Ofloxalía Og Oxalósa

Ofloxaluria (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) kemur fram þegar of mikið af oxalati er í þvagi. Oxalat er náttúrulegt efni sem líkaminn framleiðir. Það er einnig að finna í sumri fæðu. En of mikið oxalat í þvagi getur valdið alvarlegum vandamálum.

Ofloxaluria getur orðið vegna erfðabreytinga, þarmaveiki eða of mikillar neyslu á fæðu sem er rík af oxalati. Langtímaheilsu nýrna þinna er háð því að ofloxaluria sé uppgötvuð snemma og meðhöndluð fljótt.

Oxalosis (ok-suh-LOW-sis) kemur fram eftir að nýrun hætta að virka vel hjá fólki sem hefur frum- og þarmabundnar orsakir ofloxaluria. Of mikið oxalat safnast fyrir í blóði. Þetta getur leitt til uppsöfnunar oxalats í æðum, beinum og líffærum.

Oft er fyrsta einkenni ofoxalúríu nýrnasteinn. Einkenni nýrnasteina geta verið:

• Sterkur verkur í baki, hlið, neðri maga eða kviðarholi.
• Pissa sem lítur út fyrir að vera bleik, rauð eða brún vegna blóðs.
• Tíð þörf fyrir þvaglát, einnig kallað þvaglát.
• Verkur við þvaglát.
• Ekki að geta þvaglát eða aðeins lítið magn af þvagi.
• Klína, hiti, magaóþægindi eða uppköst.

Það er ekki algengt að börn fái nýrnasteina. Nýrnasteinar sem myndast hjá börnum og unglingum eru líklegir til að vera af völdum heilsufarsvandamála, svo sem ofoxalúríu.

Öll ungmenni með nýrnasteina ættu að fara í læknisskoðun. Skoðunin ætti að innihalda próf sem mælir oxalat í þvagi. Fullorðnir sem fá nýrnasteina reglulega ættu einnig að láta prófa oxalat í þvagi.

Ofloxaluria kemur fram þegar of mikið af efnafræðilegu efni sem kallast oxalat safnast upp í þvagi. Mismunandi gerðir eru af ofloxalúríu:

• Fyrstu ofloxalúríu. Þessi tegund er sjaldgæf erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann er erfður í fjölskyldum. Hann er af völdum breytinga á geni. Með fyrstu ofloxalúríu framleiðir lifrin ekki nægilegt magn af ákveðnu próteini sem kemur í veg fyrir að of mikið af oxalati sé myndað. Eða próteinið virkar ekki eins og það ætti. Líkaminn losnar við umfram oxalat í gegnum nýrun, í þvagi. Umfram oxalat getur sameinast kalsíum til að mynda nýrnasteina og kristalla. Þetta getur skemmt nýrun og valdið því að þau hætta að virka.

Með fyrstu ofloxalúríu myndast nýrnasteinar snemma. Þeir valda oftast einkennum frá barnæsku til 20 ára aldurs. Nýrun hjá mörgum einstaklingum með fyrstu ofloxalúríu hætta að virka vel fyrir unglingsár eða miðjan fullorðinsaldur. En nýrnabilun getur komið fyrir jafnvel hjá börnum með þessa sjúkdóm. Aðrir með fyrstu ofloxalúríu fá kannski aldrei nýrnabilun.

• Þarma ofloxalúríu. Sumir þarmavandamál valda því að líkaminn tekur upp meira oxalat úr mat. Þetta getur síðan aukið magn oxalats í þvagi. Crohn-sjúkdómur er eitt þarmavandamál sem getur leitt til þarma ofloxalúríu. Annað er skammtarmaheilkenni, sem getur komið fram þegar hlutar þunntarms eru fjarlægðir með skurðaðgerð.

Önnur heilsufarsvandamál gera það erfitt fyrir þunntarminn að taka upp fitu úr mat. Ef þetta gerist gæti það gert oxalat meira tiltækt fyrir þarmana að taka upp. Venjulega sameinast oxalat kalsíum í þörmum og fer út úr líkamanum í hægðum. En þegar aukin fita er í þörmum, þá bindst kalsíum við fituna í staðinn. Þetta gerir oxalati kleift að vera laus í þörmum og tekið upp í blóðrásina. Það er síðan síuð út af nýrunum. Roux-en-Y magaumleiðingar skurðaðgerð getur einnig leitt til vandamála við að taka upp fitu í þörmum, sem eykur hættuna á ofloxalúríu.

• Ofloxalúríu tengd því að borða matvæli með miklu af oxalati. Að borða miklar magns af matvælum sem eru rík af oxalati getur aukið hættuna á ofloxalúríu eða nýrnasteinum. Þessi matvæli eru meðal annars hnetur, súkkulaði, bruggað te, spínat, kartöflur, rauðrófur og rabarbari. Mikilvægt er að forðast matvæli með miklu oxalati ef þú ert með mataræði- eða þarma ofloxalúríu. Læknirinn þinn gæti einnig sagt þér að takmarka þessi matvæli ef þú ert með fyrstu ofloxalúríu.

Fyrstu ofloxalúríu. Þessi tegund er sjaldgæf erfðasjúkdómur, sem þýðir að hann er erfður í fjölskyldum. Hann er af völdum breytinga á geni. Með fyrstu ofloxalúríu framleiðir lifrin ekki nægilegt magn af ákveðnu próteini sem kemur í veg fyrir að of mikið af oxalati sé myndað. Eða próteinið virkar ekki eins og það ætti. Líkaminn losnar við umfram oxalat í gegnum nýrun, í þvagi. Umfram oxalat getur sameinast kalsíum til að mynda nýrnasteina og kristalla. Þetta getur skemmt nýrun og valdið því að þau hætta að virka.

Með fyrstu ofloxalúríu myndast nýrnasteinar snemma. Þeir valda oftast einkennum frá barnæsku til 20 ára aldurs. Nýrun hjá mörgum einstaklingum með fyrstu ofloxalúríu hætta að virka vel fyrir unglingsár eða miðjan fullorðinsaldur. En nýrnabilun getur komið fyrir jafnvel hjá börnum með þessa sjúkdóm. Aðrir með fyrstu ofloxalúríu fá kannski aldrei nýrnabilun.

Þarma ofloxalúríu. Sumir þarmavandamál valda því að líkaminn tekur upp meira oxalat úr mat. Þetta getur síðan aukið magn oxalats í þvagi. Crohn-sjúkdómur er eitt þarmavandamál sem getur leitt til þarma ofloxalúríu. Annað er skammtarmaheilkenni, sem getur komið fram þegar hlutar þunntarms eru fjarlægðir með skurðaðgerð.

Önnur heilsufarsvandamál gera það erfitt fyrir þunntarminn að taka upp fitu úr mat. Ef þetta gerist gæti það gert oxalat meira tiltækt fyrir þarmana að taka upp. Venjulega sameinast oxalat kalsíum í þörmum og fer út úr líkamanum í hægðum. En þegar aukin fita er í þörmum, þá bindst kalsíum við fituna í staðinn. Þetta gerir oxalati kleift að vera laus í þörmum og tekið upp í blóðrásina. Það er síðan síuð út af nýrunum. Roux-en-Y magaumleiðingar skurðaðgerð getur einnig leitt til vandamála við að taka upp fitu í þörmum, sem eykur hættuna á ofloxalúríu.

Ómeðhöndluð erfðafólgin ofoxalía getur skaðað nýrun. Með tímanum geta nýrun hætt að virka. Þetta er kallað nýrnabilun. Fyrir suma er þetta fyrsta einkenni sjúkdómsins.

Einkenni nýrnabilunar eru:

• Pissa minna en venjulega eða alls ekki.
• Líða illa og þreyttum.
• Ekki vera svangur.
• Óþægindum í maga og uppköstum.
• Bleik, öskuð húð eða aðrar breytingar á húðlit sem tengjast lágu fjölda rauðra blóðkorna, einnig kallað blóðleysi.
• Bólga í höndum og fótum.

Oxalósa kemur fram ef þú ert með erfðafólgina eða þarmaofoxalíu og nýrun þín virka ekki nógu vel. Líkaminn getur ekki lengur losnað við aukaoxalat, svo oxalat byrjar að safnast fyrir. Fyrst safnast það fyrir í blóði, síðan í augum, beinum, húð, vöðvum, æðum, hjarta og öðrum líffærum.

Oxalósa getur valdið mörgum heilsufarsvandamálum utan nýrna á síðari stigum. Þau eru meðal annars:

• Beinasjúkdómar.
• Blóðleysi.
• Húðbólga.
• Hjarta- og augnvandamál.
• Alvarleg vandamál í þroska og vexti hjá börnum.

Þú munt líklega fá ítarlega líkamsskoðun. Þér gæti verið spurt um heilsufarssögu þína og matarvenjur.

Prófanir til að greina ofoxalúríu geta verið:

• Úrínpróf, til að mæla oxalat og önnur efni í þvagi. Þér er gefinn sérstakur ílát til að safna þvagi í 24 klukkustundir. Svo er það sent á rannsóknarstofu.
• Blóðpróf, til að athuga hversu vel nýrun virka og mæla oxalatmagn í blóði.
• Steinasniðgreining, til að finna út úr hverju nýrnasteinar eru gerðir úr eftir að þú hefur skilið þeim út með þvagi eða fengið þá fjarlægða með skurðaðgerð.
• ** Röntgenmynd af nýrum, sónar eða tölvusneiðmynd (CT-mynd),** til að athuga hvort einhverjir nýrnasteinar eða kalsíumoxalatuppsafnað sé í líkamanum.

Þú gætir þurft fleiri prófanir til að finna út með vissu hvort þú ert með ofoxalúríu og sjá hvernig sjúkdómurinn hefur haft áhrif á aðra hluta líkamans. Þessar prófanir geta verið:

• DNA-próf til að leita að erfðabreytingum sem valda frumofoxalúríu.
• Nýrnavefssýni til að athuga uppsöfnun oxalats.
• Hjartamyndataka (e. echocardiogram), myndgreiningarpróf sem getur athugað uppsöfnun oxalats í hjarta.
• Augnskoðun til að athuga hvort oxalat sé í augum.
• Beinmergsvefssýni til að athuga uppsöfnun oxalats í beinum.
• Lifursýni til að leita að lágu magni próteina, einnig kallað ensímóskortur. Þessi próf er aðeins nauðsynlegt í sjaldgæfum tilfellum þegar erfðapróf sýna ekki orsök ofoxalúríu.

Ef þú kemst að því að þú ert með frumofoxalúríu eru systkini þín einnig í áhættu á sjúkdómnum. Þau ættu einnig að fá prófanir. Ef barn þitt er með frumofoxalúríu gætir þú viljað fá erfðapróf ef þú og maki þinn ætlið að eignast fleiri börn. Erfðaráðgjafar sem hafa reynslu af ofoxalúríu geta hjálpað þér að leiðbeina ákvörðunum þínum og prófunum.

Meðferð fer eftir því hvaða tegund ofoxalúríu þú ert með, einkennum og alvarleika sjúkdómsins. Hversu vel þú bregst við meðferð hjálpar heilbrigðisstarfsfólki þínu einnig að ákveða hvernig á að stjórna ástandinu frekar.

Til að lækka magn kalsíumoxalat kristalla sem myndast í nýrum þínum, getur læknirinn bent á eina eða fleiri af þessum meðferðum:

• Lyf. Lumasiran (Oxlumo) er lyf sem lækkar oxalatmagn hjá börnum og fullorðnum með erfðabundna ofoxalúríu. Lyfseðilsskammtar af B6-vítamíni, einnig kallað pyridoxín, geta hjálpað til við að draga úr oxalati í þvagi hjá sumum með erfðabundna ofoxalúríu. Fosfatar og sítrat, sem apótek útbýr og tekið er inn, hjálpa til við að koma í veg fyrir myndun kalsíumoxalat kristalla.

Læknirinn þinn gæti einnig gefið þér önnur lyf, svo sem þíasíðþvagræsilyf. Það fer eftir því hvaða önnur óvenjuleg einkenni finnast í þvagi þínu. Ef þú ert með þarmaofoxalúríu, gæti læknirinn þinn einnig mælt með kalsíum viðbótarlyfi sem tekið er með máltíðum. Þetta gæti gert það auðveldara fyrir oxalat að bindast við kalsíum í þörmum og fara úr líkamanum með hægðum.

• Að drekka mikinn vökva. Ef nýrun þín virka enn vel, mun læknirinn líklega segja þér að drekka meira vatn eða annan vökva. Þetta hreinsar nýrun, kemur í veg fyrir uppsöfnun oxalat kristalla og hjálpar til við að koma í veg fyrir nýrnasteina.
• Breytingar á mataræði. Almennt er mikilvægara að fylgjast með mataræði þínu ef þú ert með þarmaofoxalúríu eða mataræðisbundna ofoxalúríu. Breytingar á mataræði geta hjálpað til við að lækka oxalatmagn í þvagi. Heilbrigðisstarfsfólk þitt gæti bent þér á að takmarka fæðu sem er rík af oxalati, takmarka salt og borða minna dýraprótein og sykur. En breytingar á mataræði geta ekki hjálpað öllum með erfðabundna ofoxalúríu. Fylgdu tillögum umönnunarteymis þíns.

Lyf. Lumasiran (Oxlumo) er lyf sem lækkar oxalatmagn hjá börnum og fullorðnum með erfðabundna ofoxalúríu. Lyfseðilsskammtar af B6-vítamíni, einnig kallað pyridoxín, geta hjálpað til við að draga úr oxalati í þvagi hjá sumum með erfðabundna ofoxalúríu. Fosfatar og sítrat, sem apótek útbýr og tekið er inn, hjálpa til við að koma í veg fyrir myndun kalsíumoxalat kristalla.

Læknirinn þinn gæti einnig gefið þér önnur lyf, svo sem þíasíðþvagræsilyf. Það fer eftir því hvaða önnur óvenjuleg einkenni finnast í þvagi þínu. Ef þú ert með þarmaofoxalúríu, gæti læknirinn þinn einnig mælt með kalsíum viðbótarlyfi sem tekið er með máltíðum. Þetta gæti gert það auðveldara fyrir oxalat að bindast við kalsíum í þörmum og fara úr líkamanum með hægðum.

Nýrnasteinar eru algengir hjá fólki með ofoxalúríu, en þau þurfa ekki alltaf að fá meðferð. Ef stórir nýrnasteinar valda verkjum eða hindra þvagflæði, þarftu kannski að láta fjarlægja þá eða brjóta þá niður svo þeir geti farið út með þvagi.

Eftir því hversu alvarleg ofoxalúría þín er, geta nýrun þín virkað verr með tímanum. Meðferð sem kallast blóðskilun, sem tekur við sumu af vinnu nýrna, getur hjálpað. En hún kemur ekki í veg fyrir magn oxalats sem líkaminn framleiðir. Nýrnatengd eða lifrar- og nýrnatengd getur meðhöndlað erfðabundna ofoxalúríu. Lifratengd er eina meðferðin sem gæti læknað sumar tegundir erfðabundinnar ofoxalúríu.