Dvergvöxtur

Dvergvöxtur er lítil hæð sem stafar af erfðafræðilegum eða læknisfræðilegum ástandi. Hæð er hæð manns í uppréttri stöðu. Dvergvöxtur er yfirleitt skilgreindur sem fullorðinshæð 147 cm eða minna. Meðalhæð fullorðinna með dvergvöxt er 125 cm fyrir konur og 132 cm fyrir karla.

Margar sjúkdómsástandir valda dvergvöxt. Almennt er dvergvöxtur skipt í tvo víðtæka flokka:

• Ósamræmdur dvergvöxtur. Þetta er þegar sumir líkamshlutar eru litlir, en aðrir eru af meðalstærð eða of stórir. Ástandið sem veldur þessum flokki dvergvöxtur kemur í veg fyrir beinþroska.
• Samræmdur dvergvöxtur. Þetta er þegar allir líkamshlutar eru litlir í sama mæli og líkjast líkama af meðalstærð. Læknissjúkdómar sem eru til staðar við fæðingu eða sem koma fram í snemma barnaaldri takmarka almennan vöxt og þroska.

Sumir kjósa hugtakið "lítil hæð" eða "lítil fólk" frekar en "dvergur" eða "dvergvöxtur." Mikilvægt er að vera næmur fyrir óskum þeirra sem hafa þetta ástand. Ástand sem veldur lítilli hæð felur ekki í sér erfðabundna lítilla hæð - lítil hæð sem er talin vera dæmigerð breyting með dæmigerðum beinþroska.

Einkenni — önnur en litla vaxta — eru mjög mismunandi eftir tegundum dvergvaxta. Flestir sem eru með dvergvöxt hafa ástand sem veldur litlum vexti með líkamshlutum sem eru ekki í sama stærð. Yfirleitt þýðir þetta að maðurinn hefur meðalstóran bol og mjög stutta útlim. En sumir geta haft mjög stuttan bol og stutta útlim. Þessir útlimar eru stærri en afgangur líkamans. Hjá þessum einstaklingum er höfuðið stórt í samanburði við líkamann. Næstum allir sem eru með ójafnvægisdvergvöxt hafa meðalgreind. Sjaldgæf undantekningar eru yfirleitt vegna aukaþáttars, svo sem of mikils vökva í kringum heila. Þetta er einnig þekkt sem vatnshaus. Algengasta orsök dvergvaxta er ástand sem kallast akondroplasía, sem veldur ójafnvægislitlum vexti. Þetta ástand leiðir yfirleitt til: Meðalstórs bols. Stuttra handa og fóta, með sérstaklega stuttum efri höndum og efri fótum. Stuttra fingra, oft með víðri sundrung milli mið- og hringfingra. Takmarkaðri hreyfingu í olnbogum. Stórs höfuðs í samanburði við afgang líkamans, með áberandi enni og flötta brú nefsins. Bognum fótum sem versna. Sveigðum lægri baki sem versnar. Fullorðinshæð 4 fet, 1 tommu (125 cm) fyrir konur og 4 fet 4 tommur (132 cm) fyrir karla. Önnur orsök ójafnvægisdvergvaxta er sjaldgæft ástand sem kallast spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Einkenni geta verið: Mjög stuttur bol. Stuttur háls. Styttri armar og fætur. Meðalstórar hendur og fætur. Breitt, afrúndað brjóst. Létt flöt kinnbein. Opnun í þak munnsins, einnig kallað klofinn gómur. Breytingar á mjöðmublöðum sem leiða til þess að lærleggir snúa innátt. Fótur sem er snúinn eða úr lögun. Hálsbein sem eru ekki stöðug. Hnútað beygja í efri hrygg sem versnar með tímanum. Sveigð lægra bak sem versnar með tímanum. Sjón- og heyrnarvandamál. Liðagigt og vandamál við að hreyfa liði. Fullorðinshæð frá 3 fótum (91 cm) upp í rétt rúmlega 4 fet (122 cm). Jafnvægisdvergvöxtur stafar af læknisfræðilegum ástandum sem eru til staðar við fæðingu eða sem koma fram í snemma barnaaldri sem takmarka almenna vöxt og þroska. Höfuðið, bolurinn og útlimarnir eru allir litlir, en þeir eru litlir í sama mæli. Vegna þess að þessi ástand hafa áhrif á almennan vöxt er mögulegur lélegur þroski eins eða fleiri líkamskerfa. Vaxtahormónskortur er frekar algeng orsök jafnvægisdvergvaxta. Það kemur fram þegar heiladingullinn framleiðir ekki nægilegt vaxtahormón. Þetta hormón er nauðsynlegt fyrir eðlilegan vöxt barna. Einkenni eru: Hæð undir þriðja prósentílinu á stöðluðum vöxtartöflum barna. Vaxtahraði hægari en búist er við fyrir aldur. Seinkaður eða enginn kynþroski á unglingsárunum. Einkenni ójafnvægisdvergvaxta eru oft til staðar við fæðingu eða í snemma barnaaldri. Jafnvægisdvergvöxtur sést kannski ekki í fyrstu. Leitið til heilbrigðisstarfsmanns barnsins ef þú ert áhyggjufullur um vöxt barnsins eða almennan þroska.

Einkenni ójafnræðisdvergvaxta eru oft til staðar við fæðingu eða í unga barnæsku. Jafnráðisdvergvöxtur gæti ekki sést í fyrstu. Leitið til heilbrigðisstarfsmanns barnsins ef þú ert áhyggjufullur um vöxt barnsins eða almenna þroska.

Oft er dvergvöxtur orsakaður af genabreytingum, einnig kallaðar erfðabreytingar. Í mörgum börnum er það vegna handahófskenndrar breytingar í geni barnsins. En dvergvöxtur getur einnig verið erfðafræðilegur vegna erfðabreytingar hjá einum eða báðum foreldrum. Aðrar orsakir geta verið lágt hormónamál og léleg næring. Stundum er orsök dvergvöxts ekki þekkt.

Um 80% þeirra sem eru með akondroplasíu fæðast hjá foreldrum af meðalhæð. Þeir sem eru með akondroplasíu og höfðu tvo foreldra af meðalstærð fengu eitt breytt gen sem tengist sjúkdómnum og eitt venjulegt gen. Þeir sem eru með akondroplasíu geta gefið áfram breytt gen sem tengist sjúkdómnum eða venjulegt gen til barna sinna.

Turnersheilkenni, ástand sem aðeins hefur áhrif á stúlkur, kemur fram þegar kynkrómósóm — X-krómósóm — vantar eða er að hluta til horfinn. Stúlka erfist X-krómósóm frá hvorum foreldri. Stúlka með Turnersheilkenni hefur aðeins eitt fullvirkt eintak af kvenkyns kynkrómósómi frekar en tvö.

Stundum má rekja lágt hormónamál til genabreytinga eða meiðsla. En hjá flestum þeirra sem eru með lágt hormónamál er engin orsök fundin.

Aðrar orsakir dvergvöxts eru aðrar erfðasjúkdómar, lágt magn annarra hormóna eða léleg næring. Stundum er orsökin ekki þekkt.

Áhættuþættir eru háðir gerð dvergvaxta. Í mörgum tilfellum kemur genabreyting sem tengist dvergvexti tilviljanakennd og er ekki erfð frá foreldri til barns. Ef annar eða báðir foreldrar eru með dvergvexti eykst hættan á að fá barn með dvergvexti.

Ef þú vilt verða þunguð og þarft að skilja líkurnar á að barnið þitt fái dvergvexti, talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn um að fá erfðarannsókn. Spurðu einnig um aðra áhættuþætti.

Fylgikvillar tengdir dvergvexti geta verið mjög mismunandi, en sumir fylgikvillar eru algengir fyrir nokkrar aðstæður.

Algengar eiginleikar höfuðkúpu, hryggs og útlima sem flestir ójafnir dvergvextir eiga sameiginlegt leiða til sumra algengustu fylgikvilla:

• Tafir á þroska hreyfiþroska, svo sem að sitja, kraula og ganga.
• Algengar eyrnabólgu og hætta á heyrnarleysi.
• Bogadregin bein.
• Erfitt er að anda í svefni, einnig þekkt sem svefnloftrýstingur.
• Ofþurrkur umhverfis heila, einnig þekktur sem vatnshaus.
• Þörf fyrir tannlækni.
• Alvarleg bólgnun eða sveigja á baki með bakverkjum eða öndunarfærum sem versna.
• Liðagigt.

Með jöfnum dvergvexti leiða vandamál í vexti og þroska oft til fylgikvilla með líffærum sem vaxa ekki rétt. Til dæmis geta hjartasjúkdómar sem oft koma fram með Turner heilkenni haft mikil áhrif á heilsu. Skortur á kynþroska sem tengist lágum vöxtushormónum eða Turner heilkenni getur haft áhrif á líkamlegan þroska og félagslega virkni.

Konur með ójafnan dvergvexti geta fengið öndunarfæravandamál meðgöngu. Keisaraskurður er næstum alltaf nauðsynlegur vegna þess að stærð og lögun mjaðmagerðar gerir ekki kleift að ná árangri með leggöngum.

Flestir sem eru með dvergvexti vilja ekki vera merktir með ástandi. En sumir geta vísað til sjálfs sín sem "dvergar," "smá fólk" eða "fólk með stuttan vexti."

Fólk með meðalhæð getur haft misskilning á fólki með dvergvexti. Og lýsing á fólki með dvergvexti í nútíma kvikmyndum inniheldur oft fordóma. Misskilningur getur haft áhrif á sjálfsmat einstaklings og takmarkað hversu vel þeir standa sig í skóla eða vinnu.

Börn með dvergvexti eru oft teygd og gerð að fórnarlömbum af bekkjarfélögum. Vegna þess að dvergvexti er tiltölulega sjaldgæfur geta börn fundist eins og þau séu ein. Þau gætu þurft geðheilbrigðisþjónustu og jafningja stuðning fyrir bestu lífsgæði.

Barnalæknir þinn mun líklega skoða nokkra þætti til að læra um vexti barnsins og finna út hvort barnið þitt hafi dvergvöxt. Barnalæknir þinn gæti sent barnið þitt til lækna á öðrum sérgreinum eins og hormónameinafræði og erfðafræði. Í sumum tilfellum má grun um ójafnvægisdvergvöxt koma upp við fósturskoðun ef mjög stuttir útlimir í samanburði við bol eru teknir eftir.

Greiningarpróf geta verið:

• Mælingar. Reglulegur hluti af læknisskoðun á heilbrigðu barni er mæling á hæð, þyngd og höfuðmáli. Í hverri heimsókn teiknar barnalæknir þinn þessar mælingar á töflu til að sýna núverandi prósentustig barnsins fyrir hverja mælingu. Þetta er mikilvægt til að greina óeðlilegan vöxt, svo sem seinkan vöxt eða stórt höfuð í samanburði við restina af líkamanum. Ef einhverjar þróanir á þessum töflum eru áhyggjuefni, gæti barnalæknir barnsins þíns tekið mælingar oftar.
• Útlit. Margir einstakir andlits- og beinagrindarþættir tengjast hverri af nokkrum dvergvöxtsskilyrðum. Hvernig barnið þitt lítur út getur einnig hjálpað barnalækni þínum og erfðafræðingi að greina.
• Myndatækni. Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti pantað myndatöku, svo sem röntgenmyndir, því ákveðnir munur á höfuðkúpu og beinum geta bent á hvaða ástand barnið þitt gæti haft. Ýmis myndatækni gæti einnig sýnt seinkaða þroska beina, eins og er þegar vöxtarhormón eru lág. Segulómynd getur sýnt hvort heiladingull eða undirstúka sé ekki eðlileg.
• Erfðapróf. Erfðapróf eru fáanleg fyrir margar erfðafræðilegar orsakir dvergvöxtsskilyrða. Læknir þinn gæti bent á próf til að staðfesta greininguna. Þetta próf gæti hjálpað til við að meðhöndla ástandið og hjálpað við fjölskylduáætlanir. Til dæmis, ef læknir þinn heldur að dóttir þín gæti haft Turner heilkenni, má gera sérstakt rannsóknarstofupróf sem skoðar X litningana í blóðfrumum.
• Fjölskyldusaga. Barnalæknir þinn gæti spurt um hæð systkina þinna, foreldra, afa og ömmu eða annarra blóðskyldra til að finna út hvort meðalhæð í fjölskyldu þinni innihaldi stuttan vaxt.
• Hormónpróf. Læknir þinn gæti pantað próf sem mæla stig vöxtarhormóns eða annarra hormóna sem eru mikilvæg fyrir vöxt og þroska barna.

Sum skilyrði sem valda dvergvöxt geta valdið ýmsum vandamálum með þroska og vexti, svo og læknislegum fylgikvillum. Nockrir sérfræðingar geta tekið þátt í að skima fyrir sérstökum skilyrðum, gera greiningar, mæla með meðferð og veita umönnun. Þetta teymi getur breyst eftir þörfum barnsins. Barnalæknir barnsins þíns eða fjölskyldulæknir getur samhæft umönnunina.

Sérfræðingar í umönnunarteymi þínu geta verið:

• Hormónaóreglu sérfræðingur (hormónameinafræðingur).
• Neyðarlæknir (eyra, nef og háls sérfræðingur).
• Sérfræðingur í beinagrindaróreglum (beinsérfræðingur).
• Sérfræðingur í erfðasjúkdómum (erfðafræðingur).
• Hjarta sérfræðingur (hjarta sérfræðingur).
• Augnlæknir (augnlæknir).
• Geðheilbrigðisstarfsmaður, svo sem sálfræðingur eða geðlæknir.
• Sérfræðingur í sjúkdómum taugakerfisins (taugafræðingur).
• Tannlæknir sem leiðréttir vandamál með tennu röðun (tannréttingalæknir).
• Þroskaþjálfi, sem sérhæfir sig í meðferð til að hjálpa barninu þínu að þróa aldurstækni hegðun, félagsfærni og millimannleg færni.
• Iðjuþjálfi, sem sérhæfir sig í meðferð til að þróa dagleg færni og nota aðlögunarvörur sem hjálpa við dagleg störf.

Markmiðið með meðferð er að halda þér við það að gera það sem þú vilt gera sjálfstætt. Flestar meðferðir við dvergvöxt auka ekki hæð, en þær geta leiðrétt eða auðveldað vandamál sem orsakast af fylgikvillum. Lyf Árið 2021 samþykkti bandaríska lyfjastofnunin (FDA) vosoritid, þekkt undir vörumerkinu Voxzogo, til að bæta vöxt hjá börnum sem hafa algengustu tegund dvergvöxtar. Þetta lyf er gefið sem stungulyf fyrir börn 5 ára og eldri sem hafa achondroplasia og opin vöxtplata svo þau geti enn vaxið. Í rannsóknum vöxu þau sem tóku Voxzogo að meðaltali 0,6 tommur (1,6 cm). Ræddu við lækni þinn og erfðafræðing um hugsanlega áhættu og ávinning. Fleiri lyf til að meðhöndla dvergvöxt eru til rannsókna. Hormónameðferð Fyrir fólk með dvergvöxt vegna lágs magns af vaxtarhormónum getur meðferð með stungulyfjum af gervihormóni aukið endanlega hæð. Í flestum tilfellum fá börn dagleg stungulyf í nokkur ár þar til þau ná hámarkshæð fullorðinna - oft innan meðalhæðar fullorðinna fyrir fjölskyldur sínar. Meðferð getur haldið áfram í gegnum unglingsárin og snemma fullorðinsáranna til að ná þroska. Sumir þurfa kannski ævilanga meðferð. Önnur tengd hormón má bæta við meðferðina ef magn þeirra er líka lágt. Meðferð fyrir stúlkur með Turner heilkenni krefst einnig estrógen og tengdrar hormónameðferðar til að hefja kynþroska og leiða til kynþroska fullorðinna. Estrógenmeðferð heldur venjulega áfram þar til meðalaldur tíðahvarfs. Að gefa vaxtarhormón til barna með achondroplasia eykur ekki endanlega meðalhæð fullorðinna. Skurðaðgerð Skurðaðgerðir sem geta leiðrétt vandamál hjá fólki með ójafnvægisdvergvöxt eru meðal annars: Að leiðrétta stefnu beinanna. Að stöðugvæða og leiðrétta lögun hryggsins. Að auka stærð opnunar í beinum hryggsins, sem kallast hryggjarliðir, til að auðvelda þrýsting á mænu. Að setja skurð til að fjarlægja of mikinn vökva í kringum heila - einnig þekkt sem vatnshaus - ef það kemur fyrir. Sumir með dvergvöxt velja að fara í skurðaðgerð sem kallast lenging á útlimum. Þessi aðferð er umdeild vegna þess að það eru áhættur. Þeir sem hafa dvergvöxt eru hvattir til að bíða með að ákveða um lengingu útlima þar til þeir eru nógu gamlir til að taka þátt í ákvörðuninni. Þessi nálgun er mælt með vegna tilfinningalegs og líkamlegs álags sem felst í mörgum aðgerðum. Samfelld heilbrigðisþjónusta Reglulegar eftirlitsheimsóknir og samfelld umönnun hjá heilbrigðisstarfsmanni sem þekkir dvergvöxt getur bætt lífsgæði. Vegna þess að það er fjölbreytni einkenna og fylgikvilla eru ástandið stjórnað eftir því sem þau koma upp, svo sem próf og meðferð við eyrnabólgu, mænuþrengingu eða svefnlofti. Fullorðnir með dvergvöxt ættu að halda áfram að vera eftirlit með og meðhöndlað fyrir ástand sem kemur upp í gegnum lífið. Panta tíma

Ef barn þitt er með dvergvöxt, getur þú gripið til ýmissa ráða til að hjálpa því að takast á við áskoranir og gera það sem það þarf að gera sjálfstætt: Leitaðu aðstoðar. Félagasamtökin Little People of America veita félagslega aðstoð, upplýsingar um ástandið, tækifæri til að beita sér fyrir málefnum og auðlindir. Margir sem eru með dvergvöxt halda áfram að taka þátt í þessari samtökum allt sitt líf. Breyttu heimilinu. Gerðu breytingar á heimilinu, svo sem að setja sérstaklega hannaðar framlengingar á ljósrofum, setja upp lægri handrið í stiganum og skipta um hurðahandföng með lyftum. Vefsíða Little People of America veitir tengla á fyrirtæki sem selja aðlögunarvörur, svo sem húsgögn í viðeigandi stærð og dagleg heimilistæki. Gefðu persónuleg aðlögunartæki. Dagleg störf og sjálfsþjónusta geta verið vandamál með takmarkaðan úlnlið og vandamál með notkun handanna. Vefsíða Little People of America veitir tengla á fyrirtæki sem selja aðlögunarvörur og fatnað. Iðjuþjálfi gæti einnig getað mælt með viðeigandi tækjum til notkunar heima eða í skóla. Talaðu við kennara. Talaðu við kennara og aðra í skóla barnsins um hvað dvergvöxt er. Segðu þeim hvernig það hefur áhrif á barnið þitt, hvaða þarfir barnið þitt kann að hafa í kennslustofunni og hvernig skólinn getur hjálpað til við að uppfylla þær þarfir. Talaðu um að stríða. Hvettu barnið þitt til að tala við þig um tilfinningar. Æfðu hvernig á að svara óviðkvæmum spurningum og stríði. Ef barnið þitt segir þér að einelti sé í skólanum, leitaðu aðstoðar hjá kennara barnsins, skólastjóra eða námsráðgjafa skólans. Einnig skaltu biðja um afrit af stefnu skólans um einelti.