Hvað er Wilson-sjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Wilson-sjúkdómur er sjaldgæf erfðasjúkdómur þar sem líkaminn getur ekki fjarlægt kopar á réttan hátt, sem veldur því að hann safnast fyrir í lifur, heila og öðrum líffærum. Þessi koparsöfnun verður vegna þess að þú erfðir gallaða gena frá báðum foreldrum sem hafa áhrif á hvernig líkaminn vinnur úr þessu nauðsynlega steinefni.

Þó kopar sé venjulega gagnlegur fyrir líkamann í litlum skömmtum, verður hann eitraður með tímanum. Sjúkdómurinn hefur áhrif á um 1 af 30.000 manns um allan heim og einkennin birtast venjulega á aldrinum 5 til 35 ára, þó þau geti komið fyrr eða síðar í sumum tilfellum.

Hvað eru einkennin við Wilson-sjúkdóm?

Einkenni Wilson-sjúkdóms eru mjög mismunandi eftir því hvaða líffæri eru mest fyrir áhrifum af koparsöfnun. Fyrstu einkennin geta verið fín og auðveldlega mistök fyrir aðrar aðstæður, sem er ástæða þess að margir fá ekki greiningu strax.

Algengustu einkennin sem þú gætir tekið eftir eru:

• Þreyta og slappleiki sem bætist ekki við hvíld
• Verkir í kvið eða bólga í kviðarholi
• Gulu í húð eða augum (gulu)
• Skjálfti eða titringur, sérstaklega í höndum
• Erfiðleikar við að tala skýrt eða óskýr mál
• Vandamál með samhæfingu og jafnvægi
• Stivnun í vöðvum
• Skapbreytingar, þunglyndi eða kvíði
• Erfiðleikar með einbeitingu eða minnisvandamál

Sumir fá einnig brún eða grænleitan hring um augun sem kallast Kayser-Fleischer hringir. Þessir hringir eru í raun koparsöfnun og má sjá þá við augnpróf, þó þeir séu ekki alltaf til staðar hjá öllum með Wilson-sjúkdóm.

Í alvarlegri tilfellum gætir þú fengið skyndilega lifrarsvik, alvarleg taugaeinkenni eins og erfiðleika við að kyngja eða miklar geðbreytingar. Þessi alvarlegu einkenni krefjast tafarlauss læknishjálpar og ættu ekki að vera hunsuð.

Hvaða gerðir eru til af Wilson-sjúkdómi?

Wilson-sjúkdómur er venjulega flokkaður eftir því hvaða einkenni birtast fyrst og hvaða líffæri eru mest fyrir áhrifum. Að skilja þessar gerðir hjálpar læknum að búa til rétta meðferðaráætlun fyrir þig.

Lifurtegundin hefur fyrst og fremst áhrif á lifur og birtist venjulega hjá börnum og unglingum. Þú gætir tekið eftir þreytu, kviðverkjum eða einkennum lifrarvandamála eins og gulu áður en nein heilaeinkenni birtast.

Taugategundin hefur fyrst og fremst áhrif á heila og taugakerfi, venjulega hjá ungum fullorðnum. Þessi gerð veldur oft hreyfibrestum, skjálfta, erfiðleikum við að tala og samhæfingarvandamálum sem fyrstu greinilegu einkennin.

Geðtegundin hefur fyrst og fremst áhrif á skap og hegðun, veldur þunglyndi, kvíða, persónuleikabreytingum eða erfiðleikum með að hugsa skýrt. Þessi gerð getur verið sérstaklega erfið að greina vegna þess að einkennin skarast við algeng geðheilbrigðisvandamál.

Sumir fá blandaða tegund þar sem lifrar-, heila- og geðeinkenni birtast öll saman eða í fljótu á milli. Þessi samsetning getur gert greiningu flóknari en veitir einnig fleiri vísbendingar fyrir heilbrigðisstarfsfólk.

Hvað veldur Wilson-sjúkdómi?

Wilson-sjúkdómur er af völdum stökkbreytinga í geni sem kallast ATP7B sem stjórnar hvernig líkaminn meðhöndlar kopar. Þú erfðir þennan sjúkdóm frá foreldrum þínum og þú þarft að fá gallað afrit af geninu frá bæði móður og föður til að fá sjúkdóminn.

ATP7B gen þitt framleiðir venjulega prótein sem hjálpar til við að flytja kopar út úr lifur og inn í gall, sem flytur síðan koparinn út úr líkamanum í gegnum meltingarkerfið. Þegar þetta gen virkar ekki rétt, byrjar kopar að safnast fyrir í lifur í stað þess að vera útrýmt.

Með tímanum verður þessi koparsöfnun eitrað og byrjar að skemma lifrarfrumur. Þegar lifurinn getur ekki geymt meira kopar á öruggan hátt, lekur umfram koparinn út í blóðrásina og fer í önnur líffæri eins og heila, nýru og augu.

Magnið af kopri sem safnast fyrir og hversu hratt það safnast fyrir er mismunandi frá manni til manns, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar. Þetta skýrir hvers vegna sumir fá einkenni snemma í barnæsku en aðrir taka ekki eftir vandamálum fyrr en þeir eru fullorðnir.

Hvenær ætti að leita til læknis vegna Wilson-sjúkdóms?

Þú ættir að leita til læknis ef þú finnur fyrir varanlegum einkennum sem gætu bent til Wilson-sjúkdóms, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Snemmbúin greining og meðferð getur komið í veg fyrir alvarlegar fylgikvilla og hjálpað þér að viðhalda góðri lífsgæðum.

Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir varanlegri þreytu, óútskýrðum kviðverkjum, skjálfta eða breytingum á samhæfingu þinni sem endast í meira en nokkrar vikur. Þessi einkenni gætu virðist ótengdir, en saman gætu þau bent til Wilson-sjúkdóms.

Leitaðu tafarlauss læknishjálpar ef þú færð skyndileg alvarleg einkenni eins og mikla kviðverki, gulu í húð eða augum, rugl eða erfiðleika við að kyngja. Þessi einkenni gætu bent til þess að koparstig hafi náð hættulegum stigum og krefjast brýnrar meðferðar.

Ef þú ert með fjölskyldumeðlimi með Wilson-sjúkdóm er sérstaklega mikilvægt að láta prófa sig jafnvel þótt þú líðir vel. Erfðapróf og skjáning getur greint sjúkdóminn áður en einkenni birtast, sem gerir kleift að hefja meðferð snemma sem kemur í veg fyrir líffæraskemmdir.

Hvað eru áhættuþættirnir við Wilson-sjúkdóm?

Helsti áhættuþátturinn við Wilson-sjúkdóm er að hafa foreldra sem báðir bera gallaða ATP7B genið. Þar sem þetta er víkjandi erfðasjúkdómur þarftu að erfðast eitt gallað afrit frá hvorum foreldri til að fá sjúkdóminn.

Þjóðernisbakgrunnur þinn getur haft örlítið áhrif á áhættu þína, þar sem ákveðnir þjóðflokkar hafa hærri tíðni á því að bera Wilson-sjúkdómsgenið. Fólk af austur-evrópskum, miðjarðarhafs- eða miðausturlöndum hefur dálítið hærri tíðni, þó sjúkdómurinn geti haft áhrif á alla óháð uppruna.

Að hafa systkini með Wilson-sjúkdóm eykur áhættu þína verulega, þar sem þú deilir sömu foreldrum og erfðafræðilegum bakgrunni. Ef eitt af systkinum þínum hefur verið greint með sjúkdóminn hefurðu 25% líkur á að vera einnig með sjúkdóminn.

Aldur veldur ekki beint Wilson-sjúkdómi, en hann hefur áhrif á hvenær einkenni birtast venjulega. Flestir fá einkenni á aldrinum 5 til 35 ára, þó í sumum sjaldgæfum tilfellum birtist einkennin í barnæsku eða síðar á fullorðinsárum.

Hvaða fylgikvillar eru mögulegir við Wilson-sjúkdóm?

Án réttarrar meðferðar getur Wilson-sjúkdómur leitt til alvarlegra fylgikvilla þegar kopar heldur áfram að safnast fyrir í líffærum þínum. Góðu fréttirnar eru þær að flestum þessara fylgikvilla má koma í veg fyrir eða stjórna með viðeigandi læknishjálp.

Algengar fylgikvillar sem þú gætir lent í eru:

• Lifrarcirrhosis eða örvef sem hefur áhrif á lifrarstarfsemi
• Brýn lifrarsvik sem krefjast neyðarmeðferðar
• Varanleg taugaskaði sem hefur áhrif á hreyfingu og mál
• Nýrnavandamál vegna kopareitrunar
• Óreglulegur hjartsláttur
• Bein- og liðavandamál
• Alvarleg geðeinkenni þar á meðal geðklofi

Í sjaldgæfum tilfellum getur ómeðhöndlaður Wilson-sjúkdómur valdið lífshættulegum lifrarsvikum eða alvarlegri taugahrörnun. Sumir geta fengið sjúkdóm sem kallast blóðleysi, þar sem kopar skemmir rauð blóðkorn og veldur því að þau brotna niður hraðar en eðlilegt er.

Þungun getur sett fram sérstakar áskoranir fyrir konur með Wilson-sjúkdóm, þar sem koparstig geta breyst og lyfjaskammta þarf kannski að aðlaga. Hins vegar, með réttri eftirliti og umönnun, geta flestar konur með Wilson-sjúkdóm haft heilbrigðar meðgöngu og börn.

Hvernig er Wilson-sjúkdómur greindur?

Að greina Wilson-sjúkdóm krefst nokkurra mismunandi prófa vegna þess að enginn einn próf getur staðfest sjúkdóminn ákveðið. Læknir þinn mun líklega byrja á blóðprófum til að athuga koparstig og lifrarstarfsemi.

Algengustu greiningarprófin fela í sér að mæla ceruloplasmin (prótein sem flytur kopar í blóði), athuga 24 tíma úrkoparstig og skoða lifrarstarfsemi í gegnum blóðprufu. Lág ceruloplasmin í samhengi við hátt úrkopar bendir oft til Wilson-sjúkdóms.

Læknir þinn mun einnig framkvæma augnpróf til að leita að Kayser-Fleischer hringjum, þessum einkennandi koparsöfnun í kringum hornhimnuna. Þó ekki allir með Wilson-sjúkdóm hafi þessa hringi, styrkir það greininguna mikið ef þeir eru fundnir.

Erfðapróf getur staðfest greininguna með því að bera kennsl á stökkbreytingar í ATP7B geninu. Þetta próf er sérstaklega gagnlegt fyrir fjölskyldumeðlimi sem vilja vita hvort þeir bera sjúkdóminn, jafnvel þótt þeir hafi ekki einkenni ennþá.

Í sumum tilfellum gæti læknir þinn mælt með lifrarvefjasýni til að mæla koparstig beint í lifrarvef. Þessi aðferð felur í sér að taka lítið sýni af lifrarvef til greiningar og veitir nákvæmasta mælingu á koparsöfnun.

Hvað er meðferð við Wilson-sjúkdómi?

Meðferð við Wilson-sjúkdómi beinist að því að fjarlægja umfram kopar úr líkamanum og koma í veg fyrir frekari söfnun. Með réttri meðferð geta flestir lifað eðlilegu, heilbrigðu lífi og komið í veg fyrir alvarlega fylgikvilla.

Helstu lyfin sem notuð eru eru kelatmyndandi efni sem binda kopar og hjálpa líkamanum að útrýma honum í gegnum þvag. Penicillamine og trientine eru algengustu kelatmyndandi lyfin og þau virka með því að grípa í kopar sameindir og leiða þær út úr líkamanum.

Sink viðbót er önnur meðferðaraðferð sem virkar með því að hindra koparupptöku í þörmum. Í stað þess að fjarlægja tiltekinn kopar kemur sink í veg fyrir að nýr kopar komist inn í líkamann og er oft notaður í langtíma viðhaldsmeðferð.

Læknir þinn mun fylgjast með meðferðarframgangi í gegnum regluleg blóð- og þvagpróf til að tryggja að lyfin virki árangursríkt og til að aðlaga skammta eftir þörfum. Flestir þurfa að taka lyf ævilangt til að halda koparstigi undir stjórn.

Í alvarlegum tilfellum þar sem lifrarskemmdir eru víðtæk gæti lifrarígræðsla verið nauðsynleg. Þetta er venjulega fyrir fólk með brýn lifrarsvik eða háþróaða cirrhosis sem bregðast ekki við læknismeðferð.

Hvernig á að stjórna Wilson-sjúkdómi heima?

Að stjórna Wilson-sjúkdómi heima felur í sér að fylgja lyfjaskráningunni vandlega og gera sumar mataræðisbreytingar til að styðja við meðferðina. Samkvæmni við lyfseðilsskyld lyf er algerlega nauðsynleg til að halda koparstigi undir stjórn.

Þú þarft að takmarka mat sem er ríkur af kopri, sérstaklega á fyrsta ári meðferðar þegar líkaminn er að vinna að því að fjarlægja umfram kopar. Matvæli sem þú ættir að forðast eða takmarka eru lifur, skelfiskur, hnetur, súkkulaði, sveppir og þurrkaðir ávextir.

Að taka lyfin á réttum tímum og með réttum matvælum skiptir máli fyrir árangur. Kelatmyndandi lyf virka best þegar tekin eru á fastandi maga, en sink ætti að taka milli máltíða til að hámarka upptöku og lágmarka magaóþægindi.

Regluleg hreyfing getur hjálpað til við að viðhalda heildarheilsu og getur styrkt lifrarstarfsemi, þó þú ættir að ræða viðeigandi virkni stig við lækni þinn. Léttir æfingar eins og göngur, sund eða jóga eru venjulega öruggar og gagnlegar.

Að forðast áfengi er mikilvægt vegna þess að það getur versnað lifrarskemmdir og truflað meðferðina. Jafnvel lítil magn af áfengi getur verið skaðlegt þegar lifurinn er þegar að takast á við kopareitrun.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa sig fyrir læknisheimsókn hjálpar til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr heimsókninni og veitir heilbrigðisstarfsfólki upplýsingarnar sem þau þurfa til að hjálpa þér á árangursríkan hátt. Byrjaðu á því að skrifa niður öll einkenni þín, jafnvel þau sem virðast ótengdir.

Gerðu lista yfir öll lyf og viðbót sem þú ert að taka núna, þar á meðal skammta og hversu oft þú tekur þau. Þetta felur í sér lyf án lyfseðils og vítamín, þar sem sum geta truflað meðferð við Wilson-sjúkdómi.

Safnaðu upplýsingum um fjölskyldusögu þína, sérstaklega um ættingja sem hafa haft lifrarvandamál, taugasjúkdóma eða geðraskanir. Ef þú veist um einhverja fjölskyldumeðlimi með Wilson-sjúkdóm skaltu koma þessum upplýsingum til að deila.

Skrifaðu niður spurningar sem þú vilt spyrja lækninn áður en þú kemur í tíma svo þú gleymir þeim ekki á meðan á heimsókninni stendur. Hugleiddu að spyrja um meðferðarmöguleika, lífsstílsbreytingar, eftirlitskröfur og hvað á að búast við í framtíðinni.

Taktu með þér traustan vin eða fjölskyldumeðlim í tímann ef mögulegt er, sérstaklega ef þú ert með minnisvandamál eða erfiðleika með að einbeita þér. Þeir geta hjálpað þér að muna mikilvægar upplýsingar og veitt tilfinningalegan stuðning.

Hvað er helsta niðurstaðan um Wilson-sjúkdóm?

Wilson-sjúkdómur er stjórnanleg erfðasjúkdómur sem krefst ævilangrar meðferðar en þarf ekki að takmarka lífsgæði þín. Mikilvægasta sem þarf að muna er að snemmbúin greining og samkvæm meðferð getur komið í veg fyrir alvarlega fylgikvilla og hjálpað þér að lifa eðlilegu lífi.

Þó greiningin geti fundist yfirþyrmandi í fyrstu, lifa margir með Wilson-sjúkdóm áfram með farsælum störfum, samböndum og fjölskyldum með réttri læknishjálp. Lykillinn er að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki og vera staðráðinn í meðferðaráætluninni.

Mundu að Wilson-sjúkdómur hefur áhrif á alla mismunandi, svo reynsla þín gæti ekki passað við það sem þú lest á netinu eða heyrir frá öðrum. Einbeittu þér að þinni eigin meðferðaráætlun og framgangi og hikaðu ekki við að hafa samband við lækni þinn með spurningum eða áhyggjum.

Algengar spurningar um Wilson-sjúkdóm

Getur Wilson-sjúkdómur verið læknaður alveg?

Wilson-sjúkdómur er ekki hægt að lækna, en honum er hægt að stjórna á árangursríkan hátt með ævilangri meðferð. Flestir sem fá rétta meðferð geta komið í veg fyrir frekari líffæraskemmdir og lifað eðlilegu, heilbrigðu lífi. Lykillinn er að hefja meðferð snemma og taka lyf samkvæmt fyrirmælum læknis.

Mun ég gefa Wilson-sjúkdóm áfram til barna minna?

Ef þú ert með Wilson-sjúkdóm eru 50% líkur á að hvert barn þitt verði berandi og mun minni líkur á að þau fái sjúkdóminn sjálf. Maki þinn þyrfti einnig að vera berandi til að barn þitt fái Wilson-sjúkdóm. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja sérstakar áhættur og möguleika fyrir fjölskyldu þína.

Hversu langan tíma tekur meðferðin að virka?

Þú gætir farið að líða betur innan nokkurra mánaða frá því að meðferð hefst, en það getur tekið 1-2 ár að sjá verulega framför í taugaeinkennum. Lifrarstarfsemi bætist oft hraðar, stundum innan vikna til mánaða. Læknir þinn mun fylgjast með framgangi þínum með reglulegum blóðprófum og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Get ég lifað eðlilegu lífi með Wilson-sjúkdóm?

Já, flestir með Wilson-sjúkdóm geta lifað alveg eðlilegu lífi með réttri meðferð. Þú getur unnið, íþróttað, haft sambönd og stofnað fjölskyldu eins og allir aðrir. Helsta kröfan er að taka lyfin samkvæmt fyrirmælum og fylgjast reglulega með heilbrigðisstarfsfólki.

Hvað gerist ef ég hætti að taka lyfin mín?

Að hætta að taka lyf gegn Wilson-sjúkdómi getur verið hættulegt vegna þess að kopar mun byrja að safnast fyrir í líffærum þínum aftur. Þetta getur leitt til alvarlegra fylgikvilla þar á meðal lifrarsvika, taugavandamála eða geðeinkenna. Ef þú ert með vandamál með núverandi lyf skaltu tala við lækni þinn um valkosti í stað þess að hætta meðferð alveg.