Hvað er erfðafræðileg prófun? Tilgangur, stig/aðferð og niðurstöður

Erfðafræðileg prófun er læknisfræðileg prófun sem skoðar DNA þitt til að leita að breytingum í genum þínum, litningum eða próteinum. Hugsaðu um það sem að lesa leiðbeiningarhandbókina sem gerir þig einstakan. Þessi prófun getur hjálpað til við að bera kennsl á erfðafræðilega sjúkdóma, spá fyrir um áhættu þína fyrir ákveðnum sjúkdómum eða ákvarða hvort þú gætir mögulega smitað börnin þín af erfðafræðilegum sjúkdómum.

Þessar prófanir hafa orðið sífellt algengari og aðgengilegri á síðasta áratug. Þær geta veitt dýrmæta innsýn í heilsu þína, en þær eru líka djúpt persónulegar ákvarðanir sem eiga skilið vandlega umhugsun og faglega leiðsögn.

Hvað er erfðafræðileg prófun?

Erfðafræðileg prófun greinir sýni af blóði þínu, munnvatni eða öðrum vefjum til að greina breytingar í DNA röðinni þinni. Genin þín innihalda leiðbeiningar sem segja líkamanum þínum hvernig hann á að virka og þróast. Þegar þessar leiðbeiningar hafa afbrigði eða stökkbreytingar geta þær stundum leitt til heilsufarsvandamála eða aukið áhættu þína fyrir ákveðnum sjúkdómum.

Það eru nokkrar tegundir af erfðafræðilegum prófum í boði í dag. Greiningarprófanir hjálpa til við að staðfesta eða útiloka grunsamlega erfðafræðilega sjúkdóma þegar þú ert þegar með einkenni. Spáprófanir leita að genabreytingum sem gætu aukið áhættu þína á að fá sjúkdóma síðar á ævinni, jafnvel þótt þú sért heilbrigður eins og er.

Burðarprófun athugar hvort þú berir erfðafræðilegar afbrigði sem gætu smitast til barna þinna. Fæðingarfyrirbyggjandi prófun skoðar erfðafræðilega sjúkdóma hjá fóstrum á meðgöngu. Lyfjaerfðafræðileg prófun hjálpar til við að ákvarða hvernig líkaminn þinn gæti brugðist við ákveðnum lyfjum út frá erfðafræðilegri samsetningu þinni.

Af hverju er erfðafræðileg prófun gerð?

Erfðafræðilegar rannsóknir þjóna nokkrum mikilvægum tilgangi í nútíma heilbrigðisþjónustu. Læknirinn þinn gæti mælt með því til að hjálpa til við að greina ástand sem hefur verið erfitt að bera kennsl á með öðrum aðferðum. Þetta er sérstaklega gagnlegt þegar þú ert með einkenni sem gætu bent til nokkurra mismunandi erfðafræðilegra sjúkdóma.

Stundum eru rannsóknir gerðar til að meta áhættu þína á að fá ákveðna sjúkdóma í framtíðinni. Til dæmis, ef þú ert með fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein, hjartasjúkdóma eða Alzheimer-sjúkdóm, gætu erfðafræðilegar rannsóknir hjálpað til við að ákvarða persónulega áhættu þína. Þessar upplýsingar geta leiðbeint mikilvægum ákvörðunum um skimun, forvarnir og lífsstílsval.

Fjölskylduáætlanagerð er önnur algeng ástæða fyrir erfðafræðilegum rannsóknum. Ef þú ætlar að eignast börn getur burðarskimun sagt þér hvort þú og maki þinn beri erfðaafbrigði sem gætu erfst börnum þínum. Þessar upplýsingar hjálpa þér að taka upplýstar ákvarðanir um meðgöngu og fjölskylduáætlanagerð.

Erfðafræðilegar rannsóknir geta einnig hjálpað til við að leiðbeina meðferðarákvörðunum. Sum lyf virka betur eða valda færri aukaverkunum hjá fólki með ákveðin erfðaafbrigði. Læknirinn þinn gæti notað erfðafræðilegar upplýsingar til að velja árangursríkustu meðferðirnar fyrir þína sérstöku erfðafræðilegu prófíl.

Hver er aðferðin við erfðafræðilegar rannsóknir?

Erfðafræðilegt rannsóknarferli hefst venjulega með samráði við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa. Á þessum fundi ræðir þú sjúkrasögu þína, fjölskyldusögu og ástæður fyrir því að íhuga rannsóknir. Þessi samræða hjálpar til við að ákvarða hvaða tegund af rannsókn gæti verið viðeigandi fyrir þína stöðu.

Sýnataka er venjulega einföld og lítið ífarandi. Flestar erfðafræðilegar rannsóknir krefjast annaðhvort blóðsýnis sem tekið er úr handleggnum, munnvatnssýnis sem þú gefur með því að spýta í rör eða kinnsvamps þar sem frumur eru teknar úr innanverðu munni þínum. Sumar sérhæfðar rannsóknir gætu krafist annarra tegunda sýna, en þær eru sjaldgæfari.

Raunveruleg prófun fer fram á rannsóknarstofu þar sem tæknimenn greina DNA þitt. Þetta ferli getur tekið allt frá nokkrum dögum upp í nokkrar vikur, allt eftir flækjustigi prófsins. Umfangsmeiri prófanir sem skoða marga gena eða allt erfðamengið þitt taka eðlilega lengri tíma að ljúka.

Niðurstöður eru yfirleitt afhentar í gegnum heilbrigðisstarfsmann þinn frekar en beint til þín. Þetta tryggir að einhver hæfur geti útskýrt hvað niðurstöðurnar þýða og hjálpað þér að skilja hugsanlegar afleiðingar fyrir heilsu þína eða ákvarðanir um fjölskylduáætlanir.

Hvernig á að undirbúa sig fyrir erfðafræðilega prófun?

Undirbúningur fyrir erfðafræðilega prófun felur í sér bæði hagnýt og tilfinningaleg atriði. Áður en þú mætir, safnaðu upplýsingum um sjúkrasögu fjölskyldu þinnar, þar á meðal öllum þekktum erfðafræðilegum sjúkdómum, krabbameinum eða öðrum arfgengum sjúkdómum. Þessar bakgrunnsupplýsingar hjálpa heilbrigðisstarfsmanni þínum að mæla með viðeigandi prófum.

Íhugaðu hvatningu þína fyrir prófun og hvað þú vonast til að læra. Hugsaðu um hvernig mismunandi niðurstöður gætu haft áhrif á líf þitt, sambönd og framtíðaráætlanir. Sumum finnst gagnlegt að ræða þessar tilfinningar við fjölskyldumeðlimi, vini eða ráðgjafa áður en haldið er áfram með prófun.

Þú þarft ekki að fasta eða gera sérstakar breytingar á mataræði fyrir flestar erfðafræðilegar prófanir. Hins vegar gætu sumar prófanir haft sérstakar kröfur, svo fylgdu öllum leiðbeiningum sem heilbrigðisstarfsmaður þinn gefur þér. Gakktu úr skugga um að upplýsa lækninn þinn um öll lyf sem þú tekur, þó flest trufla ekki erfðafræðilega prófun.

Skipuleggðu tilfinningalega þætti þess að fá niðurstöður. Íhugaðu hverjum þú gætir viljað deila niðurstöðum með og hvernig þú munt höndla mismunandi útkomur. Sumir kjósa að hafa stuðningsmann með sér í tíma, sérstaklega þegar niðurstöður eru fengnar.

Hvernig á að lesa niðurstöður erfðafræðilegrar prófunar?

Niðurstöður erfðafræðilegra prófa geta verið flóknar og mikilvægt er að fara yfir þær með hæfum heilbrigðisstarfsmanni sem getur útskýrt hvað þær þýða fyrir þig persónulega. Niðurstöður falla yfirleitt í nokkra flokka: jákvætt, neikvætt, afbrigði með óvissri þýðingu eða ófullnægjandi.

Jákvæð niðurstaða þýðir að erfðafræðilegt afbrigði sem tengist ástandi fannst í DNA þínu. Þetta þýðir ekki endilega að þú hafir eða munir þróa með þér ástandið, en það gæti aukið áhættuna. Mikilvægið fer eftir sérstöku afbrigði og ástandi sem verið er að prófa fyrir.

Neikvæð niðurstaða þýðir að engin erfðafræðileg afbrigði sem tengjast ástandinu sem prófað var fyrir fundust. Hins vegar tryggir þetta ekki að þú munir ekki þróa með þér ástandið, þar sem ekki eru allar erfðafræðilegar orsakir þekktar og umhverfisþættir gegna einnig mikilvægu hlutverki í heilsu.

Afbrigði með óvissri þýðingu eru erfðafræðilegar breytingar þar sem vísindamenn eru ekki enn vissir um hvort þær auki áhættu á sjúkdómum. Þessar niðurstöður geta verið pirrandi, en rannsóknir halda áfram til að hjálpa til við að skýra merkingu þessara afbrigða með tímanum.

Erfðaráðgjafi þinn eða læknir mun hjálpa þér að skilja hvað sérstakar niðurstöður þínar þýða fyrir heilsu þína, fjölskylduáætlanagerð og læknishjálp. Þeir geta einnig hjálpað þér að ákveða hvort fjölskyldumeðlimir ættu að íhuga að fara í próf út frá niðurstöðum þínum.

Hvernig á að meðhöndla niðurstöður erfðafræðilegra prófa?

Að meðhöndla niðurstöður erfðafræðilegra prófa felur í sér bæði læknisfræðilega og persónulega sjónarmið. Ef niðurstöður þínar sýna aukna áhættu fyrir ákveðnum sjúkdómum gæti heilbrigðisstarfsmaður þinn mælt með aukinni skimun, forvarnarráðstöfunum eða lífsstílsbreytingum til að draga úr áhættunni.

Regluleg eftirfylgni verður sérstaklega mikilvæg þegar þú ert með erfðafræðileg afbrigði sem tengjast aukinni áhættu á sjúkdómum. Þetta gæti falið í sér tíðari skimun, að hefja skimun á yngri aldri eða nota viðkvæmari prófunaraðferðir en venjulega er mælt með fyrir almenning.

Lífsstílsbreytingar geta oft hjálpað til við að draga úr áhættu þinni jafnvel þegar þú hefur erfðafræðilega tilhneigingu. Læknirinn þinn gæti mælt með sérstökum breytingum á mataræði, æfingarútínum eða öðrum lífsstílsbreytingum byggt á erfðafræðilegu sniði þínu og áhættuþáttum.

Íhugaðu afleiðingarnar fyrir fjölskyldumeðlimi þína. Sum afbrigði erfist, sem þýðir að ættingjar þínir gætu líka borið þau. Erfðaráðgjafi þinn getur hjálpað þér að skilja hvaða fjölskyldumeðlimir gætu haft gagn af prófunum og hvernig á að nálgast þessi viðkvæmu samtöl.

Haltu erfðafræðilegum upplýsingum þínum einkamálum og öruggum. Þó erfðafræðileg mismunun sé ólögleg í mörgum tilfellum, gætirðu viljað íhuga hugsanlegar afleiðingar áður en þú deilir erfðafræðilegum upplýsingum með vinnuveitendum, vátryggjendum eða öðrum utan nánustu fjölskyldu þinnar og heilbrigðisþjónustuteymis.

Hverjir eru kostir erfðafræðilegra prófana?

Erfðafræðilegar prófanir bjóða upp á nokkra hugsanlega kosti sem geta haft veruleg áhrif á heilsu þína og lífsáætlanagerð. Snemmtæk uppgötvun og forvarnir eru kannski mikilvægustu kostirnir. Þegar þú veist að þú ert í aukinni hættu á ákveðnum sjúkdómum geturðu unnið með heilbrigðisstarfsmanni þínum að því að innleiða skimunar- og forvarnarstefnu áður en einkenni koma fram.

Persónubundin læknishjálp verður möguleg þegar erfðafræðilegar upplýsingar þínar leiðbeina meðferðarákvörðunum. Sum lyf virka betur hjá fólki með sérstök erfðaafbrigði, á meðan önnur gætu valdið aukaverkunum. Þessar upplýsingar hjálpa lækninum þínum að velja áhrifaríkustu og öruggustu meðferðirnar fyrir einstakt erfðafræðilegt snið þitt.

Ákvarðanir um fjölskylduáætlanagerð geta verið upplýstari þegar þú skilur erfðafræðilega áhættu þína. Burðarprófanir geta hjálpað þér og maka þínum að skilja líkurnar á að senda erfðafræðilega sjúkdóma til barna þinna, sem gerir þér kleift að taka upplýstar ákvarðanir um meðgöngu og æxlunarvalkosti.

Hugarfriður er annar mikilvægur ávinningur fyrir marga. Þegar erfðafræðilegar rannsóknir sýna að þú ert ekki með afbrigði tengd sjúkdómum sem eru í fjölskyldunni þinni, getur það veitt mikla léttir og dregið úr kvíða varðandi framtíðarheilsu þína.

Sumir uppgötva að erfðafræðilegar rannsóknir hjálpa þeim að tengjast öðrum sem deila svipuðum erfðafræðilegum sjúkdómum eða áhættu. Stuðningshópar og netsamfélög geta veitt dýrmætan tilfinningalegan stuðning og hagnýt ráð varðandi meðhöndlun erfðafræðilegra upplýsinga.

Hver er áhættan og takmarkanir erfðafræðilegra rannsókna?

Þó að erfðafræðilegar rannsóknir bjóði upp á marga kosti er mikilvægt að skilja takmarkanir þeirra og hugsanlega áhættu. Tilfinningaleg og sálræn áhrif geta verið veruleg, sérstaklega þegar niðurstöður sýna aukna áhættu fyrir alvarlega sjúkdóma. Sumir upplifa kvíða, þunglyndi eða álag í samböndum eftir að hafa fengið niðurstöður erfðafræðilegra rannsókna.

Erfðafræðilegar rannsóknir geta ekki spáð með vissu hvort þú færð sjúkdóm. Að hafa erfðaafbrigði tengt sjúkdómi tryggir ekki að þú veikist og að hafa ekki þekkt afbrigði tryggir ekki að þú haldist heilbrigður. Margir þættir fyrir utan erfðafræði hafa áhrif á heilsufar þitt.

Áhyggjur af friðhelgi einkalífsins og mismunun, þó að þær séu verndaðar með lögum í mörgum tilfellum, valda enn áhyggjum hjá sumum. Það er alltaf einhver áhætta á að erfðafræðilegum upplýsingum gæti verið misnotað, þrátt fyrir lög sem ætlað er að koma í veg fyrir erfðafræðilega mismunun í atvinnu og tryggingum.

Rangt jákvætt og rangt neikvætt geta komið fyrir, þó þau séu tiltölulega sjaldgæf með nútíma rannsóknaraðferðum. Tæknilegar villur í sýnatöku, vinnslu eða túlkun geta stundum leitt til rangra niðurstaðna.

Fjölskyldudýnamík getur orðið flókin þegar erfðafræðilegar rannsóknir leiða í ljós óvæntar upplýsingar. Stundum afhjúpa niðurstöður ekki feðralínu, áður óþekkt erfðafræðileg ástand í fjölskyldumeðlimum eða aðrar viðkvæmar upplýsingar sem hafa áhrif á sambönd.

Kostnaður við erfðafræðilegar rannsóknir er mjög breytilegur og er ekki alltaf tryggður af tryggingum. Jafnvel þegar upphafleg rannsókn er tryggð, gæti eftirfylgni, viðbótar skimun eða forvarnarmeðferðir falið í sér verulegan kostnað úr eigin vasa.

Hvaða sjúkdóma er hægt að greina með erfðafræðilegum rannsóknum?

Erfðafræðilegar rannsóknir geta greint eða metið áhættu fyrir hundruðum mismunandi sjúkdóma, allt frá algengum til afar sjaldgæfra sjúkdóma. Sérstakir sjúkdómar sem prófaðir eru, fer eftir tegund rannsóknar sem þú velur og persónulegri og fjölskyldusögu þinni.

Algengir sjúkdómar sem erfðafræðilegar rannsóknir geta greint eru meðal annars arfgeng krabbameinssyndróm eins og BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingar sem tengjast brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Hjartasjúkdómar eins og ofstækkunarsjúkdómur í hjarta, langt QT-heilkenni og fjölskyldubundin blóðfituhækkun er einnig hægt að greina með erfðafræðilegum rannsóknum.

Taugasjúkdómar eru annað stórt flokkur erfðafræðilegra rannsókna. Rannsóknir geta greint erfðaafbrigði sem tengjast Alzheimer-sjúkdómi, Parkinsonsveiki, Huntington-sjúkdómi og ýmsum arfgengum flogaveiki og hreyfitruflunum.

Efnaskiptasjúkdómar, sem hafa áhrif á hvernig líkaminn vinnur úr næringarefnum og framleiðir orku, er oft hægt að greina með erfðafræðilegum rannsóknum. Þetta felur í sér sjúkdóma eins og fenýlketónúríu (PKU), slímseigjusjúkdóm og ýmsa ensímskort sem geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum ef þeim er ekki stjórnað rétt.

Sjaldgæfir erfðafræðilegir sjúkdómar, stundum kallaðir munaðarlausir sjúkdómar, er einnig hægt að greina með alhliða erfðafræðilegum rannsóknum. Þó að hver einstakur sjaldgæfur sjúkdómur hafi áhrif á fáa einstaklinga, eru þúsundir þekktra sjaldgæfra erfðafræðilegra sjúkdóma og erfðafræðilegar rannsóknir hjálpa til við að veita svör fyrir fjölskyldur sem glíma við óútskýrð einkenni.

Lyfjaerfðafræðipróf skoða hvernig genin þín hafa áhrif á viðbrögð þín við lyfjum. Þetta getur hjálpað til við að spá fyrir um hvort þú munt svara vel ákveðnum lyfjum, þurfa mismunandi skammta eða gætir fengið aukaverkanir af ákveðnum lyfjum.

Hvenær ætti ég að íhuga erfðafræðipróf?

Ýmsar aðstæður gætu fengið þig til að íhuga erfðafræðipróf. Sterk fjölskyldusaga um erfðafræðilegar aðstæður, krabbamein eða aðra arfgenga sjúkdóma er oftast algengasta ástæðan fyrir því að fólk sækist eftir prófunum. Ef margir fjölskyldumeðlimir hafa verið greindir með sama ástand, sérstaklega á ungum aldri, gæti erfðafræðipróf hjálpað til við að skýra áhættu þína.

Persónuleg sjúkrasaga getur einnig bent til þess að erfðafræðipróf gætu verið gagnleg. Ef þú hefur verið greindur með ákveðnar tegundir krabbameins, sérstaklega á ungum aldri, eða ef þú ert með óvenjuleg einkenni sem læknar hafa ekki getað útskýrt, gæti erfðafræðipróf veitt svör.

Skipulagning meðgöngu er annað mikilvægt tækifæri til að íhuga erfðafræðipróf. Ef þú ætlar að eignast börn og hefur áhyggjur af því að senda erfðafræðilegar aðstæður til afkvæma þinna, getur burðarskimun veitt dýrmætar upplýsingar fyrir ákvarðanir um fjölskylduáætlanagerð.

Þjóðernislegur bakgrunnur hefur stundum áhrif á ráðleggingar um erfðafræðipróf. Ákveðnar erfðafræðilegar aðstæður eru algengari í ákveðnum þjóðum, þannig að arfleifð þín gæti haft áhrif á hvaða próf læknirinn þinn mælir með.

Ef þú ert með einkenni sem gætu bent til erfðafræðilegs ástands, gæti prófun hjálpað til við greiningu og meðferðaráætlun. Þetta á sérstaklega við um aðstæður sem hægt er að stjórna á áhrifaríkari hátt þegar þær greinast snemma.

Stundum er mælt með erfðafræðiprófi byggt á niðurstöðum annarra læknisfræðilegra prófa. Til dæmis, ef myndgreiningarrannsóknir eða blóðprufur benda til erfðafræðilegs ástands, gæti erfðafræðipróf verið næsta skref í greiningarvinnu þinni.

Er erfðafræðipróf rétt fyrir alla?

Erfðafræðilegar rannsóknir eru ekki viðeigandi eða nauðsynlegar fyrir alla. Ákvörðunin um að fara í rannsóknir er mjög persónuleg og fer eftir einstökum aðstæðum þínum, gildum og markmiðum. Sumir telja erfðafræðilegar upplýsingar mjög verðmætar, á meðan aðrir kjósa að vita ekki um hugsanlega framtíðarheilsuáhættu.

Hæfni þín til að takast á við hugsanlega óþægilegar upplýsingar ætti að vera þáttur í ákvörðun þinni. Ef það að læra um aukin sjúkdómsáhættu myndi valda þér verulegri kvíða eða hafa neikvæð áhrif á lífsgæði þín, gætu erfðafræðilegar rannsóknir ekki verið réttar fyrir þig.

Íhugaðu hvort erfðafræðilegar upplýsingar myndu í raun breyta læknismeðferð þinni eða lífsákvörðunum. Ef þú fylgir þegar heilbrigðum lífsstílsvenjum og ferð í viðeigandi skimun, gætu erfðafræðilegar rannsóknir ekki veitt frekari aðgerðarupplýsingar.

Fjölskyldudýnamík og samskipti geta haft áhrif á hvort erfðafræðilegar rannsóknir eru réttar fyrir þig. Sumir kjósa að ræða rannsóknir við fjölskyldumeðlimi fyrst, á meðan aðrir vilja taka sjálfstæðar ákvarðanir um erfðafræðilegar upplýsingar sínar.

Núverandi lífsaðstæður þínar gætu haft áhrif á tímasetningu erfðafræðilegra rannsókna. Miklar lífsbreytingar, streituvaldandi tímabil eða önnur heilsufarsvandamál gætu gert það betra að fresta rannsóknum þar til þú ert betur undirbúinn/uð til að takast á við niðurstöðurnar.

Aðgangur að erfðaráðgjöf og viðeigandi læknisfræðilegri eftirfylgni ætti að íhuga áður en farið er í rannsóknir. Að hafa stuðning frá hæfu fagfólki hjálpar til við að tryggja að þú getir rétt túlkað og brugðist við niðurstöðum erfðafræðilegra rannsókna.

Algengar spurningar um erfðafræðilegar rannsóknir

Sp.1 Nær trygging erfðafræðilegar rannsóknir?

Tryggingavernd fyrir erfðafræðilegar prófanir er mjög mismunandi eftir tryggingaráætlun þinni, tiltekinni prófun og sjúkrasögu þinni. Mörg tryggingafyrirtæki greiða fyrir erfðafræðilegar prófanir þegar þær eru læknisfræðilega nauðsynlegar og mælt er með þeim af heilbrigðisstarfsmanni, sérstaklega ef þú hefur fjölskyldusögu um erfðafræðilega sjúkdóma eða einkenni sem benda til erfðafræðilegrar röskunar.

The Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) veitir nokkra vernd gegn erfðafræðilegri mismunun í heilsuvernd og atvinnu, en stefnur um umfjöllun eru enn mismunandi. Það er mikilvægt að hafa samband við tryggingafyrirtækið þitt áður en þú ferð í próf til að skilja hvaða kostnað þú gætir þurft að bera.

Sp.2 Getur erfðafræðileg prófun spáð fyrir um hvenær ég mun fá sjúkdóm?

Erfðafræðileg prófun getur ekki spáð nákvæmlega fyrir um hvenær eða hvort þú færð sjúkdóm. Að hafa erfðaafbrigði sem tengjast sjúkdómi eykur áhættuna þína, en margir þættir hafa áhrif á hvort og hvenær einkenni gætu komið fram. Umhverfisþættir, lífsstílsval og önnur erfðafræðileg afbrigði gegna öll mikilvægu hlutverki við að ákvarða raunverulegar heilsufarslegar niðurstöður þínar.

Sumir erfðafræðilegir sjúkdómar hafa meira fyrirsjáanlegt mynstur, en jafnvel þá getur tímasetningin og alvarleikinn verið mjög mismunandi milli einstaklinga. Erfðaráðgjafi þinn getur hjálpað þér að skilja hvað sérstakar niðurstöður þínar þýða fyrir persónulega áhættu þína og tímalínu.

Sp.3 Mun erfðafræðileg prófun hafa áhrif á fjölskyldusambönd mín?

Erfðafræðileg prófun getur stundum haft áhrif á fjölskyldusambönd, bæði jákvætt og neikvætt. Að læra um erfðafræðilega áhættu gæti fært fjölskyldur nær saman þar sem þær styðja hver aðra í gegnum skimun og forvarnir. Hins vegar getur það einnig skapað spennu ef fjölskyldumeðlimir eru ósammála um prófanir eða hafa mismunandi nálgun við að stjórna erfðafræðilegum upplýsingum.

Stundum leiðir erfðafræðileg prófun í ljós óvæntar upplýsingar um fjölskyldutengsl eða afhjúpar erfðafræðilega sjúkdóma sem aðrir fjölskyldumeðlimir vissu ekki að þeir gætu haft. Það er mikilvægt að íhuga hvernig þú ætlar að takast á við þessar aðstæður og hvort þú vilt deila niðurstöðum þínum með fjölskyldumeðlimum.

Sp.4 Hversu nákvæmar eru erfðafræðilegar prófanir?

Nútíma erfðafræðilegar prófanir eru almennt mjög nákvæmar þegar þær eru framkvæmdar af virtum rannsóknarstofum. Hins vegar getur nákvæmni verið mismunandi eftir tiltekinni prófun, ástandinu sem verið er að prófa fyrir og gæðum rannsóknarstofunnar sem framkvæmir greininguna. Flestar klínískar erfðafræðilegar prófanir hafa nákvæmnihlutfall yfir 99% til að greina tilteknar afbrigði sem þær eru hannaðar til að bera kennsl á.

Það er mikilvægt að skilja að erfðafræðilegar prófanir geta aðeins greint þekkt erfðafræðileg afbrigði sem tengjast sjúkdómum. Þegar skilningur okkar á erfðafræði batnar, uppgötvast ný afbrigði, sem þýðir að neikvæð prófun í dag ábyrgist ekki að þú hafir ekki erfðafræðilega tilhneigingu til sjúkdóms.

Sp.5 Get ég fengið erfðafræðilega prófun án þess að hafa samband við lækninn minn?

Bein-til-neytenda erfðafræðileg prófun er í boði og gerir þér kleift að panta prófanir án þess að hafa samband við heilbrigðisstarfsmann þinn. Hins vegar er almennt mælt með því að vinna með hæfum heilbrigðisstarfsmanni eða erfðaráðgjafa til að tryggja að þú veljir viðeigandi prófanir og túlkar niðurstöður á réttan hátt.

Heilbrigðisstarfsmenn geta hjálpað þér að skilja hvaða prófanir eru mikilvægastar fyrir þína stöðu, túlka flóknar niðurstöður og þróa viðeigandi eftirfylgdaráætlanir. Þeir geta einnig hjálpað þér að skilja takmarkanir mismunandi tegunda erfðafræðilegra prófana og hvernig niðurstöður gætu haft áhrif á læknishjálp þína.