Fenýlketónúria (Pku)

Fenýlketónuria (fen-úl-ke-tó-nú-rí-a), einnig kölluð PKU, er sjaldgæf erfðagalla sem veldur því að amínósýra sem kallast fenýlalanín safnast upp í líkamanum. PKU er orsakað af breytingu í geninu sem framleiðir ensímið fenýlalanín hýdroxýlasu (PAH). Þetta gen hjálpar til við að búa til ensím sem þarf til að brjóta niður fenýlalanín.

Án ensímsins sem þarf til að brjóta niður fenýlalanín getur orðið hættuleg uppsöfnun þegar einstaklingur með PKU borðar fæðu sem inniheldur prótein eða borðar aspartam, gervi sætuefni. Þetta getur að lokum leitt til alvarlegra heilsufarsvandamála.

Alla ævi sína þurfa einstaklingar með PKU — börn, unglingar og fullorðnir — að fylgja mataræði sem takmarkar fenýlalanín, sem finnst aðallega í fæðu sem inniheldur prótein. Nýrri lyf geta leyft sumum einstaklingum með PKU að borða mataræði sem inniheldur meira eða ótakmarkað magn af fenýlalaníni.

Börn í Bandaríkjunum og mörgum öðrum löndum eru skoðuð fyrir PKU stuttu eftir fæðingu. Þótt engin lækning sé við PKU getur það að greina PKU og hefja meðferð strax hjálpað til við að koma í veg fyrir takmarkanir á hugsun, skilningi og samskiptum (greindarhömlun) og alvarleg heilsufarsvandamál.

Nýburar með PKU hafa ekki nein einkenni í upphafi. Án meðferðar þróa börn hins vegar venjulega merki um PKU innan nokkurra mánaða.

Einkenni ómeðhöndlaðs PKU geta verið væg eða alvarleg og geta verið:

• Móðandi lykt í anda, húð eða þvagi, vegna of mikils fenýlalaníns í líkamanum
• Vandamál í taugakerfi (taugafræðileg) sem geta verið flog
• Húðútbrot, svo sem exem
• Ljósari húðlitur, hárlitur og augnlitur en fjölskyldumeðlimir, því fenýlalanín getur ekki umbreyst í melanin — litarefnið sem er ábyrgð fyrir hár- og húðlit
• Óvenju lítið höfuð (smáhöfuð)
• Ofvirkni
• Vitsmunatjón
• Tregðu í þroska
• Atferlis-, tilfinninga- og félagsleg vandamál
• Andleg heilsufarsröskun

Alvarleiki PKU fer eftir gerðinni.

• Klassískt PKU. Alvarlegasta myndin af röskuninni er kölluð klassískt PKU. Ensímið sem þarf til að brjóta niður fenýlalanín vantar eða er mjög minnkað. Þetta leiðir til hátt fenýlalanínmagns sem getur valdið alvarlegum heilaskaða.
• Minna alvarlegar myndir af PKU. Í vægum eða meðalhátt alvarlegum myndum hefur ensímið ennþá einhverja virkni, svo fenýlalanínmagn er ekki eins hátt, sem leiðir til minni áhættu á verulegum heilaskaða.

Óháð gerð þarfnast flest ungbörn, börn og fullorðnir með röskunina sérstakrar PKU mataræðis til að koma í veg fyrir vitsmunatjón og aðrar fylgikvilla.

Konur sem hafa PKU og verða þungaðar eru í hættu á annarri mynd af ástandinu sem kallast mæðra PKU. Ef konur fylgja ekki sérstöku PKU mataræðinu fyrir og meðan á meðgöngu stendur geta fenýlalanínmagn í blóði orðið hátt og skaðað þroskanda barnið.

Jafnvel konur með minna alvarlegar myndir af PKU geta sett ófædd börn sín í hættu með því að fylgja ekki PKU mataræðinu.

Börn sem fæðast hjá konum með hátt fenýlalanínmagn erfa ekki oft PKU. En barn getur haft alvarleg vandamál ef fenýlalanínmagn er hátt í blóði móðurinnar meðan á meðgöngu stendur. Við fæðingu getur barnið haft:

• Lág fæðingarþyngd
• Óvenju lítið höfuð
• Vandamál með hjartanu

Auk þess getur mæðra PKU valdið því að barnið fái seinkaðan þroska, vitsmunatjón og vandamál með hegðun.

Leitaðu til heilbrigðisþjónustuaðila í þessum aðstæðum:

• Nýburar. Ef venjulegar nýburaskjáningar sýna að barnið þitt gæti haft PKU, mun heilbrigðisþjónustuaðili barnsins vilja hefja mataræðis meðferð strax til að koma í veg fyrir langtíma vandamál.
• Konur á barneignaraldri. Það er sérstaklega mikilvægt fyrir konur með sögu um PKU að leita til heilbrigðisþjónustuaðila og halda PKU mataræðinu áður en þær verða þungaðar og meðan á meðgöngu stendur. Þetta minnkar áhættu á að hátt blóðfenýlalanínmagn skaði ófætt börn.
• Fullorðnir. Fólk með PKU þarf að fá umönnun ævilangt. Fullorðnir með PKU sem hafa hætt PKU mataræðinu í unglingsárunum gætu haft gagn af því að hitta heilbrigðisþjónustuaðila. Að snúa aftur í mataræðið gæti bætt andlega starfsemi og hegðun og komið í veg fyrir frekari skaða á miðtaugakerfinu sem getur orðið af háu fenýlalanínmagni.

Til að fá sjálfsofandi erfðagalla erfðir þú tvö breytt gen, stundum kölluð stökkbreytingar. Þú færð eitt frá hvorum foreldri. Heilsu þeirra er sjaldan áhrif á því að þau eiga aðeins eitt breytt gen. Tveir burðarmenn hafa 25% líkur á að eignast óáreitt barn með tvö óáreitt gen. Þau hafa 50% líkur á að eignast óáreitt barn sem er einnig burðarmaður. Þau hafa 25% líkur á að eignast sjúkt barn með tvö breytt gen.

Genabreyting (erfðastökkbreyting) veldur PKU, sem getur verið væg, miðlungs eða alvarleg. Í einstaklingi með PKU veldur breyting á fenýlalanín hýdroxýlasa (PAH) geni skorti á eða minnkaðri magni ensíms sem þarf til að vinna úr fenýlalaníni, amínósýru.

Hætturleg uppsöfnun fenýlalaníns getur þróast þegar einstaklingur með PKU borðar prótínríka fæðu, svo sem mjólk, ost, hnetur eða kjöt, eða korn eins og brauð og pasta, eða aspartam, gervisykur.

Til þess að barn erfi PKU þurfa bæði móðir og faðir að hafa og gefa áfram breytta genið. Þetta erfðamynstur er kallað sjálfsofandi víkjandi.

Það er mögulegt fyrir foreldri að vera burðarmaður - að hafa breytta genið sem veldur PKU, en ekki hafa sjúkdóminn. Ef aðeins annar foreldri hefur breytta genið er engin hætta á að gefa PKU á barn, en mögulegt er að barnið sé burðarmaður.

Oft er PKU gefið á börn af tveimur foreldrum sem eru báðir burðarmenn breytta gensins, en vita það ekki.

Áhættuþættir fyrir að erfa PKU eru meðal annars:

• Að báðir foreldrar hafi genabreytingu sem veldur PKU. Báðir foreldrar verða að gefa af sér afrit af breytta geninu til þess að barn þeirra fái sjúkdóminn.
• Að tilheyra ákveðnum þjóðerni eða kynþætti. PKU kemur fyrir hjá fólki af flestum þjóðernisbakgrunni um allan heim. En í Bandaríkjunum er það algengast hjá fólki af evrópskum uppruna og mun sjaldgæfara hjá fólki af afrískum uppruna.

Ómeðhöndluð PKU getur leitt til fylgikvilla hjá ungbörnum, börnum og fullorðnum með sjúkdóminn. Þegar konur með PKU hafa hátt blóðfenýlalanínmagn meðgöngu, getur það skaðað ófætt barn þeirra.

Ómeðhöndluð PKU getur leitt til:

• Óafturkræfra heilaskaða og verulegs vitsmunatjóns sem byrjar innan fyrstu mánaða lífsins
• Taugafræðilegra vandamála eins og flogaveiki og skjálfta
• Hegðunar-, tilfinninga- og félagslegra vandamála hjá eldri börnum og fullorðnum
• Alvarlegra heilsu- og þroskavanda

Ef þú ert með PKU og hyggst á barnsburð:

• Fylgdu lág-fenýlalanín mataræði. Konur með PKU geta komið í veg fyrir skaða á þroskandi barni með því að halda sig við eða snúa aftur til lág-fenýlalanín mataræðis áður en þær verða þungaðar. Næringarefni sem eru hönnuð fyrir fólk með PKU geta tryggð næga prótein og næringu meðgöngu. Ef þú ert með PKU, talaðu við heilbrigðisþjónustuaðila þinn áður en þú byrjar að reyna að eignast barn.
• Íhuga erfðaráðgjöf. Ef þú ert með PKU, nán skyldmenni með PKU eða barn með PKU, gætir þú haft gagn af erfðaráðgjöf áður en þú verður þunguð. Sérfræðingur í læknisfræðilegri erfðafræði (erfðafræðingur) getur hjálpað þér að skilja betur hvernig PKU er erfð í fjölskyldunni. Sérfræðingurinn getur einnig hjálpað til við að ákvarða áhættu þína á að eignast barn með PKU og aðstoðað við fjölskylduáætlanagerð.

Nýfætt barnaeftirlit greinir næstum öll tilfelli af fenýlketónúríu. Í öllum 50 fylkjum Bandaríkjanna er krafist þess að nýfædd börn séu skoðuð fyrir PKU. Mörg önnur lönd skima einnig reglulega börn fyrir PKU.

Ef þú ert með PKU eða fjölskyldusögu um það, getur heilbrigðisþjónustuaðili þinn mælt með skimunarprufnum fyrir meðgöngu eða fæðingu. Hægt er að greina PKU-berum með blóðprufu.

PKU-próf er gert dag eða tvo eftir fæðingu barnsins. Til að fá nákvæm niðurstöður er prófið gert eftir að barnið er 24 tíma gamalt og eftir að barnið hefur fengið prótein í fæðunni.

• Hjúkrunarfræðingur eða rannsóknarstjóri safnar nokkrum dropum af blóði úr hæli barnsins.
• Rannsóknarstofa prófar blóðsýnið fyrir ákveðnar efnaskiptaóreglu, þar á meðal PKU.
• Ef þú fæðir ekki barnið á sjúkrahúsi eða ert útskrifaður fljótlega eftir fæðingu, þarftu kannski að bóka nýfætt barnaeftirlit hjá heilbrigðisþjónustuaðila þínum.

Ef þetta próf bendir til þess að barnið þitt gæti haft PKU:

• Barnið þitt gæti fengið frekari próf til að staðfesta greininguna, þar á meðal fleiri blóðpróf og þvagpróf
• Þú og barnið þitt gætu fengið erfðarannsókn til að greina erfðabreytinguna fyrir PKU

Snemma meðferð og áframhaldandi meðferð allt lífið getur hjálpað til við að koma í veg fyrir þroskahömlun og alvarleg heilsufarsvandamál. Helstu meðferðir við PKU eru:

• Lífstíðsmat með mjög takmarkaðri inntöku á matvælum með fenýlalaníni
• Að taka PKU-formúlu - sérstakt næringarefni - ævilangt til að tryggja að þú fáir nægilegt nauðsynlegt prótein (án fenýlalaníns) og næringarefni sem eru nauðsynleg fyrir vöxt og almenna heilsu
• Lyf, fyrir suma einstaklinga með PKU Örugg magn fenýlalaníns er mismunandi fyrir hvern einstakling með PKU og getur breyst með tímanum. Almennt er hugmyndin að neyta aðeins þess magns af fenýlalaníni sem er nauðsynlegt fyrir heilbrigðan vöxt og líkamsferla, en ekki meira. Heilbrigðisþjónustuaðili þinn getur ákveðið öruggt magn með:
• Reglulegri endurskoðun á matarupplýsingum og vaxtarspjöldum
• Tíðum blóðprófum sem fylgjast með fenýlalanínmagni í blóði, sérstaklega á tíma barnsæskuvaxtarspretta og meðgöngu
• Öðrum prófum sem meta vöxt, þroska og heilsu Heilbrigðisþjónustuaðili þinn gæti vísað þér til skráðs næringarfræðings sem getur hjálpað þér að læra um PKU-máltíðina, aðlaga mataræðið eftir þörfum og gefa tillögur um leiðir til að takast á við áskoranir í PKU-máltíðinni. Vegna þess að magn fenýlalaníns sem einstaklingur með PKU getur örugglega etið er svo lítið, er mikilvægt að forðast allt próteinríkt mat, svo sem:
• Mjólk
• Egg
• Ost
• Hnetur
• Sojaprótein, svo sem sojabaunir, tofu, tempeh og mjólk
• Baunir og ertur
• Fuglakjöt, nautakjöt, svínakjöt og annað kjöt
• Fiskur Kartöflur, korn og annað grænmeti verður líklega takmarkað. Börn og fullorðnir þurfa einnig að forðast ákveðin önnur matvæli og drykki, þar á meðal marga kaloríulausa gosdrykki og aðra drykki sem innihalda aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam er gervisykur sem gerður er úr fenýlalaníni. Sum lyf geta innihaldið aspartam og sum vítamín eða önnur fæðubótarefni geta innihaldið amínósýrur eða mjólkurduft. Hafðu samband við lyfjafræðing um innihald lyfja án lyfseðils og lyfseðilslyfja. Ræddu við heilbrigðisþjónustuaðila þinn eða skráðan næringarfræðing til að læra meira um sérstakar mataræðisþarfir þínar. Vegna takmarkaðs mataræðis þurfa einstaklingar með PKU að fá nauðsynleg næringarefni í gegnum sérstakt næringarefni. Fenýlalanínlaus formúlan veitir nauðsynlegt prótein (amínósýrur) og önnur næringarefni í formi sem er öruggt fyrir fólk með PKU. Heilbrigðisþjónustuaðili þinn og næringarfræðingur geta hjálpað þér að finna rétta tegund af formúlu.
• Formúla fyrir börn og smábarn. Vegna þess að venjuleg ungbarnaformúla og brjóstamjólk innihalda fenýlalanín, þurfa börn með PKU í staðinn að fá fenýlalanínlausa ungbarnaformúlu. Næringarráðgjafi getur nákvæmlega reiknað út magn brjóstamjólkur eða venjulegrar formúlu sem á að bæta við fenýlalanínlausri formúlunni. Næringarráðgjafi getur einnig kennt foreldrum hvernig á að velja fastan mat án þess að fara yfir daglegt fenýlalanínleyfi barnsins.
• Formúla fyrir eldri börn og fullorðna. Eldri börn og fullorðnir halda áfram að drekka eða borða fenýlalanínlaust næringarefni (próteinjafnvirði formúlu), eins og heilbrigðisþjónustuaðili eða næringarfræðingur hefur gefið fyrirmæli um. Daglegur skammtur af formúlunni er skipt á milli máltíða og millimála, í stað þess að vera borðaður eða drukkinn allt í einu. Formúlan fyrir eldri börn og fullorðna er ekki sú sama og sú sem notuð er fyrir ungbörn, en hún veitir einnig nauðsynlegt prótein án fenýlalaníns. Formúlan er haldin áfram allt lífið. Þörfin fyrir næringarefni, sérstaklega ef þú eða barnið þitt finnur það ekki aðlaðandi, og takmarkað matvæli geta gert PKU-máltíðina krefjandi. En að skuldbinda sig fastlega við þessa lífsstílsbreytingu er eina leiðin til að koma í veg fyrir alvarleg heilsufarsvandamál sem fólk með PKU getur fengið. Lyfjastofnun Bandaríkjanna (FDA) samþykkti lyfið sapropterin (Kuvan) til meðferðar við PKU. Lyfið má nota í samsetningu við PKU-máltíð. Sumir einstaklingar með PKU sem taka lyfið þurfa kannski ekki að fylgja PKU-máltíð. En lyfið virkar ekki fyrir alla með PKU. FDA samþykkti einnig nýja ensímmeðferð, pegvaliase-pqpz (Palynziq), fyrir fullorðna með PKU þegar núverandi meðferð lækkar ekki nægilega magn fenýlalaníns. En vegna tíðra aukaverkana, sem geta verið alvarlegar, er þessi meðferð aðeins fáanleg sem hluti af takmörkuðu forriti undir eftirliti vottaðra heilbrigðisþjónustuaðila.

Aðferðir til að hjálpa til við að stjórna PKU fela í sér að fylgjast með neyslu matar, mæla rétt og vera skapandi. Eins og með allt annað, því meira sem þessar aðferðir eru æfðar, því meiri þægindi og sjálfstraust geturðu þróað.

Ef þú eða barn þitt er á lág-fenýlalanín mataræði, þarftu að skrá þann mat sem borðaður er á hverjum degi.

Til að vera eins nákvæm og mögulegt er, mælirðu matarskammta með venjulegum mæliskeiðum og -kössum og eldhúsvog sem les í grömmum. Magnið af mat er borið saman við matarlýsingu eða er notað til að reikna út magn fenýlalaníns sem borðað er á hverjum degi. Hver máltíð og millimál inniheldur viðeigandi skipt skammta af daglegu PKU formúlu þinni.

Matardagbækur, tölvuforrit og snjallsímaforrit eru fáanleg sem lista upp magn fenýlalaníns í barnamat, föstu fæðu, PKU formúlum og algengum bökunar- og eldunaringrediensum.

Máltíðaráætlun eða máltíðarhringrás af þekktum matvælum getur hjálpað til við að draga úr daglegri eftirliti.

Ræddu við næringarfræðinginn þinn til að finna út hvernig þú getur verið skapandi með mat til að hjálpa þér að halda þér á réttri braut. Til dæmis, notaðu krydd og ýmsa eldunaraðferðir til að breyta grænmeti með lágu fenýlalaníni í heila matseðil af mismunandi réttum. Kryddjurtir og bragðefni með lágu fenýlalaníni geta haft mikið bragð. Mundu bara að mæla og telja allar innihaldsefni og aðlaga uppskriftir að þínu sérstaka mataræði.

Ef þú ert með aðrar heilsufarsvandamál, þarftu líka að huga að þeim þegar þú skipuleggur mataræðið þitt. Ræddu við heilbrigðisþjónustuveitanda þinn eða næringarfræðing ef þú hefur einhverjar spurningar.

Að lifa með PKU getur verið krefjandi. Þessar aðferðir geta hjálpað:

• Lærðu af öðrum fjölskyldum. Spyrðu heilbrigðisþjónustuveitanda þinn um staðbundna eða netstuðningshópa fyrir fólk sem lifir með PKU. Að tala við aðra sem hafa meistarað svipaðar áskoranir getur verið gagnlegt. National PKU Alliance er netstuðningshópur fyrir fjölskyldur og fullorðna með PKU.
• Fáðu hjálp við máltíðaráætlun. Skráður næringarfræðingur með reynslu af PKU getur hjálpað þér að búa til ljúffengar lág-fenýlalanín kvöldverði. Næringarráðgjafinn þinn gæti líka haft frábærar hugmyndir að hátíðarmáltíðum og afmælum.
• Skipuleggðu framundan þegar þú borðar úti. Máltíð á staðbundnum veitingastað gefur þér hlé frá eldhúsinu og getur verið skemmtilegt fyrir alla fjölskylduna. Flestir staðir bjóða upp á eitthvað sem passar inn í PKU mataræðið. En þú gætir viljað hringja á undan og spyrja um matseðilinn eða taka með þér mat heim frá.
• Ekki einbeita þér að mat. Að gera máltíðartíma að fjölskyldutíma getur dregið úr því að einbeita sér að mat. Prófaðu fjölskyldusamræður eða leiki meðan þið eruð að borða. Hvettu börn með PKU til að einbeita sér að íþróttum, tónlist eða uppáhalds áhugamálum, ekki bara því hvað þau geta og geta ekki borðað. Hugsaðu líka um að skapa hátíðarhefðir sem snúa að sérstökum verkefnum og athöfnum, ekki bara mat.
• Leyfðu barninu þínu að hjálpa til við að stjórna mataræðinu eins fljótt og auðið er. Smábörn geta tekið ákvarðanir um hvaða morgunkorn, ávexti eða grænmeti þau vilja borða og hjálpa til við að mæla skammta. Þau geta líka tekið sér fyrirfram mæld millimál. Eldri börn geta hjálpað til við máltíðaráætlun, pakkað sér sínum hádegismat og haldið eigin matarskrám.
• Gerðu matvörulistann þinn og máltíðir með allri fjölskyldunni í huga. Skápur fullur af takmörkuðum matvælum getur verið freistandi fyrir barn eða fullorðinn með PKU, svo reyndu að einbeita þér að matvælum sem allir geta borðað. Berðu fram hrærð grænmeti sem er með minna prótein. Ef aðrir fjölskyldumeðlimir vilja geta þeir bætt við ertum, maís, kjöti og hrísgrjónum. Eða settu upp salatbar með lágprótein og meðalprótein valkostum. Þú getur líka borið fram allri fjölskyldunni ljúffengan lág-fenýlalanín súpu eða karí.
• Vertu tilbúinn fyrir potlukk, lautarferðir og bílferðir. Skipuleggðu framundan, svo það sé alltaf PKU-vænlegur matarvalkostur. Pakkaðu með millimálum af ferskum ávöxtum eða kexi með lágu próteini. Taktu ávaxtaspjót eða grænmetisspjót í grillveislu og gerðu lág-fenýlalanín salat fyrir potlukk í hverfinu. Aðrir foreldrar, vinir og fjölskyldumeðlimir munu líklega gera breytingar og vera hjálplegir ef þú útskýrir matartakmarkanirnar.
• Talaðu við kennara og annað starfsfólk í skóla barnsins. Kennarar og kaffistarfsfólk barnsins geta verið mikil hjálp með PKU mataræðið ef þú tekur þér tíma til að útskýra mikilvægi þess og hvernig það virkar. Með því að vinna með kennurum barnsins geturðu líka skipulagt framundan fyrir sérstök skólaviðburði og veislur svo að barnið þitt hafi alltaf meðlæti að borða.