Hvað er legvatnsástunga? Tilgangur, aðferð og niðurstöður

Legvatnsástunga er fósturpróf þar sem læknirinn þinn tekur lítið sýni af legvatni úr kringum barnið þitt á meðgöngu. Þessi tæri vökvi umlykur og verndar barnið þitt í leginu og inniheldur frumur sem bera erfðafræðilegar upplýsingar barnsins þíns. Prófið hjálpar til við að greina ákveðna erfðafræðilega sjúkdóma og litningagalla, sem gefur þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu mikilvægar upplýsingar um heilsu barnsins þíns.

Hvað er legvatnsástunga?

Legvatnsástunga er greiningaraðgerð sem greinir legvatn til að leita að erfðafræðilegum röskunum í barninu þínu sem er að þroskast. Í aðgerðinni er þunnri nál varlega stungið í gegnum kviðinn þinn inn í legvatnssekkinn til að safna litlu magni af vökva. Þessi vökvi inniheldur frumur barnsins þíns, sem hægt er að prófa fyrir sjúkdómum eins og Downs heilkenni, mænuskaða og öðrum erfðafræðilegum frávikum.

Aðgerðin er venjulega framkvæmd á milli 15. og 20. viku meðgöngu þegar nóg legvatn er til öruggs söfnunar. Ólíkt skimunarprófum sem meta áhættu, gefur legvatnsástunga endanleg svör um ákveðna erfðafræðilega sjúkdóma. Það er talið eitt af nákvæmustu fósturgreiningarprófunum sem til eru, með niðurstöður sem eru yfir 99% nákvæmar fyrir þá sjúkdóma sem það prófar.

Af hverju er legvatnsástunga gerð?

Læknirinn þinn gæti mælt með legvatnsástungu ef þú hefur aukin áhættu á að eignast barn með erfðafræðilega sjúkdóma. Prófið veitir mikilvægar upplýsingar sem geta hjálpað þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að taka upplýstar ákvarðanir um meðgönguna þína og undirbúa umönnun barnsins þíns ef þörf krefur.

Ýmsir þættir gætu fengið lækninn þinn til að mæla með þessari rannsókn. Þú gætir verið frambjóðandi ef þú ert 35 ára eða eldri, þar sem hættan á litningagalla eykst með aldri móður. Fyrri skimunarprófanir sem sýna aukin áhættu, fjölskyldusaga um erfðafræðilega sjúkdóma eða að hafa átt meðgöngu áður sem varð fyrir áhrifum af erfðafræðilegum aðstæðum eru einnig algengar ástæður fyrir tilmælum.

Prófið getur greint ýmsa sjúkdóma sem hafa áhrif á þroska barnsins þíns. Þetta felur í sér litningagalla eins og Downs heilkenni, Edwards heilkenni og Patau heilkenni, sem og taugaslangu gallar eins og mænuþynningu. Það getur einnig greint ákveðna erfðafræðilega sjúkdóma eins og blöðrubólgu, sigðfrumublóðleysi og Tay-Sachs sjúkdóm þegar þekkt er fjölskylduáhætta.

Hver er aðferðin við legvatnsástungu?

Legvatnsástunguaðgerðin tekur venjulega um 20 til 30 mínútur og er framkvæmd á skrifstofu læknisins eða sérhæfðri heilsugæslustöð. Þú liggur á skoðunarborði á meðan læknirinn notar ómskoðun til að leiðbeina öllu ferlinu og tryggja öryggi barnsins þíns í gegnum aðgerðina.

Læknirinn þinn mun byrja á því að þrífa kviðinn þinn með sótthreinsandi lausn og gæti borið á staðdeyfilyf til að deyfa svæðið. Með stöðugri ómskoðunarleiðsögn mun hann stinga þunnum, holum nál í gegnum kviðvegginn og inn í legvatnssekkinn. Ómskoðunin hjálpar lækninum að forðast barnið þitt og fylgjuna á meðan hann finnur besta vasann af legvatni.

Þegar nálin er rétt staðsett mun læknirinn þinn hægt og rólega draga um 1 til 2 matskeiðar af legvatni. Þú gætir fundið fyrir smá þrýstingi eða vægum krampa á þessum hluta, en óþægindin eru venjulega stutt. Eftir að nálin hefur verið fjarlægð mun læknirinn þinn athuga hjartslátt barnsins þíns og fylgjast með þér í stuttan tíma til að tryggja að allt líti vel út.

Vökvinn sem safnað er er síðan sendur til rannsóknarstofu þar sem sérfræðingar rannsaka frumur barnsins með tilliti til erfðafræðilegra frávika. Niðurstöður berast yfirleitt innan 1 til 2 vikna, þó að sumar rannsóknir geti tekið lengri tíma, allt eftir því hvaða sjúkdómar eru greindir.

Hvernig á að búa sig undir legvatnsástungu?

Undirbúningur fyrir legvatnsástungu felur í sér bæði líkamlegan og tilfinningalegan undirbúning. Læknirinn þinn mun veita sérstakar leiðbeiningar, en almennt þarftu ekki að fasta eða gera miklar breytingar á rútínu þinni fyrir aðgerðina. Hins vegar getur það að taka nokkur einföld skref hjálpað til við að tryggja að allt gangi vel.

Þú vilt vera í þægilegum, víðum fötum sem auðvelda aðgang að maganum. Íhugaðu að taka með þér stuðningsaðila eða fjölskyldumeðlim til að fá tilfinningalegan stuðning og til að hjálpa til við flutninga á eftir. Sumir læknar mæla með því að hafa fulla þvagblöðru til að sjá betur með ómskoðun, á meðan aðrir kjósa að hún sé tóm, svo fylgdu sérstökum leiðbeiningum þínum.

Það er fullkomlega eðlilegt að finna fyrir kvíða vegna aðgerðarinnar og að ræða áhyggjur þínar við heilbrigðisstarfsfólkið þitt fyrirfram getur hjálpað til við að draga úr áhyggjum þínum. Gakktu úr skugga um að þú skiljir hvers vegna prófið er mælt með og hvað niðurstöðurnar gætu þýtt fyrir meðgönguna þína. Að eiga þetta samtal fyrir aðgerðardaginn getur hjálpað þér að líða betur undirbúin og örugg.

Skipuleggðu að taka því rólega restina af deginum eftir legvatnsástunguna. Þó að þú getir venjulega snúið aftur til eðlilegra athafna innan dags eða tveggja, er yfirleitt mælt með því að forðast þungar lyftingar og erfiðar æfingar í 24 til 48 klukkustundir.

Hvernig á að lesa niðurstöður legvatnsástungu?

Niðurstöður legvatnsástungu eru yfirleitt einfaldar - þær eru annaðhvort eðlilegar eða sýna merki um ákveðið erfðafræðilegt ástand. Læknirinn þinn mun hringja í þig með niðurstöðurnar og panta tíma í eftirfylgdarviðtal til að ræða hvað þær þýða fyrir þig og barnið þitt. Að skilja þessar niðurstöður er mikilvægt til að taka upplýstar ákvarðanir um meðgönguna þína.

Eðlilegar niðurstöður þýða að ekki greindist erfðafræðilegt ástand í frumum barnsins þíns. Þetta eru góðar fréttir, en það er mikilvægt að muna að legvatnsástunga prófar aðeins fyrir ákveðnum sjúkdómum - hún tryggir ekki að barnið þitt muni ekki hafa önnur heilsufarsvandamál sem ekki voru prófuð fyrir.

Ef óeðlilegar niðurstöður finnast mun læknirinn þinn útskýra nákvæmlega hvaða ástand greindist og hvað það þýðir fyrir heilsu og þroska barnsins þíns. Sum ástand geta verið væg með lítil áhrif á lífsgæði, á meðan önnur geta verið alvarlegri. Heilbrigðisstarfsfólkið þitt mun veita nákvæmar upplýsingar um ákveðið ástand og tengja þig við erfðaráðgjafa og sérfræðinga sem geta hjálpað þér að skilja valkostina þína.

Í sjaldgæfum tilfellum gætu niðurstöður verið ófullnægjandi eða sýnt óvenjulegar niðurstöður sem krefjast frekari rannsókna. Læknirinn þinn mun útskýra hvað þessar niðurstöður þýða og mæla með næstu skrefum, sem gætu falið í sér endurteknar rannsóknir eða samráð við erfðafræðinga.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir fylgikvilla legvatnsástungu?

Þó að legvatnsástunga sé almennt örugg geta ákveðnir þættir örlítið aukið áhættuna á fylgikvillum. Að skilja þessa áhættuþætti hjálpar þér og lækninum þínum að taka bestu ákvörðunina um hvort prófið sé rétt fyrir þína stöðu.

Flestar konur sem fara í legvatnsástungu upplifa engin fylgikvilla, en sumir þættir gætu örlítið aukið áhættuna. Þar á meðal eru virk sýking, blæðingartruflanir eða ákveðnir fylgikvillar meðgöngu eins og fylgjusigi. Læknirinn þinn mun vandlega meta þína einstaklingsbundnu stöðu áður en hann mælir með aðgerðinni.

Fjölburameðganga (tvíburar, þríburar) getur gert aðgerðina flóknari og örlítið aukið áhættuna. Að auki, ef þú ert með ákveðna óreglu í legi eða örvef frá fyrri aðgerðum, gæti læknirinn þinn þurft að gera auknar varúðarráðstafanir eða íhuga hvort prófið sé ráðlegt.

Læknirinn þinn mun ræða við þig um sérstaka áhættuþætti þína og útskýra hvernig þeir gætu haft áhrif á aðgerðina. Í flestum tilfellum vega kostir þess að fá mikilvægar erfðafræðilegar upplýsingar þyngra en lítil áhætta, en þessi ákvörðun er alltaf einstaklingsbundin og byggð á þínum einstaka aðstæðum.

Hverjir eru hugsanlegir fylgikvillar legvatnsástungu?

Alvarlegir fylgikvillar af legvatnsástungu eru sjaldgæfir, koma fyrir í færri en 1 af hverjum 300 til 500 aðgerðum. Hins vegar er mikilvægt að skilja hvaða fylgikvillar eru mögulegir svo þú getir tekið upplýsta ákvörðun og vitað hvaða einkenni þú átt að fylgjast með á eftir.

Algengustu straxáhrifin eru vægir verkir og blettir, sem jafna sig yfirleitt innan dags eða tveggja. Sumar konur upplifa tímabundinn óþægindi á stungustað, svipað og eftir að hafa fengið inndælingu. Þessi minniháttar áhrif eru eðlileg og gefa ekki til kynna nein vandamál með barnið þitt eða meðgönguna.

Alvarlegri en sjaldgæfir fylgikvillar geta verið sýking, blæðingar eða leki á legvatni. Einkenni sem þú átt að fylgjast með eru hiti, miklir verkir, miklar blæðingar eða vökvleki úr leggöngum. Ef þú finnur fyrir einhverjum þessara einkenna skaltu hafa samband við lækninn þinn strax. Mjög sjaldan gæti aðgerðin valdið ótímabærum fæðingum eða missi meðgöngu, en þetta gerist í færri en 1 af hverjum 400 aðgerðum.

Það er líka lítill möguleiki á að nálin gæti tímabundið snert barnið þitt meðan á aðgerðinni stendur. Þó að þetta hljómi áhyggjuefni, er alvarleg meiðsli á barninu afar sjaldgæf vegna þess að aðgerðin er framkvæmd undir stöðugri ómskoðunarleiðsögn og börn færast yfirleitt frá nálinni af sjálfu sér.

Hvenær ætti ég að leita til læknis eftir legvatnsástungu?

Þú ættir að hafa samband við lækninn þinn strax ef þú finnur fyrir einhverjum áhyggjuefnum eftir legvatnsástungu. Þó flestar konur jafni sig án vandræða, tryggir það að vita hvað á að fylgjast með að þú fáir skjóta umönnun ef þörf er á.

Hringdu strax í lækninn þinn ef þú færð hita, kuldahroll eða merki um sýkingu. Mikil blæðing sem gegnsýrir meira en einn púða á klukkutíma fresti, miklir kviðverkir eða krampar, eða vökvi lekur úr leggöngunum eru einnig ástæður til að leita tafarlaust til læknis. Þessi einkenni gætu bent til fylgikvilla sem þarfnast skjótrar meðferðar.

Auk þess, ef þú tekur eftir minni hreyfingu fósturs eða hefur einhverjar áhyggjur af velferð barnsins þíns eftir aðgerðina, skaltu ekki hika við að hafa samband við heilbrigðisstarfsfólkið þitt. Þeir vilja frekar athuga með þig og komast að því að allt sé í lagi en að missa af einhverju mikilvægu.

Flestir læknar munu panta eftirfylgjandi tíma innan nokkurra daga til viku eftir aðgerðina til að athuga bata þinn og ræða bráðabirgðaniðurstöður ef þær eru tiltækar. Haltu þessum tíma jafnvel þótt þér líði vel, þar sem það er mikilvægur hluti af umönnun þinni.

Algengar spurningar um legvatnsástungu

Er legvatnsástunga góð til að greina Downs heilkenni?

Já, legvatnsástunga er frábær til að greina Downs heilkenni, með nákvæmni yfir 99%. Ólíkt skimunarprófum sem aðeins meta áhættu, veitir legvatnsástunga endanlega greiningu með því að skoða raunveruleg litninga barnsins þíns í legvatninu.

Prófið getur greint Downs heilkenni (trisomy 21) sem og önnur litningasjúkdóma eins og Edwards heilkenni (trisomy 18) og Patau heilkenni (trisomy 13). Ef þú hefur farið í skimunarpróf sem benda til aukinnar áhættu á Downs heilkenni, getur legvatnsástunga gefið þér skýrt svar um hvort barnið þitt sé með það.

Hækkar hár aldur móður þörfina fyrir legvatnsástungu?

Hár aldur móður (35 ára og eldri) eykur líkurnar á því að læknirinn þinn mæli með legvatnsástungu, en aldur einn og sér ákvarðar ekki hvort þú þarft prófið. Áhættan á litningagalla eykst með aldri móður, hækkar úr um 1 af 1.250 við 25 ára aldur í 1 af 100 við 40 ára aldur.

Hins vegar ætti ákvörðunin um að fara í legvatnsástungu að byggjast á einstökum aðstæðum þínum, þar með talið niðurstöðum skimunarprófa, fjölskyldusögu og persónulegum óskum. Margar konur yfir 35 ára velja að fara fyrst í skimunarpróf á fyrsta eða öðrum þriðjungi meðgöngu, og ákveða síðan um legvatnsástungu út frá þeim niðurstöðum.

Getur legvatnsástunga greint alla erfðafræðilega sjúkdóma?

Nei, legvatnsástunga getur ekki greint alla erfðafræðilega sjúkdóma, en hún getur greint marga mikilvæga. Prófið er sérstaklega gott til að greina litningagalla og sérstakar erfðafræðilegar aðstæður sem læknirinn þinn prófar fyrir út frá fjölskyldusögu þinni eða þjóðernisuppruna.

Staðlað legvatnsástunga prófar venjulega fyrir algengum litningasjúkdómum eins og Downs heilkenni, Edwards heilkenni og Patau heilkenni, sem og taugaslanguvillum eins og spina bifida. Hægt er að framkvæma viðbótar erfðafræðilegar rannsóknir á sama sýni ef þú ert með áhættuþætti fyrir arfgenga sjúkdóma eins og blöðrubólgu eða sigðfrumublóðleysi.

Er legvatnsástunga sársaukafull?

Flestar konur lýsa legvatnsástungu sem óþægilegri en sársaukafullri. Þú gætir fundið fyrir þrýstingi þegar nálinni er stungið inn og einhverjum krampa þegar vökvinn er dreginn út, svipað og tíðaverkjum. Óþægindin vara yfirleitt aðeins í nokkrar mínútur á meðan aðgerðin stendur yfir.

Læknirinn þinn gæti boðið upp á staðdeyfingu til að deyfa húðina á stungustaðnum, sem getur dregið úr óþægindum. Margar konur finna að kvíðinn fyrirfram er verri en raunverulega aðgerðin. Að taka hæg, djúp öndun og hafa stuðningsmann með þér getur hjálpað þér að líða betur.

Hversu langan tíma tekur að fá niðurstöður úr legvatnsástungu?

Flestar niðurstöður úr legvatnsástungu liggja fyrir innan 1 til 2 vikum eftir aðgerðina. Tímalínan fer eftir því hvaða próf eru framkvæmd og hvaða rannsóknarstofa vinnur úr sýninu þínu. Sumar grunnlitningagreiningar gætu verið tilbúnar fyrr, en flóknari erfðafræðiprófanir gætu tekið lengri tíma.

Læknirinn þinn mun yfirleitt hringja í þig með niðurstöðurnar í stað þess að bíða eftir áætluðum tíma, sérstaklega ef einhver frávik finnast. Þeir munu síðan panta eftirfylgdartíma til að ræða niðurstöðurnar ítarlega og svara öllum spurningum sem þú gætir haft um hvað þær þýða fyrir meðgönguna þína.