Hvað er taugasjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Taugasjúkdómur er erfðafræðileg sjúkdómur sem veldur því að góðkynja æxli vaxa í ýmsum líkamshlutum. Þessir vöxtur, sem nefndir eru hamartomur, geta þróast í heila, húð, nýrum, hjarta, lungum og öðrum líffærum í gegnum lífið.

Þótt þetta hljómi kannski yfirþyrmandi í fyrstu er mikilvægt að vita að taugasjúkdómur hefur mismunandi áhrif á fólk. Sumir hafa væg einkenni sem hafa nánast engin áhrif á daglegt líf, en aðrir þurfa umfangsmeiri umönnun og stuðning.

Hvað er taugasjúkdómur?

Taugasjúkdómur (TSC) er sjaldgæf erfðasjúkdómur sem kemur fram þegar ákveðin gen virka ekki rétt. Þetta veldur því að frumur vaxa og deilast á óvenjulegan hátt, sem myndar góðkynja æxli í ýmsum líffærum.

Sjúkdómurinn fær nafn sitt frá kartöflulaga höggum (tubers) sem geta myndast í heilanum og hertu flötum (sclerosis) sem geta komið fram á húðinni. Um 1 af 6.000 manns um allan heim eru með taugasjúkdóm, sem gerir hann algengari en þú gætir búist við fyrir sjaldgæfan sjúkdóm.

TSC er til staðar frá fæðingu, þótt einkenni birtist kannski ekki fyrr en síðar í barnæsku eða jafnvel fullorðinsárum. Alvarleiki getur verið mjög mismunandi milli fjölskyldumeðlima, jafnvel þegar þeir hafa sömu erfðabreytinguna.

Hvað eru einkenni taugasjúkdóms?

Einkenni taugasjúkdóms eru háð því hvar æxlin vaxa og hversu stór þau verða. Þar sem þessi sjúkdómur getur haft áhrif á mörg líffæri geta einkennin virðist nokkuð mismunandi frá manni til manns.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir tekið eftir:

• Húðbreytingar eins og hvítar blettur, rauðleit högg í andliti eða þykk flöt á baki
• Krampar sem geta byrjað í ungbarnaaldri eða barnæsku
• Þroskaheft eða námserfiðleikar
• Atferlisvandamál, þar á meðal autisma
• Nýrnavandamál sem geta valdið háum blóðþrýstingi
• Óreglulegur hjartsláttur, sérstaklega hjá ungbörnum
• Lungnavandamál sem geta valdið öndunarerfiðleikum

Sumir fá einnig sjaldgæfari einkenni. Þau geta verið sjónskerðing frá vöxtum í augum, tannvandamál eins og götuð tennur eða beinbreytingar sem hafa áhrif á vöxt.

Það er hughreystandi að vita að það þýðir ekki að þú fáir öll þessi einkenni ef þú ert með taugasjúkdóm. Margir lifa fullu, virku lífi meðan þeir stjórna aðeins fáeinum af þessum einkennum.

Hvaða tegundir eru til af taugasjúkdómi?

Taugasjúkdómur hefur ekki mismunandi tegundir, en læknar flokka hann oft eftir því hvaða gen eru áhrifuð. Tvö aðalgen eru í hlutverki: TSC1 og TSC2.

Fólk með TSC2 genabreytingar hefur tilhneigingu til að fá alvarlegri einkenni en þau sem eru með TSC1 breytingar. Hins vegar er þetta ekki föst regla og þín persónulega reynsla getur verið mjög frábrugðin því sem erfðafræði ein gæti spáð fyrir.

Sumir hafa það sem kallast „mosaík“ taugasjúkdómur, þar sem aðeins sumar frumur líkamans bera erfðabreytinguna. Þetta leiðir oft til vægari einkenna sem gætu haft áhrif á aðeins eitt svæði líkamans.

Hvað veldur taugasjúkdómi?

Taugasjúkdómur kemur fram vegna breytinga (erfðabreytinga) í genum sem hjálpa venjulega til við að stjórna frumuvöxt. Þessi gen, sem kallast TSC1 og TSC2, virka eins og frumubremsir sem koma í veg fyrir að frumur vaxi of hratt.

Þegar þessi gen virka ekki rétt geta frumur vaxið og deilt án venjulegra stjórnráða. Þetta leiðir til myndunar góðkynja æxla í ýmsum líffærum um allan líkamann.

Um tveir þriðju hlutar þeirra sem eru með taugasjúkdóm erfa sjúkdóminn frá foreldri sem er einnig með hann. Hinir þriðjungurinn þróa hann frá nýjum erfðabreytingum sem gerast sjálfkrafa á meðan á þroska stendur.

Ef þú ert með taugasjúkdóm er 50% líkur á að hvert barn þitt erfi sjúkdóminn. Hins vegar, jafnvel þótt þau erfi hann, gætu einkennin verið alveg öðruvísi en hjá þér.

Hvenær á að leita til læknis vegna taugasjúkdóms?

Þú ættir að leita læknis ef þú tekur eftir einhverri samsetningu einkennanna sem nefnd eru áður, sérstaklega hjá börnum. Snemmbúin einkenni sem réttlæta læknisheimsókn eru óútskýrðir krampar, þroskaheft eða sérstakar húðbreytingar.

Ef barnið þitt er með hvítar blettur á húðinni sem brúnast ekki í sólinni, högg í andliti sem líkjast bólum en bregðast ekki við meðferð eða krampar af einhverju tagi er þess virði að ræða þetta við barnalækni.

Fyrir fullorðna ættu ný einkenni eins og nýrnavandamál, lungnavandamál eða breytingar á núverandi húðvöxt að leiða til læknismats. Jafnvel þótt þú hafir lifað með væg einkenni taugasjúkdóms hjálpa reglulegar eftirlitsheimsóknir til að fylgjast með breytingum.

Bíddu ekki ef þú ert með alvarleg einkenni eins og öndunarerfiðleika, stöðuga krampa eða áhyggjuefni breytingar á hegðun eða þroska. Þessar aðstæður þurfa tafarlausa læknishjálp.

Hvað eru áhættuþættir taugasjúkdóms?

Aðaláhættuþáttur taugasjúkdóms er að hafa foreldri með sjúkdóminn. Ef annar foreldri er með TSC eru 50% líkur á að færa hann yfir á hvert barn.

Hins vegar er mikilvægt að skilja að flestir sem eru með taugasjúkdóm hafa ekki foreldra sem eru með hann. Um 60-70% tilfella stafa af nýjum erfðabreytingum sem gerast sjálfkrafa á meðan á þroska stendur.

Há aldur foreldra gæti aukið líkur á nýjum erfðabreytingum, en þessi tenging er ekki nógu sterk til að teljast mikilvægur áhættuþáttur. Umhverfisþættir, lífsstílsval eða aðrir heilsufarsvandamál hafa ekki áhrif á líkur þínar á að fá taugasjúkdóm.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar taugasjúkdóms?

Þótt taugasjúkdómur hafi mismunandi áhrif á alla er skilningur á mögulegum fylgikvillum til þess að þú og heilbrigðisstarfsfólk getið verið vakandi og veitt bestu mögulega umönnun.

Algengustu fylgikvillar eru:

• Flogaveiki sem getur verið erfitt að stjórna með hefðbundnum lyfjum
• Nýrnavandamál, þar á meðal vöxtur sem gæti haft áhrif á nýrnastarfsemi
• Þroskaheft og vitsmunalegir fötlun af mismunandi gráðu
• Autisma og samskiptatruflanir
• Hjartavandamál, sérstaklega hjá ungbörnum og smábörnum
• Lungnasjúkdómur sem getur valdið öndunarerfiðleikum, aðallega hjá konum
• Augnavandamál sem gætu haft áhrif á sjón

Sumir geta einnig þróað sjaldgæfari fylgikvilla. Þeir geta verið alvarleg nýrnasjúkdómur sem krefst blóðskilunar, lífshættuleg lungnavandamál eða hjartasjúkdómar sem trufla eðlilega hjartastarfsemi.

Hvetjandi fréttirnar eru þær að með réttri eftirliti og meðferð er hægt að stjórna mörgum þessara fylgikvilla á áhrifaríkan hátt. Reglulegar eftirlitsheimsóknir hjá heilbrigðisstarfsfólki hjálpa til við að uppgötva vandamál snemma þegar þau eru best meðhöndluð.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir taugasjúkdóm?

Þar sem taugasjúkdómur er erfðasjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir að hann komi fram. Hins vegar, ef þú ert með TSC eða fjölskyldusögu um sjúkdóminn getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættuna fyrir framtíðar börn.

Fæðingarpróf er til fyrir fjölskyldur sem vilja vita hvort ófætt barn þeirra hefur erft taugasjúkdóm. Þessar upplýsingar geta hjálpað þér að undirbúa þig fyrir umönnun barnsins og tengjast við viðeigandi lækningateymi snemma.

Þótt þú getir ekki komið í veg fyrir taugasjúkdóm sjálfan geturðu gripið til ráða til að koma í veg fyrir eða lágmarka fylgikvilla. Þetta felur í sér að fylgja meðferðaráætluninni, mæta í reglulegar læknisheimsóknir og viðhalda heilbrigðum lífsstíl.

Hvernig er taugasjúkdómur greindur?

Greining á taugasjúkdómi felur í sér að leita að sérstökum einkennum sem læknar kalla „greiningarviðmið“. Læknirinn mun skoða húðina þína, panta myndgreiningarpróf og gæti mælt með erfðagreiningu.

Greiningarferlið felur oft í sér ítarlega líkamsskoðun til að leita að einkennandi húðbreytingum. Læknirinn mun nota sérstakt ljós sem kallast Wood's lamp til að hápunktur hvítum blettum sem gætu ekki sést undir venjulegu ljósi.

Myndgreiningarpróf gegna mikilvægu hlutverki í greiningu. Heila-MRI skönnun getur sýnt einkennandi heilaæxli, en CT skönnun á brjósti og kviði hjálpar til við að bera kennsl á æxli í lungum og nýrum.

Erfðagreining getur staðfest greininguna með því að bera kennsl á breytingar á TSC1 eða TSC2 genunum. Hins vegar hafa um 10-15% þeirra sem eru með taugasjúkdóm eðlileg erfðapróf, svo neikvætt próf útilokar ekki sjúkdóminn.

Læknirinn gæti einnig mælt með frekari prófum eins og heilabylgjuriti (EEG) til að athuga flogaveiki, hjartasjúkdómsgreiningu til að skoða hjartað og augnpróf til að leita að breytingum á sjónhimnu.

Hvað er meðferð við taugasjúkdómi?

Meðferð við taugasjúkdómi beinist að því að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla frekar en að lækna sjúkdóminn. Umönnunarteymið þitt mun líklega samanstanda af mörgum sérfræðingum sem vinna saman til að takast á við þarfir þínar.

Stjórnun á flogaveiki er oft forgangsverkefni. Flogaveikilyf geta hjálpað til við að stjórna flogaveiki, þótt sumir sem eru með TSC þurfi margar tegundir lyfja eða aðrar meðferðir eins og mataræði eða skurðaðgerð.

Lyf sem kallast sirolimus (einnig þekkt sem rapamycin) hefur sýnt loforð í því að minnka ákveðin æxli sem tengjast taugasjúkdómi. Það er sérstaklega gagnlegt fyrir nýrnaæxli og andlitsvöxt.

Aðrar meðferðir eru háðar því hvaða líffæri eru áhrifuð:

• Atferlismeðferð og menntunarstuðningur við þroskaheft
• Lyf eða aðgerðir við nýrnavandamál
• Hjartaeftirlit og meðferð við hjartasjúkdómum
• Stuðningur við lungnastarfsemi við öndunarfæravandamál
• Húðmeðferð fyrir fegurðarvandamál

Reglulegt eftirlit er nauðsynlegt jafnvel þegar þú ert vel. Þetta hjálpar heilbrigðisstarfsfólki þínu að uppgötva breytingar snemma og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Hvernig á að stjórna taugasjúkdómi heima?

Stjórnun taugasjúkdóms heima felur í sér að skapa stuðningsumhverfi og viðhalda stöðugum umönnunarrútínum. Að halda dagbók yfir einkenni getur hjálpað þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að fylgjast með breytingum með tímanum.

Ef þú eða barnið þitt ert með krampa skaltu ganga úr skugga um að fjölskyldumeðlimir viti grunnatferli við fyrstu hjálp við krampa. Hafðu björgunarlyf aðgengileg og tryggðu að skólar eða vinnustaðir viti um sjúkdóminn þinn og neyðaráætlanir.

Verndu húðina þína gegn sólskemmdum, þar sem hvítu bletturnir sem tengjast TSC framleiða ekki verndandi litarefni. Notaðu sólarvörn reglulega og íhuga verndarfatnað fyrir lengri útiveru.

Viðhalda heilbrigðum lífsstíl með reglulegri hreyfingu, jafnvægi næringu og nægilegum svefni. Þessir venjur styðja heildarheilsu og geta hjálpað til við að draga úr tíðni sumra einkenna eins og krampa.

Tengdu við stuðningshópa og netfélagsmiðla fyrir fólk með taugasjúkdóm. Að deila reynslu með öðrum sem skilja áskoranir þínar getur veitt verðmætan tilfinningalegan stuðning og hagnýt ráð.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Undirbúningur fyrir tímapunkt hjálpar til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr tímanum þínum hjá heilbrigðisþjónustuveitanda. Byrjaðu á því að skrifa niður öll einkenni þín, þar á meðal hvenær þau hófust og hvernig þau hafa breyst með tímanum.

Komdu með lista yfir öll lyf, fæðubótarefni og vítamín sem þú ert að taka. Gefðu upp skammta og hversu oft þú tekur hvert þeirra, þar sem þessar upplýsingar hjálpa lækninum að forðast hugsanlega skaðleg samspil.

Undirbúðu lista yfir spurningar sem þú vilt spyrja. Íhugaðu að spyrja um nýjar meðferðarmöguleika, lífsstílsbreytingar sem gætu hjálpað eða auðlindir fyrir frekari stuðning.

Ef mögulegt er, komdu með fjölskyldumeðlim eða vin í tímapunkt. Þeir geta hjálpað þér að muna mikilvægar upplýsingar og veitt tilfinningalegan stuðning við umræður um umönnun þína.

Safnaðu öllum viðeigandi læknisgögnum, prófunarniðurstöðum eða myndgreiningarrannsóknum frá öðrum heilbrigðisþjónustuveitendum. Þessi heildarmynd hjálpar lækninum að gera bestu ráðleggingar fyrir umönnun þína.

Hvað er helsta niðurstaðan um taugasjúkdóm?

Það mikilvægasta sem þarf að skilja um taugasjúkdóm er að hann hefur mismunandi áhrif á alla. Þótt þetta sé ævilangt ástand sem krefst stöðugrar stjórnunar lifa margir með TSC fullu, merkingarfullu lífi.

Snemmbúin greining og viðeigandi meðferð getur bætt verulega útkomu og lífsgæði. Að vinna með þekkingarríku heilbrigðisstarfsfólki og vera í tengslum við TSC samfélagið veitir bestu undirstöðuna fyrir stjórnun á þessum sjúkdómi.

Mundu að rannsóknir á taugasjúkdómi eru stöðugt í gangi, með nýjum meðferðum og stjórnunaraðferðum sem þróast reglulega. Það sem gæti virðist krefjandi í dag gæti orðið mun auðveldara með framtíðar framförum í umönnun.

Algengar spurningar um taugasjúkdóm

Er taugasjúkdómur banvænn?

Taugasjúkdómur sjálfur er ekki venjulega banvænn og margir með TSC hafa eðlilega lífslíkur. Hins vegar geta alvarlegir fylgikvillar eins og alvarleg flogaveiki, nýrnasjúkdómur eða lungnavandamál stundum verið lífshættulegir ef þeim er ekki stjórnað rétt. Regluleg læknishjálp og eftirlit hjálpa til við að koma í veg fyrir flesta alvarlegu fylgikvilla.

Mega fólk með taugasjúkdóm eignast börn?

Já, fólk með taugasjúkdóm getur eignast börn. Hins vegar eru 50% líkur á að færa sjúkdóminn yfir á hvert barn. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja þessa áhættu og kanna möguleika eins og fæðingarpróf eða hjálpartækni við frjósemi ef óskað er eftir.

Getur barn mitt með taugasjúkdóm sótt venjulegan skóla?

Mörg börn með taugasjúkdóm sækja venjulegan skóla með viðeigandi stuðningsþjónustu. Stig stuðningsins er mjög mismunandi eftir einkennum og hæfileikum einstaklingsins. Sum börn þurfa sérkennsluþjónustu, en önnur þurfa lágmarksaðlögun.

Verða æxlin í taugasjúkdómi krabbamein?

Æxlin sem tengjast taugasjúkdómi eru næstum alltaf góðkynja (ekki krabbamein). Hins vegar er lítil aukin hætta á að fá ákveðnar tegundir nýrnakrabbameins síðar í lífinu, sem er ástæða þess að reglulegt eftirlit er mikilvægt.

Getur fullorðinn fengið einkenni taugasjúkdóms í fyrsta sinn?

Þótt taugasjúkdómur sé til staðar frá fæðingu geta einkenni komið fram á hvaða aldri sem er. Sumir fullorðnir eru greindir í fyrsta sinn þegar þeir fá nýrnavandamál, lungnavandamál eða þegar barn þeirra er greint með TSC og fjölskylduskoðun kemur í ljós óþekkt einkenni.