Gauchers Sjúkdómur

Gaucher-sjúkdómur (go-SHAY) er afleiðing uppsöfnunar á ákveðnum fituefnum í ákveðnum líffærum, einkum milta og lifur. Þetta veldur því að þessi líffæri stækka og getur haft áhrif á virkni þeirra. Fituefnin geta einnig safnast fyrir í beinefnum, veikja beinin og auka hættuna á beinkjöftum. Ef beinmergurinn er fyrir áhrifum getur það haft áhrif á getu blóðsins til að storkna. Ensím sem brýtur niður þessi fituefni virkar ekki rétt hjá fólki með Gaucher-sjúkdóm. Meðferð felur oft í sér ensím-skipti meðferð. Erfðasjúkdómur, Gaucher-sjúkdómur er algengastur hjá Gyðingum af austur- og mið-evrópskum uppruna (Askenasía). Einkenni geta komið fram á hvaða aldri sem er.

Mismunandi gerðir eru af Gaucher-sjúkdómi og einkenni sjúkdómsins eru mjög mismunandi, jafnvel innan sömu gerðar. 1. gerð er lang algengust. Siblingar, jafnvel ein eggja tvíburar, með sjúkdóminn geta haft mismunandi alvarleika. Sumir sem hafa Gaucher-sjúkdóm hafa aðeins væg einkenni eða engin. Flestir sem hafa Gaucher-sjúkdóm hafa mismunandi stig af eftirfarandi vandamálum: Kviðkvöl. Vegna þess að lifur og sérstaklega milta geta stækkað verulega getur kviðurinn orðið sársaukafullur og útþynntur. Beinvöðvakvillur. Gaucher-sjúkdómur getur veiklað bein, sem eykur hættuna á sársaukafullum beinkjöftum. Hann getur einnig haft áhrif á blóðflæðið í bein, sem getur valdið því að hlutar beins deyja. Blóðröskun. Lækkun á heilbrigðum rauðum blóðkornum (blóðleysi) getur leitt til mikillar þreytu. Gaucher-sjúkdómur hefur einnig áhrif á frumur sem eru ábyrgðar fyrir blóðtappa, sem getur valdið auðveldum marghæðum og nefblæðingum. Sjaldnar hefur Gaucher-sjúkdómur áhrif á heila, sem getur valdið óeðlilegum augnhreyfingum, vöðvastífni, kyngikvillum og flogum. Ein sjaldgæf undirgerð Gaucher-sjúkdóms hefst í unglingsaldri og leiðir yfirleitt til dauða fyrir tveggja ára aldur. Ef þú eða barn þitt hefur einkenni sem tengjast Gaucher-sjúkdómi skaltu panta tíma hjá lækni þínum.

Ef þú eða barn þitt hafið einkenni Gauchers sjúkdóms, pantaðu tíma hjá lækni.

Gaucher-sjúkdómur erfist í erfðamynd sem kallast sjálfvirk víkjandi erfðafræði. Báðir foreldrar verða að vera berar af Gaucher-breyttu (stökkbreyttu) geni til þess að barn þeirra erfi þetta ástand.

Fólk af austur- og miðevrópskum gyðingaættum (Askenasía) er í meiri hættu á að fá algengustu tegund Gaucher-sjúkdómsins.

Gaucher-sjúkdómur getur leitt til: Tafir á vexti og kynþroska hjá börnum Kvensjúkdóma og fæðingarvandamála Parkinsonssjúkdóms Krabbameina eins og mýelóms, hvítblæðis og æxlis

Á líkamsskoðun þrýstir læknirinn á kvið þinn eða kvið barnsins til að athuga stærð milta og lifrar. Til að ákvarða hvort barnið þitt sé með Gaucher-sjúkdóm mun læknirinn bera hæð og þyngd barnsins saman við staðlaða vöxtartöflu. Hann eða hún gæti einnig mælt með tilteknum rannsóknum, myndgreiningum og erfðaráðgjöf. Rannsóknir Blóðsýni má athuga fyrir stig ensíms sem tengist Gaucher-sjúkdómi. Erfðagreining getur sýnt fram á hvort þú sért með sjúkdóminn. Myndgreiningar Fólk sem greinst er með Gaucher-sjúkdóm þarf venjulega reglulegar prófanir til að fylgjast með þróun hans, þar á meðal: Tvöfaldur orku röntgenmæling (DXA). Þessi próf notar lágan röntgengeisla til að mæla beinþéttleika. Segulómun (MRI). Með því að nota útvarpsbylgjur og sterkt segulsvið getur MRI sýnt hvort milta eða lifur sé stækkuð og hvort beinmergur hafi verið fyrir áhrifum. Fyrirbyggjandi skimun og fósturskimun Þú gætir viljað íhuga erfðaskimun áður en þú byrjar fjölskyldu ef þú eða maki þinn er af Ashkenazi-gyðingaætt eða hvort sem er af ykkur hefur fjölskyldusögu um Gaucher-sjúkdóm. Í sumum tilfellum mæla læknar með fósturskimun til að sjá hvort fóstrið sé í hættu á Gaucher-sjúkdómi. Frekari upplýsingar Erfðarannsóknir Segulómun

Þótt engin lækning sé við Gauchers sjúkdómi geta ýmsar meðferðir hjálpað til við að stjórna einkennum, koma í veg fyrir óafturkræf skemmdir og bæta lífsgæði. Sumir hafa svo væg einkenni að þeir þurfa ekki meðferð. Læknirinn þinn mun líklega mæla með reglubundinni eftirliti til að fylgjast með þróun sjúkdómsins og fylgikvilla. Hversu oft þú þarft að vera undir eftirliti fer eftir þínum aðstæðum. Lyf Margir sem hafa Gauchers sjúkdóm hafa séð framför í einkennum sínum eftir að hafa byrjað meðferð með: Ensím-skiptilyfjum. Þessi aðferð skiptir út skorti ensíms með gerviensímum. Þessi skiptilyf eru gefin í sjúkraþjónustu með æð (innæðis), venjulega í háum skömmtum með tveggja vikna millibili. Stundum fá einstaklingar ofnæmisviðbrögð eða ofnæmisviðbrögð við ensímmeðferð. Miglustat (Zavesca). Þessi munnleg lyf virðast trufla framleiðslu fituefna sem safnast upp hjá fólki með Gauchers sjúkdóm. Niðurgangur og þyngdartap eru algeng aukaverkun. Eliglustat (Cerdelga). Þetta lyf virðist einnig hindra framleiðslu fituefna sem safnast upp hjá fólki með algengustu gerð Gauchers sjúkdóms. Möguleg aukaverkun er þreyta, höfuðverkur, ógleði og niðurgangur. Beinþynningarlyf. Þessar tegundir lyfja geta hjálpað til við að endurbyggja bein sem veikst hafa vegna Gauchers sjúkdóms. Skurðaðgerðir og aðrar aðgerðir Ef einkenni þín eru alvarleg og þú ert ekki í hópi þeirra sem fá minna innrásaríka meðferð, gæti læknirinn þinn bent á: Beinmergsígræðslu. Í þessari aðferð eru blóðmyndandi frumur sem skemmst hafa vegna Gauchers sjúkdóms fjarlægðar og skipta út, sem getur snúið við mörgum einkennum Gauchers sjúkdóms. Vegna þess að þetta er hárríska aðferð er hún framkvæmd sjaldnar en ensím-skiptilyf. Miltaeyðingu. Áður en ensím-skiptilyf urðu fáanleg var miltaeyðing algeng meðferð við Gauchers sjúkdómi. Nú er þessi aðferð venjulega notuð sem síðasta úrræði. Nánari upplýsingar Beinmergsígræðsla Panta tíma

Að þjást af langvinnum sjúkdóm getur verið erfitt, en að þjást af sjaldgæfri sjúkdóms eins og Gauchersjúkdómi getur verið enn erfiðara. Fáir vita um sjúkdóminn og enn færri skilja þær áskoranir sem þú stendur frammi fyrir. Þér gæti fundist gagnlegt að tala við einhvern annan sem hefur Gauchersjúkdóm eða einhvern sem hefur barn með sjúkdóminn. Talaðu við lækni þinn um stuðningshópa í þínu nærsamfélagi.