Erfðarannsóknir

Erfðarannsóknir fela í sér að skoða DNA þitt, efnafræðilega gagnagrunnin sem ber í sér leiðbeiningar um líkamsstarfsemi þína. Erfðarannsóknir geta afhjúpað breytingar (erfðabreytingar) í genum þínum sem geta valdið sjúkdómum eða veikindum. Þó að erfðarannsóknir geti veitt mikilvægar upplýsingar um greiningu, meðferð og fyrirbyggjandi aðgerðir gegn sjúkdómum, eru takmarkanir. Til dæmis, ef þú ert heilbrigður einstaklingur, þýðir jákvætt niðurstaða úr erfðarannsókn ekki alltaf að þú munir fá sjúkdóm. Aftur á móti, í sumum aðstæðum tryggir neikvætt niðurstaða ekki að þú fáir ekki ákveðna röskun.

Erfðagreining gegnir mikilvægu hlutverki við að ákvarða áhættu á að fá ákveðnar sjúkdóma, svo og skimun og stundum lækninga. Mismunandi gerðir erfðagreininga eru gerðar af mismunandi ástæðum: Greiningarpróf. Ef þú ert með einkenni sjúkdóms sem kann að vera af völdum erfðabreytinga, stundum kallaðar stökkbreytt gen, getur erfðagreining komið í ljós hvort þú ert með grunaða röskun. Til dæmis má nota erfðagreiningu til að staðfesta greiningu á blöðruhálskirtli eða Huntingtonssjúkdómi. Einkenna- og spápróf. Ef þú ert með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóm getur það að fá erfðagreiningu áður en þú færð einkenni sýnt hvort þú sért í áhættu á að fá þann sjúkdóm. Til dæmis getur þessi tegund prófs verið gagnleg til að bera kennsl á áhættu þína á ákveðnum tegundum þvagblöðrukrabbameins. Berapróf. Ef þú ert með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóm — svo sem seglsíðusjúkdóm eða blöðruhálskirtli — eða þú tilheyrir þjóðerni sem hefur mikla áhættu á ákveðnum erfðasjúkdómi, geturðu valið að fá erfðagreiningu áður en þú eignast börn. Víðtækara berapróf getur greint gen sem tengjast fjölbreyttu úrvali erfðasjúkdóma og stökkbreytinga og getur greint hvort þú og maki þinn eruð berar um sömu sjúkdómana. Lyfjaerfðafræði. Ef þú ert með ákveðið heilsufarsástand eða sjúkdóm getur þessi tegund erfðagreiningar hjálpað til við að ákvarða hvaða lyf og skammtur verður mest árangursríkur og gagnlegur fyrir þig. Fæðingarpróf. Ef þú ert þunguð geta próf greint sumar tegundir af frávikum í genum barnsins. Downs heilkenni og trisomy 18 heilkenni eru tvær erfðasjúkdómar sem eru oft skimaðar fyrir sem hluti af erfðagreiningu fyrir fæðingu. Hefðbundið er þetta gert með því að skoða markaða í blóði eða með innrásarprófum eins og fósturvatnsrannsókn. Nýrri próf sem kallast frumu-laust DNA próf skoða DNA barnsins með blóðprufu sem tekin er á móður. Nýfæddaskimun. Þetta er algengasta tegund erfðagreiningar. Í Bandaríkjunum krefjast allar fylki þess að nýfædd börn séu prófuð fyrir ákveðnar erfðafræðilegar og efnaskiptafræðilegar frávik sem valda ákveðnum sjúkdómum. Þessi tegund erfðagreiningar er mikilvæg vegna þess að ef niðurstöður sýna að það er röskun eins og meðfædd skjaldvakabrestur, seglsíðusjúkdómur eða fenýlketónúrí (PKU), getur umönnun og meðferð hafist strax. Frjóvgunarpróf. Einnig kallað erfðagreining fyrir frjóvgun, má nota þetta próf þegar þú reynir að eignast barn með hjálp frjóvgunar. Frumefnin eru skimað fyrir erfðafræðilegum frávikum. Frumefni án frávika eru gróðursett í legið í von um að ná meðgöngu.

Erfðarannsóknir hafa yfirleitt lítið líkamlegt áhrif. Blóðprufur og munnslímuprufur eru nánast áhrifalausar. Hins vegar er örlítil hætta á fósturláti (yfirlæti) við fæðingarpróf eins og vökvasýnatöku eða þvagblaðarsýnatöku. Erfðarannsóknir geta einnig haft tilfinningalegar, félagslegar og fjárhagslegar áhættuþætti. Ræddu öll áhrif og ávinning erfðarannsókna við lækni, erfðafræðing eða erfðaráðgjafa áður en þú ferð í erfðarannsókn.

Áður en þú ferð í erfðarannsókn, safnaðu eins miklum upplýsingum og þú getur um læknisfræðilega sögu fjölskyldunnar. Síðan skaltu ræða við lækni þinn eða erfðaráðgjafa um persónulega og fjölskyldusögu þína til að skilja áhættu þína betur. Spyrðu spurninga og ræddu allar áhyggjur um erfðarannsókn á því fundi. Ræddu einnig möguleika þína, eftir því sem niðurstöður prófsins verða. Ef þú ert að láta rannsaka þig fyrir erfðagalla sem er algengur í fjölskyldum, gætirðu viljað íhuga að ræða við fjölskyldu þína um ákvörðun þína um að fara í erfðarannsókn. Að hafa þessi samtal fyrir próf getur gefið þér tilfinningu fyrir því hvernig fjölskylda þín gæti brugðist við prófniðurstöðum og hvernig það gæti haft áhrif á þá. Ekki allar sjúkratryggingar greiða fyrir erfðarannsóknir. Áður en þú ferð í erfðarannsókn skaltu því hafa samband við tryggingafélag þitt til að sjá hvað verður greitt. Í Bandaríkjunum hjálpar sambandslögin um mismunun vegna erfðaupplýsinga frá 2008 (GINA) að koma í veg fyrir að sjúkratryggingafélög eða vinnuveitendur mismuni þér vegna prófniðurstaðna. Samkvæmt GINA er einnig ólöglegt að mismuna á vinnumarkaði vegna erfðafræðilegrar áhættu. Lög þessi ná þó ekki til líftrygginga, langtímaumönnunartrygginga eða örorkubóta. Flest ríki bjóða upp á viðbótarvernd.

Eftir því hvaða próf er um að ræða, verður tekið sýni úr blóði, húð, fósturvökva eða öðrum vefjum og sent á rannsóknarstofu til greiningar. Blóðsýni. Starfsmaður á heilbrigðisstofnun tekur sýnið með því að stinga nál í bláæð í handleggnum. Fyrir nýfæddabarnsskjáningarpróf er blóðsýni tekið með því að stinga í hælinn á barninu. Kinnþurrkur. Fyrir sum próf er tekið þurrksýni úr innanverðu kinninni til erfðarannsókna. Fosturvökvaþurrkur. Í þessari erfðarannsókn fyrir fæðingu, setur læknir þunna, hola nál í gegnum kviðvegg og inn í leg til að safna litlu magni af fósturvökva til rannsóknar. Móðurkakaþurrkur. Í þessari erfðarannsókn fyrir fæðingu tekur læknir vefjasýni úr fylgjunni. Eftir því hvaða aðstæður eru, má taka sýnið með slöngunni (þvagblöðru) í gegnum legháls eða í gegnum kviðvegg og leg með þunni nál.