Hvað er þalassemi? Einkenni, orsakir og meðferð

Þalassemi er erfðafræðileg blóðsjúkdómur sem hefur áhrif á hvernig líkami þinn framleiðir blóðrauða, prótein í rauðum blóðkornum sem flytur súrefni um líkamann. Þegar þú ert með þalassemi framleiðir líkami þinn minna af heilbrigðu blóðrauði og færri rauð blóðkorn en eðlilegt er, sem getur leitt til blóðleysis og þreytu.

Þessi erfðasjúkdómur er erfður frá foreldrum til barna í gegnum gen. Þótt þetta hljómi kannski yfirþyrmandi í fyrstu, lifa margir með þalassemi fullkomnu og virku lífi með réttri læknisaðstoð og stuðningi. Að skilja ástandið þitt er fyrsta skrefið í átt að því að stjórna því á áhrifaríkan hátt.

Hvað er þalassemi?

Þalassemi kemur fram þegar líkami þinn hefur gallaða gena sem stjórna blóðrauðaframleiðslu. Hugsaðu um blóðrauða sem smá flutningabíla í blóði þínu sem flytja súrefni frá lungum þínum til allra hluta líkamans. Þegar þessir bílar eru skemmdir eða í skorti fá líffæri þín ekki nægilegt súrefni til að virka rétt.

Ástandið kemur í mismunandi formum, allt frá mjög vægum til alvarlegra. Sumir hafa svo væga þalassemi að þeir vita aldrei að þeir hafa hana, en aðrir þurfa reglulega læknisaðstoð. Alvarleiki sjúkdómsins fer eftir því hvaða gen eru áhrifuð og hversu mörg þeirra bera þalassemi-eiginleikann.

Líkami þinn reynir að bæta upp skortinn á heilbrigðum rauðum blóðkornum með því að vinna hörðar. Þessi auka vinna getur haft áhrif á milta, lifur og hjarta með tímanum, og þess vegna er rétt læknisaðstoð svo mikilvæg.

Hvaða tegundir eru til af þalassemi?

Það eru tvær megintegundir af þalassemi, nefndar eftir því hluta blóðrauðans sem er áhrifuð. Alfa-þalassemi kemur fram þegar gen sem framleiða alfa-glóbín-keðjur vantar eða eru breytt. Beta-þalassemi kemur fram þegar gen sem framleiða beta-glóbín-keðjur virka ekki rétt.

Alfa-þalassemi hefur fjórar undirtegundir eftir því hversu mörg gen eru áhrifuð. Ef aðeins eitt gen vantar gætirðu ekki haft nein einkenni. Þegar tvö gen eru áhrifuð gætirðu haft vægt blóðleysi. Þrjú vantar gen valda meira blóðleysi, en fjögur vantar gen er alvarlegasta formið.

Beta-þalassemi kemur einnig í mismunandi formum. Beta-þalassemi minni þýðir að þú berð eitt gallað gen og hefur venjulega væg eða engin einkenni. Beta-þalassemi major, einnig kallað Cooley-blóðleysi, er alvarlegt form sem krefst venjulega reglulegra blóðgjafa.

Hvað eru einkennin af þalassemi?

Einkenni þalassemi geta verið mjög mismunandi eftir því hvaða tegund þú ert með og hversu alvarleg hún er. Margir með væg form fá fá eða engin einkenni, en aðrir geta fundið fyrir krefjandi einkennum sem hafa áhrif á daglegt líf þeirra.

Hér eru algeng einkenni sem þú gætir fundið fyrir:

• Þreyta og slappleiki sem bætist ekki við hvíld
• Bleik húð, sérstaklega áberandi í andliti, vörum eða neglum
• Andþyngsli við venjulega starfsemi
• Kaldar hendur og fætur
• Sundl eða svima
• Höfuðverkir sem koma oft fyrir
• Erfiðleikar með að einbeita sér eða einbeita sér

Í alvarlegri tilfellum gætirðu tekið eftir auka einkennum. Milti þinn getur stækkað, sem veldur fyllingu eða óþægindum í efri vinstri kvið. Sumir fá gulu, sem gerir hvítuna í augum og húð gula.

Börn með alvarlega þalassemi geta fundið fyrir seinkaðri vexti og þroska. Þau gætu einnig fengið bein vandamál, þar á meðal breytingar á andlitsbeinum sem gefa andlitinu sérstakt útlit. Þessi einkenni þróast vegna þess að líkaminn vinnur svo hörðum höndum að því að framleiða fleiri rauð blóðkorn.

Hvað veldur þalassemi?

Þalassemi er orsakað af breytingum eða stökkbreytingum í genum sem segja líkama þínum hvernig á að framleiða blóðrauða. Þú erfðir þessar erfðabreytingar frá foreldrum þínum, sem þýðir að sjúkdómurinn er erfðafræðilegur. Það er ekki eitthvað sem þú getur fengið frá öðrum eða þróað síðar í lífinu vegna lífsstíls.

Sjúkdómurinn er algengari hjá fólki sem ættir eru frá tilteknum hlutum heims. Þetta felur í sér Miðjarðarhafslöndin, Afríku, Miðausturlöndin, Suður-Asíu og Suðaustur-Asíu. Ástæðan fyrir því að þalassemi er algengari á þessum svæðum tengist vernd gegn malaríu sem þalassemi-eiginleikinn veitti forfeðrum.

Þegar báðir foreldrar bera þalassemi-gen hafa börnin meiri líkur á að erfa sjúkdóminn. Ef annar foreldri ber eiginleikann geta börnin orðið berar sjálf. Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja sérstaka áhættu sína og taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag.

Hvenær ætti ég að leita til læknis vegna þalassemi?

Þú ættir að leita til læknis ef þú finnur fyrir viðvarandi þreytu sem bætist ekki við hvíld eða svefn. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þreytan truflar daglegt líf þitt eða virðist verr en venjuleg þreyta frá annríkum áætlunum eða streitu.

Planaðu tíma ef þú tekur eftir bleikri húð, sérstaklega í andliti, vörum eða undir neglum. Önnur viðvörunareinkenni eru algengir höfuðverkir, sundl eða andþyngsli við athafnir sem voru áður auðveldar fyrir þig.

Ef þú ert að skipuleggja að eignast börn og veist að þalassemi er í fjölskyldu þinni er skynsamlegt að tala við erfðaráðgjafa áður en þú verður þunguð. Þeir geta hjálpað þér að skilja líkurnar á að færa sjúkdóminn á börnin þín og ræða möguleika þína.

Fyrir börn skaltu fylgjast með einkennum eins og seinkaðri vexti, algengum sýkingum eða breytingum á matarlyst. Börn með þalassemi gætu einnig virðist pirruð eða eiga í erfiðleikum með að halda í við jafningja sína við líkamsrækt.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir þalassemi?

Stærsti áhættuþátturinn fyrir þalassemi er fjölskyldusaga og þjóðernisbakgrunnur. Sjúkdómurinn er erfðafræðilegur, svo það að hafa foreldra eða ættingja með þalassemi eykur verulega líkurnar á að þú hafir hann líka.

Hér eru helstu áhættuþættirnir sem þarf að vera meðvitaður um:

• Að hafa foreldra sem bera þalassemi-gen
• Miðjarðarhafs-, Afríku- eða Miðausturlöndum ættir
• Suður-Asíu eða Suðaustur-Asíu erfðafræði
• Fjölskyldusaga um blóðleysi eða blóðsjúkdóma
• Blóðskyld hjónabönd (að giftast innan fjölskyldunnar)

Landfræðilegur ættartengsl spila mikilvægt hlutverk vegna þess að þalassemi þróaðist á svæðum þar sem malaríu var algengt. Að bera eitt þalassemi-gen veitti í raun einhverja vernd gegn malaríu, og þess vegna varð eiginleikinn algengari í þessum þjóðflokkum með tímanum.

Mikilvægt er að muna að það að vera í aukinni hættu þýðir ekki að þú hafir endilega þalassemi. Margir frá þessum bakgrunni hafa ekki sjúkdóminn, en sumir sem ekki hafa augljós áhættuþætti geta samt verið berar.

Hvaða fylgikvillar eru mögulegir við þalassemi?

Þótt margir með væga þalassemi lifi eðlilegu lífi geta alvarleg form leitt til fylgikvilla ef þeir eru ekki rétt meðhöndlaðir. Að skilja þessi möguleg vandamál hjálpar þér að vinna með heilbrigðisstarfsfólki til að koma í veg fyrir þau eða lágmarka þau.

Algengustu fylgikvillar hafa áhrif á líffæri þín sem vinna hörðar til að bæta upp skortinn á heilbrigðum rauðum blóðkornum:

• Járnþyngd frá algengum blóðgjöfum
• Stækkaður milti sem kann að þurfa að fjarlægja með skurðaðgerð
• Bein vandamál, þar á meðal beinþynning og bein aflögun
• Hjartavandamál frá járn uppsöfnun eða álagi
• Lifur skemmdir frá of miklu járni
• Vaxta seinkun hjá börnum
• Seinkað kynþroska hjá unglingum

Járnþyngd er sérstaklega áhyggjuefni vegna þess að líkami þinn hefur ekki náttúrulegan hátt til að losna við of mikið járn. Með tímanum getur þetta járn safnast upp í hjarta, lifur og öðrum líffærum og hugsanlega valdið alvarlegum skemmdum.

Góðu fréttirnar eru að nútíma meðferð getur komið í veg fyrir eða stjórnað flestum þessara fylgikvilla á áhrifaríkan hátt. Regluleg eftirlit og að fylgja meðferðaráætluninni minnkar verulega áhættu þína á að þróa alvarleg vandamál.

Hvernig er þalassemi greind?

Greining á þalassemi byrjar venjulega með blóðprófum sem mæla mismunandi þætti rauðra blóðkorna. Læknirinn þinn mun skoða heildar blóðtalningu þína, sem sýnir fjölda, stærð og lögun rauðra blóðkorna, ásamt blóðrauðastigi þínu.

Ef upphafsrannsóknir benda til þalassemi mun læknirinn þinn panta nákvæmari próf. Blóðrauða-rafdrætti er sérstakt próf sem greinir mismunandi tegundir blóðrauða í blóði þínu. Þetta próf getur ákvarðað hvaða tegund af þalassemi þú ert með og hversu alvarleg hún er.

Erfðarannsóknir geta einnig verið mælt með, sérstaklega ef þú ert að skipuleggja að eignast börn. Þessi rannsókn getur greint sérstakar genastökkbreytingar og hjálpað til við að ákvarða hvort þú sért berandi. Fjölskyldusaga og þjóðernisbakgrunnur veita auka vísbendingar sem hjálpa lækni þínum að túlka prófunarniðurstöður.

Stundum er þalassemi uppgötvað við venjulegar blóðrannsóknir eða þegar rannsakað er einkenni eins og þreytu eða blóðleysi. Fyrir fæðingu er hægt að gera próf fyrir fjölskyldur sem eru í aukinni hættu, sem gerir foreldrum kleift að vita hvort ófætt barn þeirra verður fyrir áhrifum.

Hvað er meðferðin við þalassemi?

Meðferð við þalassemi fer eftir því hvaða tegund þú ert með og hversu alvarleg einkenni þín eru. Fólk með væg form gæti ekki þurft neina meðferð, en þau sem eru með alvarlega þalassemi þurfa ítarlega læknisaðstoð allt líf sitt.

Fyrir alvarlega þalassemi eru reglulegar blóðgjafir oft aðalmeðferð. Þessar blóðgjafir skipta út skemmdum rauðum blóðkornum fyrir heilbrigð, sem hjálpar líkama þínum að fá súrefnið sem það þarf. Flestir þurfa blóðgjafir nokkrum vikum til að viðhalda orku sinni og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Járn-chelating meðferð fjarlægir of mikið járn úr líkama þínum, sem er mikilvægt ef þú færð reglulegar blóðgjafir. Þessi meðferð notar lyf sem binda járn og hjálpa líkama þínum að útrýma því í gegnum þvag eða hægðir. Án þessarar meðferðar getur járn safnast upp í hættulegum mæli í líffærum þínum.

Beinmergsígræðsla, einnig kölluð stofnfrumuiðgræðsla, getur hugsanlega læknað þalassemi. Þessi meðferð skiptir út beinmerg þínum fyrir heilbrigðan merg frá samhæfum gefandi. Hins vegar ber hún verulega áhættu og er venjulega varðveitt fyrir alvarleg tilfelli þegar hæfur gefandi er til staðar.

Genameðferð er ný meðferð sem lofar vel fyrir að lækna þalassemi. Þessi aðferð felur í sér að breyta genum þínum til að hjálpa líkama þínum að framleiða heilbrigt blóðrauða. Þótt enn sé verið að rannsaka hana eru fyrstu niðurstöður uppörvandi fyrir fólk með alvarleg form sjúkdómsins.

Hvernig á að passa upp á sjálfan sig heima með þalassemi?

Að passa upp á sjálfan sig heima felur í sér að taka lífsstílsákvarðanir sem styðja heildarheilsu og orkustig. Að borða jafnvægisfæði ríkt af næringarefnum hjálpar líkama þínum að virka eins vel og mögulegt er, jafnvel með færri heilbrigðum rauðum blóðkornum.

Láttu þér nægja matvæli sem eru rík af fólati, svo sem laufgrænmeti, baunum og auðgaðri morgunkorni. Líkami þinn þarf fólati til að framleiða rauð blóðkorn. Hins vegar skaltu forðast járnviðbót nema læknirinn þinn mæli sérstaklega með því, þar sem of mikið járn getur verið skaðlegt ef þú ert með þalassemi.

Regluleg, væg hreyfing getur hjálpað til við að bæta orku og almenna líðan. Byrjaðu hægt með athöfnum eins og göngu eða sundi og hlustaðu á líkama þinn. Hvíldu þegar þú finnur fyrir þreytu og ýttu ekki of mikið á þig á dögum þegar orkan er lág.

Koma í veg fyrir sýkingar með því að þvo hendur oft, halda þér uppfærðum á bólusetningum og forðast mannfjölda á inflúensutíð. Fólk með þalassemi getur verið viðkvæmara fyrir tilteknum sýkingum, sérstaklega ef milti þeirra er stækkaður eða hefur verið fjarlægður.

Fylgjast með einkennum þínum og halda dagbók yfir hvernig þú líður hverjum degi. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisstarfsfólki þínu að laga meðferðaráætlun þína og ná breytingum snemma. Ekki hika við að hafa samband við lækni ef þú tekur eftir nýjum einkennum eða líður verr en venjulega.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Áður en þú kemur í tíma skaltu skrifa niður öll einkenni þín, þar á meðal hvenær þau hófust og hvað gerir þau betri eða verri. Vertu nákvæmur um þreytustig þitt, alla verki sem þú finnur fyrir og hvernig þessi einkenni hafa áhrif á daglegt líf þitt.

Komdu með lista yfir öll lyf sem þú ert að taka, þar á meðal vítamín og fæðubótarefni. Safnaðu einnig upplýsingum um fjölskyldusögu þína, sérstaklega um ættingja með blóðleysi, þalassemi eða aðra blóðsjúkdóma.

Undirbúðu spurningar til að spyrja lækninn þinn um ástandið þitt, meðferðarmöguleika og hvað á að búast við. Sumar gagnlegar spurningar gætu verið að spyrja um takmarkanir á athöfnum, hvenær á að leita að neyðarþjónustu eða hvernig á að stjórna aukaverkunum frá meðferð.

Ef þú hefur fengið fyrri blóðpróf eða læknisgögn frá öðrum læknum skaltu koma með afrit með þér. Þessar upplýsingar hjálpa núverandi heilbrigðisstarfsfólki þínu að skilja læknisfræðilega sögu þína og fylgjast með breytingum á ástandi þínu með tímanum.

Hvað er helsta niðurstaðan um þalassemi?

Þalassemi er stjórnanleg erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hvernig líkami þinn framleiðir rauð blóðkorn. Þótt það krefjist áframhaldandi læknisaðstoðar lifa margir með þalassemi fullkomnu og virku lífi með réttri meðferð og stuðningi.

Mikilvægast er að muna að snemma greining og stöðug læknisaðstoð gerir gríðarlegt gagn fyrir lífsgæði þín. Að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki þínu, fylgja meðferðaráætluninni og gera heilbrigðan lífsstíl getur hjálpað þér að stjórna einkennum á áhrifaríkan hátt.

Ef þú ert með þalassemi eða berð eiginleikann getur erfðaráðgjöf veitt mikilvægar upplýsingar um fjölskylduskipulag. Að skilja ástandið þitt veitir þér heimild til að taka upplýstar ákvarðanir um heilsu þína og framtíð fjölskyldunnar.

Algengar spurningar um þalassemi

Getur þalassemi verið læknað?

Núna er beinmergsígræðsla eina staðfesta lækningin við alvarlegri þalassemi, en hún ber verulega áhættu og krefst samhæfs gefanda. Genameðferð lofar vel sem möguleg lækning og er verið að rannsaka hana í klínískum rannsóknum. Flestir með þalassemi stjórna sjúkdómnum árangursríkt með áframhaldandi meðferð frekar en að leita lækninga.

Er þalassemi það sama og seglfrumublóðleysi?

Nei, þalassemi og seglfrumublóðleysi eru mismunandi erfðafræðilegir blóðsjúkdómar, þótt báðir hafi áhrif á blóðrauða. Þalassemi felur í sér minnkaða framleiðslu á eðlilegu blóðrauði, en seglfrumublóðleysi framleiðir óeðlilega lögun blóðrauða sem veldur því að rauð blóðkorn verða seglförmótt. Hins vegar geta báðir sjúkdómar valdið blóðleysi og krefjast svipaðra stjórnunaraðferða.

Get ég eignast börn ef ég er með þalassemi?

Já, margir með þalassemi geta eignast börn, en erfðaráðgjöf er eindregið mælt með fyrir meðgöngu. Ef báðir foreldrar bera þalassemi-gen er hætta á að færa alvarleg form á börnin sín. Fyrir fæðingu er hægt að greina þalassemi hjá ófæddum börnum, sem gerir fjölskyldum kleift að taka upplýstar ákvarðanir um meðgöngu sína.

Verður þalassemi mitt verr með tímanum?

Þalassemi sjálft versnar venjulega ekki með tímanum þar sem það er erfðafræðilegur sjúkdómur sem þú fæðist með. Hins vegar geta fylgikvillar af sjúkdómnum eða meðferð hans þróast ef þeir eru ekki rétt meðhöndlaðir. Regluleg læknisaðstoð, að fylgja meðferðaráætlunum og fylgjast með fylgikvillum hjálpar til við að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn hafi alvarlegri áhrif á heilsu þína þegar þú eldist.

Þarf ég að forðast tiltekin matvæli ef ég er með þalassemi?

Þú ættir yfirleitt að forðast járnviðbót og járnauðgað matvæli nema læknirinn þinn mæli sérstaklega með því, þar sem of mikið járn getur verið skaðlegt. Láttu þér nægja jafnvægisfæði ríkt af fólati og öðrum næringarefnum sem styðja heildarheilsu. Heilbrigðisstarfsfólk þitt getur veitt sérstaka leiðbeiningar um mataræði byggðar á einstaklingsþörfum þínum og meðferðaráætlun.