Kerfisbundin Mastocytosis

Systemic mastocytosis is a rare condition where your body has too many mast cells. Mast cells are a type of white blood cell, a part of your immune system, that are normally found in tissues throughout your body. Their job is to help protect you from infections.

In systemic mastocytosis, these extra mast cells gather in places like your skin, bone marrow, digestive system, or other organs. When something triggers these extra mast cells, they release chemicals. These chemicals can cause symptoms like those of an allergic reaction, ranging from mild discomfort to more serious inflammation that can damage organs. Things that can trigger these mast cell reactions include alcohol, spicy foods, insect bites, and some medicines.

Merki og einkenni kerfisbundinnar mastocytosis eru háð því hvar í líkamanum of margar mastfrumur safnast saman. Of margar mastfrumur geta safnast saman í húð, lifur, milta, beinmerg eða þörmum. Sjaldnar geta önnur líffæri, svo sem heili, hjarta eða lungu, einnig verið fyrir áhrifum. Merki og einkenni kerfisbundinnar mastocytosis geta verið: Rodnun, kláði eða ofnæmisútbrot Verkir í kvið, niðurgangur, ógleði eða uppköst Blóðleysi eða blæðingarsjúkdómar Verkir í beinum og vöðvum Stækkað lifur, milta eða eitla Þunglyndi, skapbreytingar eða einbeitingarvandamál Mastfrumurnar eru örvaðar til að framleiða efni sem valda bólgum og einkennum. Fólk hefur mismunandi örvandi þætti, en algengustu eru: Áfengi Húðáreiti Kryddaður matur Íþróttir Skordýrasník Ákveðin lyf Hvenær á að leita til læknis Talaðu við lækni ef þú ert með vandamál með roðnun eða ofnæmisútbrot, eða ef þú ert með áhyggjur af einkennum sem talin eru upp hér að ofan.

Flest tilfelli kerfisbundinnar mastócytósu eru af völdum handahófskenndra breytinga (erfðabreytinga) í KIT-geninu. Yfirleitt er þessi galla í KIT-geninu ekki erfðafærður. Of margar mastfrumur eru framleiddar og safnast saman í vefjum og líffærum og losa efni eins og histamín, leikóttríen og cýtókín sem valda bólgum og einkennum.

Fylgikvillar kerfisbundinnar mastocytosis geta verið:

• Ofnæmisáfall. Þessi alvarlega ofnæmisviðbrögð fela í sér einkenni eins og hraðan hjartslátt, máttleysi, meðvitundarleysi og sjokk. Ef þú færð alvarlega ofnæmisviðbrögð gætir þú þurft stungusprautu með epínefhríni.
• Blóðröskun. Þetta getur falið í sér blóðleysi og lélega blóðtappa.
• Magasárssjúkdómur. Langvarandi magaírasun getur leitt til sáranna og blæðinga í meltingarvegi.
• Lækkaður beinþéttleiki. Þar sem kerfisbundin mastocytosis getur haft áhrif á bein og beinmerg, gætir þú verið í hættu á beinvandamálum, svo sem beinþynningu.
• Líffærabilun. Uppbygging mastfrumna í líffærum getur valdið bólgum og skemmdum á líffærunum.

Til að greina kerfisbundið mastocytosis mun læknir þinn líklega byrja á því að fara yfir einkenni þín og ræða um læknissögu þína, þar með talið lyf sem þú hefur tekið. Hann eða hún getur síðan pantað próf sem leita að háum gildum mastfrumna eða efna sem þær losa. Mat á líffærum sem sjúkdómurinn hefur áhrif á getur einnig verið gert. Próf geta verið: Blóð- eða þvagpróf Beinmergslífsýni Húðlífsýni Myndgreiningarpróf eins og röntgenmynd, sónar, beinskannun og tölvusneiðmynd Lífsýni úr líffærum sem sjúkdómurinn hefur áhrif á, svo sem lifur Erfðarannsókn Tegundir kerfisbundins mastocytosis Fimm helstu tegundir kerfisbundins mastocytosis eru: Læðislegt kerfisbundið mastocytosis. Þetta er algengasta tegundin og felur venjulega ekki í sér líffærastarfsemi. Einkenni á húð eru algeng, en önnur líffæri geta verið fyrir áhrifum og sjúkdómurinn getur versnað smám saman með tímanum. Gljóandi kerfisbundið mastocytosis. Þessi tegund er tengd meiri einkennum og getur falið í sér líffærastarfsemi og versnandi sjúkdóm með tímanum. Kerfisbundið mastocytosis með annarri blóð- eða beinmergssjúkdómi. Þessi alvarlega tegund þróast hratt og er oft tengd líffærastarfsemi og skemmdum. Ágengt kerfisbundið mastocytosis. Þessi sjaldgæfa tegund er alvarlegri, með marktæk einkenni og er venjulega tengd vaxandi líffærastarfsemi og skemmdum. Mastfrumulefkrabbamein. Þetta er afar sjaldgæf og ágeng tegund kerfisbundins mastocytosis. Kerfisbundið mastocytosis kemur oftast fyrir hjá fullorðnum. Önnur tegund mastocytosis, húðmastocytosis, kemur venjulega fyrir hjá börnum og hefur venjulega aðeins áhrif á húðina. Það þróast yfirleitt ekki í kerfisbundið mastocytosis. Meðferð á Mayo Clinic Umhyggjusamt teymi sérfræðinga Mayo Clinic getur hjálpað þér með heilsufarsáhyggjur þínar sem tengjast kerfisbundnu mastocytosis Byrjaðu hér

Meðferð getur verið mismunandi, eftir gerð kerfisbundinnar mastocytosis og líffæra sem eru áhrifuð. Meðferð felur yfirleitt í sér að stjórna einkennum, meðhöndla sjúkdóminn og reglulega eftirlit. Að stjórna því sem útlausandi er Að bera kennsl á og forðast þætti sem geta útlaust mastfrumur, svo sem ákveðnar matvörur, lyf eða skordýrabit, getur hjálpað til við að halda einkennum kerfisbundinnar mastocytosis undir stjórn. Lyf Læknirinn þinn gæti mælt með lyfjum til að: Meðhöndla einkenni, til dæmis með andhistamínum Minnka magasýru og óþægindi í meltingarvegi Mótvirka áhrif efnanna sem mastfrumur losa, til dæmis með kortikósteróíðum Hemja KIT-gen til að draga úr framleiðslu mastfrumna Heilbrigðisstarfsmaður getur kennt þér hvernig á að sprauta þér sjálfum adrenalíni ef þú færð alvarlega ofnæmisviðbrögð þegar mastfrumur eru útlaustar. Krabbameðferð Ef þú ert með árásargjarna kerfisbundna mastocytosis, kerfisbundna mastocytosis í tengslum við aðra blóðsjúkdóm eða mastfrumuleukemíu, gætir þú fengið krabbameðferð til að draga úr fjölda mastfrumna. Stofnfrumuflutningur Fyrir fólk sem er með háþróaða mynd af kerfisbundinni mastocytosis sem kallast mastfrumuleukemía, getur stofnfrumuflutningur verið kostur. Reglulegt eftirlit Læknirinn þinn fylgist reglulega með stöðu sjúkdóms þíns með blóð- og þvagsýnum. Þú gætir geta notað sérstakt heimasett til að safna blóð- og þvagsýnum meðan þú ert með einkenni, sem gefur lækninum þínum betri mynd af því hvernig kerfisbundin mastocytosis hefur áhrif á líkama þinn. Reglulegar mælingar á beinþéttleika geta fylgst með þér fyrir vandamál eins og beinþynningu.

Umönnun langvinnrar sjúkdóms eins og kerfisbundinnar mastocytosis getur verið streituvaldandi og tæmandi. Íhugaðu þessar aðferðir: Lærðu um sjúkdóminn. Lærðu eins mikið og þú getur um kerfisbundna mastocytosis. Þá geturðu tekið bestu ákvarðanirnar og verið talsmaður þinn. Hjálpaðu fjölskyldumeðlimum þínum og vinum að skilja ástandið, þá umönnun sem þarf og öryggisráðstafanirnar sem þú þarft að grípa til. Finnðu þér teymi traustra fagfólks. Þú þarft að taka mikilvægar ákvarðanir um umönnun. Heilbrigðisstofnanir með sérhæfð teymi geta boðið þér upplýsingar um kerfisbundna mastocytosis, auk ráðgjafar og stuðnings, og geta hjálpað þér að stjórna umönnun. Leitaðu annars stuðnings. Að tala við fólk sem glímir við svipaðar áskoranir getur veitt þér upplýsingar og tilfinningalegan stuðning. Spyrðu lækninn þinn um auðlindir og stuðningshópa í þínu samfélagi. Ef þú ert ekki ánægð/ur í stuðningshópi gæti læknirinn þinn getað sett þig í samband við einhvern sem hefur glímt við kerfisbundna mastocytosis. Eða þú gætir fundið hóp eða einstaklingsstuðning á netinu. Biddu um hjálp frá fjölskyldu og vinum. Biddu um eða taktu við hjálp frá fjölskyldu og vinum þegar þörf er á. Taktu þér tíma fyrir áhugamál þín og afþreyingu. Ráðgjöf hjá geðheilbrigðisstarfsmanni getur hjálpað við aðlögun og viðbrögð.