Hvað er Down-heilkenni? Einkenni, orsakir og meðferð

Down-heilkenni er erfðafræðileg breyting sem kemur fram þegar einstaklingur fæðist með aukaeiningu af litningi 21. Þetta auka erfðaefni breytir því hvernig líkami og heili barns þróast, sem leiðir til bæði líkamlegra og andlegra munar.

Um það bil 1 af hverjum 700 börnum í Bandaríkjunum fæðist með Down-heilkenni, sem gerir það að algengustu litningabreytingunni. Fólk með Down-heilkenni getur lifað uppfyllandi, sjálfstæðu lífi með réttri aðstoð og umönnun.

Hvað er Down-heilkenni?

Down-heilkenni kemur fram þegar frumur hafa 47 litninga í stað venjulegra 46. Auka litningurinn 21 hefur áhrif á þróun og virkni líkamans frá fæðingu.

Þessi breyting var fyrst lýst af Dr. John Langdon Down árið 1866, og þaðan kemur nafnið. Í dag skiljum við að þetta er náttúrulega erfðabreyting sem getur komið fyrir hvaða fjölskyldu sem er, óháð kynþætti, þjóðerni eða félagslegum aðstæðum.

Fólk með Down-heilkenni deilir ákveðnum líkamlegum einkennum, en hver einstaklingur er einstakur með sína eigin persónuleika, hæfileika og möguleika. Margir lifa sjálfstæðu lífi, vinna störf, mynda sambönd og leggja verðmætt framlag í samfélögin sín.

Hvaða gerðir eru til af Down-heilkenni?

Þrjár megingerðir eru af Down-heilkenni, hver orsakast af mismunandi erfðabreytingum. Algengasta gerðin á við um um 95% fólks með breytinguna.

Trisomy 21 er algengasta gerðin, þar sem allar frumur í líkamanum hafa þrjár einingar af litningi 21 í stað tveggja. Þetta gerist við myndun kynfrumna og skýrir langflest tilfelli.

Translocation Down-heilkenni kemur fram þegar hluti af litningi 21 tengist öðrum litningi. Þessi gerð á við um um 3-4% fólks með Down-heilkenni og getur stundum verið erfð frá foreldri.

Mosaic Down-heilkenni er sjaldgæfasta gerðin, og á við um aðeins 1-2% fólks. Í þessari gerð hafa sumar frumur auka litninginn 21 en aðrar ekki, sem getur leitt til vægari einkenna.

Hvað eru einkennin af Down-heilkenni?

Down-heilkenni hefur áhrif á fólk á mismunandi vegu, en það eru nokkur algeng líkamleg og þroskaeinkenni sem þú gætir tekið eftir. Ekki allir hafa öll þessi einkenni, og þau geta verið frá vægum til áberandi.

Líkamleg einkenni eru oft:

• Mandlaformauð augu sem halla uppávið
• Flatt andlit og nefbrú
• Lítlu eyru og munnur
• Útstæð tungu
• Stutt háls og lægri hæð
• Lítlar hendur með einni fellingunni yfir lófanum
• Slaka vöðvatónus (svokölluð hypotonia)
• Sveigjanleg liðir

Þessi líkamlegu einkenni eru yfirleitt skaðlaus og einfaldlega hluti af því hvernig Down-heilkenni hefur áhrif á útlit. Slaka vöðvatónusinn getur þó haft áhrif á hreyfingu og þroska á fyrstu árum.

Þroskafrávik fela yfirleitt í sér:

• Vitsmunalegt fötlun frá vægu til meðalgraða
• Seinkað málþroska
• Seinkaðan þroska hreyfihæfileika (sitja, ganga, fínir hreyfihæfileikar)
• Námserfiðleika sem hafa áhrif á minni og vinnslu
• Athyglisvandamál

Mundu að þessir áskoranir skilgreina ekki möguleika einstaklings. Með viðeigandi stuðningi, meðferð og menntun geta einstaklingar með Down-heilkenni náð merkilegum árangri og lifað uppfyllandi lífi.

Hvað veldur Down-heilkenni?

Down-heilkenni kemur fram vegna villu í frumskipti sem leiðir til auka litnings 21. Þetta gerist handahófskennt og náttúrulega við myndun kynfrumna.

Algengasta orsökin er svokölluð "nondisjunction," sem þýðir að litningar skiptast ekki rétt við frumskipti. Þegar þetta gerist í eggfrumu eða sæðfrumu endar barnið með þrjár einingar af litningi 21 í stað venjulegra tveggja.

Þessi erfðabreyting er algjörlega handahófskennd og ekki orsökuð af neinu sem foreldrar gerðu eða gerðu ekki. Hún tengist ekki mataræði, lífsstíl, umhverfisþáttum eða neinu sem gerðist meðan á meðgöngu stóð.

Í sjaldgæfum tilfellum sem fela í sér translocation Down-heilkenni getur annar foreldri borið breyttan litning sem eykur líkurnar á að eignast barn með Down-heilkenni. Hins vegar koma flest tilfelli upp handahófskennt án fjölskyldusögu.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Down-heilkenni?

Helsti áhættuþátturinn fyrir Down-heilkenni er aldur móður, þótt börn með þessa breytingu fæðist mæðrum á öllum aldri. Skilningur á þessum þáttum getur hjálpað þér að taka upplýstar ákvarðanir um fæðingarvörslu.

Helstu áhættuþættir eru:

• Aldur móður yfir 35 ár (áhættu eykst smám saman með aldri)
• Fyrirhvarf barn með Down-heilkenni
• Að vera berandi um erfðafræðilega translocation (sjaldgæft)
• Aldur föður yfir 40 ár (lítil aukning á áhættu)

Mikilvægt er að skilja að það að hafa áhættuþætti þýðir ekki að barnið þitt muni örugglega fá Down-heilkenni. Mörg börn með Down-heilkenni fæðast yngri mæðrum, og flestar eldri mæður eignast börn án litningabreytinga.

Áhættan eykst með aldri móður vegna þess að eldri egg eru líklegri til að hafa villur við frumskipti. Við 35 ára aldur er áhættan um 1 af 350, en við 45 ára aldur er hún um 1 af 30.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar við Down-heilkenni?

Fólk með Down-heilkenni getur lent í ákveðnum heilsufarsvandamálum allt lífið, en margt af þessu má meðhöndla árangursríkt með réttri læknisaðstoð. Reglulegar eftirlitsheimsóknir og snemmbúin inngrip gera mikinn mun.

Algengar heilsufarsvandamál eru:

• Hjartagallar (fyrir hendi hjá um 40-50% barna)
• Heyrnarvandamál og algengar eyrabólur
• Sjónvandamál, þar á meðal augnlinsubólga og ljósbrotssjúkdómar
• Svefnöndunarsjúkdómur vegna loftvegsmunar
• Skjaldvakabreytingar
• Meltingarvandamál eins og hægðatregða eða glútenóþol
• Auka viðkvæmni fyrir sýkingum

Þessir sjúkdómar hljóma áhyggjueykandi, en mundu að flest má meðhöndla árangursríkt. Hjartagallar, til dæmis, má oft laga með skurðaðgerð, sem gerir börnum kleift að lifa virku, heilbrigðu lífi.

Sjaldgæfari en alvarlegri fylgikvillar geta verið:

• Alvarleg vitsmunaleg fötlun
• Leucaemia (lítillega aukin hætta)
• Alzheimersjúkdómur (aukin hætta hjá eldri fullorðnum)
• Atlantoaxial óstöðugleiki (óstöðugleiki í hálsliðnum)
• Alvarlegir hjartagallar sem krefjast margra skurðaðgerða

Regluleg læknisfræðileg eftirlit hjálpar til við að uppgötva þessi vandamál snemma þegar þau eru best meðhöndluð. Heilbrigðisstarfsfólkið þitt mun búa til persónulega meðferðaráætlun til að takast á við sérstakar þarfir barnsins þíns.

Hvernig er Down-heilkenni greint?

Down-heilkenni má greina fyrir fæðingu með skimunarprufum eða staðfesta með greiningarprófum. Eftir fæðingu geta læknar yfirleitt þekkt breytinguna út frá líkamlegum einkennum og staðfest hana með erfðagreiningu.

Meðan á meðgöngu stendur geta skimunarprufurnar bent á aukin hætta en geta ekki greint Down-heilkenni endanlega. Þetta felur í sér blóðprufur sem mæla ákveðin prótein og hormón, ásamt sónarprófum sem leita að líkamlegum merkjum.

Greiningarpróf gefa endanleg svör með því að skoða litninga beint. Amníósentísis og chorionic villus sampling (CVS) geta staðfest Down-heilkenni meðan á meðgöngu stendur, þó þau beri litla áhættu á fósturláti.

Eftir fæðingu grunar lækna oft Down-heilkenni út frá líkamlegum einkennum og þroskaþáttum. Einföld blóðpróf sem kallast karyotype getur staðfest greininguna með því að sýna auka litninginn 21.

Hvað er meðferðin við Down-heilkenni?

Þótt engin lækning sé fyrir Down-heilkenni geta snemmbúin inngrip og stuðningsmeðferð hjálpað fólki að ná fullum möguleikum sínum. Meðferð beinist að því að takast á við sérstakar heilsufarsþarfir og styðja þroska.

Snemmbúin inngripstjónusta felur yfirleitt í sér:

• Líkamsrækt til að bæta vöðvatónus og hreyfihæfileika
• Máltökuþjálfun til að styðja við þroska samskipta
• Starfsþjálfun fyrir daglegar athafnir
• Sérkennsluáætlanir sem eru sniðnar að námsþörfum
• Læknisfræðileg meðferð á tengdum heilsufarsvandamálum

Þessar þjónustur virka best þegar þær hefjast eins snemma og mögulegt er, helst í unglingsaldri. Mörg samfélög bjóða upp á heildstæða snemmbúna inngripstjónustu sem er sérstaklega hannað fyrir börn með Down-heilkenni.

Læknismeðferð takast á við sérstök heilsufarsvandamál þegar þau koma upp. Þetta gæti falið í sér hjartaðgerð fyrir hjartagalla, heyrnartæki fyrir heyrnarleysi eða skjaldvakalyf fyrir skjaldvakabreytingar.

Allt lífið njóta einstaklingar með Down-heilkenni stuðnings í menntun, atvinnu og sjálfstæðum lífsleikni. Margir fullorðnir með Down-heilkenni vinna, búa sjálfstætt eða hálfsjálfstætt og viðhalda mikilvægum samskiptum.

Hvernig á að sinna heimahjúkrun með Down-heilkenni?

Umönnun barns með Down-heilkenni heima felur í sér að skapa stuðningsríkt, örvandi umhverfi sem hvetur til þroska en uppfyllir einstakar þarfir þeirra. Kærleikur þinn og stöðugleiki gera stærstan mun.

Láttu þig dreyma um að skapa venjur sem hjálpa barninu þínu að finna sig öruggt og sjálfstraust. Börn með Down-heilkenni dafna oft með spáðum tímaáætlunum og skýrum væntingum.

Hvettu til sjálfstæðis með því að brjóta verkefni niður í minni, stjórnanleg skref. Hátíðuðu litlu sigrana og vertu þolinmóð við námsferlið, þar sem þroski getur orðið hægari en er samt merkilegur framför.

Vertu í sambandi við heilbrigðisstarfsfólk þitt og meðferðarþjálfara. Reglulegt samskipti tryggir að barnið þitt fái samfellda umönnun í öllum aðstæðum.

Gleymdu ekki að passa upp á þig og fjölskylduna líka. Umönnun barns með sérþarfir getur verið krefjandi, og að leita aðstoðar frá öðrum fjölskyldum, stuðningshópum eða hvíldarþjónustu er bæði eðlilegt og hjálplegt.

Hvenær á að leita til læknis vegna Down-heilkennis?

Ef þú grunar að barnið þitt gæti haft Down-heilkenni er mikilvægt að ræða áhyggjur þínar við barnalækni eins fljótt og auðið er. Snemmbúin greining leiðir til betri niðurstaðna með því að veita fljótlega inngripstjónustu.

Leitaðu strax læknisaðstoðar ef barnið þitt með Down-heilkenni sýnir merki um alvarlegar fylgikvilla eins og erfiðleika við öndun, mikla þreytu eða breytingar á hegðun sem gætu bent á hjartavandamál.

Reglulegar eftirlitsheimsóknir eru mikilvægar til að fylgjast með vexti, þroska og skimun fyrir tengdum heilsufarsvandamálum. Læknirinn þinn mun mæla með sérstakri tímaáætlun út frá þörfum barnsins þíns.

Hafðu samband við heilbrigðisstarfsfólk ef þú tekur eftir nýjum einkennum, þroskaafturför eða ef barnið þitt virðist glíma meira en venjulega við daglegar athafnir.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Undirbúningur fyrir læknisheimsóknir tryggir að þú fáir sem mest út úr tímanum þínum með heilbrigðisstarfsfólki. Taktu með lista yfir núverandi lyf, nýleg einkenni og allar spurningar sem þú vilt ræða.

Haltu skrá yfir þroskamarkmið barnsins þíns, jafnvel þó þau séu náð síðar en venjulega. Þessar upplýsingar hjálpa læknum að fylgjast með framförum og aðlaga meðferðaráætlanir.

Hikaðu ekki við að spyrja spurninga um eitthvað sem þú skilur ekki. Biðjið um skriflegar upplýsingar eða auðlindir sem geta hjálpað þér að styðja barnið þitt betur heima.

Hugleiddu að taka með fjölskyldumeðlim eða vin til stuðnings, sérstaklega á mikilvægum fundum eða þegar rætt er um meðferðarmöguleika.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir Down-heilkenni?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir Down-heilkenni vegna þess að það er afleiðing handahófskenndra erfðafræðilegra atburða við frummyndun. Hins vegar getur skilningur á áhættuþáttum hjálpað þér að taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulagningu og fæðingarvörslu.

Erfðaráðgjöf fyrir meðgöngu getur hjálpað þér að skilja persónulega áhættuþætti þína og ræða um mögulegar skimunarmöguleika. Þetta er sérstaklega hjálplegt ef þú hefur fjölskyldusögu um litningabreytingar.

Ef þú ert að skipuleggja meðgöngu stuðlar góð almenn heilsu með réttu næringu, fæðingarvítamínum og reglulegri læknisaðstoð að heilbrigðustu mögulegum niðurstöðum meðgöngu.

Mundu að flest börn með Down-heilkenni fæðast foreldrum án þekktra áhættuþátta, og að hafa áhættuþætti tryggir ekki að barnið þitt fái breytinguna.

Hvað er helsta niðurstaðan um Down-heilkenni?

Down-heilkenni er erfðafræðileg breyting sem hefur áhrif á þroska og nám, en það kemur ekki í veg fyrir að fólk lifi merkingarfullu, uppfyllandi lífi. Með réttum stuðningi, læknisaðstoð og menntunarmöguleikum geta einstaklingar með Down-heilkenni náð merkilegum árangri.

Snemmbúin inngrip og áframhaldandi stuðningur gera stærstan mun á niðurstöðum. Því fyrr sem þjónustan hefst, því meiri möguleika hefur barnið þitt á að þróa fullan möguleika sinn.

Hver einstaklingur með Down-heilkenni er einstakur, með sína eigin styrkleika, áskoranir og persónuleika. Láttu þig dreyma um einstaklingsframfærslu barnsins þíns frekar en að bera saman það við aðra.

Mundu að þú ert ekki ein/n í þessari ferð. Það eru margar auðlindir, stuðningshópar og fagfólk tilbúin að hjálpa þér og fjölskyldu þinni að dafna saman.

Algengar spurningar um Down-heilkenni

Spurning 1: Hvað er lífslíkur fólks með Down-heilkenni?

Lífslíkur fólks með Down-heilkenni hafa batnað verulega á síðustu áratugum. Í dag lifa margir með Down-heilkenni upp í 60 ára aldur og eldri, og sumir ná 70 eða 80 ára aldri. Batinn er að miklu leyti vegna betri læknisaðstoðar, snemmbúinna inngripa og meðferðar á tengdum heilsufarsvandamálum eins og hjartagöllum. Einstaklingslífslíkur eru háðar almennri heilsu, tilvist fylgikvilla og aðgangi að góðri læknisaðstoð allt lífið.

Spurning 2: Geta einstaklingar með Down-heilkenni eignast börn?

Já, sumir með Down-heilkenni geta eignast börn, þó frjósemi sé lægri en hjá almenningi. Konur með Down-heilkenni geta orðið þungaðar og eignast börn, þó þær gætu lent í aukinni áhættu meðan á meðgöngu stendur og börnin þeirra hafa 50% líkur á að fá Down-heilkenni. Karlar með Down-heilkenni eru yfirleitt ófrjóir vegna lágrar sæðframleiðslu. Allir með Down-heilkenni sem íhuga foreldrahlutverkið ættu að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki til að skilja áhættuna og fá viðeigandi stuðning.

Spurning 3: Hvaða stig sjálfstæðis geta einstaklingar með Down-heilkenni náð?

Stig sjálfstæðis er mjög mismunandi hjá einstaklingum með Down-heilkenni, en margir geta náð miklum sjálfstæði með viðeigandi stuðningi. Sumir búa sjálfstætt, vinna störf, stjórna fjármálum sínum og viðhalda samskiptum. Aðrir þurfa meiri stuðning við daglegar athafnir en geta samt tekið þátt merkingarfullt í samfélögunum sínum. Lykilþættir eru snemmbúin inngrip, góð menntun, fjölskyldustuðningur og einstaklingshæfileikar. Flestir með Down-heilkenni geta lært sjálfsþjónustuhæfileika, unnið í stuðningsvinnu og notið afþreyingar.

Spurning 4: Eru til lyf eða fæðubótarefni sem hjálpa við Down-heilkenni?

Eins og er eru engin lyf sem meðhöndla Down-heilkenni sjálft, en ýmis konar meðferð getur tekið á tengdum heilsufarsvandamálum. Til dæmis meðhöndlar skjaldvakalyf skjaldvakabrest, og hjarta lyf meðhöndla hjartavandamál. Sumar rannsóknir eru að kanna mögulega meðferð við vitsmunalegum einkennum, en engar sannaðar meðferðir eru til ennþá. Vertu varkár með óprófuð fæðubótarefni eða meðferðir sem eru markaðssettar fyrir Down-heilkenni. Ræddu alltaf við heilbrigðisstarfsfólk áður en þú byrjar á nýjum lyfjum eða fæðubótarefnum.

Spurning 5: Hvernig get ég stutt fjölskyldumeðlim eða vin með Down-heilkenni?

Besti hátturinn til að styðja einhvern með Down-heilkenni er að meðhöndla hann með virðingu og einbeita sér að hæfileikum hans frekar en takmörkunum. Taktu þá með í fjölskylduatburði og félagslegum samkomum, hafðu bein samskipti við þá frekar en í gegnum umönnunaraðila og vertu þolinmóð með samskiptamun. Bjóðu upp á hagnýtan hjálp þegar þörf er á, en gerðu ekki ráð fyrir að þeir þurfi aðstoð við allt. Lærðu um Down-heilkenni til að skilja reynslu þeirra betur og fagna árangri þeirra eins og þú myndir gera fyrir einhvern annan. Mikilvægast er að sjá einstaklinginn fyrst, ekki bara breytinguna.