Hvað er dvergvöxtur? Einkenni, orsakir og meðferð

Dvergvöxtur er sjúkdómsástand þar sem fullorðinshæð einstaklings er 147 cm eða minni vegna erfðafræðilegra eða læknisfræðilegra orsaka. Þetta á við um um það bil 1 af hverjum 15.000 til 40.000 einstaklingum um allan heim, sem gerir ferð hvers einstaklings einstaka en samt hluta af stærra samfélagi.

Flestir sem eru með dvergvöxt lifa fullu, heilbrigðu lífi og taka þátt í öllum þáttum samfélagsins. Þótt ástandið komi með ákveðnar líkamlegar vangaveltur, þá skilgreinir það ekki hæfni, greind eða möguleika einstaklings á hamingju og árangri.

Hvað er dvergvöxtur?

Dvergvöxtur vísar til lágrar hæðar sem stafar af erfðafræðilegum ástandum, sjúkdómum eða skorti á vaxtarhormóni. Algengasta tegundin er akondroplasía, sem hefur áhrif á bein- og brjóskþroska.

Það eru yfir 400 mismunandi tegundir af dvergvöxt, hver með sína eigin einkenni. Sumar hafa aðeins áhrif á hæð, en aðrar geta falið í sér auka líkamleg einkenni eða heilsufarsleg atriði.

Orðið „lítill maður“ er oft kjósið af mörgum í dvergvöxtarsamfélaginu, þar sem það einblínir á einstaklinginn frekar en ástandið. Þetta virðulega tungumál hjálpar til við að skapa meira innifalnandi samræður um dvergvöxt.

Hvað eru einkennin á dvergvöxt?

Helsta einkenni dvergvöxtur er lægri en meðalhæð, en einkennin eru mjög mismunandi eftir tegund. Við skulum skoða algengustu vísbendingarnar sem þú gætir tekið eftir.

Líkamleg einkenni eru oft:

• Fullorðinshæð 147 cm eða minni
• Meðalstór yfirbyggð með styttri handleggi og fætur (í hlutfallslegum dvergvöxt)
• Styttri yfirbyggð miðað við útlim (í óhlutfallslegum dvergvöxt)
• Stærra höfuð miðað við líkama
• Áberandi enni eða flatt nefbrú
• Styttri fingur með mögulegri aðskilnaði milli mið- og hringfingra

Sumir geta upplifað liðamál eða bakverki, sérstaklega með ákveðnum tegundum dvergvöxtur. Hins vegar hafa margir einstaklingar engin auka einkenni utan styttri hæðar.

Mikilvægt er að muna að einkennin eru mjög mismunandi milli einstaklinga, jafnvel með sama gerð dvergvöxtur. Sumir geta haft mjög væg einkenni, en aðrir hafa áberandi einkenni.

Hvað eru tegundir dvergvöxtur?

Dvergvöxtur fellur í tvo meginflokka: hlutfallslegan og óhlutfallslegan. Hver tegund hefur mismunandi orsakir og einkenni sem hafa áhrif á þroska líkamans.

Hlutfallslegur dvergvöxtur þýðir að allir líkamshlutar eru minni en í eðlilegu hlutfalli við hvor annan. Þessi tegund stafar oft af skorti á vaxtarhormóni eða öðrum sjúkdómum sem hafa áhrif á heildarvexti.

Óhlutfallslegur dvergvöxtur felur í sér að sumir líkamshlutar eru meðalstórir en aðrir eru minni. Yfirbyggðin gæti verið meðalstór en handleggir og fætur eru styttri, eða öfugt.

Akondroplasía er algengasta tegundin, sem hefur áhrif á um 70% fólks með dvergvöxt. Þetta er tegund af óhlutfallslegum dvergvöxt þar sem yfirbyggðin er venjulega meðalstór, en útlimirnir eru styttri.

Aðrar tegundir eru hypocondroplasia, spondyloepiphyseal dysplasia og frumstæður dvergvöxtur. Hver hefur einstök einkenni og getur falið í sér mismunandi líkamskerfi utan hæðar.

Hvað veldur dvergvöxt?

Flestir tilfellum dvergvöxtur stafa af erfðabreytingum sem hafa áhrif á bein- og brjóskþroska. Þessar erfðabreytingar geta verið erfð frá foreldrum eða komið fram sjálfkrafa á meðan á snemma þroska stendur.

Um 80% fólks með akondroplasíu hafa foreldra með meðalhæð, sem þýðir að erfðabreytingin kom fram sjálfkrafa. Þetta sýnir að dvergvöxtur getur komið fram í hvaða fjölskyldu sem er, óháð fjölskyldusögu.

Algengar orsakir eru:

• Erfðabreytingar sem hafa áhrif á beinvexti (eins og FGFR3 erfðabreytingar í akondroplasíu)
• Skortur á vaxtarhormóni frá heiladingli
• Turner heilkenni (hefur áhrif á konur)
• Langvarandi nýrnasjúkdómur á barnæsku
• Alvarleg van næring á mikilvægum vaxtartímum

Í sjaldgæfum tilfellum geta ákveðin lyf eða geislun útsetning á meðgöngu stuðlað að vaxtarvandamálum. Hins vegar stafa langflestir dvergvöxtur tilfelli frá erfðafræðilegum þáttum sem koma fram náttúrulega.

Að skilja orsökina hjálpar læknum að veita betra umönnun og hjálpar fjölskyldum að vita hvað á að búast við. Erfðaráðgjöf getur boðið upp á verðmæt innsýn fyrir fjölskyldur sem eru fyrir áhrifum af erfðafræðilegum gerðum dvergvöxtur.

Hvenær á að leita til læknis vegna dvergvöxtur?

Þú ættir að ráðfæra þig við heilbrigðisstarfsmann ef vöxtur barns þíns virðist vera verulega hægari en jafnaldra eða fellur undir eðlileg vaxtartöflu. Snemma mat getur hjálpað til við að bera kennsl á undirliggjandi ástand og hefja viðeigandi umönnun.

Reglulegar barnalæknisprófanir grípa venjulega í vaxtarvandamál, en treystu instinktum þínum ef eitthvað virðist óeðlilegt. Læknir barns þíns mun fylgjast með vaxtarmynstri með tímanum, sem er mikilvægara en einstakar mælingar.

Leitaðu læknis ef þú tekur eftir:

• Samfelldur vöxtur undir 3. prósentílinu á vaxtartöflu
• Skyndileg hægðun á vaxtarhraða
• Líkamleg einkenni sem benda til ákveðinna tegunda dvergvöxtur
• Öndunarerfiðleikar eða svefnvandamál
• Algengar eyrnabólga eða heyrnarvandamál
• Bakverkir eða hreyfiförðun

Fyrir fullorðna með dvergvöxt hjálpar regluleg heilsugæsla við að fylgjast með mögulegum fylgikvillum og viðhalda heildarheilsu. Að byggja upp samband við heilbrigðisstarfsmenn sem eru kunnugir dvergvöxt getur gert verulegan mun á gæðum umönnunar.

Hvað eru áhættuþættir fyrir dvergvöxt?

Flestir tilfellum dvergvöxtur koma fram handahófskennt, en ákveðnir þættir geta aukið líkurnar á að fá barn með dvergvöxt. Að skilja þessa þætti getur hjálpað fjölskyldum að taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag.

Há aldur foreldra eykur örlítið líkurnar á sjálfkrafa erfðabreytingum sem geta valdið akondroplasíu. Hins vegar eru heildarlíkur mjög lágar fyrir allar fjölskyldur.

Áhættuþættir eru:

• Að hafa einn eða báða foreldra með dvergvöxt (erfðafræðilegar gerðir)
• Há aldur föður (yfir 40)
• Fyrra barn með dvergvöxt
• Fjölskyldusaga um skort á vaxtarhormóni
• Ákveðin erfðafræðileg heilkenni í fjölskyldunni

Ef báðir foreldrar hafa akondroplasíu eru 25% líkur á að fá barn með meðalhæð, 50% líkur á akondroplasíu og 25% líkur á alvarlegri ástandi sem kallast samkvæm akondroplasía.

Erfðaráðgjöf fyrir meðgöngu getur hjálpað fjölskyldum að skilja sérstakar áhættur og taka upplýstar ákvarðanir. Mundu að áhættuþættir tryggja ekki niðurstöður og mörg börn með dvergvöxt fæðast hjá fjölskyldum án þekktra áhættuþátta.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar dvergvöxtur?

Þó að margir með dvergvöxt lifi heilbrigðu lífi án alvarlegra fylgikvilla, geta sumar tegundir falið í sér auka heilsufarsleg atriði. Að vera meðvitaður um möguleg vandamál hjálpar til við að tryggja rétta eftirlit og snemma inngrip þegar þörf krefur.

Sérstakar fylgikvillar eru mjög háðar tegund dvergvöxtur og margir upplifa fáa eða enga auka heilsufarsvandamál utan styttri hæðar.

Mögulegir fylgikvillar geta verið:

• Svefnlof eða svefnapnea vegna minni loftvegar
• Algengar eyrnabólga sem leiða til heyrnartaps
• Spínal stenósa (þrenging á mænu)
• Bending á fótum eða öðrum beinvöxtum
• Liðavandamál, sérstaklega í kné og mjöðmum
• Þéttur tennur vegna minni kjálka
• Hækkun á offitu

Sjaldgæfir en alvarlegir fylgikvillar eru:

• Hydrocephalus (vökvasöfnun í heilanum)
• Alvarleg mænuþjöppun
• Hjartavandamál (í ákveðnum tegundum)
• Öndunarerfiðleikar á bráðabirgðaskeiði

Reglulegt læknisfræðilegt eftirlit hjálpar til við að grípa í mögulega fylgikvilla snemma þegar þeir eru meðferðarlegastir. Mörgum fylgikvillum má stjórna árangursríkt með réttri læknismeðferð, sem gerir fólki með dvergvöxt kleift að viðhalda virku, heilbrigðu líferni.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir dvergvöxt?

Mestum tegundum dvergvöxtur er ekki hægt að koma í veg fyrir því að þær stafa af sjálfkrafa erfðabreytingum eða erfðafræðilegum ástandum. Hins vegar getur það að skilja erfðasögu fjölskyldunnar hjálpað til við að upplýsa ákvarðanir um fjölskylduskipulag.

Fyrir erfðafræðilegar gerðir dvergvöxtur getur erfðaráðgjöf fyrir meðgöngu hjálpað pörum að skilja áhættur og kanna mögulega valkosti. Þessar upplýsingar veita fjölskyldum möguleika á að taka upplýstar ákvarðanir sem eru í samræmi við gildi þeirra og aðstæður.

Fæðingarpróf, þar á meðal sónar og erfðapróf, geta stundum greint ákveðnar tegundir dvergvöxtur á meðgöngu. Þessar upplýsingar hjálpa fjölskyldum að undirbúa sig og tengjast stuðningsauðlindum snemma.

Fyrir dvergvöxt sem tengist skorti á vaxtarhormóni getur snemma uppgötvun og meðferð stundum hjálpað til við að hámarka lokafullorðinshæð. Regluleg barnalæknisumönnun og athygli á vaxtarmynstri eru lykilatriði.

Þó að forvarnir séu ekki mögulegar í flestum tilfellum, þá styður það að einbeita sér að heildarheilsu á meðgöngu hámarksþroska fósturs. Þetta felur í sér rétta næringu, fæðubótarefni, að forðast skaðleg efni og reglulega fæðingarvörslu.

Hvernig er dvergvöxtur greindur?

Greining á dvergvöxt felur venjulega í sér að mæla hæð og bera hana saman við staðlaða vaxtartöflu, ásamt líkamlegu skoðun og skoðun á fjölskyldusögu. Ferlið er venjulega einfalt og óþægilegt.

Læknir þinn mun fylgjast með vaxtarmynstri með tímanum frekar en að treysta á einstakar mælingar. Samfelldur vöxtur undir væntum mörkum, ásamt líkamlegum einkennum, hjálpar til við að leiðbeina greiningarferlinu.

Greiningaraðferðir eru:

• Reglulegar mælingar á hæð og þyngd sem teiknaðar eru á vaxtartöflu
• Líkamleg skoðun fyrir einkenni
• Rönggen til að meta beinþroska og hlutföll
• Erfðapróf til að bera kennsl á sérstakar tegundir
• Vaxtarhormónpróf ef grunur er á skorti
• Skoðun á fjölskyldusögu og meðgöngu

Fæðingarpróf er stundum mögulegt með sónar, sem getur sýnt styttri útlim eða önnur einkenni. Nýtísk erfðapróf geta greint sérstök ástand áður en fæðing er.

Að fá nákvæma greiningu hjálpar heilbrigðisstarfsfólki þínu að veita bestu mögulega umönnun og tengja þig við viðeigandi auðlindir og stuðningshópa. Það hjálpar einnig fjölskyldum að skilja hvað á að búast við og skipuleggja í samræmi við það.

Hvað er meðferð við dvergvöxt?

Meðferð við dvergvöxt einblínir á að stjórna öllum tengdum heilsufarsvandamálum og styðja heildarlífsgæði. Það er engin meðferð sem breytir verulega fullorðinshæð fyrir flestar tegundir dvergvöxtur og margir þurfa enga læknismeðferð.

Aðferðin er alfarið háð sérstakri tegund dvergvöxtur og öllum tengdum fylgikvillum. Margir með dvergvöxt lifa heilbrigðu lífi með lágmarks læknisfræðilegri inngripi.

Meðferðarvalkostir geta verið:

• Vaxtarhormónameðferð (aðeins fyrir skort á vaxtarhormóni)
• Aðgerðir fyrir beinabreytingar eða fylgikvilla
• Líkamsrækt til að viðhalda hreyfifærni og styrk
• Meðferð við svefnapneu (CPAP vélar, skurðaðgerð)
• Heyrnarhjálpar fyrir heyrnartap
• Verkjastilling fyrir liða- eða bakvandamál
• Næringarráðgjöf til að viðhalda heilbrigðri þyngd

Umdeildar útlimalangunar aðgerðir eru til en fela í sér verulegar áhættur og langa bata tíma. Flestir læknar og fólk með dvergvöxt mæla ekki með þessum aðgerðum vegna fylgikvilla og takmarkaðs ávinnings.

Áherslan ætti að vera á að meðhöndla sérstök heilsufarsvandamál frekar en að reyna að breyta hæð. Þessi nálgun leiðir til betri niðurstaðna og lífsgæða fyrir flesta.

Hvernig á að stjórna dvergvöxt heima?

Heimastjórnun dvergvöxtur felur aðallega í sér að skapa aðgengilega umhverfi og viðhalda heildarheilsu. Einföldar breytingar geta gert dagleg störf auðveldari og þægilegri.

Einbeittu þér að því að efla sjálfstæði meðan á öryggi er gætt. Mörg aðlögunartæki og breytingar eru til sem hjálpa við dagleg verkefni heima.

Heimabreytingar gætu falið í sér:

• Stighæð eða pallar til að ná í hærri yfirborð
• Lægri ljósrofar, hurðarhandföng og baðherbergisinnréttingar
• Lengdar pedal eða sætisaðlögun fyrir akstur
• Griphandföng í baðherbergjum fyrir öryggi
• Aðgengilegar geymslulausnir á viðeigandi hæð

Heilbrigðisstjórnun heima felur í sér:

• Að viðhalda heilbrigðri þyngd með jafnvægi mataræði og hreyfingu
• Regluleg líkamsrækt sem hentar hæfni þinni
• Góð svefnvenja, sérstaklega ef svefnapnea er áhyggjuefni
• Rétt eyrnahirða til að koma í veg fyrir sýkingar
• Bakhirða og góðar stellingarvenjur

Að byggja upp sjálfstraust og sjálfboðs hæfileika er mikilvægt. Að tengjast stuðningshópum og samtökum dvergvöxtur getur veitt verðmæt auðlindir og samfélagsleg tengsl.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisfund?

Að undirbúa sig fyrir læknisfund hjálpar til við að tryggja að þú fáir bestu mögulega umönnun. Að koma með réttar upplýsingar og spurningar gerir fundi afkastameiri fyrir alla sem taka þátt.

Haltu nákvæmum skrám yfir einkenni, áhyggjur og allar breytingar sem þú hefur tekið eftir. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisstarfsmanni þínum að skilja aðstæður þínar betur og taka upplýstar ákvarðanir um umönnun.

Fyrir fundinn:

• Listi yfir öll núverandi einkenni eða áhyggjur
• Safnaðu fyrri læknisgögnum og prófunarniðurstöðum
• Undirbúið lista yfir núverandi lyf og fæðubótarefni
• Skrifaðu niður spurningar sem þú vilt spyrja
• Komdu með fjölskyldumeðlim eða vin til stuðnings ef það er hjálplegt
• Rannsakaðu tryggingarþátttöku þína fyrir allar mælt með meðferðum

Spurningar til að íhuga að spyrja:

• Hvaða tegund dvergvöxtur er ég eða barnið mitt með?
• Hvaða fylgikvillar ættum við að fylgjast með?
• Hversu oft ættum við að hafa eftirfylgni fundi?
• Eru sérfræðingar sem við ættum að sjá?
• Hvaða starfsemi er örugg og mælt með?
• Hvar getum við fundið stuðningshópa eða auðlindir?

Hikaðu ekki við að biðja um skýringar ef þú skilur ekki eitthvað. Heilbrigðisstarfsmaður þinn vill tryggja að þú finnist upplýst/ur og ánægð/ur með umönnunaráætlunina.

Hvað er helsta lykilatriðið um dvergvöxt?

Dvergvöxtur er sjúkdómsástand sem hefur áhrif á hæð, en það skilgreinir ekki möguleika einstaklings, greind eða getu til að lifa uppfylltu lífi. Með réttri læknismeðferð og stuðningi taka fólk með dvergvöxt fulla þátt í öllum þáttum samfélagsins.

Það mikilvægasta sem þarf að skilja er að dvergvöxtur er aðeins eitt einkenni einstaklings, eins og hárlitur eða augnlitur. Fólk með dvergvöxt hefur sömu drauma, markmið og hæfileika og aðrir.

Snemma greining og viðeigandi læknismeðferð getur hjálpað til við að stjórna öllum tengdum heilsufarsvandamálum árangursríkt. Að byggja upp sterkt stuðningsnet og tengjast dvergvöxtarsamfélaginu veitir verðmæt auðlindir og vináttu.

Ef þú eða barnið þitt hefur dvergvöxt, einbeittu þér að hæfni frekar en takmörkunum. Með réttum stuðningi, læknismeðferð og aðlögunaráætlunum er engin ástæða til þess að dvergvöxtur komi í veg fyrir að einhver ná markmiðum sínum og lifi hamingjusamlega.

Algengar spurningar um dvergvöxt

Er dvergvöxtur erfð frá foreldrum?

Um 80% fólks með algengustu tegund dvergvöxtur (akondroplasíu) hafa foreldra með meðalhæð, sem þýðir að það kom fram sjálfkrafa. Hins vegar, ef annar foreldri er með dvergvöxt, eru 50% líkur á að erfðast til hvers barns. Ef báðir foreldrar eru með dvergvöxt verða erfðamynstrin flóknari og krefjast erfðaráðgjafar til að skilja fullkomlega.

Getur fólk með dvergvöxt fengið börn með meðalhæð?

Já, fólk með dvergvöxt getur örugglega fengið börn með meðalhæð. Reyndar, þegar annar foreldri er með akondroplasíu og hinn er með meðalhæð, eru 50% líkur á að hvert barn fái meðalhæð. Erfðafræðin er mismunandi eftir tegund dvergvöxtur, svo að ræða fjölskylduskipulag við erfðaráðgjafa getur veitt sérstakar upplýsingar fyrir þína aðstæðu.

Hvað er munurinn á dvergi og litlum manni?

Þessi orð vísa bæði til fólks með dvergvöxt, en „lítill maður“ er yfirleitt kjósið af dvergvöxtarsamfélaginu þar sem það er virðulegra og einstaklingsmiðað. Orðið „dvergur“ getur stundum fundist klínískt eða úrelt, þó að sumir séu ánægðir með hvort tveggja orðið. Það mikilvægasta er að meðhöndla alla með virðingu og spyrja um óskir þeirra ef þú ert ekki viss.

Getur vaxtarhormónameðferð gert einhvern með dvergvöxt hærri?

Vaxtarhormónameðferð virkar aðeins fyrir fólk sem dvergvöxtur er vegna skorts á vaxtarhormóni, sem er tiltölulega sjaldgæft. Fyrir erfðafræðilegar gerðir eins og akondroplasíu eykur vaxtarhormón ekki verulega lokafullorðinshæð. Að hefja meðferð snemma á barnæsku er mikilvægt fyrir hana að vera árangursrík og það krefst ára af daglegum stungulyfjum með reglulegu eftirliti.

Eru einhverjar athafnir sem fólk með dvergvöxt getur ekki gert?

Fólk með dvergvöxt getur tekið þátt í næstum öllum athöfnum með viðeigandi breytingum eða aðlögunum. Sumir þurfa aðlögunartæki fyrir íþróttir, breytt vinnustaði fyrir störf eða bílabreytingar fyrir akstur. Ákveðin áhrifamikil starfsemi gæti verið takmörkuð ef mænuvandamál eru til staðar, en flestir með dvergvöxt lifa virku lífi þar á meðal íþróttir, störf, ferðalög og áhugamál eins og aðrir.