Margþætt Hormónskirtlaæxli, Tegund 1 (Men 1)

Margþætt hormónskirtlasjúkdómur, tegund 1 (MEN 1) er sjaldgæf sjúkdómur. Hann veldur aðallega æxli í kirtlum sem framleiða og losa hormón. Þetta eru svokölluð hormónskirtli. Sjúkdómurinn getur einnig valdið æxlum í smáþörmum og maga. Annað nafn á MEN 1 er Wermers heilkenni.

Hormónskirtlaæxlin sem myndast vegna MEN 1 eru yfirleitt ekki krabbamein. Oftast vaxa æxlin á barkkirtlum, brisi og heiladingli. Sumir kirtlar sem MEN 1 hefur áhrif á geta einnig losað um of mikið af hormónum. Það getur leitt til annarra heilsufarslegra áhyggjuefna.

Of mörg hormón vegna MEN 1 geta valdið mörgum einkennum. Þessi einkenni geta verið þreyta, beinverkir, beinbrot, nýrnasteinar og sár í maga eða þörmum.

MEN 1 er ekki læknanlegt. En reglulegar rannsóknir geta greint heilsufarsvandamál og heilbrigðisstarfsmenn geta veitt meðferð eftir þörfum.

MEN 1 er erfðasjúkdómur. Það þýðir að fólk sem hefur erfðabreytingu sem veldur MEN 1 getur gefið hana áfram til barna sinna.

Einkenni margrakirtilsæxlunar, tegund 1 (MEN 1), geta verið eftirfarandi:

• Þreyta.
• Beinverkir eða brotin bein.
• Nýrnasteinar.
• Sár í maga eða þörmum.
• Magaverkir.
• Vöðvaslappleiki.
• Sýrusæla.
• Oftast hægðatregða.

Einkenni eru af völdum of mikillar losunar hormóna í líkamanum.

Margþætt hormónskirtlaæxlismyndun, tegund 1 (MEN 1) er orsök af breytingu í MEN1-geninu. Það gen stjórnar því hvernig líkaminn framleiðir prótein sem kallast menín. Menín hjálpar til við að halda frumum í líkamanum frá því að vaxa og deila of hratt.

Margar mismunandi breytingar í MEN1-geninu geta valdið þróun MEN 1-ástandsins. Fólk sem hefur eina af þessum erfðabreytingum getur gefið hana áfram til barna sinna. Margt fólk með breytingu í MEN1-geninu erfði hana frá foreldri. En sumir eru fyrstu í fjölskyldu sinni til að hafa nýja MEN1-genabreytingu sem kemur ekki frá foreldri.

Áhættuþættir fyrir margkirtilkrabbamein, tegund 1 (MEN 1), eru meðal annars eftirfarandi:

• Börn með foreldri sem hefur erfðabreytingu í MEN1-geninu eru í áhættu fyrir MEN 1-ástandi. Það er vegna þess að þessi börn hafa 50% líkur á að hafa sömu erfðabreytingu sem veldur MEN 1.
• Foreldrar og systkini einstaklinga sem hafa breytingu í MEN1-geninu eru einnig í áhættu. Það er vegna þess að þau gætu haft sömu erfðabreytingu, jafnvel þótt þau hafi ekki haft nein einkenni MEN 1.

Til að finna út hvort þú sért með margkirtilæxlismyndun, tegund 1 (MEN 1), byrjar heilbrigðisstarfsmaður þinn á því að gera líkamsskoðun. Þú svarar einnig spurningum um heilsufarssögu þína og fjölskyldusögu. Þú gætir fengið blóðprufu og myndgreiningarpróf, þar á meðal eftirfarandi:

• Segulómun (MRI). MRI notar segulsvið og útvarpsbylgjur til að mynda myndir af líffærum og vefjum í líkamanum.
• Tölvuögnun (CT-myndataka). CT-myndataka sameinar röð af röntgenmyndum sem teknar eru úr mismunandi hornum. Tölva gerir síðan ítarlegar myndir af innra líkamanum.
• Pósitron-útgeislunarmyndataka (PET-myndataka). PET-myndataka notar efni sem losar lágt geislunarstig til að hjálpa til við að mynda myndir af breytingum sem eiga sér stað inni í líkamanum.
• Kjarnamyndgreiningarpróf. Þessi próf nota vökvaefni sem gefa frá sér lágt geislunarstig til að hjálpa til við að finna æxli.
• Innrauðarljósmyndir af brisi og öðrum skönnunum. Innrauðarljósmyndir nota hljóðbylgjur til að mynda myndir af meltingarvegi og öðrum nálægum líffærum og vefjum.

Erfðarannsóknir geta hjálpað til við að finna út hvort einhver sé með erfðabreytingu sem veldur MEN 1. Ef svo er, eru börn þess einstaklings í hættu á að fá sömu erfðabreytinguna og fá MEN 1. Foreldrar og systkini eru einnig í hættu á að fá erfðabreytinguna sem veldur MEN 1.

Ef engar skyldar erfðabreytingar eru fundnar hjá fjölskyldumeðlimum, þurfa fjölskyldumeðlimir ekki fleiri skimapróf. En erfðarannsóknir geta ekki fundið allar erfðabreytingar sem geta valdið MEN 1. Ef erfðarannsókn staðfestir ekki MEN 1, en líklegt er að einstaklingur sé með hana, þarf frekari próf. Sá einstaklingur, sem og fjölskyldumeðlimir, þurfa samt sem áður eftirfylgni heilbrigðisprófa með blóðprufum og myndgreiningarprófum.

Við MEN 1 geta æxli vaxið á barkkirtlum, brisi og heiladingli. Það getur leitt til ýmissa sjúkdóma, sem allir eru meðhöndlanlegir. Þessir sjúkdómar og meðferðir geta verið:

• Heiladinglaæxli. Þessar tegundir æxla má meðhöndla með skurðaðgerð eða lyfjum. Sjaldan er notað geislameðferð.
• Ofvirkni barkkirtla. Skurðaðgerð til að fjarlægja meirihluta barkkirtlanna er venjuleg meðferð við of mikið barkkirtlahormón.
• Taugafrumuexli. Þetta eru æxli sem myndast í sérhæfðum frumum sem kallast taugafrumur. Við MEN 1 eru þau í brisi eða smáþörmum. Meðferð fer eftir gerð og stærð æxlsins.
• Blóðsykurslækkunarsjúkdómur. Þessi sjúkdómur kemur fram þegar æxli í brisi, sem kallast insúlóm, framleiða of mikið insúlín hormón. Of mikið insúlín veldur lágum blóðsykursgildi sem getur verið lífshættulegt. Meðferð felur oft í sér skurðaðgerð. Hluti brisins kann að þurfa að vera fjarlægður.
• Zollinger-Ellison heilkenni (ZES). ZES getur leitt til æxla sem kallast gastrínóm sem framleiða of mikið magasýru. Þetta leiðir til magaþarða og niðurgangs. Heilbrigðisstarfsmenn geta ávísað lyfjum eða reynt að fjarlægja æxlin með skurðaðgerð.
• Aðrir brisæxli taugafrumna. Þessi æxli framleiða stundum önnur hormón sem geta valdið heilsufarsvandamálum. Meðferð þessara æxla getur falið í sér lyf eða skurðaðgerð. Önnur meðferð sem kallast útrýming getur verið gerð til að eyðileggja óreglulegt vef sem kann að vera til staðar.
• Fjarlægð taugafrumuexli. Æxli sem dreifa sér eru kölluð fjarlægð æxli. Stundum, með MEN 1, dreifa æxli sér í eitla eða lifur. Þau má meðhöndla með skurðaðgerð. Skurðaðgerðir fela í sér lifrarskurðaðgerð eða mismunandi tegundir útrýmingar.

Ofurfjölnun með útvarpsbylgjum notar háttíðniorku sem fer í gegnum nál. Orkan veldur því að umhverfisvefur hitnar upp og drepur nálægar frumur. Kælfræsing felur í sér að frysta æxli. Og æxlamyndun með lyfjaflutningi felur í sér að sprauta sterkum krabbameinslyfjum beint í lifur. Þegar skurðaðgerð er ekki möguleg, geta heilbrigðisstarfsmenn notað aðrar tegundir krabbameinslyfjameðferðar eða hormónameðferðar.

• Æxli í nýrnahettum. Flest þessara æxla má fylgjast með með prófum með tímanum og ekki meðhöndla. En ef æxlin framleiða hormón eða eru stór og talin krabbameinskennd, mæla heilbrigðisstarfsmenn með því að fjarlægja þau. Oft er hægt að fjarlægja æxlin með skurðaðgerð sem felur í sér lítil skurðsár. Þetta er þekkt sem lágmarksinngrips skurðaðgerð.
• Karkínóíðæxli. Þessi hægfleyg æxli hjá fólki með MEN 1 geta myndast í lungum, brjóstkirtli og meltingarvegi. Skurðlæknar fjarlægja þessi æxli þegar þau hafa ekki dreifst á önnur svæði. Heilbrigðisstarfsmenn geta notað krabbameinslyfjameðferð, geislameðferð eða hormónameðferð við háþróað karkínóíðæxli.

Fjarlægð taugafrumuexli. Æxli sem dreifa sér eru kölluð fjarlægð æxli. Stundum, með MEN 1, dreifa æxli sér í eitla eða lifur. Þau má meðhöndla með skurðaðgerð. Skurðaðgerðir fela í sér lifrarskurðaðgerð eða mismunandi tegundir útrýmingar.