Hvað er blóðfrumukvilla? Einkenni, orsakir og meðferð

Blóðfrumukvilla (MDS) er hópur blóðsjúkdóma þar sem beinmergur þinn framleiðir ekki heilbrigðar blóðfrumur eins og skyldi. Hugsaðu um beinmerg þinn sem verksmiðju sem á að framleiða eðlileg rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur, en í MDS byrjar þessi verksmiðja að framleiða frumur sem líta út fyrir að vera óeðlilegar og virka ekki vel.

Þessi sjúkdómur kemur aðallega fyrir hjá eldri einstaklingum, og flestir fá greiningu eftir 65 ára aldur. Þótt MDS geti fundist yfirþyrmandi þegar þú heyrir fyrst um það, getur skilningur á því sem er að gerast í líkama þínum hjálpað þér að vinna með heilbrigðisstarfsfólki til að stjórna því á árangursríkan hátt.

Hvað er blóðfrumukvilla?

Blóðfrumukvilla kemur fram þegar stofnfrumur í beinmerg þínum skemmast og geta ekki þróast í heilbrigðar, þroskaðar blóðfrumur. Í stað þess að framleiða eðlilegar frumur, framleiðir beinmergur þinn blóðfrumur sem eru misskapaðar, virka ekki rétt og deyja oft áður en þær geta gert sitt starf í líkama þínum.

Þetta leiðir til lágs blóðfjölda, sem læknar kalla blóðleysi. Þú gætir ekki haft nóg af rauðum blóðkornum (blóðleysi), hvítum blóðkornum (hvítblóðleysi) eða blóðflögum (blóðflöguleysi). Hver þessara skorta getur valdið mismunandi einkennum og heilsufarsvandamálum.

MDS er stundum kallað „fyrirleukemískt“ ástand vegna þess að það getur hugsanlega þróast í bráða hvítblæði hjá sumum. Hins vegar þróa margir með MDS aldrei hvítblæði og geta lifað í mörg ár með réttri meðferð og umönnun.

Hvað eru einkennin á blóðfrumukvilla?

Einkenni MDS þróast smám saman og eru beint tengd lágum blóðfjölda. Margir taka ekki eftir einkennum strax og sjúkdómurinn er stundum uppgötvaður í venjulegum blóðprófum af öðrum ástæðum.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir upplifað:

• Varanlegur þreyta og slappleiki sem bætist ekki við hvíld
• Andþyngsli við venjulega starfsemi eða þegar liggur niðri
• Bleikur húðlitur, sérstaklega áberandi í andliti, innri augnlokunum eða neglubúðum
• Auðvelt bláæðaslag frá smávægilegum höggum eða meiðslum
• Óvenjuleg blæðing, svo sem nefblæðingar, blæðandi ígólf eða miklar blæðingar í tíðum
• Algengar sýkingar sem taka lengri tíma en venjulega að gróa
• Ógleði eða svima þegar stendur upp
• Hjartahríð eða hraður hjartsláttur

Sumir upplifa einnig sjaldgæfari einkenni eins og beinverki, matarlystleysi eða óviljandi þyngdartap. Ef þú tekur eftir mörgum af þessum einkennum sem halda áfram í vikur, er það vert að ræða þau við lækni þinn, þótt þau geti verið af völdum margra annarra sjúkdóma líka.

Hvaða tegundir eru til af blóðfrumukvilla?

Læknar flokka MDS í nokkrar tegundir byggt á því hvernig óeðlilegar frumur líta út undir smásjá og hvaða blóðfrumulínur eru fyrir áhrifum. Flokkunarkerfi Heilsugæslustofnunarinnar (WHO) er algengasta flokkunarkerfið.

Helstu tegundirnar eru MDS með einni línu af frumufrumum (sem hafa áhrif á eina tegund af blóðfrumum), MDS með mörgum línur af frumufrumum (sem hafa áhrif á margar frumutegundir) og MDS með of mörgum óþroskuðum frumum (með of margar óþroskaðar frumur). Það er líka MDS með einangruðum litningi 5q eyðingu, sem hefur sérstaka erfðabreytingu og bregst oft vel við ákveðnum meðferðum.

Læknir þinn mun einnig ákvarða áhættuþrep þitt með því að nota stigakerfi sem hjálpa til við að spá fyrir um hvernig sjúkdómurinn gæti þróast. Þessar upplýsingar hjálpa til við að leiðbeina meðferðarákvörðunum og gefa þér betri skilning á því hvað má búast við í framtíðinni.

Hvað veldur blóðfrumukvilla?

Í flestum tilfellum geta læknar ekki bent nákvæmlega á hvað veldur þróun MDS. Þetta er kallað frum MDS eða nýr MDS, og virðist gerast þegar erfðabreytingar eiga sér stað í stofnfrumum beinmergs með tímanum, oft sem hluti af eðlilegri öldrunarferli.

Hins vegar geta nokkrir þættir aukið áhættu þína á að fá MDS:

• Fyrri krabbameinsmeðferð með krabbameinslyfjum eða geislunarmeðferð
• Snerting við ákveðin efni eins og bensín eða formaldehýð
• Mikil reyking í mörg ár
• Ákveðnar erfðasjúkdómar sem eru til staðar frá fæðingu
• Fyrri blóðsjúkdómar eða beinmergssjúkdómar

Þegar MDS þróast eftir krabbameinsmeðferð er það kallað meðferðartengd eða seinni MDS. Þetta gerist venjulega nokkrum árum eftir meðferð og hefur tilhneigingu til að vera áræðnari en frum MDS. Góðu fréttirnar eru þær að flestir sem fá krabbameinsmeðferð fá aldrei MDS.

Aldur er stærsti áhættuþátturinn, með meðalaldur við greiningu um 70 ára. Karlar eru örlítið líklegri til að fá MDS en konur, þótt munurinn sé ekki mikill.

Hvenær á að leita til læknis vegna blóðfrumukvilla?

Þú ættir að bóka tíma hjá lækni þínum ef þú ert með varanlega þreytu, slappleika eða andþyngsli sem truflar daglegt líf þitt. Þessi einkenni geta bent á lágan fjölda rauðra blóðkorna, sem þarf læknismeðferð.

Leitaðu læknismeðferðar tafarlaust ef þú tekur eftir óvenjulegri blæðingu eða bláæðaslagi, algengum sýkingum eða ef þú ert svimaður og ógleðinn reglulega. Þótt þessi einkenni geti haft margar orsakir, þurfa þau rannsókn til að útiloka blóðsjúkdóma eins og MDS.

Ef þú ert með sögu um krabbameinsmeðferð er sérstaklega mikilvægt að tilkynna um ný eða varanleg einkenni til heilbrigðisstarfsfólks þíns. Þau eru kunnugleg með læknisfræðilega sögu þína og geta ákveðið hvort frekari prófanir eru nauðsynlegar.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir blóðfrumukvilla?

Skilningur á áhættuþáttum getur hjálpað þér að hafa upplýstar umræður við lækni þinn, þótt það að hafa áhættuþætti þýði ekki að þú fáir endilega MDS. Aldur er ennþá mikilvægasti áhættuþátturinn, þar sem sjúkdómurinn er frekar sjaldgæfur hjá fólki yngra en 50 ára.

Helstu áhættuþættirnir eru:

• Háaldraður, sérstaklega eldri en 65 ára
• Karlkynið (lítillega meiri hætta en hjá konum)
• Fyrri meðferð með alkýlerandi lyfjum eða topoisómerasa II hemli
• Geislunarsnerting frá læknismeðferð eða vinnustað
• Reykingar, sem geta skemmt beinmergsfrumur með tímanum
• Ákveðin erfðafræðileg heilkenni eins og Fanconi blóðleysi
• Fjölskyldusaga um blóðkrabbamein eða MDS

Að hafa einn eða fleiri áhættuþætti þýðir ekki að þú fáir MDS. Margir með marga áhættuþætti fá aldrei sjúkdóminn, en aðrir án þekktra áhættuþátta fá það. Samspil erfðafræði, umhverfis og öldrunar er flókið og ekki fullkomlega skiljanlegt.

Hvaða hugsanlegar fylgikvillar eru á blóðfrumukvilla?

MDS getur leitt til nokkurra fylgikvilla, aðallega vegna þess að beinmergur þinn framleiðir ekki nóg af heilbrigðum blóðfrumum. Skilningur á þessum hugsanlegu fylgikvillum hjálpar þér að vita hvaða einkenna þú ættir að fylgjast með og hvenær þú ættir að leita læknis.

Algengustu fylgikvillar eru:

• Alvarlegt blóðleysi sem krefst blóðgjafa
• Alvarlegar sýkingar vegna lágs fjölda hvítblóðkorna
• Hættuleg blæðing vegna lágs fjölda blóðflögna
• Járnþyngd vegna endurtekinna blóðgjafa
• Hjartavandamál vegna alvarlegs blóðleysis
• Þróun í bráða hvítblæði (AML)

Um 30% þeirra sem fá MDS þróa bráða hvítblæði, þótt þetta breytist verulega eftir þinni sérstöku tegund af MDS og áhættuþáttum. Læknir þinn getur gefið þér persónulegri mat á áhættu þinni út frá þinni einstöku aðstöðu.

Járnþyngd getur orðið áhyggjuefni ef þú þarft oft blóðgjöf. Of mikið járn getur skemmt hjarta, lifur og önnur líffæri með tímanum, en þetta er hægt að stjórna með lyfjum sem kallast járnþráðir ef þörf krefur.

Hvernig er blóðfrumukvilla greind?

Greining á MDS krefst nokkurra prófa vegna þess að einkennin geta verið svipuð öðrum blóðsjúkdómum eða jafnvel algengum sjúkdómum eins og járnskorti blóðleysi. Læknir þinn mun byrja á heildarblóðtalningu (CBC) til að athuga rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur.

Ef blóðfjöldi þinn er óeðlilegur er næsta skref venjulega beinmergslífsýni. Í þessari aðgerð tekur læknir þinn lítið sýni af beinmerg, venjulega frá mjöðmbeininu, til að skoða frumurnar undir smásjá. Þetta sýnir hvort beinmergur þinn er að framleiða óeðlilegar frumur sem eru einkennandi fyrir MDS.

Frekari prófanir geta verið litningagreining til að leita að litningabreytingum, flæðisýnataka til að greina frumueinkenni og sameindaprófanir fyrir sérstakar erfðabreytingar. Þessar prófanir hjálpa til við að ákvarða nákvæma tegund MDS þíns og leiðbeina meðferðarákvörðunum.

Hvað er meðferðin við blóðfrumukvilla?

Meðferð við MDS fer eftir nokkrum þáttum, þar á meðal aldri, almennu heilsufar, sérstakri tegund MDS sem þú ert með og áhættuþrepi. Markmiðið er að bæta blóðfjölda, draga úr einkennum og hægja á sjúkdómsþróun.

Meðferðarmöguleikar geta verið:

• Stuðningsmeðferð með blóðgjöfum og lyfjum til að koma í veg fyrir sýkingar
• Hypomethylating lyf eins og azacitidine eða decitabine
• Lenalidomide, sérstaklega árangursríkt fyrir ákveðnar erfðafræðilegar undirtegundir
• Stofnfrumuflutningur fyrir yngri, heilbrigðari sjúklinga
• Járnþráðameðferð ef járnþyngd þróast
• Vöxturþættir til að örva blóðfrumuframleiðslu

Margir byrja á stuðningsmeðferð, sem beinist að því að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Þetta gæti falið í sér reglulegar blóðgjöfir, sýklalyf til að koma í veg fyrir sýkingar eða lyf til að auka blóðfjölda.

Fyrir suma, sérstaklega þá sem eru með hærri áhættu MDS, geta ákafari meðferðir eins og hypomethylating lyf hjálpað til við að bæta blóðfjölda og lífsgæði. Stofnfrumuflutningur býður bestu möguleika á lækningu en er venjulega varðveitt fyrir yngri sjúklinga sem geta þolað ákafa aðgerðina.

Hvernig á að fara með heimameðferð meðan á blóðfrumukvilla stendur?

Að stjórna MDS heima felur í sér að grípa til ráðstafana til að vernda þig gegn sýkingum, koma í veg fyrir meiðsli sem gætu valdið blæðingu og viðhalda almennu heilsufarinu. Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun gefa þér sérstakar leiðbeiningar út frá blóðfjölda og meðferðaráætlun.

Hér eru mikilvægar heimaumönnunaráætlanir:

• Þvoðu hendur oft og forðastu fólk sem er sjúkt
• Notaðu mjúkan tannbursta og forðastu tannþráð ef blóðflögufjöldi þinn er lágur
• Notaðu hanska þegar þú gróðursetur eða þrífur
• Forðastu samskiptaleiki eða starfsemi með mikilli meiðslaáhættu
• Borðaðu jafnvægisfæði með miklu próteini til að styðja ónæmiskerfið
• Fáðu næga hvíld og stjórnaðu streitu
• Taktu lyf nákvæmlega eins og ávísað er

Hafðu hitamæli til reiðu og athugaðu hitastigið ef þú ert veikur. Hiti yfir 38°C krefst tafarlausar læknismeðferðar þegar þú ert með lágan fjölda hvítblóðkorna. Eins ætti óvenjuleg blæðing eða alvarleg þreyta að vekja upp hringingu til heilbrigðisstarfsfólks þíns.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa þig fyrir fundi getur hjálpað þér að nýta tímann sem best með heilbrigðisstarfsfólki þínu og tryggir að þú fáir þær upplýsingar sem þú þarft. Byrjaðu á því að skrifa niður einkenni þín, þar á meðal hvenær þau hófust og hvernig þau hafa áhrif á daglegt líf þitt.

Komdu með lista yfir öll lyf, fæðubótarefni og vítamín sem þú tekur. Fela í sér öll lyf án lyfseðils, þar sem sum geta haft áhrif á blóðfjölda þinn eða samvirka við MDS meðferðir. Safnaðu einnig upplýsingum um læknisfræðilega sögu þína, þar á meðal fyrri krabbameinsmeðferð eða snertingu við efni.

Undirbúðu spurningar fyrirfram og íhugaðu að fá fjölskyldumeðlim eða vin til að hjálpa þér að muna mikilvægar upplýsingar. Spyrðu um þína sérstöku tegund af MDS, meðferðarmöguleika, væntanleg aukaverkanir og hvað má búast við í framtíðinni. Ekki hika við að biðja um skýringar ef þú skilur ekki eitthvað.

Hvað er helsta niðurstaðan um blóðfrumukvilla?

MDS er stjórnanlegur sjúkdómur, þótt hann geti fundist yfirþyrmandi í upphafi. Margir lifa í mörg ár með góðum lífsgæðum með viðeigandi meðferð og stuðningsumönnun. Lykillinn er að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki þínu til að fylgjast með ástandinu og aðlaga meðferðir eftir þörfum.

Mundu að MDS hefur mismunandi áhrif á alla. Reynsla þín getur verið mjög frábrugðin reynslu annarra, jafnvel þótt þið hafið sömu tegund. Einbeittu þér að því að taka hlutina einn dag í einu og hika ekki við að biðja um stuðning frá heilbrigðisstarfsfólki þínu, fjölskyldu og vinum.

Að vera upplýst um ástand þitt hjálpar þér að taka betri ákvarðanir um umönnun þína, en reyndu að láta ekki upplýsingar yfirþyrma þig. Treystið heilbrigðisstarfsfólki þínu til að leiðbeina þér í gegnum ferlið og mundu að meðferðir við MDS eru stöðugt að batna, sem býður upp á von um betri niðurstöður í framtíðinni.

Algengar spurningar um blóðfrumukvilla

Spurning 1. Er blóðfrumukvilla það sama og hvítblæði?

MDS er ekki það sama og hvítblæði, þótt þau séu skyld sjúkdómar. MDS er sjúkdómur þar sem beinmergur þinn framleiðir óeðlileg blóðkorn sem virka ekki rétt. Hvítblæði felur í sér krabbameinsfrumur sem fjölga sér hratt og þrýsta út eðlileg blóðkorn. Hins vegar geta um 30% þeirra sem fá MDS síðar þróað bráða hvítblæði, og þess vegna fylgjast læknar náið með sjúklingum.

Spurning 2. Hversu lengi getur einhver lifað með blóðfrumukvilla?

Lífslíkur með MDS eru mjög mismunandi eftir aldri, almennu heilsufar og sérstakri tegund og áhættuþrepi MDS. Sumir lifa í mörg ár með sjúkdóminn, en aðrir geta haft áræðnari ferli. Læknir þinn getur gefið þér persónulegri horfur út frá þinni sérstöku aðstöðu og svörun við meðferð.

Spurning 3. Er hægt að lækna blóðfrumukvilla?

Núna er stofnfrumuflutningur eina meðferðin sem býður upp á möguleika á lækningu, en hún hentar ekki öllum vegna aldurs og heilsufarserinda. Fyrir marga er MDS meðhöndlað sem langvinnur sjúkdómur sem er hægt að stjórna með ýmsum meðferðum til að bæta lífsgæði og hægja á þróun.

Spurning 4. Þarf ég blóðgjöf með MDS?

Margir með MDS þurfa blóðgjöf, sérstaklega rauð blóðkornagjöf fyrir blóðleysi. Tíðni fer eftir blóðfjölda og einkennum. Sumir þurfa gjöf vikulega, en aðrir gætu þurft það sjaldnar eða alls ekki, sérstaklega ef aðrar meðferðir eru að hjálpa til við að viðhalda blóðfjölda.

Spurning 5. Getur mataræði eða lífsstílsbreytingar hjálpað við MDS?

Þótt mataræði og lífsstílsbreytingar geti ekki læknað MDS, geta þær hjálpað þér að líða betur og minnka áhættu á fylgikvillum. Að borða jafnvægisfæði ríkt af próteini styður ónæmiskerfið, að vera vel vökvaður hjálpar við þreytu og að forðast sjúkt fólk minnkar sýkingarhættu. Regluleg væg hreyfing, þegar þú ert í stuði til þess, getur einnig hjálpað til við að viðhalda styrk og skapi.