Schwannómótósa

Schwannomatosis er ástand sem veldur hægvaxandi æxli á tauvef. Æxlin geta vaxið á taugum í eyrum, heila, hrygg og augum. Þau geta einnig vaxið á útlímum taugum, sem eru taugar staðsettar utan heila og mænu. Schwannomatosis er sjaldgæft. Það er venjulega greint snemma á fullorðinsárum.

Þrjár gerðir eru af schwannomatosis. Hver tegund er orsök af breyttu geni.

Í NF2-tengdri schwannomatosis (NF2) vaxa æxli í báðum eyrum og geta valdið heyrnarleysi. Breytta genið sem veldur þessari tegund er stundum erfð frá foreldri. NF2-tengdri schwannomatosis var áður þekkt sem taugaþræðing 2 (NF2).

Hin tvær tegundir schwannomatosis eru SMARCB1-tengdri schwannomatosis og LZTR1-tengdri schwannomatosis. Breyttu genin sem valda þessum tegundum eru venjulega ekki erfð í fjölskyldum.

Æxlin sem schwannomatosis veldur eru venjulega ekki krabbamein. Einkenni geta verið höfuðverkir, heyrnarleysi, jafnvægisvandamál og verkir. Meðferð beinist að því að stjórna einkennum.

Einkenni schwannomatosis eru háð gerð sjúkdómsins. Einkenni schwannomatosis tengd NF2 (NF2) stafa yfirleitt af hægvaxandi æxli í báðum eyrum, þekkt sem heyrnæxli eða vestibular schwannomas. Æxlin eru góðkynja, sem þýðir að þau eru ekki krabbamein. Æxlin vaxa á tauginni sem flytur upplýsingar um hljóð og jafnvægi frá innra eyrum til heilans. Þessi æxli geta valdið heyrnarleysi. Einkenni hafa tilhneigingu til að birtast seint á unglingsárunum og snemma á fullorðinsárum og geta verið mismunandi. Einkenni geta verið: Smám saman heyrnarleysi. Öskur í eyrum. Slæmt jafnvægi. Höfuðverkur. Stundum getur NF2 leitt til vexts æxla á öðrum taugum, þar á meðal í heila, hrygg og augum. Þau geta einnig vaxið á útlimtauga, sem eru staðsett utan heilans og mænu. Fólk sem hefur NF2 getur einnig þróað önnur góðkynja æxli. Einkenni þessara æxla geta verið: Döggun og veikleiki í höndum eða fótum. Verkir. Slæmt jafnvægi. Andlitslöðun. Breytingar á sjón eða augnlinsutruflanir. Krampar. Höfuðverkur. Þessar tvær gerðir af schwannomatosis hafa yfirleitt áhrif á fólk eftir 20 ára aldur. Einkenni birtast yfirleitt á milli 25 og 30 ára aldurs. SMARCB1- og LZTR1-tengdir schwannomatosis geta valdið því að æxli vaxa á taugum í heila, hrygg og augum. Æxli geta einnig vaxið á útlimtauga sem eru staðsett utan heilans og mænu. Einkenni SMARCB1- og LZTR1-tengdra schwannomatosis eru: Langvarandi verkir, sem geta komið fyrir hvar sem er í líkamanum og geta verið lamaandi. Döggun eða veikleiki í ýmsum líkamshlutum. Vöðvamissir, þekktur sem vöðvaþrán. Þessar gerðir af schwannomatosis geta einnig valdið því að æxli vaxa í eyra. En það gerist sjaldan og æxli vaxa yfirleitt aðeins í einu eyra. Þetta er ólíkt NF2, sem veldur því að æxli vaxa í báðum eyrum. Af þessum sökum hafa fólk með SMARCB1- og LZTR1-tengda schwannomatosis ekki sama heyrnarleysi og fólk sem hefur NF2. Leitaðu til heilbrigðisstarfsmanns ef þú ert með einkenni schwannomatosis. Þótt engin lækning sé til, er hægt að meðhöndla fylgikvilla.

Leitaðu til heilbrigðisstarfsmanns ef þú ert með einkennin schwannomatosis. Þótt engin lækning sé fyrirfinnst er hægt að meðhöndla fylgikvilla.

Schwannomatosis er orsakað af breyttu geni. Nákvæm genin sem koma við sögu eru háð gerðinni: NF2-tengdri schwannomatosis (NF2). NF2-genið framleiðir prótein sem kallast merlin, einnig kallað schwannomin, sem hindrar æxlisvöxt. Breytt gen veldur tapi á merlin, sem leiðir til óstýrðrar frumuvöxtar. SMARCB1- og LZTR1-tengdri schwannomatosis. Hingað til eru tvö gen þekkt sem geta valdið þessum gerðum schwannomatosis. Breytingar á genunum SMARCB1 og LZTR1, sem bæði hindra æxlisvöxt, eru tengdar þessum ástandum.

Í sjálfsofandi yfirráðandi erfðagalli er breytta geninu ríkjandi gen. Það er staðsett á einum af kynlausum litningum, sem kallast sjálfsofandi litningar. Aðeins eitt breytt gen þarf til þess að einhver verði fyrir áhrifum af þessari tegund af ástandi. Persóna með sjálfsofandi yfirráðandi ástand — í þessu dæmi, faðirinn — hefur 50% líkur á að eignast barn með breytt gen og 50% líkur á að eignast barn án breytinga.

Genið sem veldur schwannomatosis er stundum erfð frá foreldri. Áhættan á að erfa genið er mismunandi eftir gerð schwannomatosis.

Fyrir um helming þeirra sem hafa NF2-tengda schwannomatosis (NF2), fengu þeir breytt gen frá foreldri sem olli sjúkdómnum. NF2 hefur sjálfsofandi yfirráðandi erfðamynstur. Þetta þýðir að hvert barn foreldris sem er fyrir áhrifum af sjúkdómnum hefur 50% líkur á að hafa genabreytinguna. Fólk sem hefur NF2 og ættingjar þeirra eru ekki fyrir áhrifum er líklegt að hafa nýja genabreytingu.

Í SMARCB1- og LZTR1-tengdri schwannomatosis er sjúkdómurinn minna líklegur til að vera erfður frá foreldri. Rannsakendur áætla að áhættan á að erfa SMARCB1- og LZTR1-tengda schwannomatosis frá foreldri sem er fyrir áhrifum sé um 15%.

Flækjur geta komið upp við schwannomatosis, og þær eru háðar gerð sjúkdómsins.

Fylgikvillar sem tengjast schwannomatosis (NF2) geta verið:

• Hluta- eða heyrnarleysi.
• Taugaskaði í andliti.
• Sjónbreytingar.
• Smáar góðkynja húðæxli, þekkt sem schwannóm í húð.
• Veikleiki eða máttleysi í fótleggjum eða höndum.
• Mörg góðkynja æxli í heila eða hrygg, þekkt sem meningíóm. Þessi æxli krefjast oft aðgerða.

Verkirnir sem þessi tegund schwannomatosis veldur geta verið mjög slæmir. Fólk með þessa tegund gæti þurft aðgerð eða meðferð hjá verkjasérfræðingi.

Til að greina schwannomatosis, byrjar heilbrigðisstarfsmaður með yfirferð á persónulegri og fjölskyldusögu þinni og líkamsskoðun. Þú gætir einnig þurft aðrar rannsóknir til að greina NF2-tengda schwannomatosis (NF2) eða SMARCB1- og LZTR1-tengda schwannomatosis.

Aðrar rannsóknir fela í sér:

• Augnaskoðun. Augnaskoðun getur sýnt fram á grænni og sjónskerðingu.
• Heyrnar- og jafnvægispróf. Þetta felur í sér heyrnarpróf sem kallast heyrnarmæling og próf sem mælir jafnvægi með því að skrá augnhreyfingar, þekkt sem rafeindastagmógrafí. Annað próf mælir rafboðin sem flytja hljóð frá innra eyrna til heila, þekkt sem heilastofn heyrnarboðsviðbrögð.
• Myndgreiningarpróf. Röntgenmyndir, tölvusneiðmyndir eða segulómyndir geta hjálpað til við að greina beinabreytingar, æxli í heila eða mænu og mjög lítil æxli. Myndgreiningarpróf eru einnig notuð til að fylgjast með ástandinu eftir greiningu.
• Erfðarannsóknir. Erfðarannsóknir munu ekki alltaf greina NF2 eða SMARCB1- og LZTR1-tengda schwannomatosis því aðrar erfðafræðilegar breytingar sem ekki eru þekktar gætu verið tengdar ástandinu. Sumir velja þó erfðarannsóknir áður en þau eignast börn.