Nefrogen Kerfisbundið Fíbrósis
Yfirlit
Nefrogenn kerfisbundin fíbrósis er sjaldgæf sjúkdómur sem einkennist helst hjá fólki með langt gengna nýrnabilun með eða án blóðskilunar. Nefrogenn kerfisbundin fíbrósis getur líkst húðsjúkdómum, svo sem sklerodermu og sklerómixedemi, með þykknun og myrkvun sem þróast á stórum svæðum húðarinnar.
Nefrogenn kerfisbundin fíbrósis getur einnig haft áhrif á innri líffæri, svo sem hjarta og lungu, og getur valdið fötlunarkenndri stytting á vöðvum og sinum í liðum (liðþjöppun).
Fyrir sumt fólk með langt gengna nýrnasjúkdóm hefur verið greint að útsetning fyrir eldri gadólín-undirstaðnum litarefnum (hópur 1) við segulómun (MRI) og aðrar myndgreiningar hafi verið útlösun fyrir þróun þessa sjúkdóms. Viðurkenning þessa tengils hefur dregið verulega úr tíðni nefrogennar kerfisbundinnar fíbrósis. Nýrri gadólín-undirstaðnir litarefnar (hópur 2) eru ekki tengdir aukinni hættu á kerfisbundinni nefrogennri fíbrósis.
Einkenni
Nefrogen sjúkdómur í taugakerfi getur byrjað dögum til mánaða, og jafnvel árum, eftir útsetningu fyrir eldri gadólín-undirstaða litarefni (hópur 1). Einkenni nefrogen sjúkdóms í taugakerfi geta verið:
- Bólga og stífni í húð
- Rauðar eða döknar blettur á húð
- Þykknun og herðing húðar, einkum á handleggjum og fótleggjum og stundum á líkamanum, en næstum aldrei í andliti eða höfði
- Húð sem getur fundist "viðræðisleg" og þróast appelsínuhýðisútlit
- Brennsla, kláði eða alvarlegur, bráður sársauki í svæðum sem eru fyrir áhrifum
- Húðþykknun sem hindrar hreyfingu, sem leiðir til taps á liðsveigjanleika
- Sjaldan, blöðrur eða sár
Í sumum einstaklingum getur þátttaka vöðva og líffæra valdið:
- Vöðvaslappleika
- Takmörkun á liðahreyfingu vegna vöðvastífni (samdráttar) í handleggjum, höndum, fótleggjum og fótum
- Beinverki, einkum í mjöðmbeinunum eða rifbeinum
- Minnkuð starfsemi innri líffæra, þar á meðal hjartanu, lungum, þvíf, meltingarvegi eða lifur
- Gul plötur á hvítu yfirborðinu (sclera) augnanna
Ástandið er yfirleitt langtíma (langvinn), en sumir einstaklingar geta batnað. Í fáeinum einstaklingum getur það valdið alvarlegri fötlun, jafnvel dauða.
Orsakir
Nákvæm orsök nýrnamyndaðs kerfisbundins fíbrósis er ekki fullkomlega skilin. Fíbrótt bandvefur myndast í húð og bandvef, sem leiðir til örvefjaunar í líkamanum, oftast í húð og undirhúð.
Sýnt hefur verið fram á að útsetning fyrir eldri gadólín-undirstaðnum litarefnum (hópur 1) við segulómun (MRI) er kveikja fyrir þróun þessarar sjúkdóms hjá fólki með nýrnasjúkdóm. Þessi aukin hætta er talin tengjast minnkaðri getu nýrna til að fjarlægja litarefnið úr blóðrásinni.
Matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) mælir með því að forðast eldri gadólín-undirstaðnar litarefnar (hópur 1) hjá fólki með bráða nýrnaskaða eða langvinnan nýrnasjúkdóm.
Aðrar aðstæður geta aukið hættu á nýrnamyndaðri kerfisbundinni fíbrósis þegar þær eru í samhengi við nýrnasjúkdóm og útsetningu fyrir eldri gadólín-undirstaðnum litarefnum (hópur 1), en tengslin eru óviss. Þessar aðstæður eru:
- Notkun hárrar skammta af erythropoietíni (EPO), hormóni sem örvar framleiðslu rauðra blóðkorna, oft notað til að meðhöndla blóðleysi
- Nýleg æðaskurðaðgerð
- Blóðtappavandamál
- Alvarleg sýking
Áhættuþættir
Hæsta áhætta á nefrogenískri kerfisbundinni fíbrósis eftir útsetningu fyrir eldri gadólín-undirstaðnum litarefnum (hópur 1) er hjá fólki sem:
- Hefur miðlungsmikið til alvarlegt nýrnasjúkdóm
- Hefur fengið nýrnaígræðslu en hefur skerðingu á nýrnastarfsemi
- Er að fá blóðskilun eða kviðarholsþvott
- Hefur brátt nýrnaskaða
Forvarnir
Forðun eldri gadólín-baseraðra litarefna (hópur 1) er lykilatriði til að koma í veg fyrir nefrogena kerfisbundna fíbrósis, þar sem nýrri gadólín-baseraðir litarefni (hópur 2) eru öruggari og ekki tengdir aukinni áhættu.
Greining
Nefrogena kerfisbundið fíbrósis er greint með:
- Líkamsrannsókn til að leita að einkennum sjúkdómsins og meta mögulega sögu um segulómyndatöku með gáðólín-undirstaðnum litarefni þegar framkomin nýrnasjúkdómur er til staðar
- Vefjasýni (vefjasýni) tekið úr húð og vöðvum
- Aðrar prófanir eftir þörfum sem geta bent á þátttöku vöðva og innri líffæra
Meðferð
Engin lækning er til fyrir nýrnaerfðafólginni kerfisbundnu fíbrósunni og engin meðferð hefur stöðugt reynst árangursrík til að stöðva eða snúa við þróun sjúkdómsins. Nýrnaerfðafólgin kerfisbundin fíbrósun kemur aðeins sjaldan fyrir, sem gerir erfitt að framkvæma stórar rannsóknir.
Ákveðnar meðferðir hafa sýnt takmarkaðan árangur hjá sumum einstaklingum með nýrnaerfðafólgina kerfisbundnu fíbrósuna, en frekari rannsókna þarf til að ákvarða hvort þessar meðferðir hjálpi:
- Blóðskilun. Hjá einstaklingum með háþróaða langvinnan nýrnasjúkdóm sem fá blóðskilun getur blóðskilun strax eftir að hafa fengið gadólín-undirstaðan litarefni minnkað líkur á nýrnaerfðafólginni kerfisbundnu fíbrósun.
- Líkamsrækt. Líkamsrækt sem hjálpar til við að teygja viðkomandi útlim getur hjálpað til við að hægja á þróun liðþrenginga og varðveita hreyfingu.
- Nýrnaígræðsla. Fyrir einstaklinga sem eru viðeigandi umsækjendur getur batnað nýrnastarfsemi vegna nýrnaígræðslu hjálpað til við að bæta nýrnaerfðafólgina kerfisbundnu fíbrósuna með tímanum.
- Útlimaskynjunarljósmeðferð með útfjólubláu A. Þessi meðferð felur í sér að draga blóðið út úr líkamanum og meðhöndla blóðið með lyfi sem gerir það næmt fyrir útfjólubláu ljósi. Blóðið er síðan útsett fyrir útfjólubláu ljósi og skilað aftur í líkamann. Sumir hafa sýnt framför eftir að hafa fengið þessa meðferð.
Þessi lyf eru tilraunakennd, en ekki í notkun núna. Þau hafa sýnt sig að hjálpa sumum, en aukaverkanir takmarka notkun þeirra:
- Imatinib (Gleevec). Þótt þessi meðferð sýni einhver loforð um að draga úr þykknun og herðingu húðar, þarf frekari rannsókna.
- Pentoxifylline (Pentoxil). Takmarkaður árangur hefur náðst með þessu lyfi, sem í kenningu minnkar þykkt og seigju blóðs, og hjálpar blóðrásinni. Frekari rannsókna þarf.
- Natríumþíosúlfat. Mögulegur ávinningur hefur sýnst með þessu lyfi, en frekari rannsókna þarf.
- Hátt skammta innrennsli ónæmisglóbúlíns. Mögulegur ávinningur hefur sýnst með þessu lyfi, en frekari rannsókna þarf.