Hvað er Schwannomaþosis? Einkenni, orsakir og meðferð

Schwannomaþosis er sjaldgæf erfðagalla sem veldur því að margar góðkynja æxli, sem kallast schwannóm, vaxa meðfram taugum þínum. Þessi æxli þróast úr verndarskjöldinum utan um taugaþræði og skapa vöxt sem getur valdið verkjum og öðrum einkennum um allan líkamann.

Þótt orðið „æxli“ hljómi ógnvekjandi, eru schwannóm ekki krabbamein og dreifa sér ekki til annarra líkamshluta. Hugsaðu um þau sem óæskilegan vöxt sem leggur álag á taugarnar, svipað og þéttur skó gæti kreist fótlegg.

Hvað eru einkennin við Schwannomaþosis?

Helsta einkenni Schwannomaþosis er langvarandi verkur sem getur verið allt frá vægum óþægindum til alvarlegra, lamaþrjótandi þátta. Þessi verkur finnst oft öðruvísi en venjulegir verkjir því hann stafar af æxlum sem ýta á taugabrautir þínar.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir fundið fyrir:

• Langvarandi verkur sem getur verið brennandi, sviðandi eða beittur að eðlisfari
• Máttleysi eða veikleiki í fyrirliggjandi svæðum
• Vöðvaveikleiki, einkum í höndum og fótum
• Sýnilegir eða finnanlegir hnútlar undir húð
• Verkir sem versna með hreyfingu eða snertingu
• Höfuðverkir þegar æxli hafa áhrif á höfuðtauga

Minna algengt er að sumir finni fyrir heyrnarerfiðleikum ef æxli þróast nálægt heyrnartauga. Verkjamyndirnar geta verið ófyrirsjáanlegar, stundum birtast skyndilega eða versna smám saman með tímanum. Það sem gerir þessa sjúkdómsstöðu sérstaklega krefjandi er að verkirnir samsvara ekki alltaf sýnilegum hnútum, þar sem sum æxli vaxa dýpra inn í líkama þínum.

Hvaða tegundir eru til af Schwannomaþosis?

Læknar þekkja tvær megintegundir Schwannomaþosis byggðar á undirliggjandi erfðafræðilegum orsökum. Að skilja hvaða tegund þú ert með hjálpar til við að leiðbeina meðferðarákvörðunum og fjölskylduskipulagshugleiðingum.

Fyrsta tegundin felur í sér stökkbreytingar í SMARCB1 geninu, sem nemur um 85% allra tilfella. Þessi mynd veldur venjulega æxlum um allan líkamann og leiðir oft til útbreiddari einkenna. Önnur tegundin felur í sér stökkbreytingar í LZTR1 geninu og hefur tilhneigingu til að valda færri æxlum, þó einkennin geti samt verið marktæk.

Það er líka sjaldgæf mynd sem kallast mosaík Schwannomaþosis, þar sem erfðastökkbreytingin á sér stað snemma í þróun en hefur ekki áhrif á allar frumur í líkama þínum. Þessi tegund veldur oft æxlum í tilteknum svæðum frekar en um allan líkamann.

Hvað veldur Schwannomaþosis?

Schwannomaþosis stafar af erfðastökkbreytingum sem trufla hvernig frumur þínar stjórna æxlavaxi venjulega. Þessar stökkbreytingar hafa áhrif á gen sem venjulega virka sem „hemmlar“ til að koma í veg fyrir óæskilegan frumuvöxt meðfram taugum þínum.

Flest tilfelli gerast vegna sjálfkrafa erfðabreytinga, sem þýðir að þær gerast handahófskennt án þess að vera erfð frá foreldrum. Um 15-20% tilfella eru erfð frá foreldri sem ber erfðastökkbreytinguna. Þegar erfð eru, eru 50% líkur á að færa sjúkdóminn til hvers barns.

Stökkbreytingarnar miða sérstaklega á æxliþrýstingsgen, sem venjulega halda frumum frá því að vaxa út úr böndunum. Þegar þessi gen virka ekki rétt, geta Schwanns frumur (frumur sem vinda sig utan um taugar) fjölgað of mikið og myndað einkennandi æxli. Umhverfisþættir virðast ekki hafa marktæk áhrif á þróun þessarar sjúkdómsstöðu.

Hvenær á að leita til læknis vegna Schwannomaþosis?

Þú ættir að leita læknis ef þú finnur fyrir langvarandi, óútskýrðum verkjum sem bregðast ekki við venjulegum verkjastillandi aðferðum. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef verkirnir finnast óvenjulegir eða koma fram ásamt öðrum taugafræðilegum einkennum.

Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann strax ef þú tekur eftir mörgum hnútum undir húð, sérstaklega ef þeir eru sársaukafullir eða vaxa. Allar samsetningar langvarandi verkja, máttleysis, vöðvaveikleika eða sýnilegs vaxtar krefjast faglegrar mats. Bíddu ekki ef þú ert með alvarlega verki sem trufla dagleg störf eða svefn.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um Schwannomaþosis eða skyldar sjúkdómsstöður eins og taugaþræðing, ræddu við erfðaráðgjöf hjá lækni þínum jafnvel áður en einkennin birtast. Snemmbúin uppgötvun og eftirlit geta hjálpað til við að stjórna einkennum á skilvirkari hátt og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Hvað eru áhættuþættirnir við Schwannomaþosis?

Helsti áhættuþátturinn við Schwannomaþosis er að hafa fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Ef annar foreldri er með Schwannomaþosis, eru 50% líkur á að hvert barn erfi stökkbreytinguna, þó ekki allir sem erfa stökkbreytinguna fá einkennin.

Aldur getur haft áhrif á hvenær einkennin birtast, þar sem flestir þróa merki á aldrinum 25 til 30 ára. Hins vegar geta einkennin komið fram á hvaða aldri sem er, frá barnæsku til eldri fullorðinsaldurs. Ólíkt sumum erfðasjúkdómum hefur Schwannomaþosis áhrif á karla og konur jafnt.

Áhugavert er að jafnvel þeir sem erfa erfðastökkbreytinguna fá ekki alltaf sjúkdóminn. Þetta fyrirbæri, sem kallast ófullkomin gegnumtæki, þýðir að það að hafa genið tryggir ekki að þú fáir einkennin. Vísindamenn áætla að um 90% þeirra sem eru með stökkbreytinguna fái að lokum einhver einkennin, en alvarleiki og tímasetning getur verið mjög mismunandi.

Hvað eru hugsanlegir fylgikvillar við Schwannomaþosis?

Tæknilegasti fylgikvilli Schwannomaþosis er langvarandi verkur sem getur haft veruleg áhrif á lífsgæði þín. Þessi verkur reynist oft erfiður að meðhöndla með hefðbundinni meðferð og kann að krefjast sérhæfðra verkjameðferða.

Hér eru fylgikvillar sem geta þróast með tímanum:

• Alvarlegir langvarandi verkjir sem trufla dagleg störf
• Framfarir í vöðvaveikleika eða lömun í fyrirliggjandi svæðum
• Varanlegur taugaskaði frá æxliþrýstingi
• Heyrnarleysi ef æxli hafa áhrif á heyrnartauga
• Mænuþjöppun í sjaldgæfum tilfellum
• Þunglyndi og kvíði tengt langvarandi verkjum
• Svefnleysi vegna stöðugs óþæginda

Þó flest schwannóm séu góðkynja, er lítil hætta (minna en 5%) á að þau geti orðið illkynja. Þessi umbreyting er sjaldgæf en krefst eftirlits með reglubundnum lækniskoðunum. Sálrænn áhrif þess að lifa með langvarandi verkjum og óvissu getur einnig verið marktæk, og krefst oft stuðnings frá geðheilbrigðisstarfsmönnum.

Hvernig er Schwannomaþosis greind?

Greining á Schwannomaþosis hefst venjulega með því að læknirinn tekur ítarlega læknisfræðilega sögu og framkvæmir ítarlega líkamsskoðun. Hann mun spyrja um verkjamyndir þínar, fjölskyldusögu og skoða allar sýnilega hnút eða svæði sem eru áhyggjuefni.

Myndgreiningar eru mikilvægur þáttur í greiningu. Segulómskoðun getur sýnt schwannóm um allan líkamann, jafnvel þau sem eru of lítil til að finna. Læknirinn gæti pantað margar segulómskoðanir á mismunandi líkamshlutum til að fá heildarmynd. Tölvusneiðmyndir geta einnig verið notaðar til að skoða tilteknar svæði í smáatriðum.

Erfðagreining getur staðfest greininguna með því að bera kennsl á stökkbreytingar í SMARCB1 eða LZTR1 genunum. Þessi prófun felur í sér einfalt blóðsýni og getur einnig hjálpað til við að ákvarða hvort sjúkdómurinn gæti verið færður til barna þinna. Stundum geta læknar mælt með vefjasýni úr æxli til að staðfesta að það sé schwannoma og útiloka aðrar sjúkdómsstöður.

Hvað er meðferð við Schwannomaþosis?

Meðferð við Schwannomaþosis beinist aðallega að því að stjórna verkjum og einkennum, þar sem engin lækning er fyrir undirliggjandi erfðasjúkdóminn. Heilbrigðisliðið þitt mun vinna með þér að því að þróa persónulega meðferðaráætlun byggða á einkennum þínum og þörfum.

Verkjastjórnun krefst oft fjölþættra aðferða sem sameina mismunandi aðferðir. Lyf geta verið krampastillandi lyf eins og gabapentin, þunglyndislyf sem hjálpa við taugaverki og stundum sterkari verkjastillandi lyf fyrir alvarlega þætti. Líkamleg meðferð getur hjálpað til við að viðhalda hreyfingu og styrk meðan á sama tíma er minnkað verkur.

Aðgerð gæti verið tekin í skoðun fyrir æxli sem valda alvarlegum einkennum eða þjappa mikilvægum uppbyggingu. Hins vegar ber aðgerð áhættu og er ekki alltaf nauðsynleg þar sem schwannóm eru góðkynja. Skurðlæknirinn þinn mun íhuga vandlega mögulega kosti gegn áhættu eins og taugaskaða. Sumir finna léttir með valkostum eins og nálastungumeðferð, nuddi eða hugleiðslu til verkjastjórnunar.

Hvernig á að stjórna Schwannomaþosis heima?

Að stjórna Schwannomaþosis heima felur í sér að þróa aðferðir til að takast á við langvarandi verki meðan á lífsgæðum er haldið. Að koma á stöðugum daglegum venjum getur hjálpað þér að stjórna einkennum betur og minnkað álag á líkama þínum.

Hita- og kuldameðferð getur veitt tímabundna verkjastillingu fyrir marga. Prófaðu hlý bað, hitapúða eða íspoka til að sjá hvað virkar best fyrir þína verkjamynd. Ljúf hreyfing eins og sund, gönguferðir eða jóga getur hjálpað til við að viðhalda sveigjanleika og styrk án þess að leggja of mikið álag á taugarnar þínar.

Streitumeðferðaraðferðir eru sérstaklega mikilvægar þar sem streita getur versnað verkjupplifun. Hugleiddu æfingar eins og djúpa öndun, hugleiðslu eða framfara vöðvaafslöppun. Að halda verkjabók getur hjálpað þér að bera kennsl á útlösunarþætti og fylgjast með því hvaða meðferðir virka best fyrir þig.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Áður en þú ferð í tímann skaltu búa til ítarlegan lista yfir einkennin þín, þar á meðal hvenær þau hófust, hvað gerir þau betri eða verri og hvernig þau hafa áhrif á daglegt líf þitt. Vertu nákvæmur um tegund, staðsetningu og styrkleika allra verkja sem þú finnur fyrir.

Safnaðu saman allri læknisfræðilegri sögu þinni, þar á meðal fyrri myndgreiningum, prófunarniðurstöðum og meðferðum sem þú hefur prófað. Ef þú ert með fjölskyldusögu um Schwannomaþosis eða skyldar sjúkdómsstöður, safnaðu þessum upplýsingum einnig. Taktu með lista yfir öll lyf og fæðubótarefni sem þú ert að taka núna.

Undirbúðu spurningar um sjúkdómsstöðu þína, meðferðarkosti og hvað á að búast við í framtíðinni. Hugleiddu að taka með þér traustan vin eða fjölskyldumeðlim til að hjálpa þér að muna mikilvægar upplýsingar sem ræddar eru á tímanum. Ekki hika við að biðja lækninn þinn að útskýra allt sem þú skilur ekki á einfaldari hátt.

Hvað er helsta niðurstaðan um Schwannomaþosis?

Schwannomaþosis er meðhöndlanleg sjúkdómsstaða, þótt hún sé langvarandi og geti haft veruleg áhrif á líf þitt. Þótt engin lækning sé til, finna margir árangursríkar leiðir til að stjórna einkennum sínum og viðhalda góðum lífsgæðum með réttri læknishjálp og stuðningi.

Það mikilvægasta sem þú þarft að muna er að þú ert ekki ein/n í þessari ferð. Að vinna náið með heilbrigðisliði sem skilur sjúkdómsstöðu þína getur gert gríðarlegt gagn í því að stjórna einkennum. Með réttri samsetningu meðferða, lífsstílsbreytinga og stuðnings lifa margir með Schwannomaþosis uppfylltu, virku lífi.

Vertu vonandi og fyrirbyggjandi varðandi umönnun þína. Rannsóknir á betri meðferðum halda áfram og nýjar verkjastjórnunaraðferðir eru alltaf þróaðar. Einbeittu þér að því sem þú getur stjórnað og hikaðu ekki við að leita stuðnings þegar þú þarft það.

Algengar spurningar um Schwannomaþosis

Er Schwannomaþosis það sama og taugaþræðing?

Nei, Schwannomaþosis er aðskilin sjúkdómsstaða frá taugaþræðingu, þó þær séu báðar erfðasjúkdómar sem hafa áhrif á taugakerfið. Schwannomaþosis veldur venjulega meiri verkjum og færri sýnilegum einkennum samanborið við taugaþræðingu. Erfðastökkbreytingarnar og erfðamyndirnar eru einnig mismunandi milli þessara sjúkdómsstaða.

Getur verið komið í veg fyrir Schwannomaþosis?

Þar sem Schwannomaþosis er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann á hefðbundinn hátt. Hins vegar, ef þú ert með fjölskyldusögu um sjúkdóminn, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína og taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag. Snemmbúin uppgötvun og eftirlit geta hjálpað til við að stjórna einkennum á skilvirkari hátt.

Munu einkennin mín við Schwannomaþosis versna með tímanum?

Framfarir Schwannomaþosis eru mjög mismunandi frá manni til manns. Sumir finna fyrir smám saman versnandi einkennum, en aðrir eru tiltölulega stöðugir í árum. Reglulegt eftirlit hjá heilbrigðisliði þínu getur hjálpað til við að fylgjast með breytingum og aðlaga meðferðir í samræmi við það. Margir stjórna einkennum sínum árangursríkt allt lífið.

Get ég eignast börn ef ég er með Schwannomaþosis?

Já, það að vera með Schwannomaþosis kemur ekki í veg fyrir að þú eignast börn, en það eru 50% líkur á að færa erfðastökkbreytinguna til hvers barns. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættu og kanna möguleika eins og fósturlækningapróf. Margir með Schwannomaþosis hafa heilbrigðar fjölskyldur og börn.

Eru einhverjar mataræðisbreytingar sem geta hjálpað við Schwannomaþosis einkennin?

Þótt engin sé tiltekin mataræði sem sannað er að meðhöndli Schwannomaþosis, getur það að viðhalda góðri næringu stuðlað að almennri heilsu þinni og hugsanlega hjálpað við verkjastjórnun. Sumir finna að bólgueyðandi matvæli geta hjálpað til við að minnka bólgu í líkamanum. Ræddu alltaf mataræðisbreytingar við heilbrigðisstarfsmann til að tryggja að þær trufli ekki lyf þín.