Hvað er Marfansheilkenni? Einkenni, orsakir og meðferð

Marfansheilkenni er erfðafræðileg sjúkdómsástand sem hefur áhrif á bandvef líkamans - „lím“ sem heldur líffærum, beinum og æðum saman. Hugsaðu um bandvef sem grind sem gefur líkamanum uppbyggingu og stuðning, eins og stálbjálkar styðja byggingar.

Þetta ástand hefur áhrif á marga hluta líkamans því bandvefur er alls staðar. Hjarta, æðar, bein, liðir og augu treysta öll á heilbrigðan bandvef til að virka rétt. Þótt Marfansheilkenni sé tiltölulega sjaldgæft, sem hefur áhrif á um 1 af 5.000 manns, getur skilningur á því hjálpað þér að þekkja mikilvæg einkenni og leita réttrar umönnunar.

Hvað eru einkennin við Marfansheilkenni?

Einkenni Marfansheilkennis eru mjög mismunandi frá manni til manns, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar. Sumir hafa væg einkenni sem hafa nánast engin áhrif á daglegt líf, en aðrir upplifa áberandi breytingar sem krefjast læknismeðferðar.

Algengustu einkenni sem þú gætir tekið eftir eru óvenjulega mikil hæð og grannleiki, með löngum handleggjum, fótum og fingrum. Armlengd þín gæti verið meiri en hæðin og fingrarnir gætu verið svo langir að þegar þú vafðir þeim utan um úlnliðinn, þá liggja þumalfingur og litli fingur yfir hvert annað.

Hér eru helstu svæðin þar sem einkenni birtast venjulega:

• Beinagrindareinkenni: Óvenjulega mikil hæð, langir útlimir og fingrar, bogið hryggur (skoliósa), brjóst sem hrukkast inn eða út, flatfættni, lausir liðir
• Hjarta og æðar: Hjartaþeyting, hraður hjartsláttur, öndunarþrengsli við áreynslu, brjóstverkur, sundl
• Augu: Alvarleg nálitsýni, linsuútfelling, snemma faraldur, losun sjónhimnu
• Húð og vefir: Strekkimerki sem ekki tengjast þyngdarbreytingum, mjúk húð sem blæðir auðveldlega, bristir
• Taugaþróun: Námserfiðleikar, athyglisvandamál, taltöð (minna algengt)

Mikilvægt er að muna að það að hafa eitt eða tvö af þessum einkennum þýðir ekki sjálfkrafa að þú hafir Marfansheilkenni. Margir eru náttúrulega háir eða hafa langa fingra án þess að hafa þetta ástand.

Hvað veldur Marfansheilkenni?

Marfansheilkenni kemur fram vegna breytinga á tilteknu geni sem kallast FBN1. Þetta gen gefur líkamanum leiðbeiningar um að búa til prótein sem kallast fibrillin-1, sem er nauðsynlegt fyrir heilbrigðan bandvef.

Þegar FBN1-genið hefur stökkbreytingu, þá framleiðir líkaminn annað hvort of lítið fibrillin-1 eða framleiðir gallaða útgáfu af því. Án nægilegs magns af góðgæða fibrillin-1 verður bandvefurinn veikari og teygjanlegri en hann ætti að vera.

Um 75% þeirra sem fá Marfansheilkenni erfa ástandið frá foreldri sem einnig hefur það. Ef annar foreldri hefur Marfansheilkenni, þá er 50% líkur á að hvert barn erfi erfðabreytinguna. Hin 25% tilfella gerast þegar erfðabreytingin kemur sjálfkrafa fram, sem þýðir að hvorki foreldri hefur ástandið.

Þessi sjálfkrafa breyting getur gerst hverjum sem er, óháð fjölskyldusögu, aldri eða lífsstíl. Það er ekki orsakað af neinu sem foreldrar gerðu eða gerðu ekki meðan á meðgöngu stóð.

Hvenær ætti að leita til læknis vegna Marfansheilkennis?

Þú ættir að íhuga að leita til læknis ef þú tekur eftir nokkrum einkennum sem tengjast Marfansheilkenni hjá þér eða barninu þínu. Snemmbúin uppgötvun getur verið lífsnauðsynleg því sumar fylgikvillar, sérstaklega þær sem hafa áhrif á hjartað, geta verið alvarlegar ef þær eru ómeðhöndlaðar.

Leitaðu strax læknis ef þú finnur fyrir brjóstverk, alvarlegum öndunarþrengslum, óreglulegum hjartslætti eða skyndilegum sjónsbreytingum. Þessi einkenni gætu bent til alvarlegra fylgikvilla sem þurfa brýna meðferð.

Fyrir venjulega skoðun skaltu íhuga að bóka tíma ef þú hefur fjölskyldusögu um Marfansheilkenni, jafnvel þótt þú hafir ekki augljós einkenni. Stundum getur ástandið verið vægt og óséð í mörg ár.

Það er einnig skynsamlegt að ráðfæra sig við heilbrigðisstarfsmann ef þú ert að skipuleggja að eignast börn og hefur Marfansheilkenni í fjölskyldunni. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættuna og möguleikana sem eru í boði fyrir þig.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Marfansheilkenni?

Helsti áhættuþáttur fyrir Marfansheilkenni er að hafa foreldri með ástandið. Þar sem það fylgir sjálfvirkum yfirráðandi mynstri þarftu aðeins eitt afrit af breyttu geninu til að fá heilkennið.

Að hafa enga fjölskyldusögu þýðir þó ekki að þú sért alveg tryggur gegn því að fá Marfansheilkenni. Um 1 af 4 einstaklingum með ástandið hefur enga fjölskyldusögu, sem þýðir að erfðabreytingin þeirra kom sjálfkrafa fram.

Háttur foreldraaldur, sérstaklega eldri feður, getur örlítið aukið áhættu á sjálfkrafa erfðabreytingum, en sú áhætta er samt mjög lítil. Ástandið hefur áhrif á alla þjóðerni og bæði karlmenn og konur jafnt.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar Marfansheilkennis?

Þó að margir með Marfansheilkenni lifi fullu, virku lífi, getur ástandið leitt til alvarlegra fylgikvilla ef það er ekki rétt meðhöndlað. Algengustu fylgikvillar hafa venjulega áhrif á hjarta og æðar.

Hér eru helstu fylgikvillar sem þarf að vera meðvitaður um:

• Stækkun á aórtu: Aorta þín (aðalæð frá hjartanu) getur teygst og veikst, sem getur leitt til lífshættulegs rofs
• Hjartaventilvandamál: Ventilar gætu ekki lokað rétt, sem veldur því að blóð lekur afturábak
• Sjónsvandamál: Linsuútfelling, sjónhimnulosun eða snemma grænni getur haft áhrif á sjón þína
• Hryggfylgikvillar: Alvarleg skoliósa getur krafist skurðaðgerðar og getur haft áhrif á öndun
• Lungnavandamál: Samanbrot lungna (pneumothorax) getur komið fyrir, sérstaklega hjá háum, grannum einstaklingum

Góðu fréttirnar eru þær að með réttri eftirliti og meðferð er hægt að koma í veg fyrir flestar þessara fylgikvilla eða meðhöndla þær á áhrifaríkan hátt. Reglulegar skoðanir hjá sérfræðingum geta greint vandamál snemma þegar þau eru meðferðarlegust.

Hvernig er Marfansheilkenni greint?

Greining á Marfansheilkenni krefst ítarlegrar mats því engin ein próf getur staðfest ástandið. Læknirinn þinn mun nota viðurkennd viðmið sem skoða fjölskyldusögu, líkamleg einkenni og ýmis prófunarniðurstöður.

Greiningarferlið felur venjulega í sér ítarlega líkamsskoðun þar sem læknirinn mælir líkamshlutföll þín og leitar að einkennandi einkennum. Þeir meta beinagrindina, húðina og útlit almennt.

Ýmsar sérhæfðar prófanir hjálpa til við að staðfesta greininguna. Hjartaþjöppu skoðar hjarta og aórtu, en augnpróf hjá augnlækni athugar linsu vandamál og önnur sjónsvandamál. Læknirinn þinn gæti einnig pantað myndatökur af hrygg og öðrum líkamshlutum.

Erfðapróf geta greint stökkbreytingar í FBN1-geninu, þó það sé ekki alltaf nauðsynlegt fyrir greiningu. Stundum eru klínísku einkennin nógu skýr til að gera greininguna án erfðaprófs.

Hvað er meðferð við Marfansheilkenni?

Meðferð við Marfansheilkenni beinist að því að meðhöndla einkenni og koma í veg fyrir fylgikvilla frekar en að lækna sjálft ástandið. Markmiðið er að hjálpa þér að lifa eins eðlilega og mögulegt er meðan verndað er viðkvæmustu líffærin.

Meðferðarteymið þitt mun líklega innihalda nokkra sérfræðinga sem vinna saman. Hjartafræðingur fylgist með hjarta og æðum, en augnlæknir fylgist með augum. Beinverkur getur hjálpað við bein- og liðavandamál.

Meðferðaraðferðir fela í sér:

• Lyf: Beta-blokkar eða ARB til að vernda aórtu og draga úr álagi á hjarta
• Skurðaðgerð: Aórtuviðgerð, hjartaventilskipti eða skoliósabót þegar þörf er á
• Breytingar á virkni: Forðast samskiptasport og þung lyfting til að vernda hjarta og æðar
• Reglulegt eftirlit: Reglulegar myndatökur og skoðanir til að greina vandamál snemma
• Sjónsleiðrétting: Augngleraugu, linsur eða skurðaðgerð fyrir sjónsvandamál

Margir með Marfansheilkenni geta tekið þátt í lágmarksáreynsluþjálfun eins og sundi, hjólreiðum eða göngu. Læknirinn þinn mun hjálpa þér að ákveða hvaða starfsemi er örugg fyrir þína sérstöku aðstöðu.

Hvernig á að stjórna Marfansheilkenni heima?

Að lifa vel með Marfansheilkenni felur í sér að taka skynsamlegar ákvarðanir um lífsstíl og vera staðráðinn í meðferðaráætluninni. Smáar daglegar ákvarðanir geta gert mikinn mun á langtímaheilsu og lífsgæðum.

Einbeittu þér að því að viðhalda heilbrigðri þyngd til að draga úr álagi á liðum og hjarta- og æðakerfi. Að borða jafnvægisfæði ríkt af kalki og D-vítamíni styður beinheilsu, sem er sérstaklega mikilvægt með tilliti til beinagrindarþátta ástandsins.

Vertu virkur með samþykktri æfingu eins og sundi, göngu eða jóga. Þessi starfsemi getur hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk og sveigjanleika án þess að leggja of mikið álag á bandvef.

Verndaðu augun með því að nota sólgleraugu og fá regluleg augnpróf. Ef þú ert með sjónsvandamál skaltu ganga úr skugga um að lyfseðillinn þinn sé uppfærður og íhuga að nota verndargleraugu við starfsemi.

Taktu lyf eins og ávísað er og haltu öllum eftirfylgniviðtölum. Ekki sleppa skömmtum eða hætta lyfjum án þess að tala við lækninn fyrst, jafnvel þótt þú líðir vel.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisviðtal?

Undirbúningur fyrir viðtal hjálpar til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr tímanum þínum hjá heilbrigðisþjónustuveitanda. Byrjaðu á því að safna upplýsingum um fjölskyldusögu þína, sérstaklega um ættingja með Marfansheilkenni eða skyndilegan hjartadauða.

Gerðu lista yfir öll einkenni þín, jafnvel þótt þau virðist ótengd. Gefðu til kynna hvenær þau hófust, hversu oft þau koma fyrir og hvað gerir þau betri eða verri. Ekki gleyma að nefna sjónsbreytingar, liðverki eða öndunarerfiðleika.

Komdu með lista yfir lyf, fæðubótarefni og vítamín sem þú tekur. Gefðu upp skammt og tíðni fyrir hvert þeirra. Ef þú tekur mörg lyf skaltu íhuga að koma með raunverulegu flöskurnar til að forðast rugling.

Undirbúðu spurningar fyrirfram. Þú gætir viljað spyrja um takmarkanir á virkni, hvenær eigi að skipuleggja eftirfylgniviðtöl eða hvaða einkenni ættu að vekja brýna læknismeðferð.

Íhugðu að fá fjölskyldumeðlim eða vin til að hjálpa þér að muna mikilvægar upplýsingar og veita tilfinningalegan stuðning á meðan á viðtalinu stendur.

Hvað er helsta niðurstaðan um Marfansheilkenni?

Marfansheilkenni er meðhöndlunarhæft erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á bandvef um allan líkamann. Þó að það krefjist ævilangrar eftirlits og umönnunar geta flestir með Marfansheilkenni lifað fullu, afkastamiklu lífi með réttri læknismeðferð.

Mikilvægast er að muna að snemmbúin uppgötvun og reglulegt eftirlit getur komið í veg fyrir alvarlega fylgikvilla. Ef þú grunar að þú eða fjölskyldumeðlimur gæti haft Marfansheilkenni, skaltu ekki hika við að leita læknismeðferðar.

Að vinna náið með heilbrigðisþjónustuteymi þínu, vera upplýst um ástandið þitt og fylgja meðferðaráætluninni eru bestu verkfærin þín til að lifa vel með Marfansheilkenni. Mundu að það að hafa þetta ástand skilgreinir þig ekki - það er bara einn þáttur heilsu þinnar sem þarf athygli og umönnun.

Algengar spurningar um Marfansheilkenni

Mega einstaklingar með Marfansheilkenni eignast börn örugglega?

Já, margir með Marfansheilkenni geta eignast börn, en það krefst vandlegrar skipulagningu og eftirlits. Konur með Marfansheilkenni þurfa sérhæfða fæðingarþjónustu því meðganga getur sett aukaálag á hjarta og aórtu. Læknirinn þinn mun fylgjast náið með þér meðan á meðgöngu stendur og gæti mælt með erfðaráðgjöf til að ræða 50% líkur á að gefa ástandið áfram til barnsins.

Er Marfansheilkenni það sama hjá öllum sem hafa það?

Nei, Marfansheilkenni hefur mismunandi áhrif á fólk, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar. Sumir hafa væg einkenni sem hafa nánast engin áhrif á daglegt líf, en aðrir upplifa alvarlegri fylgikvilla. Alvarleiki og samsetning einkenna getur verið mjög mismunandi, sem er ástæðan fyrir því að einstaklingsbundin læknismeðferð er svo mikilvæg.

Má koma í veg fyrir Marfansheilkenni?

Þar sem Marfansheilkenni er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar, ef þú ert með fjölskyldusögu um ástandið, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættuna og möguleikana. Þótt þú getir ekki komið í veg fyrir sjálft ástandið getur snemmbúin uppgötvun og rétt meðferð komið í veg fyrir marga alvarlegu fylgikvilla.

Hvaða íþróttir og starfsemi eru öruggar með Marfansheilkenni?

Lágmarksáreynslustarfsemi eins og sund, gönguferðir, hjólreiðar og jóga eru yfirleitt öruggar fyrir fólk með Marfansheilkenni. Þú ættir þó að forðast samskiptasport, þungar lyftingar og starfsemi sem felur í sér skyndilegar upphafs- og stöðvunartíðni. Hjartafræðingurinn þinn mun veita sérstakar leiðbeiningar út frá einstökum hjarta- og aórtuástandi.

Hversu oft þurfa einstaklingar með Marfansheilkenni lækniskoðanir?

Flestir með Marfansheilkenni þurfa árlegar hjartaþjöppuskóðanir til að fylgjast með hjarta og aórtu, auk reglulegra augnprófa. Ef þú ert með alvarlegri einkenni eða fylgikvilla gætirðu þurft tíðari eftirlit. Heilbrigðisþjónustuteymið þitt mun búa til persónulega tímaáætlun út frá þínum sérstöku þörfum og áhættuþáttum.