Þalassemi

Þalassemi (thal-uh-SEE-me-uh) er erfðagengill blóðröskun sem veldur því að líkaminn hefur minna blóðrauða en eðlilegt er. Blóðrauði gerir rauðum blóðkornum kleift að flytja súrefni. Þalassemi getur valdið blóðleysi og þreytu.

Ef þú ert með væga þalassemi gætir þú ekki þurft meðferð. En alvarlegri gerðir gætu krafist reglulegra blóðgjafa. Þú getur gripið til ráða til að takast á við þreytu, svo sem að velja hollt mataræði og hreyfa þig reglulega.

Það eru nokkrar tegundir af þalassemi. Einkenni sem þú ert með eru háð gerð og alvarleika ástands þíns.

Einkenni þalassemi geta verið:

• Þreyta
• Veikleiki
• Bleik eða gulhúð
• Andlitsbeinafrávik
• Lokaðri vexti
• Kviðbjúgur
• Dökk þvag

Sum börn sýna einkenni þalassemi við fæðingu; önnur þróa þau á fyrstu tveimur ævilárunum. Sumir sem aðeins hafa eitt mengað blóðrauða gen hafa engin einkenni þalassemi.

Bókaðu tíma hjá barnalækni til að meta hvort hann eða hún hafi einhver einkenni þalassemiu.

Þalassemi er orsakað af stökkbreytingum í DNA frumna sem framleiða blóðrauða - efnið í rauðum blóðkornum sem flytur súrefni um líkamann. Stökkbreytingarnar sem tengjast þalassemi eru erfð frá foreldrum til barna.

Blóðrauðamólýkúl eru gerð úr keðjum sem kallast alfa- og beta-keðjur sem stökkbreytingar geta haft áhrif á. Í þalassemi er framleiðsla annaðhvort alfa- eða beta-keðja minnkuð, sem leiðir til annaðhvort alfa-þalassemi eða beta-þalassemi.

Í alfa-þalassemi fer alvarleiki þalassemi eftir fjölda erfðastökkbreytinga sem þú erfðir frá foreldrum þínum. Því fleiri stökkbreytt gen, því alvarlegri er þalassemin.

Í beta-þalassemi fer alvarleiki þalassemi eftir því hvaða hluti blóðrauðamólýkúlsins er fyrir áhrifum.

Þættir sem auka hættuna á þalassemiu eru:

• Fjölskyldusaga um þalassemiu. Þalassemiu er erfð frá foreldrum til barna í gegnum breytt blóðrauða-gen.
• Ákveðin uppruni. Þalassemiu kemur oftast fyrir hjá Afríku-Ameríkönum og hjá fólki af Miðjarðarhafs- og Suðaustur-Asíu uppruna.

Mögulegar fylgikvillar meðal- eða alvarlegrar þalassemiu eru:

• Of mikið járn. Fólk með þalassemiu getur fengið of mikið járn í líkama sinn, annað hvort vegna sjúkdómsins eða vegna tíðra blóðgjafa. Of mikið járn getur valdið skemmdum á hjarta, lifur og hormónakerfi, sem felur í sér hormónaframleiðandi kirtla sem stjórna ferlum um allan líkamann.
• Sýking. Fólk með þalassemiu hefur aukin hætta á sýkingum. Þetta á sérstaklega við ef þú hefur fengið miltann fjarlægðan.

Í tilfellum alvarlegrar þalassemiu geta eftirfarandi fylgikvillar komið upp:

• Bein afbrigði. Þalassemiu getur látið beinmerg þinn stækka, sem veldur því að bein þín víkka út. Þetta getur leitt til óeðlilegs beinasamsetningar, sérstaklega í andliti og höfuði. Beinmergsstækkun gerir bein einnig þunn og brothætt, sem eykur líkur á beinkjöftum.
• Stækkaður milta. Miltan hjálpar líkamanum að berjast gegn sýkingum og síar óæskilegt efni, svo sem gömul eða skemmd blóðkorn. Þalassemiu fylgir oft eyðilegging á miklum fjölda rauðra blóðkorna. Þetta veldur því að miltan stækkar og vinnur hörðar en venjulega.

Stækkaður milta getur versnað blóðleysi og getur stytt líftíma blóðgjafa rauðra blóðkorna. Ef miltan þín vex of mikið gæti læknirinn bent á aðgerð til að fjarlægja hana.

• Lækkaður vexti. Blóðleysi getur bæði hægt á vexti barns og seinkað kynþroska.
• Hjartavandamál. Staðbundið hjartabilun og óeðlilegur hjartsláttur geta verið tengd alvarlegri þalassemiu.

Í flestum tilfellum er ekki hægt að koma í veg fyrir þalassemi. Ef þú ert með þalassemi eða berð þalassemi-gen, skaltu íhuga að ræða við erfðaráðgjafa ef þú vilt eignast börn. Það er til aðferð við hjálpargöngur með frjóvgun, þar sem fósturvísir er skoðað á frumstigi fyrir erfðabreytingar í tengslum við uppþotun í reykjum. Þetta gæti hjálpað foreldrum sem eru með þalassemi eða bera gallað blóðrauða-gen að eignast heilbrigð börn. Aðferðin felst í því að sækja þroskað egg og frjóvga þau með sæði í skál á rannsóknarstofu. Fósturvísir eru skoðaðir fyrir gallaða geni og aðeins þau án erfðagalla eru ígrædd í legið.

Flest börn með miðlungsmikið til alvarlegt þalassemi sýna einkennin innan tveggja ára aldurs. Ef læknir grunur um að barn þitt hafi þalassemi getur hann eða hún staðfest greiningu með blóðprófum.

Blóðpróf geta sýnt fjölda rauðra blóðkorna og frávik í stærð, lögun eða lit. Blóðpróf má einnig nota við DNA-greiningu til að leita að stökkbreyttum genum.

Prófanir er hægt að gera áður en barn fæðist til að finna út hvort það hafi þalassemi og ákveða hversu alvarlegt það gæti verið. Próf sem notuð eru til að greina þalassemi hjá fóstrunum eru:

• Vöðvapróf. Yfirleitt gert um 11. viku meðgöngu, þetta próf felur í sér að fjarlægja lítið stykki af fylgjunni til mats.
• Vökvapróf. Yfirleitt gert um 16. viku meðgöngu, þetta próf felur í sér að skoða sýni úr vökvanum sem umlykur fóstrið.

Léttirar myndir af þalassemiakvilla þurfa ekki meðferð.

Við meðalháa til alvarlega þalassemi gætu meðferðir verið:

Keletunarmeðferð. Þetta er meðferð til að fjarlægja of mikið járn úr blóði þínu. Járn getur safnast upp vegna reglulegra blóðgjafa. Sumir einstaklingar með þalassemi sem fá ekki reglulega blóðgjöf geta einnig þróað of mikið járn. Að fjarlægja of mikið járn er nauðsynlegt fyrir heilsu þína.

Til að hjálpa til við að losna við auka járnið gætir þú þurft að taka munnlega lyf, svo sem deferasirox (Exjade, Jadenu) eða deferiprone (Ferriprox). Annað lyf, deferoxamine (Desferal), er gefið með nálu.

Stofnfrumuflutningur. Einnig kallað beinmergflutningur, gæti stofnfrumuflutningur verið valkostur í sumum tilfellum. Fyrir börn með alvarlega þalassemi getur það útrýmt þörfinni fyrir ævilanga blóðgjöf og lyf til að stjórna járn ofhleðslu.

Þessi aðferð felur í sér að fá innrennsli stofnfrumna frá samhæfðum gefandi, venjulega systkini.

• Tíð blóðgjöf. Alvarlegri myndir af þalassemi krefjast oft tíðrar blóðgjafar, hugsanlega nokkrum vikum. Með tímanum veldur blóðgjöf uppsöfnun járns í blóði þínu, sem getur skemmt hjarta, lifur og önnur líffæri.
• Keletunarmeðferð. Þetta er meðferð til að fjarlægja of mikið járn úr blóði þínu. Járn getur safnast upp vegna reglulegra blóðgjafa. Sumir einstaklingar með þalassemi sem fá ekki reglulega blóðgjöf geta einnig þróað of mikið járn. Að fjarlægja of mikið járn er nauðsynlegt fyrir heilsu þína.

Til að hjálpa til við að losna við auka járnið gætir þú þurft að taka munnlega lyf, svo sem deferasirox (Exjade, Jadenu) eða deferiprone (Ferriprox). Annað lyf, deferoxamine (Desferal), er gefið með nálu.

• Stofnfrumuflutningur. Einnig kallað beinmergflutningur, gæti stofnfrumuflutningur verið valkostur í sumum tilfellum. Fyrir börn með alvarlega þalassemi getur það útrýmt þörfinni fyrir ævilanga blóðgjöf og lyf til að stjórna járn ofhleðslu.

Þessi aðferð felur í sér að fá innrennsli stofnfrumna frá samhæfðum gefandi, venjulega systkini.

Þú getur hjálpað til við að stjórna þalasseminu þínu með því að fylgja meðferðaráætluninni þinni og taka upp heilbrigð lífsvenjur.

Borðaðu hollt fæði. Hollt mataræði getur hjálpað þér að líða betur og aukið orku þína. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með fólsýruuppbóti til að hjálpa líkamanum að mynda ný rauð blóðkorn.

Til að halda beinum þínum heilbrigðum skaltu ganga úr skugga um að mataræðið innihaldi nægilegt magn af kalki og D-vítamíni. Spyrðu lækninn þinn hvaða magn er rétt fyrir þig og hvort þú þurfir fæðubótarefni.

Spyrðu lækninn þinn um að taka önnur fæðubótarefni líka, svo sem fólsýru. Það er B-vítamín sem hjálpar til við að mynda rauð blóðkorn.

Forðastu sýkingar. Þvoðu hendur oft og forðastu sjúka fólk. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú hefur fengið miltann fjarlægðan.

Þú þarft einnig árlega inflúensulíf, sem og bólusetningar til að koma í veg fyrir heilahimnubólgu, lungnabólgu og lifrarbólgu B. Ef þú færð hita eða önnur einkenni sýkingar, hafðu samband við lækninn þinn til meðferðar.

• Forðastu of mikið járn. Nema læknirinn mælir með því, taka ekki vítamín eða önnur fæðubótarefni sem innihalda járn.
• Borðaðu hollt fæði. Hollt mataræði getur hjálpað þér að líða betur og aukið orku þína. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með fólsýruuppbóti til að hjálpa líkamanum að mynda ný rauð blóðkorn.

Til að halda beinum þínum heilbrigðum skaltu ganga úr skugga um að mataræðið innihaldi nægilegt magn af kalki og D-vítamíni. Spyrðu lækninn þinn hvaða magn er rétt fyrir þig og hvort þú þurfir fæðubótarefni.

Spyrðu lækninn þinn um að taka önnur fæðubótarefni líka, svo sem fólsýru. Það er B-vítamín sem hjálpar til við að mynda rauð blóðkorn.

• Forðastu sýkingar. Þvoðu hendur oft og forðastu sjúka fólk. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú hefur fengið miltann fjarlægðan.

Þú þarft einnig árlega inflúensulíf, sem og bólusetningar til að koma í veg fyrir heilahimnubólgu, lungnabólgu og lifrarbólgu B. Ef þú færð hita eða önnur einkenni sýkingar, hafðu samband við lækninn þinn til meðferðar.