Hvað er fjölblöðru nýrnasjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Fjölblöðru nýrnasjúkdómur (PKD) er erfðafræðileg sjúkdómur þar sem vökvafyllt blöðrur, sem kallast cýstur, vaxa í nýrunum með tímanum. Þessar cýstur geta gert nýrun stærri og geta haft áhrif á hversu vel þau síða úrgangsefni úr blóðinu. Þótt þetta hljómi hugsanlega áhyggjuefni, lifa margir með PKD fullkomlega og virkum lífi með réttri umönnun og eftirliti.

Hvað er fjölblöðru nýrnasjúkdómur?

PKD kemur fram þegar cýstur myndast í nýrunum og stækka smám saman og fjölga. Hugsaðu um þessar cýstur sem litla loftbólstra, fullir af vökva, sem myndast í nýrnavefnum. Flestir erfa þennan sjúkdóm frá foreldrum sínum í gegnum gen.

Það eru tvær megintegundir af PKD. Algengasta formið, sem kallast autosomal dominant PKD, birtist venjulega í fullorðinsaldri. Sjaldgæfari formið, autosomal recessive PKD, birtist venjulega hjá ungbörnum eða smábörnum. Báðar tegundir geta haft áhrif á nýrnastarfsemi, en þær þróast á mismunandi hátt og hafa mismunandi einkenni.

Nýrun þín síða venjulega úrgangsefni og of mikið vatn úr blóðinu til að mynda þvag. Þegar cýstur taka pláss í nýrunum geta þær truflað þetta mikilvæga verk. Hins vegar halda margir góðri nýrnastarfsemi í mörg ár eða jafnvel áratugi eftir greiningu.

Hvað eru einkennin við fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Margir með PKD taka ekki eftir einkennum í mörg ár vegna þess að sjúkdómurinn þróast hægt. Þegar einkenni birtast, byrja þau oft smám saman og geta fundist eins og önnur algeng heilsufarsvandamál.

Algengustu einkennin sem þú gætir upplifað eru:

• Verkir í baki, hliðum eða kviði sem geta komið og farið
• Blóð í þvagi, sem gæti gert það bleikt, rautt eða kóla-líkt
• Algengar þvagfærasýkingar
• Nýrnasteinar sem valda bráðum verkjum
• Hátt blóðþrýstingur, jafnvel í ungum aldri
• Höfuðverkir sem virðast algengari eða alvarlegri en venjulega
• Óvenjulega þreyta eða veikleiki

Sumir upplifa einnig minna algeng einkenni eins og fyllingu í kviði eða snemma mettunar við mataræði. Þetta gerist vegna þess að stækkuð nýru geta ýtt á önnur líffæri í kviðnum.

Það er vert að vita að einkenni geta verið mjög mismunandi milli einstaklinga, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar. Sumir einstaklingar hafa áberandi einkenni á þrítugsaldri, en aðrir upplifa ekki vandamál fyrr en á fimmtugsaldri eða síðar.

Hvað eru tegundir fjölblöðru nýrnasjúkdóms?

Það eru tvær megintegundir af PKD, og skilningur á því hvaða tegund þú ert með hjálpar til við að leiðbeina meðferð og væntingum. Hver tegund hefur mismunandi erfðamynstur og tímalínur.

Autosomal dominant PKD (ADPKD) er algengasta formið, sem hefur áhrif á um 90% þeirra sem eru með PKD. Þú þarft aðeins að erfa eitt gallað gen frá hvorum foreldri til að þróa þessa tegund. Einkenni birtast venjulega á milli 30 og 40 ára, þótt sumir taki eftir einkennum fyrr eða síðar.

Autosomal recessive PKD (ARPKD) er mun sjaldgæfari og alvarlegri. Þú þarft að erfa gallað gen frá báðum foreldrum til að þróa þessa tegund. Það birtist venjulega hjá ungbörnum fyrir fæðingu eða í snemma barnsaldri og getur valdið alvarlegum fylgikvillum snemma í lífinu.

Það er einnig mjög sjaldgæf tegund sem kallast öðlaður cýsturnýrnasjúkdómur. Þetta þróast hjá fólki sem hefur nýrnavandamál af öðrum orsökum, eins og langtíma blóðskilun. Ólíkt erfðafræðilegum formum er þessi tegund ekki erfð í gegnum fjölskyldur.

Hvað veldur fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

PKD kemur fram vegna breytinga á tilteknum genum sem stjórna því hvernig nýrnafrumur vaxa og starfa. Þessar erfðabreytingar eru venjulega erfðar frá foreldrum, sem þýðir að sjúkdómurinn er í fjölskyldum.

Fyrir autosomal dominant PKD eru gallaðu genin kölluð PKD1 og PKD2. PKD1 genið veldur um 85% tilfella og hefur tilhneigingu til að leiða til alvarlegri einkenna. PKD2 genið veldur afganginum af tilfellum og þróast oft hægar.

Í autosomal recessive PKD er gen sem kallast PKHD1 ábyrgur. Báðir foreldrar þínir verða að bera þessa genabreytingu til að þú þróir sjúkdóminn. Ef báðir foreldrar eru berar er 25% líkur á því í hverri meðgöngu að barn fái ARPKD.

Mjög sjaldan getur PKD þróast frá nýjum erfðabreytingum sem eru ekki erfðar frá foreldrum. Þetta gerist í minna en 10% tilfella og þýðir að viðkomandi er fyrsti í fjölskyldu sinni til að fá sjúkdóminn.

Hvenær á að leita til læknis vegna fjölblöðru nýrnasjúkdóms?

Þú ættir að hafa samband við lækni ef þú tekur eftir blóði í þvagi, jafnvel þótt það gerist aðeins einu sinni. Þótt þetta geti haft margar orsakir er það alltaf vert að athuga, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldusögu um nýrnavandamál.

Varanlegir verkir í baki eða hliðum sem batna ekki með hvíld eru önnur ástæða til að leita læknishjálpar. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef verkirnir eru ólíkir venjulegum vöðvaverkjum eða koma með öðrum einkennum eins og hita eða breytingum á þvaglátum.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um PKD skaltu íhuga að ræða við erfðaráðgjafa, jafnvel þótt þú líðir vel. Snemmbúin uppgötvun getur hjálpað þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að skipuleggja framtíðina og ná fylgikvillum áður en þeir verða alvarlegir.

Hátt blóðþrýstingur í ungum aldri, algengar þvagfærasýkingar eða nýrnasteinar ættu einnig að vekja heimsókn til heilbrigðisþjónustuaðila. Þessi einkenni geta komið fram með PKD en hafa einnig aðrar orsakir sem þurfa rétta mat.

Hvað eru áhættuþættirnir við fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Stærsti áhættuþátturinn við PKD er að hafa foreldri með sjúkdóminn. Þar sem flest form PKD eru erfð, spilar fjölskyldusaga mikilvægasta hlutverkið í því að ákvarða áhættu þína.

Ef annar foreldri þinn er með autosomal dominant PKD eru 50% líkur á að þú erfðir sjúkdóminn. Þetta þýðir að fyrir hvert barn eru jafnar líkur á að erfa gallaða genið eða eðlilega genið.

Fyrir autosomal recessive PKD verða báðir foreldrar að vera berar genabreytingarinnar. Margir berar vita ekki að þeir bera genið vegna þess að þeir hafa ekki sjálfir einkenni.

Þjóðernisbakgrunnur þinn getur einnig haft áhrif á áhættu þína. PKD hefur áhrif á alla þjóðerni, en sumar erfðabreytingar eru algengari í tilteknum þjóðflokkum. Hins vegar er fjölskyldusaga sterkasta spáin óháð þjóðerni.

Hvað eru hugsanlegar fylgikvillar við fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Þótt margir með PKD haldi góðri heilsu í mörg ár er gagnlegt að skilja hugsanlega fylgikvilla svo þú getir unnið með heilbrigðisstarfsfólki þínu til að koma í veg fyrir þá eða stjórna þeim á áhrifaríkan hátt.

Algengustu fylgikvillarnir eru:

• Hátt blóðþrýstingur, sem hefur áhrif á um 75% þeirra sem eru með PKD
• Langvinnur nýrnasjúkdómur sem getur þróast hægt í áratugi
• Nýrnasýkingar sem geta verið alvarlegri en venjulegar þvagfærasýkingar
• Nýrnasteinar sem myndast oftar en hjá fólki án PKD
• Cýstu fylgikvillar eins og blæðingar eða sprungur, sem valda miklum verkjum
• Lifur cýstur sem venjulega hafa ekki áhrif á lifrarstarfsemi

Minna algengir en alvarlegri fylgikvillar geta verið hjartalokavandamál, heilaæðabólga (veikir punktar í æðum) og diverticulosis (litlir pokar í þörmum). Þótt þetta hljómi ógnvekjandi hefur þetta áhrif á aðeins lítið hlutfall fólks með PKD.

Góðu fréttirnar eru að reglulegt eftirlit hjálpar til við að ná fylgikvillum snemma þegar þeir eru meðferðarlegastir. Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun fylgjast með þessum málum og getur oft komið í veg fyrir að þau verði alvarleg vandamál.

Hvernig er fjölblöðru nýrnasjúkdómur greindur?

Greining á PKD byrjar venjulega með myndgreiningarprófum sem geta sýnt einkennandi cýstur í nýrunum. Ultrason er oft fyrsta prófið vegna þess að það er öruggt, sársaukalaust og mjög gott til að greina nýrnacýstur.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um PKD gæti læknir þinn mælt með skjáningi jafnvel þótt þú hafir ekki einkenni. Tími skjáningar fer eftir aldri þínum og fjölskyldusögu, en hann byrjar oft á tuttugsaldri eða þrítugsaldri.

Stundum nota læknar CT skönnun eða MRI skönnun til að fá nákvæmari myndir af nýrunum. Þessi próf geta sýnt minni cýstur og gefið betri hugmynd um hversu mikið nýrnastarfsemi gæti verið skert.

Erfðagreining er til og getur staðfest greininguna, sérstaklega í óskýrum tilfellum eða í fjölskylduskipulagstilgangi. Hins vegar eru myndgreiningarpróf venjulega nægjanleg til greiningar þegar þau eru sameinuð fjölskyldusögu og einkennum.

Hvað er meðferð við fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Þótt engin lækning sé við PKD geta áhrifaríkar meðferðir hægt á þróun þess og hjálpað þér að stjórna einkennum. Markmiðið er að halda þér vel og vernda nýrnastarfsemi eins lengi og mögulegt er.

Blóðþrýstingsstjórnun er oft mikilvægasti hluti meðferðar. Að halda blóðþrýstingi þínum í heilbrigðu bili getur verulega hægt á nýrnaskaða. Læknir þinn gæti ávísað lyfjum sem kallast ACE-hemmlar eða ARB, sem eru sérstaklega verndandi fyrir nýru.

Fyrir autosomal dominant PKD getur lyf sem kallast tolvaptan hjálpað til við að hægja á cýstuvexti og varðveita nýrnastarfsemi. Þessi meðferð virkar best þegar hún er hafin áður en verulegur nýrnaskaði verður, þótt hún krefjist reglubundins eftirlits.

Að stjórna fylgikvillum er einnig mikilvægt. Þetta gæti falið í sér sýklalyf við nýrnasýkingum, lyf við nýrnasteinum eða meðferð við öðrum tengdum heilsufarsvandamálum. Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun búa til persónulega áætlun út frá þínum þörfum.

Hvernig á að sjá um sig heima með fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Að sjá um sig heima gegnir miklu hlutverki í því að stjórna PKD árangursríkt. Einfaldar lífsstílsbreytingar geta gert raunverulegan mun á því hvernig þú líður og hvernig sjúkdómurinn þróast.

Að vera vel vökvaður hjálpar nýrunum að starfa betur og getur minnkað áhættu á nýrnasteinum. Reyndu að drekka nægilegt vatn svo þvag þitt sé ljósbleikt allan daginn.

Að fylgja nýrnavænu mataræði getur styrkt heildarheilsu þína. Þetta felur venjulega í sér að borða minna salt, takmarka unnin matvæli og taka inn mikið af ávöxtum og grænmeti. Læknir þinn eða næringarfræðingur getur gefið þér sérstakar leiðbeiningar út frá nýrnastarfsemi þinni.

Regluleg hreyfing er góð fyrir hjartað, blóðþrýstinginn og heildarvelferðina. Flestir með PKD geta hreyft sig eðlilega, þótt þú gætir viljað forðast samskiptaleiki sem gætu meiðst stækkuð nýru.

Að stjórna streitu með afslöppunartækni, nægilegum svefni og skemmtilegum athöfnum styrkir ónæmiskerfið og heildarheilsu. Undirmettu ekki mátt góðrar sjálfsþjónustu við að stjórna langvinnum sjúkdómum.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Þar sem PKD er erfðafræðilegur sjúkdómur geturðu ekki komið í veg fyrir erfðafræðilegt form sjúkdómsins. Hins vegar geturðu gripið til ráðstafana til að hægja á þróun þess og koma í veg fyrir fylgikvilla þegar þú veist að þú ert með hann.

Ef PKD er í fjölskyldu þinni getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína og taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag. Þetta breytir ekki því hvort þú ert með sjúkdóminn, en það hjálpar þér að undirbúa þig og skipuleggja.

Snemmbúin uppgötvun með skjáningi gerir kleift að hefja meðferð fyrr, sem getur gert verulegan mun á langtíma niðurstöðum. Ef þú ert með fjölskyldusögu um PKD, ræddu við lækni þinn um hvenær skjáningur gæti verið viðeigandi.

Að lifa heilbrigðu lífi frá unga aldri er gott fyrir alla, hvort sem þeir eru með PKD eða ekki. Þetta felur í sér að viðhalda heilbrigðri þyngd, ekki reykja, takmarka áfengi og stjórna öðrum heilsufarsvandamálum eins og sykursýki.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa sig fyrir heimsókn hjálpar þér að nýta tímann sem best hjá heilbrigðisþjónustuaðila. Taktu með lista yfir öll einkenni þín, þar á meðal hvenær þau byrjuðu og hvað gerir þau betri eða verri.

Safnaðu fjölskyldusögu þinni, sérstaklega um ættingja með nýrnasjúkdóm, hátt blóðþrýsting eða PKD. Þessar upplýsingar eru mikilvægar fyrir mat læknis þíns og meðferðaráætlun.

Gerið lista yfir öll lyf, fæðubótarefni og vítamín sem þú tekur. Skráðu skammta og hversu oft þú tekur þau. Sum lyf geta haft áhrif á nýrnastarfsemi, svo þessar upplýsingar eru mikilvægar.

Skrifaðu niður spurningar sem þú vilt spyrja. Vertu ekki hræddur við að spyrja of margra spurninga - heilbrigðisstarfsfólk þitt vill hjálpa þér að skilja sjúkdóminn þinn og finna fyrir sjálfstrausti varðandi umönnunaráætlun þína.

Hvað er helsta niðurstaðan um fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

PKD er stjórnanlegur sjúkdómur sem hefur áhrif á alla á mismunandi hátt. Þótt þetta sé ævilangt ástand lifa margir með PKD fullkomlega og virkum lífi með réttri læknishjálp og lífsstílstjórnun.

Snemmbúin uppgötvun og meðferð gera verulegan mun á niðurstöðum. Ef þú ert með fjölskyldusögu um PKD skaltu íhuga að ræða við heilbrigðisþjónustuaðila um skjáning, jafnvel þótt þú líðir fullkomlega vel.

Mundu að það að vera með PKD skilgreinir þig ekki eða takmarkar það sem þú getur náð. Með meðferðum og stjórnunaraðferðum í dag geturðu tekið stjórn á heilsu þinni og haldið áfram að sækjast eftir markmiðum þínum og draumum.

Vertu í sambandi við heilbrigðisstarfsfólk þitt, sjáðu um þig og hikaðu ekki við að spyrja spurninga eða leita stuðnings þegar þú þarft það. Þú ert ekki ein/n í þessari ferð.

Algengar spurningar um fjölblöðru nýrnasjúkdóm

Get ég lifað eðlilegu lífi með fjölblöðru nýrnasjúkdóm?

Já, margir með PKD lifa fullkomlega og eðlilegu lífi. Þótt sjúkdómurinn krefjist áframhaldandi læknishjálpar og lífsstílsbreytinga þarf hann ekki að takmarka starf, sambönd eða afþreyingu. Lykillinn er að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki þínu, fylgja meðferðarábendingum og viðhalda heilbrigðum lífsstíl. Margir með PKD vinna, ferðast, hreyfa sig og njóta allra þeirra hluta sem skipta máli fyrir þá.

Munu börnin mín örugglega erfa PKD ef ég er með það?

Ef þú ert með autosomal dominant PKD eru 50% líkur á að hvert barn þitt erfði sjúkdóminn. Þetta þýðir að það er jafn líklegt að þau erfði hann eða ekki. Fyrir autosomal recessive PKD þyrftu börnin þín að erfa gallað gen frá báðum foreldrum til að þróa sjúkdóminn. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja þína sérstöku stöðu og fjölskylduskipulagsmöguleika.

Hversu hratt þróast fjölblöðru nýrnasjúkdómur?

Þróun PKD er mjög mismunandi milli einstaklinga. Sumir halda góðri nýrnastarfsemi í áratugi, en aðrir geta upplifað hraðari þróun. Almennt þróast autosomal dominant PKD hægt í mörg ár. Þættir eins og blóðþrýstingsstjórnun, heildarheilsu og hvaða sérstakt gen er í hlutverki geta haft áhrif á hversu hratt sjúkdómurinn þróast. Reglulegt eftirlit hjálpar til við að fylgjast með breytingum með tímanum.

Getur mataræðisbreyting hjálpað til við að hægja á þróun PKD?

Þótt mataræði ein geti ekki stöðvað PKD, getur það að borða nýrnavæn matvæli hjálpað til við að hægja á þróun og minnka fylgikvilla. Þetta felur venjulega í sér að takmarka salt, vera vel vökvaður, borða mikið af ávöxtum og grænmeti og viðhalda heilbrigðri þyngd. Sumar rannsóknir benda til þess að minnkun á próteinneyslu gæti verið gagnleg, en þú ættir að vinna með heilbrigðisstarfsfólki þínu eða næringarfræðingi til að búa til áætlun sem uppfyllir þínar þarfir.

Er það öruggt að hreyfa sig með stækkuð nýru frá PKD?

Flestir með PKD geta hreyft sig örugglega og ættu að vera virkir fyrir heildarheilsu sína. Hins vegar gætirðu þurft að forðast samskiptaleiki eða athafnir með mikla áhættu á kviðáverkum sem gætu meiðst stækkuð nýru. Athafnir eins og gönguferðir, sund, hjólreiðar og jóga eru almennt öruggar og gagnlegar. Ræddu alltaf æfingaráætlanir þínar við heilbrigðisþjónustuaðila til að fá persónulegar ráðleggingar út frá stærð nýrna og heildarheilsu.