um slíkar athafnir eru samskiptaleikir og reiðmennska. Leukemía. Ung börn með Down-syndróm eru í meiri áhættu á hvítblæði. Alzheimer-sjúkdómur. Að hafa Down-syndróm eykur verulega áhættu á að fá Alzheimer-sjúkdóm. Einnig kemur vitglöp oft fyrr en hjá almenningi. Einkenni geta byrjað um 50 ára aldur. Önnur vandamál. Down-syndróm getur einnig verið tengt öðrum heilsufarsvandamálum, svo sem skjaldvakabrest, tannvandamálum, flogaveiki, eyrnabólgu og heyrnar- og sjóntruflanir. Ástand eins og þunglyndi, kvíði, autism og athyglisbrest með ofvirkni (ADHD) geta einnig verið algengari. Í gegnum árin hafa verið framför í heilbrigðisþjónustu fyrir börn og fullorðna með Down-syndróm. Vegna þessara framfara er líklegt að börn sem fæðast í dag með Down-syndróm lifi lengur en áður. Einstaklingar með Down-syndróm geta búist við að lifa í meira en 60 ár, allt eftir því hversu alvarleg heilsufarsvandamál þeirra eru.

Það er engin leið til að koma í veg fyrir Downs syndróm. Ef þú ert í aukinni áhættu á að eignast barn með Downs syndróm eða þú ert þegar með eitt barn með Downs syndróm, gætirðu viljað tala við erfðaráðgjafa áður en þú verður þunguð. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja líkurnar á að eignast barn með Downs syndróm. Ráðgjafinn getur einnig útskýrt fyrir þér þær fæðingarprófanir sem í boði eru og hjálpað þér að skilja kosti og galla prófanna.

American College of Obstetricians and Gynecologists mælir með því að bjóða upp á skimunarprufannir og greiningarpróf fyrir Down heilkenni fyrir allar þær sem eru þungaðar, sama hvaða aldur þær eru.

• Skimunarprufannir geta bent á líkurnar á því að þú sért með barn með Down heilkenni. En þessar prófanir geta ekki sagt með vissu hvort barnið þitt er með Down heilkenni.
• Greiningarpróf geta sagt með vissu hvort barnið þitt er með Down heilkenni.

Heilbrigðisstarfsmaður þinn getur rætt við þig um gerðir prófa, kosti og galla, ávinning og áhættu og merkingu niðurstaðna. Ef þörf krefur getur heilbrigðisstarfsmaður þinn mælt með því að þú talir við erfðaráðgjafa.

Skimun fyrir Down heilkenni er boðin sem venjulegur hluti umönnunar fyrir fæðingu barnsins, svokallað fæðingarþjónusta. Þó skimunarprufannir geti aðeins sagt til um áhættu þína á því að vera með barn með Down heilkenni, geta þær hjálpað þér að taka ákvarðanir um þörf á greiningarprófum.

Skimunarprufannir fela í sér sameinaða próf fyrsta þriðjungs og samþætta skimunarprufannir. Fyrsta þriðjungur þýðir um það bil fyrstu þrjá mánuði meðgöngu.

Sameinaða prófið í fyrsta þriðjungi er gert í tveimur skrefum. Þau fela í sér:

• Blóðpróf. Þetta blóðpróf mælir stig þungunar-tengds plasmapróteins-A (PAPP-A) og þungunarhormónsins sem kallast manneskju-chorionic gonadotropin (HCG). Stig PAPP-A og HCG utan staðalmáls geta bent á vandamál með barnið.
• Skimunarprufannir á hálsþykkt. Við þessa prófun er notað sónar til að mæla ákveðið svæði á bakinu á háls barnsins. Þegar ákveðnir aðstæður sem orsakast af litningabreytingum eru til staðar, hefur tilhneigingu til að safnast meira vökva en venjulega í þessum hálsvef.

Með því að nota aldur þinn og niðurstöður blóðprófsins og sónarprófsins getur heilbrigðisstarfsmaður þinn eða erfðaráðgjafi áætlað áhættu á því að barnið þitt sé með Down heilkenni.

Samþætt skimunarprufannir eru gerðar í tveimur hlutum á fyrsta og öðrum þriðjungi meðgöngu. Niðurstöðurnar eru sameinaðar til að áætla áhættu á því að barnið þitt sé með Down heilkenni.

• Fyrsta þriðjungur. Fyrsti hluti felur í sér blóðpróf til að mæla PAPP-A og sónar til að mæla hálsþykkt.
• Önnur þriðjungur. Fjórþætt prófið mælir blóðstig þín af fjórum efnum sem eru til staðar í meðgöngu: alfa-fetoprótein, estriol, HCG og inhibin A.

Lítill magn af DNA losnar úr fylgjunni í blóðrás þunguðrar manneskju. Þetta frjálsa DNA í blóðinu má skoða fyrir auka litning 21 efni Down heilkennis.

Fyrir þá sem eru í áhættu á að eiga barn með Down heilkenni má gera prófið frá 10 vikum meðgöngu. Ef prófið er jákvætt er venjulega þörf á greiningarprófi til að staðfesta að barnið sé með Down heilkenni.

Ef skimunarprufannir eru jákvæðar eða óvissar, eða þú ert í mikilli áhættu á að eiga barn með Down heilkenni, gætirðu íhugað frekari prófanir til að staðfesta greininguna. Heilbrigðisstarfsmaður þinn getur hjálpað þér að vega kosti og galla þessara prófa.

Greiningarpróf sem geta greint Down heilkenni fela í sér:

• Chorionic villus sýnataka (CVS). Í CVS eru frumur teknar úr fylgjunni. Frumurnar eru notaðar til að skoða litninga barnsins. Þessi prófun er venjulega gerð í fyrsta þriðjungi, milli 10 og 14 vikna meðgöngu. Áhætta á þungunartapi, svokallaðri fósturláti, frá CVS er mjög lítil.
• Amníósentísis. Sýni úr fósturvökvanum sem umlykur barnið í móðurkviði er dregið út með nálinni sem er sett inn í legslíð móðurinnar. Þetta sýni er síðan notað til að skoða litninga barnsins. Þessi prófun er venjulega gerð í öðrum þriðjungi, eftir 15 vikur meðgöngu. Þessi prófun hefur einnig mjög litla áhættu á fósturláti.

Hjón sem eru í meðferð vegna getnaðarvandamála með in vitro frjóvgun (IVF) sem vita að þau eru í aukinni áhættu á að gefa áfram ákveðnar erfðafræðilegar aðstæður til barna sinna geta valið að láta prófa fósturvísi fyrir erfðabreytingar áður en það er grætt í móðurkviði.

Líkamleg skoðun er venjulega nóg til að greina Down heilkenni hjá ungbarni á fyrstu 24 tímum eftir fæðingu. Ef heilbrigðisstarfsmaður þinn heldur að ungbarnið þitt sé með Down heilkenni, pantar heilbrigðisstarfsmaður þinn próf sem kallast litningafræðileg karyotype til að staðfesta greininguna. Með því að nota blóðsýni skoðar þetta próf litninga barnsins. Ef það er auka heill eða hluti litnings 21 í öllum eða sumum frumum er greiningin Down heilkenni.

Snemmbúin inngrip fyrir ungbörn og börn með Down-heilkenni geta haft mikil áhrif á að bæta lífsgæði þeirra. Þar sem hvert barn með Down-heilkenni er einstakt, mun meðferðin vera háð þörfum barnsins. Einnig, þegar barn þitt eldist og kemst í mismunandi lífskeið, kann það að þurfa mismunandi umönnun eða þjónustu.

Fyrir fólk með Down-heilkenni eru áframhaldandi þjónustur, þar á meðal heilbrigðisþjónusta, menntun og stuðningur við lífsleikni, mikilvægar allt lífið. Að fá reglubundna heilbrigðisþjónustu og meðhöndla vandamál þegar þörf krefur getur hjálpað til við að viðhalda heilbrigðum lífsstíl.

Ef barn þitt hefur Down-heilkenni, munt þú líklega treysta á teymi sérfræðinga sem geta veitt heilbrigðisþjónustu og hjálpað barninu þínu að þróa hæfileika sína eins vel og mögulegt er. Eftir þörfum barnsins þíns getur teymið þitt innihaldið suma þessara sérfræðinga:

• Læknir í barnaheilsugæslu til að samhæfa og veita reglubundna barnaumönnun.
• Barnahjartafræðingur.
• Barna meltingarfærafræðingur.
• Barnaendókrínólogi.
• Þroskaþjálfi barna.
• Taugalæknir barna.
• Barna-eyra-, nef- og hálssérfræðingur.
• Augnlæknir barna.
• Heyrnarfræðingur.
• Talsmenn og tungumálasérfræðingur.
• Físíóþerapisti.
• Starfsþjálfi.

Þú þarft að taka mikilvægar ákvarðanir um meðferð barnsins, þjónustu og menntun. Byggðu upp teymi heilbrigðisstarfsmanna, kennara og meðferðaraðila sem þú treystir. Þessir fagmenn geta hjálpað til við að finna auðlindir á þínu svæði og útskýra ríkis- og sambandsáætlanir fyrir börn og fullorðna með fötlun.

Þér gæti fundist gagnlegt að leita að þroskaþjálfa barna, sérfræðingi með þekkingu á Down-heilkenni. Einnig hafa sum svæði sérhæfða klíník fyrir börn með Down-heilkenni sem býður upp á úrval þjónustu á einum stað. Þessir sérfræðingar leggja sérstaka áherslu á þarfir og vandamál sem eru algengari hjá fólki með Down-heilkenni. Þeir geta unnið með aðalheilbrigðisstarfsmanni þínum.

Þegar barn þitt með Down-heilkenni verður fullorðið geta heilbrigðisþarfir breyst. Auk almennrar heilsuprófunar sem er mælt með fyrir alla fullorðna, felur áframhaldandi heilbrigðisþjónusta í sér mat og meðferð á ástandum sem eru algengari hjá fullorðnum með Down-heilkenni. Þú getur valið að heimsækja sérhæfða klíník fyrir fullorðna með Down-heilkenni, ef það er í boði.

Algeng ástand hjá fullorðnum með Down-heilkenni eru:

• Sjón- og heyrnarvandamál.
• Tönn vandamál.
• Lág skjaldvakirkilvirkni (hypothyroidism).
• Sykursýki.
• Glútenóþol og GERD.
• Hjarta- og æðasjúkdómar, heilablóðfall og hátt kólesteról.
• Offita.
• Svefnöndunarástand.
• Skap- og hegðunarbreytingar.
• Alzheimersjúkdómur.
• Bein vandamál, svo sem hryggvandamál, liðagigt og beinþynning.

Auk þess að uppfylla heilsuþarfir, felur umönnun fullorðins ástvinar þíns með Down-heilkenni í sér að skipuleggja fyrir núverandi og framtíðar lífsþarfir, svo sem:

• Búsetu.
• Stuðningaráætlanir og störf.
• Vernd.

Þegar þú fræðist um að barn þitt hafi Down-heilkenni, gætirðu upplifað ýmis viðbrögð. Þú gætir ekki vitað hvað á að búast við, og þú gætir ekki verið viss um getu þína til að annast barn með fötlun. Upplýsingar og stuðningur geta hjálpað til við að létta þessar áhyggjur.

Íhugaðu þessi skref til að undirbúa þig og annast barn þitt:

• Spyrðu heilbrigðisstarfsmann þinn um snemmbúin inngrip á þínu svæði. Þessar sérstæðu áætlanir eru fyrir ungbörn og ung börn með Down-heilkenni og aðrar fötlun. Þær byrja venjulega við fæðingu og endast til 3 ára aldurs. Áætlanirnar hjálpa til við að þróa hreyfi-, tungu-, félags- og sjálfsþjónustuhæfileika. Flestir áætlanir bjóða upp á ókeypis skjáning til að meta hæfileika og þarfir barnsins. Einstaklingsbundin fjölskylduþjónustusáætlun (IFSP) er búin til til að lýsa þjónustu til að uppfylla þarfir barnsins.
• Lærðu um menntunarvalkosti fyrir skóla. Eftir þörfum barnsins þíns geta valkostir falið í sér að sækja venjulegan nám, svokallað mainstreaming, stuðningsstarfsfólk í venjulegum námskeiðum, sérnámskeiðum eða samsetningu. Einstaklingsbundin námsáætlun (IEP) er ítarlegt, skriflegt skjal sem lýsir hvernig skólakerfið mun veita menntun sem uppfyllir þarfir barnsins. Talaðu við skólasvæðið þitt um að þróa IEP fyrir barn þitt.
• Leitaðu að öðrum fjölskyldum sem hafa fjölskyldumeðlim með Down-heilkenni. Flestir samfélög og þjóðfélagsstofnanir hafa stuðningshópa fyrir foreldra og fjölskyldur barna og fullorðinna með Down-heilkenni. Þú getur einnig fundið stuðningshópa á internetinu. Fjölskylda og vinir geta verið uppspretta skilnings og stuðnings líka.
• Taka þátt í félagslegri og afþreyingarstarfsemi. Taktu tíma fyrir fjölskylduferðir og leitaðu í samfélagi þínu að félagslegri starfsemi eins og garðsvæðisáætlunum, Special Olympics, íþróttafélögum eða balletnámskeiðum. Þess konar starfsemi getur hjálpað barninu þínu að líða sem hluti af liði og byggja upp sjálfstraust. Börn og fullorðnir með Down-heilkenni geta notið margra félagslegra og afþreyingarstarfa, þótt sumar aðlögunar gætu verið nauðsynlegar til að hjálpa þeim að taka þátt í starfseminni.
• Hvetja til sjálfstæðis. Hæfileikar barnsins þíns gætu verið frábrugðnir hæfileikum annarra barna. En með stuðningi þínum og æfingu gæti barn þitt getað gert sjálfstæð verkefni eins og að pakka nesti, baða sig og klæða sig, elda, hreinsa húsið og þvo þvott. Þú gætir gert daglegan athafnalista yfir verkefni sem eiga að vera gerð af barninu sjálfu. Þetta mun líklega hjálpa barninu þínu að líða sjálfstæðara og afreksríkara.

Fólk með Down-heilkenni getur lifað uppfylltu lífi. Flestir með Down-heilkenni búa hjá fjölskyldum sínum, í stuðningsbúsetu eða sjálfstætt. Með nauðsynlegum stuðningi fara flestir með Down-heilkenni í venjulega skóla, lesa og skrifa, taka ákvarðanir, hafa vini, njóta virks félagslífs og hafa störf.