Marghýtt Nýrnaveiki
Yfirlit
Heilsugott nýra (vinstri) fjarlægir úrgangsefni úr blóði og viðheldur efnajafnvægi líkamans. Með fjölblöðru nýrnasjúkdómi (hægri) þróast vökvafyllt pokar sem kallast blöðrur í nýrunum. Nýrun stækka og missa hægt og bítandi getu sína til að virka eins og þau eiga að gera.
Fjölblöðru nýrnasjúkdómur (PKD) er ástand þar sem klasa af blöðrum vaxa í líkamanum, aðallega í nýrunum. Með tímanum geta blöðrurnar valdið því að nýrun stækka og hætta að virka. PKD er oftast erfð. Þetta er kallað erfðasjúkdómur.
Blöðrur eru hringlaga pokar með vökva í þeim. Þær eru ekki krabbamein. Í PKD eru blöðrurnar mismunandi að stærð. Þær geta orðið mjög stórar. Að hafa margar blöðrur eða stórar blöðrur getur skemmt nýrun.
PKD er mjög mismunandi að alvarleika. Hægt er að koma í veg fyrir sumar fylgikvilla. Lífsstílsbreytingar og meðferðir geta hjálpað til við að draga úr skemmdum á nýrunum.
Einkenni
Einkenni fjölblöðru nýrnasjúkdóms geta verið: Hár blóðþrýstingur. Verkir í kviði, hlið eða baki. Blóð í þvagi. Fullleikakennd í kvið. Stækkun í kvið vegna stækkaðra nýrna. Höfuðverkir. Nýrnasteinar. Nýrnabilun. Þvagfærasýkingar eða nýrnasýkingar. Fólk hefur oft fjölblöðru nýrnasjúkdóm í árum án þess að vita af því. Ef þú ert með einhver einkenni fjölblöðru nýrnasjúkdóms, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann. Ef þú ert með foreldri, systkini eða barn með fjölblöðru nýrnasjúkdóm, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann til að ræða um skimun fyrir sjúkdóminn.
Hvenær skal leita til læknis
Fólk lifir oft í mörg ár með fjölblöðru nýrnasjúkdóm án þess að vita af því.
Ef þú ert með einhver einkenni fjölblöðru nýrnasjúkdóms, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann. Ef þú ert með foreldri, systkini eða barn með fjölblöðru nýrnasjúkdóm, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann til að ræða um skimun fyrir sjúkdóminn.
Orsakir
Í sjálfvirkum ríkjandi erfðagalli er breytti geninu ríkjandi gen. Það er staðsett á einum af ókynhneigðum litningum, sem kallast sjálfvirkir litningar. Aðeins eitt breytt gen þarf til þess að einhver verði fyrir áhrifum af þessari tegund af ástandi. Persóna með sjálfvirkan ríkjandi sjúkdóm — í þessu dæmi, föðurinn — hefur 50% líkur á að eiga barn með breyttu geni og 50% líkur á að eiga barn án breytts gens.
Til að fá sjálfvirkan víkjandi sjúkdóm erfðir þú tvö breytt gen, stundum kölluð stökkbreytingar. Þú færð eitt frá hvorum foreldri. Heilsu þeirra er sjaldan fyrir áhrifum vegna þess að þau hafa aðeins eitt breytt gen. Tveir burðarmenn hafa 25% líkur á að eiga barn án breytts gens. Þeir hafa 50% líkur á að eiga barn án breytts gens sem einnig er burðarmaður. Þeir hafa 25% líkur á að eiga barn með tvö breytt gen.
Genabreytingar valda fjölblöðru nýrnasjúkdómi. Oftast kemur sjúkdómurinn í fjölskyldum. Stundum gerist genabreyting sjálfkrafa hjá barni. Þetta er þekkt sem sjálfkrafa genabreyting. Þá hefur hvorugur foreldri afrit af breytta geninu.
Það eru tvær megintegundir fjölblöðru nýrnasjúkdóms. Þær eru af völdum mismunandi genabreytinga. Tvær tegundir PKD eru:
- Sjálfvirkur ríkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdómur (ADPKD). Þetta er algengasta tegundin af áframhaldandi nýrnasjúkdómi sem er erfð, einnig kallað erfðasjúkdómur. Einkenni ADPKD byrja oft á milli 30 og 40 ára aldurs.
Aðeins einn foreldri þarf að hafa sjúkdóminn til að gefa hann áfram til barna. Ef annar foreldri hefur ADPKD, hefur hvert barn 50% líkur á að fá sjúkdóminn. Þetta er algengari tegund fjölblöðru nýrnasjúkdóms.
- Sjálfvirkur víkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdómur (ARPKD). Þessi tegund er mun sjaldgæfari en ADPKD. Einkennin birtast oft fljótlega eftir fæðingu. Stundum birtast einkennin ekki fyrr en síðar í barnæsku eða á unglingsárunum.
Báðir foreldrar verða að hafa genabreytingar til að gefa þessa mynd af sjúkdómnum áfram. Ef báðir foreldrar bera breytt gen, hefur hvert barn 25% líkur á að fá sjúkdóminn.
Sjálfvirkur ríkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdómur (ADPKD). Þetta er algengasta tegundin af áframhaldandi nýrnasjúkdómi sem er erfð, einnig kallað erfðasjúkdómur. Einkenni ADPKD byrja oft á milli 30 og 40 ára aldurs.
Aðeins einn foreldri þarf að hafa sjúkdóminn til að gefa hann áfram til barna. Ef annar foreldri hefur ADPKD, hefur hvert barn 50% líkur á að fá sjúkdóminn. Þetta er algengari tegund fjölblöðru nýrnasjúkdóms.
Sjálfvirkur víkjandi fjölblöðru nýrnasjúkdómur (ARPKD). Þessi tegund er mun sjaldgæfari en ADPKD. Einkennin birtast oft fljótlega eftir fæðingu. Stundum birtast einkennin ekki fyrr en síðar í barnæsku eða á unglingsárunum.
Báðir foreldrar verða að hafa genabreytingar til að gefa þessa mynd af sjúkdómnum áfram. Ef báðir foreldrar bera breytt gen, hefur hvert barn 25% líkur á að fá sjúkdóminn.
Áhættuþættir
Stærsti áhættuþátturinn fyrir það að fá fjölblöðru nýrnasjúkdóm er að erfa genabreytingar sem valda sjúkdómnum frá einum eða báðum foreldrum.
Fylgikvillar
Flækjur tengdar fjölblöðru nýrnasjúkdómi fela í sér:
- Tap á nýrnastarfsemi. Tap nýrna á getu sinni til að vinna er ein alvarlegasta fylgikvillinn við fjölblöðru nýrnasjúkdóm. Nær helmingur fólks með sjúkdóminn fær nýrnabilun fyrir 60 ára aldur. En hjá sumum byrjar það á þrítugsaldri.
- Verkir. Algengt er að hafa verki við fjölblöðru nýrnasjúkdóm. Verkir eru oft í hlið eða baki. Verkirnir geta komið og farið eða verið stöðugir. Verkirnir geta tengst blæðingu í blöðru, þvagfærasýkingu, nýrnasteini eða, sjaldnar, krabbameini.
- Blöðrur í lifur. Því eldri sem fólk með fjölblöðru nýrnasjúkdóm verður, því líklegra er að það fái blöðrur í lifur. Með blöðrum heldur lifrarstarfsemi oftast áfram.
Konur fá tilhneigingu til að fá stærri blöðrur en karlar. Hormón og meðgöngu gætu verið hluti af ástæðunni.
- Heilaæðabólga. Ballonlaga útbólgnun í æð, sem kallast æðabólga, í heilanum getur valdið blæðingu ef hún springur. Fólk með fjölblöðru nýrnasjúkdóm hefur aukin hætta á æðabólgu. Fólk með fjölskyldusögu um æðabólgu virðist vera í mestri hættu.
Leitið til heilbrigðisstarfsmanns hvort þú þurfir skimapróf. Ef skimapróf sýnir ekki æðabólgu, gæti heilbrigðisstarfsmaður bent á skimapróf aftur eftir nokkur ár. Tími endurtekinnar skönnunar fer eftir áhættu þinni.
- Hjartabilun. Eins margir og 1 af hverjum 4 fullorðnum með fjölblöðru nýrnasjúkdóm fá mitralklappalækkanir. Þegar þetta gerist lokar hjartaklafinn ekki lengur vel. Þetta leyfir blóði að leka afturábak.
- Þörmaskilyrði. Fólk með fjölblöðru nýrnasjúkdóm getur fengið veikleika og poka eða poka sem kallast diverticula í þörmum. Þetta ástand er kallað diverticulosis. Diverticula valda oftast ekki einkennum, en þau geta blætt eða smitast.
Blöðrur í lifur. Því eldri sem fólk með fjölblöðru nýrnasjúkdóm verður, því líklegra er að það fái blöðrur í lifur. Með blöðrum heldur lifrarstarfsemi oftast áfram.
Konur fá tilhneigingu til að fá stærri blöðrur en karlar. Hormón og meðgöngu gætu verið hluti af ástæðunni.
Heilaæðabólga. Ballonlaga útbólgnun í æð, sem kallast æðabólga, í heilanum getur valdið blæðingu ef hún springur. Fólk með fjölblöðru nýrnasjúkdóm hefur aukin hætta á æðabólgu. Fólk með fjölskyldusögu um æðabólgu virðist vera í mestri hættu.
Leitið til heilbrigðisstarfsmanns hvort þú þurfir skimapróf. Ef skimapróf sýnir ekki æðabólgu, gæti heilbrigðisstarfsmaður bent á skimapróf aftur eftir nokkur ár. Tími endurtekinnar skönnunar fer eftir áhættu þinni.
Forvarnir
Ef þú ert með fjölblöðru nýrnasjúkdóm og hugsar um að eignast börn, getur erfðaráðgjafi hjálpað þér að vita hvaða áhættu þú ert á að færa sjúkdóminn yfir á börnin þín.
- Borðaðu lág-salt mataræði sem inniheldur mikið af ávöxtum, grænmeti og heilhveiti.
- Vertu og haltu þér við heilbrigða þyngd.
- Hreyfðu þig reglulega. Miðaðu að minnsta kosti við 30 mínútna meðalháan líkamsrækt flestum dögum vikunnar.
- Takmarkaðu áfengisneyslu.
- Reykir ekki.
Greining
Fyrir fjölblöðru nýrnasjúkdóm geta sumar prófanir greint stærð og fjölda nýrnablöðrur sem þú hefur. Prófanir geta einnig sýnt hve mikið af heilbrigðu nýrnavef þú hefur. Prófanir fela í sér:
- Segulómynd (MRI). Meðan þú liggur inni í stórum sívalningi sýna segulsvið og útvarpsbylgjur myndir af nýrunum þínum. Þessi aðferð er oftast notuð til að vita hversu illa PKD hefur áhrif á nýru, lifur eða bris. Segulómynd getur hjálpað til við að mæla heildar rúmmál nýrna, sem hjálpar heilbrigðisstarfsfólki að vita meira um ástand þitt.
- Hljóðbylgjumynd (ultrasón). Þetta felur í sér að setja staflaga tæki, sem kallast skynjari, á líkama þinn. Það sendir frá sér hljóðbylgjur sem fara aftur til skynjarans. Tölva breytir hljóðbylgjunum í myndir af nýrunum þínum.
- Tölvusneiðmynd (CT). Þú liggur á borði sem fer inn í stórt, hringlaga tæki. Tækið notar röntgengeisla til að sýna myndir af nýrunum þínum.
Meðferð
Hversu alvarleg fjölblöðru nýrnasjúkdómur er er mismunandi eftir einstaklingum. Það á jafnvel við um fólk í sömu fjölskyldunni. Oft ná einstaklingar með PKD lokaþrepi nýrnasjúkdóms milli 55 og 65 ára aldurs. En sumir einstaklingar með PKD fá vægan sjúkdóm. Þeir gætu aldrei fengið lokaþrep nýrnasjúkdóms.
Meðferð við fjölblöðru nýrnasjúkdómi felur í sér að takast á við eftirfarandi einkenni og fylgikvilla á fyrstu stigum:
-
Vöxt nýrnablöðra. Lyfið tolvaptan (Jynarque, Samsca) má nota fyrir fullorðna sem eru í áhættu á ADPKD sem versnar hratt. Tolvaptan er pilla sem þú gleypir sem hægir á því hversu hratt nýrnablöðrur vaxa. Það hægir einnig á hnignun á því hversu vel nýrun virka.
Tolvaptan ber áhættu á alvarlegum lifrarskaða. Og það getur haft samskipti við önnur lyf sem þú tekur. Best er að leita til sérfræðings í nýrnasjúkdómum, sem kallast nýrnalæknir. Nýrnalæknir getur fylgst með aukaverkunum og hugsanlegum fylgikvillum lyfsins.
-
Tap á nýrnastarfsemi. Til að hjálpa nýrunum að vera eins heilbrigð og mögulegt er eins lengi og mögulegt er, leggja sérfræðingar til að vera við heilbrigða þyngd og líkamsþyngdarstuðul. Að drekka vatn og vökva allan daginn getur hjálpað til við að hægja á vexti nýrnablöðra. Þetta gæti hægt á tapi á nýrnastarfsemi. Að borða saltlítið mataræði með minna próteini gæti látið nýrnablöðrur bregðast betur við meiri vökva.
-
Blöðru- eða nýrnabólga. Að meðhöndla sýkingar fljótt með sýklalyfjum getur hjálpað til við að koma í veg fyrir nýrnaskaða. Þú gætir fengið einfalda blöðrubólgu eða flóknari blöðru- eða nýrnabólgu. Fyrir flóknari sýkingar gætirðu þurft að taka sýklalyf lengur.
-
Blóð í þvagi. Drekktu mikinn vökva um leið og þú tekur eftir blóði í þvagi. Best er að drekka vatn til að þynna þvagið. Þetta gæti hjálpað til við að koma í veg fyrir að storknar myndist í þvagfærunum.
Oft stöðvast blæðingin sjálfkrafa. Ef það gerist ekki, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann.
-
Nýrnabilun. Nýrun geta hætt að fjarlægja úrgang og auka vökva úr blóði. Þá þarftu annað hvort blóðskilun eða nýrnaígræðslu. Þess vegna þarftu að fara reglulega til heilbrigðisliðs þíns.
Þú gætir geta fengið nýrnaígræðslu áður en nýrun bregðast. Þá þyrftirðu ekki að fá blóðskilun. Þetta er kallað fyrirbyggjandi nýrnaígræðsla.
Vöxt nýrnablöðra. Lyfið tolvaptan (Jynarque, Samsca) má nota fyrir fullorðna sem eru í áhættu á ADPKD sem versnar hratt. Tolvaptan er pilla sem þú gleypir sem hægir á því hversu hratt nýrnablöðrur vaxa. Það hægir einnig á hnignun á því hversu vel nýrun virka.
Tolvaptan ber áhættu á alvarlegum lifrarskaða. Og það getur haft samskipti við önnur lyf sem þú tekur. Best er að leita til sérfræðings í nýrnasjúkdómum, sem kallast nýrnalæknir. Nýrnalæknir getur fylgst með aukaverkunum og hugsanlegum fylgikvillum lyfsins.
Önnur gagnleg lífsstílsbreyting felur í sér að hætta að reykja, hreyfa sig meira og draga úr streitu. Reykingar geta skaðað nýrun mjög. Það getur einnig hraðað upphafi nýrnabilunar.
Verkir. Þú gætir geta stjórnað verkjum vegna fjölblöðru nýrnasjúkdóms með lyfjum sem fást án lyfseðils, svo sem acetaminophen (Tylenol, önnur). Ekki taka ónæmisbælandi lyf eins og ibuprofen (Advil, Motrin IB, önnur) eða naproxen natríum (Aleve). Langtímanotkun ónæmisbælandi lyfja getur haft áhrif á hvernig nýrun virka.
Við verri verki gæti heilbrigðisstarfsmaður notað nálu til að draga út blöðruvökva og sett inn lyf til að minnka nýrnablöðrur. Lyfið er kallað herðandi efni.
Blóð í þvagi. Drekktu mikinn vökva um leið og þú tekur eftir blóði í þvagi. Best er að drekka vatn til að þynna þvagið. Þetta gæti hjálpað til við að koma í veg fyrir að storknar myndist í þvagfærunum.
Oft stöðvast blæðingin sjálfkrafa. Ef það gerist ekki, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann.
Nýrnabilun. Nýrun geta hætt að fjarlægja úrgang og auka vökva úr blóði. Þá þarftu annað hvort blóðskilun eða nýrnaígræðslu. Þess vegna þarftu að fara reglulega til heilbrigðisliðs þíns.
Þú gætir geta fengið nýrnaígræðslu áður en nýrun bregðast. Þá þyrftirðu ekki að fá blóðskilun. Þetta er kallað fyrirbyggjandi nýrnaígræðsla.
Æðavíkkanir. Ef þú ert með fjölblöðru nýrnasjúkdóm og fjölskyldusögu um heilaæðavíkkanir sem springa, gæti heilbrigðislið þitt viljað gera reglulegar skjáningar fyrir heilaæðavíkkanir.
Snemma meðferð býður upp á bestu möguleika á að hægja á þróun fjölblöðru nýrnasjúkdóms.
Að hafa fjölblöðru nýrnasjúkdóm getur fundist erfitt að bera. Stuðningur vina og fjölskyldu getur hjálpað þér að takast á við að hafa sjúkdóminn. Einnig getur það hjálpað að tala við ráðgjafa, sálfræðing, geðlækni eða prest.
Þú gætir einnig tekið þátt í stuðningshópi. Fyrir sumt fólk geta stuðningshópar haft gagnlegar upplýsingar um meðferðir og aðlögun. Og að vera með fólki sem veit hvað þú ert að fara í gegnum gæti látið þig líða minna einmana.
Spyrðu heilbrigðislið þitt um stuðningshópa í þínu svæði.