Pílatrófös Sklerósis

Dreifkyrningarsýki (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), einnig kölluð dreifkyrningarsýki-samflækja (TSC), er sjaldgæf erfðagalla sem veldur því að æxli vaxa í mörgum líkamshlutum. Þessi æxli eru ekki krabbamein. Vonda æxli, einnig kölluð góðkynja æxli, eru ofvöxtur frumna og vefja sem ekki er búist við. Einkenni eru mjög mismunandi, eftir því hvar vöxturinn þróast og hve stór hann verður.

Dreifkyrningarsýki er oft fyrst greind á brjóstamæðratíma eða í barnaaldri. Stundum getur dreifkyrningarsýki haft svo væg einkenni að sjúkdómurinn er ekki greindur fyrr en fullorðinsárum, eða hann er alls ekki greindur. Stundum veldur dreifkyrningarsýki alvarlegum fötlun.

Engin lækning er fyrir dreifkyrningarsýki og ferill sjúkdómsins og hversu alvarlegur hann verður er ekki hægt að spá fyrir um. En meðferðir eru tiltækar til að meðhöndla einkenni.

Einkenni taugabollumyndunar eru af völdum æxlis sem eru ekki krabbamein í líkamshlutum, oftast í húð, heila, augum, nýrum, hjarta og lungum. En hver líkamshluti getur verið fyrir áhrifum. Einkenni geta verið frá vægum til alvarlegra, eftir stærð eða staðsetningu æxlis. Þótt einkenni séu mismunandi fyrir hvert einstakling með taugabollumyndun, geta þau verið: Húðbreytingar. Húðbreytingar eru algengastar. Þetta felur í sér bletti af ljósari húð og lítil svæði af þykkri, sléttri eða ójöfnu húð. Á enninu getur húðin haft hækkaða, mislitaða svæði. Smáir mjúkir bólur undir eða í kringum neglurnar geta komið fram. Æxli í andliti sem byrja í barnæsku og líkjast unglingabólum eru algeng. Krampar. Æxli í heilanum geta verið tengd krampa. Krampar eru oft fyrsta einkenni taugabollumyndunar. Í smábörnum felur algeng tegund krampa, sem kallast ungbarnakrampar, í sér stífni í höndum og fótum og bogadreifingu á baki og höfði. Vandamál í hugsun, röksemdafærni og námi. Taugabollumyndun getur leitt til þroskatruflunar. Stundum takmarkar það getu til að hugsa, rökstyðja og læra. Andleg heilsuvandamál, svo sem sjálfsvitsmunaraskanir eða athyglisbrest/ofvirkni (ADHD), geta einnig komið fram. Hegðunaráfall. Algeng hegðunaráfall geta verið ofvirkni, sjálfskaði eða árásargirni eða vandamál með félagslegri og tilfinningalegri aðlögun. Nýrnavandamál. Æxli í nýrum eru algeng og fleiri æxli geta þróast með aldri. Hjartavandamál. Æxli í hjarta, ef þau eru til staðar, eru venjulega stærst við fæðingu og minnka þegar barn eldist. Lungnavandamál. Æxli sem þróast í lungum geta valdið hosti eða öndunarerfiðleikum, sérstaklega við líkamlega virkni eða æfingu. Þessir lungnaæxlir koma oftar fyrir hjá konum en körlum. Augnavandamál. Æxli geta komið fram sem hvítir blettir á ljósnæmu vefnum aftan í auganu sem kallast sjónhimna. Þessi æxli trufla venjulega ekki sjónina. Tannbreytingar. Tannir geta haft holur á yfirborðinu. Smá æxli geta komið fram á góminum, innan við kinnar og á tungunni. Einkenni taugabollumyndunar má taka eftir við fæðingu. Eða fyrstu einkenni geta komið fram í barnæsku eða jafnvel árum síðar í fullorðinsárum. Hafðu samband við heilbrigðisþjónustuaðila barnsins ef þú ert áhyggjufullur um þroska barnsins eða tekur eftir einhverjum einkennum taugabollumyndunar.

Einkenni taugaslegrar sklerósis gætu komið fram við fæðingu. Eða fyrstu einkenni gætu komið fram á barnsaldri eða jafnvel árum síðar í fullorðinsárunum.

Hafðu samband við heilbrigðisþjónustuaðila barnsins ef þú ert áhyggjufullur af þroska barnsins eða ef þú tekur eftir einhverjum einkennum taugaslegrar sklerósis.

Dreifkennslubólur (Tuberous sclerosis) er erfðagalla sem stafar af erfðabreytingum — stundum kallaðar stökkbreytingar — í annað hvort TSC1 eða TSC2 geninu. Talið er að þessi gen komi í veg fyrir að frumur vaxi of hratt eða óstjórnlaust. Breytingar á hvoru tveggja þessara gena geta valdið því að frumur vaxa og fjölga sér meira en þörf er á. Þetta leiðir til margra æxlismyndana um allan líkamann. Þessar æxlismyndanir eru taldar vera krabbameinslausar æxli.

Burkveldisfjölgun getur orðið af völdum:

• Handahófskenndrar frumudeilingarvillu. Um þriðjungur þeirra sem fá burkveldisfjölgun fá nýja breytingu á annað hvort TSC1 eða TSC2 geninu sem tengist burkveldisfjölgun. Flestir hafa enga fjölskyldusögu um burkveldisfjölgun.
• Genabreyting sem erfist í fjölskyldum. Um þriðjungur þeirra sem fá burkveldisfjölgun fá breytt TSC1 eða TSC2 gen frá foreldri sem hefur sjúkdóminn.

Ef þú ert með burkveldisfjölgun, hefurðu allt að 50% líkur á að gefa breytta genið og sjúkdóminn áfram til líffræðilegra barna þinna, sem þýðir að börn sem eru skyld þér með blóði geta erft það gen. Hversu alvarlegur sjúkdómurinn verður getur verið misjafn. Foreldri með burkveldisfjölgun getur haft barn sem fær vægari eða alvarlegri mynd sjúkdómsins.

Eftir því hvar góðkynja æxli vaxa og stærð þeirra geta þau valdið alvarlegum eða lífshættulegum fylgikvillum. Hér eru nokkur dæmi:

• Of mikil vökvi í og utan um heila. Ein tegund góðkynja heilaæxla, subependymal risafrumuastrócytóma, getur vaxið meðfram fóðri vökvafylltum rýmum í heilanum, sem kallast heilahols. Æxlið getur lokað fyrir flæði vökva sem hjálpar til við að vernda heila, sem veldur því að vökvi safnast fyrir utan heila. Þessi uppsöfnun kallast vatnshaus. Einkenni geta verið stærri höfuð en búist er við, ógleði, höfuðverkur og breytingar á hegðun.
• Hjarta fylgikvillar. Æxli í hjarta, venjulega hjá ungbörnum, geta lokað fyrir blóðflæði eða valdið vandamálum með hjartsláttartíðni.
• Lungnasjúkdómur. Æxli í lungum skemma lungnavef og geta leitt til samfallinna lungna. Æxlin trufla hversu vel lungun geta veitt súrefni til afgangar líkamans.
• Auka hætta á krabbameinsæxlum. Rörkennsluþétting er tengd aukinni hættu á að fá krabbameinsæxli í nýrum og heila.
• Sýnisskemmdir. Æxli í auganu geta truflað sjón ef þau loka fyrir of mikinn hluta sjónhimnu, þó þetta sé sjaldgæft.

Eftir einkennum geta þú eða barnið þitt hitt ýmsa sérfræðinga sem eru sérfræðingar í taugasjúkdómnum taugasjúkdómnum. Þetta geta verið sérfræðingar í vandamálum í heilanum (taugafræðingur), hjarta (hjartafræðingur), augum (augnlæknir), húð (húðlæknir) og nýrum (nýrnalæknir). Aðrir sérfræðingar geta verið teknir með eftir þörfum.

Heilbrigðisþjónustan gerir venjulega líkamsskoðun og talar við þig um einkenni og fjölskyldusögu. Þjónustuaðilinn leitar að æxli, einnig kallað krabbameinslaus æxli, sem eru algengt af völdum taugasjúkdóms. Þjónustuaðilinn mun líklega einnig panta nokkrar prófanir - þar á meðal blóðpróf og erfðapróf - til að greina taugasjúkdóm og bera kennsl á tengd vandamál.

Greiningarpróf mun líklega innihalda heilabylgjulet (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), stundum kallað EEG. Þessi próf skráir rafvirkni í heilanum og getur hjálpað til við að ákvarða hvað veldur flogum.

Til að uppgötva æxli í líkamanum geta próf innihaldið:

• Segulómynd. Þetta próf notar segulsvið og útvarpsbylgjur til að búa til ítarlegar myndir af heilanum eða öðrum líkamshlutum.
• Tölvusneiðmynd. Þessi röntgenmyndunartækni býr til þversniðsmyndir og stundum 3D myndir af heilanum eða öðrum líkamshlutum.
• Hljóðbylgjumynd. Einnig kallað sónar, þetta próf notar háttíðni hljóðbylgjur til að búa til myndir af ákveðnum líkamshlutum, svo sem lifur, hjarta og nýrum.

Til að ákvarða hvort hjartað er mengað, innihalda próf venjulega:

• Hjartahljóðmynd. Þetta próf notar hljóðbylgjur til að búa til myndir af hjartanu.
• Rafhjartamynd. Einnig kallað ECG eða EKG, þetta próf skráir rafvirkni hjartans.

Ljós og stækkunargler eru notuð til að skoða innra augað, þar á meðal sjónhimnu.

Þessi skoðun felur í sér að skoða tennurnar og innra munninn. Það mun líklega innihalda röntgenmyndir af tönnum og kjálkum.

Ef þörf er á, byggt á skimun, getur mat hjá geðlækni, sálfræðingi eða öðrum geðheilbrigðisþjónustuaðila hjálpað til við að bera kennsl á seinkun í þroska, takmarkanir í getu barns til að læra og starfa, menntunar- eða félagsvandamál eða hegðunar- eða tilfinningavandamál.

Erfðapróf geta staðfest greiningu á taugasjúkdómnum. Ef barn er greint með taugasjúkdóm án fjölskyldusögu um sjúkdóminn, gætu báðir foreldrar viljað íhuga erfðapróf fyrir taugasjúkdóm fyrir sjálfa sig. Erfðaráðgjöf getur hjálpað foreldrum að skilja áhættu taugasjúkdóms fyrir önnur börn sín og öll framtíðarbörn.

Fólk með taugasjúkdóm getur íhugað erfðaráðgjöf fyrir barnaævi til að skilja áhættu sína á að gefa sjúkdóminn áfram og möguleika sína.