Pheochromocytoma

Féókrómósýtóm (fee-o-kroe-moe-sy-TOE-muh) er sjaldgæfur æxli sem vex í nýrnahettunni. Oft er æxlið ekki krabbamein. Þegar æxli er ekki krabbamein er það kallað góðkynja. Þú hefur tvær nýrnahettur — eina ofan á hvorri nýru. Nýrnahetturnar framleiða hormón sem hjálpa til við að stjórna lykilferlum í líkamanum, svo sem blóðþrýstingi. Yfirleitt myndast féókrómósýtóm aðeins í annarri nýrnahettunni. En æxli geta vaxið í báðum nýrnahettunum. Með féókrómósýtómi losar æxlið hormón sem geta valdið ýmsum einkennum. Þau fela í sér háan blóðþrýsting, höfuðverk, svitamyndun og einkenni kvíðakasts. Ef féókrómósýtóm er ekki meðhöndlað geta alvarleg eða lífshættuleg skemmdir á öðrum líkamskerfum orðið. Aðgerð til að fjarlægja féókrómósýtóm lætur blóðþrýstinginn oft aftur í heilbrigt svið.

Féókrómósýtóm veldur oft eftirfarandi einkennum: Hár blóðþrýstingur. Höfuðverkur. Mikil svitamyndun. Hratt hjartsláttur. Sumir sem fá féókrómósýtóm fá einnig einkennin: Taugaveiklun. Ljósari húðlitur, einnig kallaður bleiki. Öndunarerfiðleikar. Einkenni sem líkjast kvíðaköstum, sem geta falið í sér skyndilegan mikinn ótta. Kvíði eða tilfinning um yfirvofandi ógæfu. Sjónræn vandamál. Hægðatregða. Þyngdartap. Sumir sem fá féókrómósýtóm fá engin einkenni. Þeir gera sér ekki grein fyrir að þeir hafa æxlið fyrr en myndgreiningarpróf finnur það. Oft koma og fara einkenni féókrómósýtóms. Þegar þau byrja skyndilega og halda áfram að koma aftur eru þau kölluð köst eða árásir. Þessi köst geta eða þurfa ekki að hafa neinn kveikjara sem hægt er að finna. Ákveðnar athafnir eða aðstæður geta leitt til kasta, svo sem: Líkamlegt erfiði. Kvíði eða álag. Breytingar á líkamsstöðu, svo sem að beygja sig eða fara frá því að sitja eða liggja niður í standandi stöðu. Vinnuafl og fæðing. Skurðaðgerð og lyf sem veldur því að þú ert í svefnlíkri ástandi meðan á aðgerð stendur, sem kallast deyfingarlyf. Matvæli rík af týramíni, efni sem hefur áhrif á blóðþrýsting, geta einnig valdið köstum. Týramín er algengt í matvælum sem eru gerjuð, öldruð, súrsuð, krydduð, ofþroskuð eða spillt. Þessi matvæli fela í sér: Sumar ostategundir. Sum bjór og vín. Sojabaunir eða vörur úr sojabaunum. Súkkulaði. Þurrkað eða reykt kjöt. Ákveðin lyf sem geta valdið köstum fela í sér: Þunglyndislyf sem kallast þríhringja þunglyndislyf. Dæmi um þríhringja þunglyndislyf eru amítptýlín og desipramín (Norpramin). Þunglyndislyf sem kallast monoamín oxidasa hemlar (MAOIs), svo sem fenelsín (Nardil), tranýlcypromín (Parnate) og ísókárbóxazíd (Marplan). Áhættan á köstum er enn hærri ef þessi lyf eru tekin með matvælum eða drykkjum ríkum af týramíni. Örvandi lyf eins og kaffín, amfetamín eða kókaín. Hár blóðþrýstingur er eitt af helstu einkennum féókrómósýtóms. En flestir sem fá háan blóðþrýsting fá ekki æxli í nýrnahettum. Talaðu við heilbrigðisstarfsmann ef einhverjir þessir þættir eiga við þig: Köst af einkennum tengdum féókrómósýtómi, svo sem höfuðverk, svitamyndun og hraðan, sláandi hjartslátt. Erfiðleikar með að stjórna háum blóðþrýstingi með núverandi meðferð. Hár blóðþrýstingur sem byrjar fyrir 20 ára aldur. Endurteknar miklar hækkanir á blóðþrýstingi. Fjölskyldusaga um féókrómósýtóm. Fjölskyldusaga um skylda erfðafræðilega ástand. Þetta felur í sér margþætta hormóna æxli, tegund 2 (MEN 2), von Hippel-Lindau sjúkdóm, erfðafræðileg paraganglíóm heilkenni og taugaþræðing 1.

Hár blóðþrýstingur er eitt af helstu einkennum feókrómsýkings. En flestir sem hafa háan blóðþrýsting hafa ekki æxli í nýrnahettum. Talaðu við heilbrigðisstarfsmann ef einhverjir þessir þættir eiga við þig: Einkenni sem tengjast feókrómsýkingu, svo sem höfuðverkur, svitamyndun og hraður, þrumuhjartsláttur. Erfitt er að stjórna háum blóðþrýstingi með núverandi meðferð. Há blóðþrýstingur sem byrjar fyrir 20 ára aldur. Endurteknar miklar hækkanir á blóðþrýstingi. Fjölskyldusaga um feókrómsýkingu. Fjölskyldusaga um skylda erfðafræðilegan sjúkdóm. Þar á meðal eru margkirtilæxli, 2. tegund (MEN 2), von Hippel-Lindau sjúkdómur, erfðafræðileg paraganglíómheilkenni og taugaþræðing 1.

Rannsakendur vita ekki nákvæmlega hvað veldur feókrómósítómi. Æxlið myndast í frumum sem kallast krómafínfrumur. Þessar frumur eru staðsettar í miðju nýrnahettunnar. Þær losa ákveðin hormón, aðallega adrenalín og noradrenalín. Þessi hormón hjálpa til við að stjórna mörgum líkamsstarfsemi, svo sem hjartsláttartíðni, blóðþrýstingi og blóðsykri. Adrenalín og noradrenalín kveikja á bardaga- eða flóttaviðbrögðum líkamans. Þessi viðbrögð verða þegar líkaminn telur að hætta sé á ferðinni. Hormónin valda því að blóðþrýstingur hækkar og hjartað slær hraðar. Þau undirbúa einnig önnur líkamskerfi svo þú getir brugðist fljótt. Feókrómósítómi veldur því að meira af þessum hormónum er losað. Og það veldur því að þau eru losuð þegar þú ert ekki í hættulegri aðstæðu. Flestar krómafínfrumurnar eru í nýrnahettunum. En litlir hópar þessara frumna eru einnig í hjarta, höfði, háls, þvagblöðru, maga svæði og meðfram hryggnum. Krómafínfrumuæxli sem eru staðsett utan nýrnahettna eru kölluð paraganglíóm. Þau geta haft sömu áhrif á líkamann og feókrómósítómi.

Fólk með MEN 2B fær æxli á taugum í vörum, munni, augum og meltingarvegi. Það getur einnig haft æxli á nýrnahettunni, sem kallast blóðþrýstingsæxli, og krabbamein í mæðu skjaldkirtilsins.

Aldur einstaklings og ákveðnir sjúkdómar geta aukið hættuna á blóðþrýstingsæxli.

Flestir blóðþrýstingsæxlir eru greindir hjá fólki á aldrinum 20 til 50 ára. En æxlið getur myndast á hvaða aldri sem er.

Fólk sem hefur ákveðnar sjaldgæfar erfðasjúkdóma hefur aukin hætta á blóðþrýstingsæxli. Æxlin geta verið góðkynja, það er að segja ekki krabbamein. Eða þau geta verið illkynja, það er að segja krabbamein. Oft myndast góðkynja æxli sem tengjast þessum erfðasjúkdómum í báðum nýrnahettum. Erfðasjúkdómar sem tengjast blóðþrýstingsæxli eru:

• Margþætt hormónaæxli, 2. tegund (MEN 2). Þessi sjúkdómur getur valdið æxlum í fleiri en einum hluta hormónaframleiðslukerfis líkamans, sem kallast hormónakerfið. Það eru tvær tegundir af MEN 2 — 2A og 2B. Báðar geta falið í sér blóðþrýstingsæxli. Aðrir æxlir sem tengjast þessum sjúkdómi geta komið fram í öðrum líkamshlutum. Þessir líkamshlutar fela í sér skjaldkirtilinn, barkkirtlana, varirnar, munninn og meltingarveginn.
• Von Hippel-Lindau sjúkdómur. Þessi sjúkdómur getur valdið æxlum í mörgum líkamshlutum. Mögulegar staðsetningar eru heili og mænu, hormónakerfi, brisi og nýru.
• Taugaþræðing 1. Þessi sjúkdómur veldur æxlum í húð sem kallast taugaþræðingar. Hann getur einnig valdið æxlum á tauga aftan í auganu sem tengist heilanum, sem kallast sjóntaugin.
• Erfðabundin paraganglíómsyndróm. Þessir sjúkdómar eru erfðir í fjölskyldum. Þeir geta leitt til blóðþrýstingsæxla eða paraganglíóma.

• Hjartað sjúkdómar.
• Heilablóðfall.
• Nýrnabilun.
• Sjónskerðing.

Sjaldan er fæðingarkvillsæxli krabbamein, og krabbameinsfrumur dreifa sér til annarra hluta líkamans. Krabbameinsfrumur frá fæðingarkvillsæxli eða paraganglíómi ferðast oftast í eitlakerfið, bein, lifur eða lungu.

Til að finna út hvort þú hafir blóðþrýstingsæxli, mun heilbrigðisstarfsfólk þitt líklega panta ýmsar prófanir.

Þessar prófanir mæla magn hormónanna adrenalíns og noradrenalíns og efna sem geta komið frá þessum hormónum, sem kallast metanefrín. Hækkað magn metanefrína er algengara þegar einstaklingur hefur blóðþrýstingsæxli. Líkurnar á háu magni metanefrína eru minni þegar einstaklingur hefur einkenni vegna annars en blóðþrýstingsæxlis.

• Blóðpróf. Heilbrigðisstarfsfólk tekur blóðsýni til að prófa í rannsóknarstofu.

Fyrir báðar tegundir prófa skaltu spyrja heilbrigðisstarfsfólk þitt hvort þú þurfir að gera eitthvað til að undirbúa þig. Til dæmis gætir þú verið beðinn um að borða ekki í ákveðinn tíma fyrir prófið. Þetta er kallað föstu. Eða þú gætir verið beðinn um að sleppa að taka ákveðin lyf. Ekki sleppa lyfjadósi nema aðili í heilbrigðisþjónustuteymi þínu segi þér að gera það og gefi þér leiðbeiningar.

Ef rannsóknarstofupróf finna merki um blóðþrýstingsæxli, þarf að gera myndgreiningarpróf. Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun líklega panta eitt eða fleiri af þessum prófum til að finna út hvort þú hafir æxli. Þessar prófanir geta verið:

• Tölvusneiðmyndataka (CT-scan), sem sameinar röð röntgenmynda teknar úr mismunandi hornum um líkama þinn.
• Segulómun (MRI), sem notar útvarpsbylgjur og segulsvið til að búa til ítarlegar myndir.
• M-jóðobenzylguanidín (MIBG) myndataka, skönnun sem getur greint smá magn af sprautuðu geislavirku efni. Efnið er tekið upp af blóðþrýstingsæxlum.
• Pósitron-útgeislunar-tómógrafí (PET), skönnun sem getur einnig greint geislavirk efni sem æxli taka upp.

Æxli í nýrnahettum gæti fundist meðan á myndgreiningarnámum stendur sem gerðar eru af öðrum ástæðum. Ef svo gerist, mun heilbrigðisstarfsfólk oft panta fleiri prófanir til að finna út hvort æxlið þurfi að meðhöndla.

Heilbrigðisstarfsfólk þitt gæti mælt með erfðaprófum til að sjá hvort blóðþrýstingsæxli sé tengt erfðafræðilegum sjúkdómi. Upplýsingar um hugsanlega erfðafræðilega þætti geta verið mikilvægar af mörgum ástæðum:

• Sumar erfðafræðilegar aðstæður geta valdið meira en einu heilsufarsvandamáli. Þannig geta prófniðurstöður bent á þörf fyrir að skima fyrir öðrum heilsufarsvandamálum.
• Sumar erfðafræðilegar aðstæður eru líklegri til að gerast aftur eða vera krabbamein. Þannig geta prófniðurstöður haft áhrif á meðferðarákvarðanir eða langtímaáætlanir til að fylgjast með heilsu þinni.
• Niðurstöður úr prófum geta bent til þess að aðrir fjölskyldumeðlimir ættu að vera skimaðir fyrir blóðþrýstingsæxli eða tengdum sjúkdómum.

Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja niðurstöður erfðaprófa þinna. Það getur einnig hjálpað fjölskyldu þinni að takast á við hugsanleg andleg heilsufarsvandamál tengd streitu erfðaprófa.