Wilson-Sjúkdómur

Wilson-sjúkdómur er sjaldgæf erfðasjúkdómur sem veldur því að kopar safnast upp í ýmsum líffærum, einkum lifur, heila og augum. Flestir sem fá Wilson-sjúkdóm eru greindir á aldrinum 5 til 35 ára. En bæði yngri og eldri geta fengið sjúkdóminn. Kopar gegnir lykilhlutverki við uppbyggingu heilbrigðra tauga, beina, kóllagens og húðlitarefnisins melaníns. Venjulega færðu þér kopar úr fæðunni. Lifrin framleiðir efni sem kallast gall sem fjarlægir umfram kopar. En hjá fólki með Wilson-sjúkdóm er kopar ekki fjarlægður rétt og safnast upp í staðinn. Stundum getur það verið lífshættulegt ef það er ekki meðhöndlað. Þegar Wilson-sjúkdómur er greindur snemma er hann læknanlegur og margir sem fá sjúkdóminn lifa eðlilegu lífi.

Wilson-sjúkdómur er til staðar við fæðingu, en einkenni birtast ekki fyrr en koparmagnið safnast upp í heila, lifur, augum eða öðrum líffærum. Einkenni eru mismunandi eftir því hvaða líkamshluta sjúkdómurinn hefur áhrif á. Þessi einkenni geta verið: Þreyta og matarlystleysi. Guling á húð og hvítu í augum, þekkt sem gulu. Gullbrúnir eða koparlitar hringir í kringum augasteinana, þekktir sem Kayser-Fleischer hringir. Vökvasöfnun í fótum eða maga. Vandamál með tal, kyngingu eða líkamlega samhæfingu. Þunglyndi, skapbreytingar og persónubreytingar. Erfitt með að sofna og sofna. Óstýrðar hreyfingar eða vöðvaskreppa. Farðu til læknis eða annars heilsugæslulæknis ef þú ert með einkenni sem vekja þig áhyggjur, sérstaklega ef fjölskyldumeðlimur þinn hefur Wilson-sjúkdóm.

Láttu tíma hjá lækni þínum eða öðrum fyrstu línuhjálparveitanda ef þú ert með einkenni sem vekja áhyggjur, sérstaklega ef fjölskyldumeðlimur þinn hefur Wilson-sjúkdóm.

Wilson-sjúkdómur er af völdum breytts gena sem erfist frá hvorum foreldri. Ef þú færð aðeins eitt sjúkt gen, færðu sjúkdóminn ekki sjálfur, en þú verður berandi. Þetta þýðir að þú gætir gefið sjúka genið áfram til barna þinna.

Þú getur verið í meiri áhættu á að fá Wilson-sjúkdóm ef foreldrar þínir eða systkini hafa sjúkdóminn. Spyrðu lækni þinn hvort þú ættir að láta gera erfðarannsókn til að finna út hvort þú sért með Wilson-sjúkdóm. Því fyrr sem sjúkdómurinn er greindur, þeim mun meiri eru líkurnar á árangursríkri meðferð.

Ef Wilson-sjúkdómur er ekki meðhöndlaður getur hann stundum leitt til dauða. Alvarlegar fylgikvillar eru meðal annars:

Lifrarörr, einnig þekkt sem lifrarcirrósa. Þegar lifrarfrumur reyna að laga skemmdir vegna hátt koparstig, myndast örvefur í lifur. Þetta gerir lifrinni erfiðara að vinna.

Lifrarbilun. Þetta getur komið skyndilega upp — það sem þekkt er sem bráð lifrarbilun eða óstöðugur Wilson-sjúkdómur. Það getur einnig komið smám saman fram á árum. Lifrarígræðsla gæti verið meðferðarúrræði.

Varanleg vandamál í taugakerfi. Skjálfti, óviljandi vöðvahreyfingar, óþægileg göngu og erfitt er að tala batnar venjulega með meðferð við Wilson-sjúkdómi. En sumir fá varanleg vandamál í taugakerfi, jafnvel með meðferð.

Nýrnabilun. Wilson-sjúkdómur getur skemmt nýrun, sem leiðir til vandamála eins og nýrnasteina og óvenjulegs fjölda amínósýra sem eru fjarlægðar í þvagi.

Andleg heilsuvandamál. Þetta geta verið persónuleikabreytingar, þunglyndi, erting, tvíþættur geðröskun eða geðræn sjúkdómur.

Blóðvandamál. Þetta geta verið eyðilegging rauðra blóðkorna — það sem þekkt er sem blóðrofsjúkdómur. Þetta leiðir til blóðleysis og gulu.

Lifurarsýni Stækka mynd Loka Lifurarsýni Lifurarsýni Lifurarsýni er aðferð til að fjarlægja lítið sýni af lifurvef til rannsókna í rannsóknarstofu. Lifurarsýni er algengt að framkvæma með því að setja þunna nálu í gegnum húðina og inn í lifur. Greining á Wilson-sjúkdómi getur verið erfið því einkennin eru oft eins og önnur lifursjúkdóm, svo sem lifrarbólga. Einnig geta einkennin komið fram með tímanum. Breytingar á hegðun sem koma smám saman geta verið sérstaklega erfitt að tengja við Wilson-sjúkdóm. Læknar treysta á einkenni og prófunarniðurstöður til að gera greiningu. Prófanir og aðferðir sem notaðar eru til að greina Wilson-sjúkdóm eru: Blóð- og þvagpróf. Blóðpróf geta fylgst með lifrarstarfsemi þinni og athugað magn próteins sem kallast ceruloplasmin sem bindur kopar í blóði. Þau geta athugað magn kopars í blóði þínu líka. Læknirinn þinn gæti einnig viljað mæla magn kopars sem fjarlægt er í þvagi þínu á 24 klukkustunda tímabili. Augnaskoðun. Með því að nota smásjá með mikilli lýsingu skoðar augnlæknir augun þín fyrir Kayser-Fleischer hringi. Þetta er kallað slitlampapróf. Þessir hringir eru af völdum aukakopars í augum. Wilson-sjúkdómur er einnig tengdur tegund af grænni, sem kallast sólblómagrænni. Þessi grænni sést í augnaskoðun. Fjarlægja sýni af lifurvef til prófunar, einnig þekkt sem líffærasýni. Í líffærasýni setur læknirinn þunna nálu í gegnum húðina og inn í lifur. Síðan dregur læknirinn lítið sýni af vef. Rannsóknarstofa prófar vefinn fyrir aukakopari. Genapróf. Blóðpróf getur bent á erfðabreytingar sem valda Wilson-sjúkdómi. Ef þú ert með breytta gena sem veldur Wilson-sjúkdómi geta læknar einnig skimað systkini. Ef einhverjir eru með breytta gena, getur það systkini byrjað meðferð áður en einkenni byrja. Umönnun á Mayo Clinic Umhyggjusamt teymi sérfræðinga Mayo Clinic getur hjálpað þér með heilsufarsáhyggjur þínar sem tengjast Wilson-sjúkdómi Byrja hér Nánari upplýsingar Umönnun Wilson-sjúkdóms á Mayo Clinic Tölvusneiðmyndataka Genapróf Lifurarsýni Lifrarstarfsemipróf Segulómyndataka Sýna fleiri tengdar upplýsingar

Læknirinn þinn gæti mælt með lyfjum sem kallast koparchelating lyf. Þessi lyf festast við kopar og valda því að líffærin losa koparinn út í blóðrásina. Nýrun síðan síða koparinn og losa hann út í þvagi. Meðferðin beinist síðan að því að stöðva kopar frá því að safnast aftur upp. Við alvarlega lifrarskemmdir gæti lifrarígræðsla verið nauðsynleg. Lyf Ef þú tekur lyf fyrir Wilson-sjúkdóm er meðferðin ævilangt. Lyfin eru: Penicillamín (Cuprimine, Depen). Penicillamín er koparchelating lyf. Það getur valdið alvarlegum aukaverkunum, þar á meðal húð- og nýrnavandamálum og versnað taugakerfis einkennum. Það getur einnig valdið beinmergsdrep, svo beinmergurinn getur ekki framleitt nægilega mörg rauð blóðkorn og blóðflögur. Notaðu penicillamín með varúð ef þú ert með ofnæmi fyrir penicillíni. Það kemur einnig í veg fyrir að vítamín B6 (pýridoxín) virki. Það þýðir að þú þarft að taka B6 viðbót í litlum skömmtum. Trientine (Cuvrior, Syprine). Annað koparchelating lyf sem kallast trientine virkar eins og penicillamín, en það hefur tilhneigingu til að valda færri aukaverkunum. En samt geta taugakerfis einkennin versnað þegar trientine er tekið. Sink asetat (Galzin). Þetta lyf kemur í veg fyrir að líkaminn taki upp kopar úr matnum sem þú borðar. Það er venjulega notað til að stöðva kopar frá því að safnast aftur upp eftir meðferð með penicillamín eða trientine. Sink asetat gæti verið notað sem aðalmeðferð ef þú getur ekki tekið penicillamín eða trientine eftir að hafa lokið meðferð til að fjarlægja umfram kopar eða ef þú ert án einkenna. Sink asetat getur pirrað magann. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með leiðum til að meðhöndla önnur einkenni Wilson-sjúkdómsins. Skurðaðgerð Lifandi lifrarígræðsla Stækka mynd Loka Lifandi lifrarígræðsla Lifandi lifrarígræðsla Við lifandi lifrargjöf fjarlægja skurðlæknar um 40% til 70% af lifrar gjafanda og setja hana í móttakanda. Ef lifrarskemmdirnar eru alvarlegar gætir þú þurft lifrarígræðslu. Við lifrarígræðslu fjarlægir skurðlæknir sjúka lifrina þína og skiptir hana út fyrir heilbrigt lifur frá gjafa. Flest grædd lifur koma frá gefendum sem hafa dáið. Stundum getur lifur komið frá lifandi gjafa, svo sem fjölskyldumeðlimi. Í því tilfelli fjarlægir skurðlæknirinn sjúka lifrina þína og skiptir hana út fyrir hluta af lifrar gjafanda. Panta tíma