Adrenoleucodistrofia
Panoramica
L'adrenoleucodistrofia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) è un tipo di condizione ereditaria (genetica) che danneggia la membrana (guaina mielinica) che isola le cellule nervose nel cervello.
Nell'adrenoleucodistrofia (ALD), il corpo non riesce a metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), causando un accumulo di VLCFA saturi nel cervello, nel sistema nervoso e nella ghiandola surrenale.
Il tipo più comune di ALD è l'ALD legata all'X, causata da un difetto genetico sul cromosoma X. L'ALD legata all'X colpisce i maschi più gravemente delle femmine, che sono portatrici della malattia.
Le forme di ALD legata all'X includono:
- ALD ad insorgenza infantile. Questa forma di ALD legata all'X si verifica di solito tra i 4 e i 10 anni. La sostanza bianca del cervello viene progressivamente danneggiata (leucodistrofia) e i sintomi peggiorano nel tempo. Se non diagnosticata precocemente, l'ALD ad insorgenza infantile può portare alla morte entro cinque o dieci anni.
- Malattia di Addison. Le ghiandole che producono ormoni (ghiandole surrenali) spesso non riescono a produrre abbastanza steroidi (insufficienza surrenale) nelle persone affette da ALD, causando una forma di ALD legata all'X nota come malattia di Addison.
- Adrenomieloneuropatia. Questa forma di ALD legata all'X ad insorgenza nell'età adulta è una forma meno grave e a progressione lenta che causa sintomi come andatura rigida e disfunzione della vescica e dell'intestino. Le donne portatrici di ALD possono sviluppare una forma lieve di adrenomieloneuropatia.
Diagnosi
Per diagnosticare l'ALD, il medico esaminerà i sintomi, l'anamnesi e la storia familiare. Effettuerà una visita fisica e richiederà diversi esami, tra cui:
- Risonanza magnetica (RMN). In una RMN, potenti magneti e onde radio creano immagini dettagliate del cervello. Questo permette ai medici di rilevare anomalie cerebrali che potrebbero indicare adrenoleucodistrofia, incluso il danno al tessuto nervoso (sostanza bianca) del cervello. I medici possono utilizzare diversi tipi di RMN per visualizzare le immagini cerebrali più dettagliate e rilevare i segni precoci di leucodistrofia.
- Esame della vista. La misurazione delle risposte visive può monitorare la progressione della malattia nei maschi che non presentano altri sintomi.
- Biopsia cutanea e coltura di fibroblasti. In alcuni casi, può essere prelevato un piccolo campione di pelle per verificare livelli elevati di VLCFA.
Esami del sangue. Questi esami controllano i livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel sangue, che sono un indicatore chiave dell'adrenoleucodistrofia.
I medici utilizzano campioni di sangue per test genetici per identificare difetti o mutazioni che causano l'ALD. I medici utilizzano anche gli esami del sangue per valutare il funzionamento delle ghiandole surrenali.
Trattamento
La leuocodistrofia adrenoleucodistrofica non ha una cura. Tuttavia, il trapianto di cellule staminali può arrestare la progressione della malattia se effettuato alla comparsa dei primi sintomi neurologici. I medici si concentreranno sul sollievo dei sintomi e sul rallentamento della progressione della malattia.
Le opzioni di trattamento possono includere:
- Trapianto di cellule staminali. Questa può essere un'opzione per rallentare o arrestare la progressione della leuocodistrofia adrenoleucodistrofica nei bambini se la malattia viene diagnosticata e trattata precocemente. Le cellule staminali possono essere prelevate dal midollo osseo tramite trapianto di midollo osseo.
- Trattamento dell'insufficienza surrenale. Molte persone affette da leuocodistrofia adrenoleucodistrofica sviluppano un'insufficienza surrenale e necessitano di test regolari della ghiandola surrenale. L'insufficienza surrenale può essere trattata efficacemente con steroidi (terapia sostitutiva con corticosteroidi).
- Farmaci. Il medico può prescrivere farmaci per aiutare ad alleviare i sintomi, tra cui rigidità e convulsioni.
- Fisioterapia. La fisioterapia può aiutare ad alleviare gli spasmi muscolari e ridurre la rigidità muscolare. Il medico può raccomandare sedie a rotelle e altri ausili per la mobilità, se necessario.
In un recente studio clinico, ragazzi con ALD cerebrale in fase iniziale sono stati trattati con terapia genica come alternativa al trapianto di cellule staminali. I primi risultati della terapia genica sono promettenti. La progressione della malattia si è stabilizzata nell'88% dei ragazzi che hanno partecipato allo studio. Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare i risultati a lungo termine e la sicurezza della terapia genica per l'ALD cerebrale.
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