Hvað er Fenýlketónúria? Einkenni, orsakir og meðferð

Fenýlketónúria, oft nefnd PKU, er sjaldgæf erfðagalla þar sem líkaminn getur ekki brotið niður amínósýru sem kallast fenýlalanín. Þessi amínósýra finnst í mörgum próteinríkum matvælum eins og kjöti, eggjum og mjólkurvörum.

Þegar einhver hefur PKU safnast fenýlalanín upp í blóði og getur skaðað heila ef því er ekki sinnt. Góðu fréttirnar eru þær að með snemmbúinni greiningu í nýfæddagreiningum og réttri mataræðismeðferð geta fólk með PKU lifað alveg eðlilegu, heilbrigðu lífi.

Hvað er Fenýlketónúria?

PKU kemur fram þegar líkaminn vantar eða hefur mjög lítið af ensími sem kallast fenýlalanín hýdroxýlasi. Hugsaðu um þetta ensím sem sérstakan starfsmann sem sér um að umbreyta fenýlalaníni í aðra amínósýru sem kallast týrósín sem líkaminn getur notað örugglega.

Án nægs ensíms safnast fenýlalanín upp í blóði og vefjum. Hátt magn fenýlalaníns er eitrað fyrir heilafrumur, sérstaklega á brjóstamjólkur- og barnaaldri þegar heili er enn að þroskast.

PKU kemur fyrir hjá um 1 af hverjum 10.000 til 15.000 börnum sem fæðast í Bandaríkjunum. Það er til staðar frá fæðingu og krefst ævilangrar meðferðar, en með réttri umönnun þarf það ekki að takmarka það sem þú getur náð í lífinu.

Hvað eru einkennin á Fenýlketónúriu?

Börn sem fæðast með PKU líta venjulega út fyrir að vera alveg eðlileg við fæðingu. Einkenni geta þó komið fram á fyrstu mánuðunum ef ástandið er ónumþýtt og ómeðhöndlað.

Hér eru snemmbúin merki sem gætu komið fram hjá ungbörnum með ómeðhöndlaða PKU:

• Vitsmunatjón sem verður augljósara með tímanum
• Seinkaður þroski í því að sitja, kraula eða ganga
• Atferlisvandamál eins og ofvirkni eða árásargirni
• Krampar eða skjálfti
• Útbrot í húð eða exem
• Móðandi eða músarlíkur lykt af andanum, húð eða þvagi
• Ljós húð og hárlitur vegna minnkaðrar melínframleiðslu
• Lítill höfuðstærð samanborið við önnur börn á sama aldri

Móðandi lyktin kemur fram vegna þess að umfram fenýlalanín er umbreytt í önnur efnasambönd sem líkaminn losnar við í gegnum þvag og svitann. Þessi einkenn eru alveg fyrirbyggjanleg þegar PKU er greind snemma og meðhöndluð rétt.

Í sumum tilfellum gætu fólk haft vægari form af PKU sem veldur ekki alvarlegum einkennum en þarf samt eftirlit með mataræði. Þess vegna er nýfæddagreining svo mikilvæg til að ná öllum formum ástandsins.

Hvað eru gerðir Fenýlketónúriu?

PKU er ekki bara eitt ástand heldur felur í sér nokkrar skyldar kvillur sem hafa áhrif á hvernig líkaminn vinnur úr fenýlalaníni. Meginmunurinn á gerðum er hversu mikil ensímvirkni er eftir í líkamanum.

Klassísk PKU er alvarlegasta formið, þar sem þú hefur lítið eða ekkert fenýlalanín hýdroxýlasi ensímvirkni. Fólk með klassíska PKU þarf að fylgja mjög strangt lágfenýlalanín mataræði allt lífið.

Vægur PKU eða ekki-PKU ofurfenýlalanínæmi kemur fram þegar þú hefur einhverja ensímvirkni eftir. Þú gætir þurft mataræðisbreytingar, en þær eru venjulega minna takmarkandi en þær sem krafist er fyrir klassíska PKU.

Það er líka sjaldgæft form sem kallast illkynja PKU eða óeðlileg PKU, sem felur í sér vandamál með önnur ensím sem þarf til að endurvinna samþáttinn sem hjálpar fenýlalanín hýdroxýlasi að virka. Þessi tegund er erfiðari að meðhöndla og gæti ekki brugðist eins vel við mataræðisbreytingum einum saman.

Hvað veldur Fenýlketónúriu?

PKU er orsakað af breytingum (erfðabreytingum) í PAH geninu, sem gefur leiðbeiningar um að búa til fenýlalanín hýdroxýlasi ensím. Þú erfðir þessa erfðagalla frá foreldrum þínum.

Til að fá PKU þarftu að erfða tvö eintök af breyttu geninu, eitt frá hvorum foreldri. Þetta kallast sjálfsætt erfðafærsla. Ef þú erfðir aðeins eitt breytt eintök, þá ert þú berandi en færð ekki PKU sjálfur.

Þegar báðir foreldrar eru berar hefur hver meðganga 25% líkur á að leiða til barns með PKU, 50% líkur á að fá barn sem er berandi og 25% líkur á að fá barn án erfðabreytinga. Berar hafa venjulega engin einkenn og eðlilegt fenýlalanínmagn.

Fleiri en 1.000 mismunandi erfðabreytingar í PAH geninu hafa verið uppgötvaðar. Sumar erfðabreytingar útrýma ensímvirkni alveg, en aðrar draga úr henni í mismunandi mæli, sem skýrir hvers vegna alvarleiki PKU getur verið mismunandi milli einstaklinga.

Hvenær á að leita til læknis vegna Fenýlketónúriu?

Í flestum þróuðum löndum eru öll nýfædd börn skimað fyrir PKU á fyrstu dögum lífsins, svo þú veist venjulega um ástandið áður en einkennin birtast. Ef barnið þitt prófast jákvætt verður þú vísað til sérfræðings strax.

Þú ættir að hafa samband við heilbrigðisstarfsmann þinn strax ef barn þitt sýnir einhver merki um þroskaþróun, atferlisbreytingar eða einkennandi móðandi lykt, sérstaklega ef nýfæddagreining var ekki framkvæmd eða ef þú ert áhyggjufullur af prófunarniðurstöðum.

Fullorðnir með PKU þurfa reglulegt eftirlit allt lífið. Hafðu samband við lækni þinn ef þú ert að eiga í vandræðum með að viðhalda mataræði þínu, upplifa skapbreytingar eða takast á við einbeitingarvandamál, þar sem þetta gæti bent til þess að fenýlalanínmagn þitt sé of hátt.

Konur með PKU sem ætla að verða þungaðar þurfa sérstaka læknishjálp. Hátt fenýlalanínmagn meðan á meðgöngu stendur getur skaðað þroskanda barnið, jafnvel þótt barnið hafi ekki PKU.

Hvað eru áhættuþættir Fenýlketónúriu?

Helsti áhættuþáttur PKU er að hafa foreldra sem báðir bera erfðabreytingar í PAH geninu. Þar sem PKU er erfðafærsla spilar erfðafræðileg bakgrunnur þinn mikilvægasta hlutverkið í því að ákvarða áhættu þína.

Ákveðnir þjóðerni hafa hærri tíðni PKU berenda. Ástandið er algengara hjá fólki af evrópskum uppruna og sjaldgæfara hjá þeim af afrískum, spænskum eða asískum uppruna, þótt það geti komið fyrir í hvaða þjóðerni sem er.

Landfræðilegir þættir geta einnig haft áhrif á áhættu. Sumar þjóðir sem hafa verið einangraðar sögulega, eins og þær á Írlandi, hafa hærri berandihlutfall vegna þess sem erfðafræðingar kalla „stofnandi áhrif.“

Að hafa fjölskyldusögu um PKU eða vera í ætt við einhvern með ástandið eykur líkurnar á að vera berandi. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja persónulega áhættu þína og fjölskylduáætlanir.

Hvað eru hugsanlegar fylgikvillar Fenýlketónúriu?

Þegar PKU er meðhöndlað rétt frá fæðingu er hægt að koma í veg fyrir flestar fylgikvilla alveg. Hins vegar, ef því er ekki sinnt eða illa stjórnað, getur PKU leitt til alvarlegra langtímavandamála.

Alvarlegasta fylgikvillið er vitsmunatjón, sem getur verið alvarlegt og óafturkræft ef hátt fenýlalanínmagn heldur áfram á fyrstu þroskaárum heila. Þetta kemur venjulega fram þegar PKU er ekki greind eða meðhöndluð á fyrstu mánuðum lífsins.

Hér eru aðrar hugsanlegar fylgikvillar óstýrðrar PKU:

• Atferlis- og geðrænar kvillar þar á meðal athyglisbrest, kvíði og þunglyndi
• Krampasjúkdómar sem geta verið erfiðir að stjórna
• Skjálfti og önnur hreyfibreytingar
• Vöxturseinkun og minni líkamsstærð en meðaltal
• Húðvandamál þar á meðal exem og útbrot
• Hjartagallar í sjaldgæfum tilfellum
• Beinvandamál og aukin beinbrot áhætta

Jafnvel með góðri mataræðisstjórn geta sumir fullorðnir með PKU upplifað fínar hugræn áhrif eða skapbreytingar ef fenýlalanínmagn þeirra er ekki best.

Móður PKU heilkenni er alvarlegt áhyggjuefni fyrir konur með PKU sem verða þungaðar. Hátt fenýlalanínmagn getur valdið fæðingargöllum, vitsmunatjóni og hjartavanda hjá barninu, óháð því hvort barnið hefur PKU.

Hvernig er Fenýlketónúria greind?

PKU er aðallega greind með nýfæddagreiningu, sem felur í sér að taka lítið blóðsýni úr hæli barnsins innan fyrstu 24 til 48 klukkustunda eftir fæðingu. Þessi próf mælir fenýlalanínmagn í blóði.

Ef upphafleg skimapróf sýna hækkað fenýlalanínmagn eru frekari prófanir gerðar til að staðfesta greininguna. Þetta gæti falið í sér endurteknar blóðprófanir, þvagprófanir og erfðaprófanir til að bera kennsl á sérstakar erfðabreytingar sem eru í málinu.

Læknar mæla einnig týrósínmagn og reikna fenýlalanín-til-týrósín hlutfallið, sem hjálpar til við að ákvarða alvarleika ástandsins og leiðbeinir meðferðarákvörðunum. Stundum eru prófanir gerðar til að mæla ensímvirkni beint.

Í sjaldgæfum tilfellum þar sem nýfæddagreining var ekki framkvæmd eða var óljós, gæti PKU verið greind síðar þegar einkennin birtast. Blóð- og þvagprófanir geta greint hækkað fenýlalanínmagn á hvaða aldri sem er.

Erfðaráðgjöf og fjölskylduprófanir gætu verið mælt með til að bera kennsl á berendur og veita upplýsingar fyrir framtíðar fjölskylduáætlanir.

Hvað er meðferðin við Fenýlketónúriu?

Helsta meðferðin við PKU er að fylgja vandlega skipulögðu lágfenýlalanín mataræði allt lífið. Þetta þýðir að takmarka eða forðast matvæli sem eru rík af próteini, þar sem prótein inniheldur fenýlalanín.

Þú munt vinna með skráðum næringafræðingi sem sérhæfir sig í PKU til að búa til máltíðaráætlun sem uppfyllir öll næringarefni þín meðan fenýlalanínmagn er haldið í öruggu bili. Þetta felur venjulega í sér að borða aðallega ávexti, grænmeti og sérstök lágpróteinmatvæli.

Sérstakar læknisformúlur og viðbót eru nauðsynlegir hlutar PKU meðferðar. Þau veita próteinið, vítamínin og steinefnin sem þú þarft án fenýlalaníns. Margt fólk með PKU treystir á þessar formúlur sem aðalpróteinuppspretta sína.

Reglulegar blóðprófanir eru mikilvægar til að fylgjast með fenýlalanínmagni þínu og aðlaga mataræði þitt eftir þörfum. Þessar prófanir gætu verið gerðar vikulega á brjóstamjólkuraldri, síðan sjaldnar þegar þú eldist og magn þitt stöðvast.

Sumir með vægari form PKU gætu haft gagn af lyfi sem kallast saprópterín (Kuvan), sem getur hjálpað til við að auka virkni þess ensíms sem eftir er. Hins vegar virkar þetta lyf ekki fyrir alla og er venjulega notað ásamt mataræðismeðferð.

Fyrir þá með alvarlegustu form PKU er verið að rannsaka nýrri meðferðir eins og ensímþerapíu og erfðameðferð, þó þær séu ekki enn víða fáanlegar.

Hvernig á að stjórna PKU heima?

Að stjórna PKU heima krefst vandlegrar skipulagningar og athygli á smáatriðum, en það verður venja með æfingu. Lykillinn er að læra að lesa matvælamerki og skilja hvaða matvæli eru örugg til að borða.

Haltu mataræðisdagbók til að fylgjast með fenýlalaníninntöku þinni og hjálpa til við að bera kennsl á mynstr ef blóðmagn þitt hækkar. Margir finna snjallsímaforrit gagnleg til að reikna fenýlalaníninnihald í matvælum.

Gefðu þér PKU-vænleg matvæli eins og lágpróteinbrauð, pasta og hveiti. Mörg sérhæfð matvælafyrirtæki búa til vörur sem eru sérstaklega hannaðar fyrir fólk með PKU sem bragðast vel og gera máltíðaráætlanir auðveldari.

Undirbúið máltíðir fyrirfram ef mögulegt er og hafið alltaf örugg snarl til staðar. Þetta hjálpar til við að koma í veg fyrir aðstæður þar sem þú gætir verið freistað til að borða matvæli sem gætu hækkað fenýlalanínmagn þitt.

Taktu læknisformúlur þínar eða viðbót samkvæmt fyrirmælum, jafnvel þótt þér líki ekki bragðið. Þau veita nauðsynleg næringarefni sem þú getur ekki fengið úr takmörkuðu mataræði þínu einu saman.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisfund?

Áður en þú ferð á fund skaltu safna nýlegum blóðprófunarniðurstöðum og mataræðisdagbók ef þú heldur einni. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisliði þínu að skilja hversu vel núverandi meðferðaráætlun þín er að virka.

Skrifaðu niður öll einkennin sem þú hefur upplifað, breytingar á matarlyst þinni eða áskoranir sem þú ert að eiga í með mataræði þínu. Jafnvel litlar breytingar geta verið mikilvægar til að stjórna PKU á árangursríkan hátt.

Undirbúið lista yfir spurningar um meðferð þína, svo sem hvort einhverjar breytingar á mataræði þínu gætu verið gagnlegar eða hvort það séu nýjar meðferðarmöguleikar sem þú ættir að íhuga.

Ef þú ert að skipuleggja meðgöngu, taka ný lyf eða standa frammi fyrir miklum lífsbreytingum skaltu ræða þetta við heilbrigðislið þitt. Þau geta hjálpað þér að aðlaga meðferðaráætlun þína í samræmi við það.

Taktu með þér fjölskyldumeðlim eða vin ef þú vilt stuðning, sérstaklega ef þú ert að ræða flóknar meðferðarákvarðanir eða ef þú ert að finna fyrir því að þú ert ofhlaðinn af því að stjórna ástandi þínu.

Hvað er helsta niðurstaðan um Fenýlketónúriu?

PKU er alvarleg erfðagalla, en það er líka ein af mest árangursríkt meðhöndluðum erfðasjúkdómum þegar greind er snemma. Með réttri mataræðismeðferð og læknishjálp geta fólk með PKU lifað alveg eðlilegu, heilbrigðu lífi.

Mikilvægasta sem þarf að muna er að snemmbúin greining og stöðug meðferð gerir allan muninn. Þökk sé nýfæddagreiningaráætlunum eru flest börn með PKU greind og meðhöndluð áður en nein skaði verður.

Þó að það að fylgja lágfenýlalanín mataræði krefjist skuldbindingar og skipulagningar er það alveg stjórnanlegt með réttum stuðningi og auðlindum. Margt fólk með PKU hefur árangursrík störf, eignast fjölskyldur og tekur fulla þátt í öllum þáttum lífsins.

Ef þú eða einhver sem þú elskar hefur PKU, mundu að þú ert ekki einn. Það eru til frábær stuðningsnet, sérhæfðir heilbrigðisstarfsmenn og stöðugt batnandi meðferðarmöguleikar til að hjálpa þér að dafna.

Algengar spurningar um Fenýlketónúriu

Getur fólk með PKU einhvern tíma borðað venjulegan mat?

Fólk með PKU getur borðað mikið af „venjulegum“ mat, en það þarf að vera varkárt við próteinuppsprettur. Flestir ávextir og grænmeti eru í lagi og það eru til sérstaklega gerð lágprótein útgáfur af brauði, pasta og öðrum helstu matvælum. Þótt þau geti ekki borðað próteinríkan mat eins og kjöt, fisk, egg og mjólkurvörur í venjulegu magni, geta þau oft haft litla, mæld skammta eftir því hvaða þol þeirra er.

Er PKU læknanlegt?

Eins og er er engin lækning við PKU, en það er mjög meðhöndlanlegt. Lágt fenýlalanín mataræði og læknishjálp getur alveg komið í veg fyrir alvarlegar fylgikvilla sem tengjast ástandinu. Rannsakendur eru að vinna að hugsanlegum lækningum, þar á meðal erfðameðferð og ensímþerapíu, en þetta er enn tilraunakennt.

Getur konur með PKU eignast heilbrigð börn?

Já, konur með PKU geta eignast heilbrigð börn, en það krefst mjög vandlegrar skipulagningar og læknishjálpar. Þær þurfa að ná og viðhalda mjög lágu fenýlalanínmagni áður en þær verða þungaðar og í gegnum meðgöngu. Þetta þýðir venjulega að fylgja enn strangara mataræði en venjulega, en með réttri stjórnun er hægt að draga verulega úr hættu á fæðingargöllum.

Heildarlífslíkur hjá fólki með PKU?

Þegar rétt er stjórnað frá fæðingu hefur PKU ekki veruleg áhrif á lífslíkur. Fólk með vel stjórnaða PKU getur lifað eins lengi og aðrir. Lykillinn er að viðhalda góðri mataræðisstjórn og reglulegu læknseftirliti allt lífið.

Hvað gerist ef einhver með PKU borðar óvart próteinríkan mat?

Að borða stundum matvæli sem eru rík af fenýlalaníni veldur ekki strax skaða, en það getur tímabundið hækkað fenýlalanínmagn í blóði. Þetta gæti valdið skammtímaeinkennum eins og erfiðleikum með að einbeita sér, skapbreytingum eða höfuðverkjum. Mikilvægt er að komast aftur á rétt spor með réttu mataræði og láta heilbrigðislið þitt vita, sem gæti mælt með frekari blóðeftirliti.