Marfan-Heilkenni
Yfirlit
Marfan-heilkenni eru erfðagalla sem hefur áhrif á bandvef — þræðina sem styðja og festa líffæri þín og aðrar byggingar í líkamanum. Marfan-heilkenni hefur oftast áhrif á hjarta, augu, æðar og beinagrind. Fólk með Marfan-heilkenni er yfirleitt hátt og grannt með óvenju langa handleggi, fætur, fingur og táar. Skemmdirnar sem Marfan-heilkenni veldur geta verið vægar eða alvarlegar. Ef aórta þín — stóra æðin sem flytur blóð frá hjartanu til afgangs líkamans — er fyrir áhrifum, getur ástandið orðið lífshættulegt. Meðferð felur venjulega í sér lyf til að halda blóðþrýstingi lágum til að draga úr álagi á aórtu. Regluleg eftirlit til að athuga hvort skemmdir séu í framför er nauðsynlegt. Mörg fólk með Marfan-heilkenni þarf að lokum fyrirbyggjandi aðgerð til að laga aórtu.
Einkenni
Fólk með Marfan-heilkenni hefur yfirleitt sérstaklega langa fingur. Algengt er að þumlar þeirra teygist langt út fyrir jaðar handanna þegar það gerir lófa.
Marfan-heilkenni er erfðagalla sem veldur því að fólk hefur óvenju langa handleggi, fætur og fingur. Læknirinn þinn gæti viljað mæla handfangsspennuna þína ef hann eða hún heldur að þú gætir haft þessa sjúkdóm.
Einkenni Marfan-heilkennis geta verið mjög mismunandi, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar, því sjúkdómurinn getur haft áhrif á svo mörg mismunandi svæði líkamans. Sumir finna aðeins fyrir vægum áhrifum, en aðrir fá lífshættulegar fylgikvilla.
Einkenni Marfan-heilkennis geta verið:
- Hár og grannur
- Ósammála langir handleggir, fætur og fingur
- Bringubein sem stendur út eða beygir inn
- Hátt, bogið góm og þröng tennur
- Hjartahljóð
- Mikil nálitsýni
- Óeðlilega bogið hrygg
- Flatir fætur
Hvenær skal leita til læknis
Ef þú heldur að þú eða barn þitt geti haft Marfan-heilkenni, talaðu við lækni þinn eða barnalækni. Ef læknirinn þinn grunsemdir um vandamál, verður þú líklega vísað til sérfræðings til frekari mats.
Orsakir
Marfan-heilkenni eru af völdum galla í geninu sem gerir líkamanum kleift að framleiða prótein sem hjálpar til við að veita bandvef sveigjanleika og styrk.
Langflestir þeirra sem fá Marfan-heilkenni erfa óeðlilegt gen frá foreldri sem er með sjúkdóminn. Hvert barn foreldris með sjúkdóminn hefur 50/50 líkur á að erfa gallaða genið. Í um 25% tilfella þeirra sem fá Marfan-heilkenni kemur óeðlilegt gen frá hvorki foreldri. Í þessum tilfellum þróast ný stökkbreyting sjálfkrafa.
Áhættuþættir
Marfan-heilkennið hefur jafn mikið áhrif á karla og konur og kemur fram hjá öllum kynþáttum og þjóðernishópum. Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er stærsti áhættuþáttur Marfan-heilkennis að hafa foreldri með sjúkdóminn.
Fylgikvillar
Aorta-aðsæki verður þegar veikur staður í vegg aorta byrjar að bólna (vinstra megin). Þetta getur gerst hvar sem er í aorta. Að hafa aðsæki eykur hættuna á aorta-klofningi — tári í fóðri aorta, eins og sést á myndinni til hægri.
Sumir sem hafa Marfan-heilkenni geta upplifað úrstaðsetningu linsunnar í auganu.
Auguhlífarlosun er neyðarástand þar sem þunnt vefþekja á bakhlið auganna, sem kallast sjónhimna, dregst í burtu frá venjulegum stað. Sjónhimnu-frumur aðskiljast frá blóðæðalaganum sem veitir auganu súrefni og næringarefni. Einkenni auguhlífarlosunar eru oft ljósblöndur og fljótandi bletti í sjóninni.
Sjáð frá hliðinni tekur dæmigerð hryggurinn form langdreginnar S, efri bakinu beygð út á við og neðri bakinu beygð örlítið inn á við. Séð frá aftan ætti hryggurinn þó að birtast sem bein lína frá grunni hálsins að sköflungi. Skóllíósa er hliðarbeygja í hryggnum.
Marfan-heilkenni getur truflað eðlilega þroska rifbeina, sem getur valdið því að brjóstbeinið annaðhvort stendur út eða virðist sokkið inn í brjóstið.
Vegna þess að Marfan-heilkenni getur haft áhrif á nánast hvaða hluta líkamans sem er, getur það valdið fjölbreyttum fylgikvillum.
Hættasamastu fylgikvillar Marfan-heilkennis lúta að hjarta og æðum. Gallar á bandvef geta veiklað aorta — stóru slagæðina sem kemur frá hjartanu og veitir líkamanum blóð.
- Aorta-klofningur. Veggur aorta er gerður úr lögum. Klofningur verður þegar lítið tár í innsta lagi veggjar aorta gerir blóði kleift að kreista sig milli innra og ytra laga veggjarins. Þetta getur valdið miklum verkjum í brjósti eða baki. Aorta-klofningur veikir uppbyggingu æðarinnar og getur leitt til sprungu, sem getur verið banvæn.
- Loka-galli. Fólk sem hefur Marfan-heilkenni getur haft veikan vef í hjartalokum. Þetta getur leitt til teygju á lokavefnum og óeðlilegrar lokastarfsemi. Þegar hjartalokur virka ekki rétt þarf hjartað oft að vinna hörðar til að bæta upp. Þetta getur að lokum leitt til hjartasjúkdóms.
Augnfylgikvillar geta verið:
- Linsuúrsæting. Fokuserandi linsa innan auganna getur farið úr stað ef stuðningsbyggingar hennar veikjast. Læknanamnið á þessu vandamáli er ectopia lentis, og það kemur fyrir hjá meira en helmingi þeirra sem hafa Marfan-heilkenni.
- Sjónhimnuvandamál. Marfan-heilkenni eykur einnig hættuna á losun eða tári í sjónhimnu, ljósnæmu vefnum sem klæðir bakvegginn í auganu.
Marfan-heilkenni eykur hættuna á óeðlilegum beygjum í hryggnum, svo sem skóllíósu. Það getur einnig truflað eðlilega þroska rifbeina, sem getur valdið því að brjóstbeinið annaðhvort stendur út eða virðist sokkið inn í brjóstið. Fótsár og lægðarverkir eru algengir með Marfan-heilkenni.
Marfan-heilkenni getur veiklað veggi aorta, aðal slagæðarinnar sem kemur frá hjartanu. Á meðgöngu dælir hjartað meira blóði en venjulega. Þetta getur sett aukaálag á aorta, sem eykur hættuna á banvænum klofningi eða sprungu.
Greining
Marfan-heilkenning getur verið erfitt fyrir lækna að greina þar sem margar tengivefssjúkdómar hafa svipuð einkenni. Jafnvel innan sama fjölskyldunnar geta einkenni Marfan-heilkenningar verið mjög mismunandi - bæði hvað varðar einkenni og alvarleika. Til að staðfesta greiningu á Marfan-heilkenningu þarf að vera tiltekið samsetning einkenna og fjölskyldusögu. Í sumum tilfellum getur einstaklingur haft sum einkenni Marfan-heilkenningar, en ekki nógu mörg til að fá greiningu á sjúkdómnum. Hjartapróf Ef læknir grunar Marfan-heilkenningu, er ein fyrsta rannsókn sem hann eða hún gæti mælt með hjartaljósmæling. Þessi rannsókn notar hljóðbylgjur til að taka myndir af hjarta þínu í hreyfingu í rauntíma. Hún athugar ástand hjartalokanna og stærð aortu. Aðrar myndgreiningar á hjarta eru tölvuögnun (CT-myndataka) og segulómun (MRI). Ef þú færð greiningu á Marfan-heilkenningu þarftu að fara í reglulegar myndgreiningar til að fylgjast með stærð og ástandi aortu. Augnpróf Augnpróf sem gætu þurft að fara fram eru: Spjaldljósamæling. Þessi rannsókn athugar hvort linsuafstöðvun, grár augnlinsa eða sundurlaus retina sé til staðar. Augun þín þurfa að vera alveg víkkuð með dropum fyrir þessa rannsókn. Augntryggingarmæling. Til að athuga hvort grænni sé til staðar getur augnlæknir þinn mælt þrýstinginn inni í augnaboltanum með því að snerta hann með sérstöku tæki. Teygjandi augnþurrkur er venjulega notaður fyrir þessa rannsókn. Erfðarannsókn Erfðarannsókn er oft notuð til að staðfesta greiningu á Marfan-heilkenningu. Ef Marfan-erfðabreyting finnst, er hægt að prófa fjölskyldumeðlimi til að sjá hvort þeir séu einnig veiktir. Þú gætir viljað tala við erfðaráðgjafa áður en þú byrjar fjölskyldu til að sjá hvaða líkur eru á að þú flyttir Marfan-heilkenningu á framtíðar börn þín. Umönnun á Mayo klíníkinni Umhyggjusamt teymi sérfræðinga Mayo klíníkunnar getur hjálpað þér með heilsufarsáhyggjur þínar sem tengjast Marfan-heilkenningu Byrjaðu hér Nánari upplýsingar Umönnun á Marfan-heilkenningu á Mayo klíníkinni CT-myndataka Hjartaljósmæling Erfðarannsókn MRI Marfan-heilkenning: Mikilvægi greiningar og meðferðar Sýna fleiri tengdar upplýsingar
Meðferð
Þótt engin lækning sé við Marfan-heilkenni, þá beinist meðferð að því að koma í veg fyrir ýmsar fylgikvilla sjúkdómsins. Til að ná því þarf að láta athuga sig reglulega til að sjá hvort skaðinn sem sjúkdómurinn veldur sé að versna.
Áður fyrr dó fólk sem hafði Marfan-heilkenni oft ungt. Með reglubundinni eftirliti og nútímameðferð geta flestir sem hafa Marfan-heilkenni nú búist við að lifa eðlilegra líftíma.
Sjónvandamál sem tengjast úrstaðnum linsu í auganu er oft hægt að leiðrétta með gleraugum eða linsum.
Aðgerð á rót aórtu er yfirleitt gerð á tvo vegu. Aðgerð þar sem loki aórtu er varðveitt (mynd efst til hægri) skiptir út stækkaða hluta aórtu með gervihólki, sem kallast ígræðsla. Lokinn á aórtu verður á sínum stað. Í aðgerð þar sem loki aórtu og rót aórtu eru skiptir út (mynd neðst til hægri), er lokinn á aórtu og hluti aórtu fjarlægður. Ígræðsla skiptir út hluta aórtu. Gerviloki eða líffræðilegur loki skiptir út lokanum.
Eftir því sem einkennin eru, gætu aðgerðir falið í sér:
- Aórtuaðgerð. Ef þvermál aórtu nær um 2 tommum (50 millimetrum) eða ef hún stækkar hratt, gæti læknir mælt með aðgerð til að skipta út hluta aórtu með slöngunni úr gerviefni. Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir lífshættulega sprungu. Lokinn á aórtu þarf kannski einnig að skipta út.
- Meðferð við skoliósu. Þegar umtalsverð skoliósa er til staðar er nauðsynlegt að ráðfæra sig við sérfræðing í hrygglækningum. Stuðningur og skurðaðgerð eru nauðsynleg í sumum tilfellum.
- Leiðréttingar á brjóstbeini. Skurðaðgerðir eru til staðar til að leiðrétta útlit innfellds eða útstæðs brjóstbeins. Þar sem þessar aðgerðir eru oft taldar vera til fegurðar, gæti tryggingin þín ekki greitt kostnaðinn.
- Augnaðgerðir. Ef hlutar net himnans hafa rifnir eða losnað frá bakinu á auganu, er skurðaðgerð yfirleitt farsæl. Ef þú ert með grárstærð, er hægt að skipta út skýrri linsu þinni fyrir gervilinsu.
Rót aórtu er upphaf aórtu. Hún er staðsett við yfirgang milli aðal dælukammers hjartans og afgangs aórtu. Hún inniheldur lokann á aórtu og uppruna kransæðanna. Skipti á rót aórtu er bent á við aórtuþræðingu. Þræðing er óeðlileg stækkun á blóðæð. Hámarksþvermál þræðingarinnar er notað til að meta hættu á sprungu eða sundrun. Á stigi rótar aórtu er 5,5 sentimetrar í hámarksþvermáli talið vera stærðin þar sem skipti á aðgerð ætti að framkvæma hjá flestum sjúklingum. Aðstæður þar sem veggur aórtu er í eðli sínu veikari krefjast inngripa við minni stærð. Flestir þessir sjúkdómar eru vegna erfðabreytinga á vegg aórtu. Klassísk breyting er Marfan-heilkenni en aðrar sjaldgæfar breytingar hafa verið skilgreindar eins og Ehler-Danlos heilkenni, Loeys-Dietz heilkenni og nokkrar aðrar. Lang algengasta erfðabreytingin sem hefur áhrif á rót aórtu er þó tvíblaðaloki aórtu. Hjá öllum þessum sjúklingum með háhættuaðstæður ætti að lækka þáttinn fyrir skurðaðgerð í 5 sentimetra fyrir marga tvíblaðaloka aórtu og 4,5 sentimetra fyrir flesta Marfan og aðrar alvarlegri erfðabreytingar.
Saga, skipti á rót aórtu krafðist skipta á loka aórtu sem innihélt hana, jafnvel þótt lokinn væri ekki verulega sjúkur. Hjá yngri einstaklingi hefði gerviloki aórtu verið mælt með vegna endingarþols hans, en hann krefst ævilangrar blóðþynningar með blóðþynningarefnum eins og Coumadin. Valkosturinn, vefja loki aórtu, þyrfti ekki Coumadin en hefur takmarkaða líftíma, sem gerir endur aðgerð nauðsynlega. Ófúsleiki til að skipta út rót aórtu þegar hún fannst innan eðlilegs loka aórtu leiddi til þróunar á 8. áratugnum á aðferðum til að spara innfædda lokann. Fyrsta tilraunin varð þekkt sem endurmyndun, eftirfylgt af endurígræðslu aðferð sem fyrst var skýrt frá af Tirone David. Endurígræðslu aðferðin hefur á eftir árum reynst vera mest endingargóð. Skurðaðgerðarreglan er að skipta út allri rót aórtu frá þverholtshringli til svokallaðs sinutubular tengis með Dacron ígræðsluslöngu. Innan þessarar slöngunnar er þrívíddar loki aórtu endurígrætt, því nafnið. Á eftir árum hefur endurígræðsla á rót aórtu, stundum þekkt sem David aðgerð, reynst vera örugg og árangursrík í sérhæfðu miðstöð, framkvæmd af sérhæfðum aórtu skurðlæknum. Þótt langtíma niðurstöður hafi verið mjög jákvæðar, getur innfæddur loki aórtu hjá sumum sjúklingum enn versnað, sem krefst langtíma eftirlits og hjá sumum einstaklingum, hugsanlegrar skipta.
Í gegnum árin hafa þættir verið greindir sem hafa áhrif á farsælt niðurstöðu aðgerðarinnar. Til dæmis, því stærri þræðingin er, því meiri vansköpun mun loki aórtu blaðsins þjást, sem leiðir til verri skorts á virkni loka aórtu. Því lengur sem skortur á virkni loka aórtu hefur staðið, því meiri fíbrósa og óregla verður í blaðunum, sem leiðir til minni árangurs í að spara lokann og minni langtíma endingarþols sparaðs loka. Þetta hefur leitt til fyrr inngripa hjá úrvals sjúklingum til að leyfa endingargóða virkni loka innan skiptrar rótar.
Þrátt fyrir þessa almennu tilhneigingu til fyrr skurðaðgerða, hefur starfsháttur minn haldið áfram að nota hámarksþvermál aórtu ásamt erfðafræðilegum áhættuþáttum til að réttlæta skipti á rót. Snemma í þróun loka-sparandi rót skipta, voru tvíblaðalokar aórtu ekki taldir gjaldgengir vegna innrænnar óreglu þessara loka. Nýlega hafa góðar niðurstöður náðst í meðferð á rótþræðingu þar sem tvíblaðalokar aórtu eru vel virkir. Þótt langtíma niðurstöður hjá þessum hópi sjúklinga séu hugsanlega minna ákjósanlegar en hjá þríblaðaloka aórtu, er líklegt að sparaður tvíblaðaloki sé einnig nokkuð endingargóður. Miður er að verulegur hluti tvíblaðaloka hjá sjúklingum með rótþræðingu eru ekki eðlilegir og þurfa enn loka skipti.
Samantekt, skipti á rót aórtu ætti að vera stýrt af stærð þræðingar á rót aórtu svo og erfðafræðilegum áhættuþáttum. Þegar lokar aórtu blaðs eru góðs gæða og hægt er að spara þá, ætti að gera það. Ef blaðin hafa hins vegar verulegar óreglur og viðgerðin er ekki líkleg til að vera endingargóð, ætti að skipta út lokanum með viðeigandi gerviefni til að uppfylla þarfir einstaklingsins. Klínísk dómgreind ætti að nota bæði við að ákveða hvenær á að aðgerð - svo að forþróun sé forðast - sem og við skurðaðgerð - til að hámarka ávinninginn fyrir sjúklinginn, jafnvel þótt það geti stundum þýtt skipti á loka aórtu.