Albinismo

Il termine albinismo di solito si riferisce all'albinismo oculocutaneo (OCA). L'OCA è un gruppo di disturbi ereditari in cui il corpo produce poca o nessuna melanina, una sostanza che determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. La melanina svolge anche un ruolo nello sviluppo e nella funzione degli occhi, quindi le persone con albinismo hanno problemi di vista.

I sintomi dell'albinismo si manifestano solitamente nel colore della pelle, dei capelli e degli occhi, ma a volte le differenze sono minime. Le persone con albinismo sono anche sensibili agli effetti del sole, quindi hanno un rischio maggiore di sviluppare un cancro della pelle.

Sebbene non esista una cura per l'albinismo, le persone affette da questo disturbo possono adottare misure per proteggere la pelle e gli occhi e ricevere adeguate cure oculistiche e dermatologiche.

I sintomi dell'albinismo interessano il colore della pelle, dei capelli e degli occhi, nonché la vista. La forma di albinismo più facile da notare si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara rispetto ai fratelli o ad altri parenti. Ma il colore della pelle, chiamato anche pigmentazione, e il colore dei capelli possono variare dal bianco al marrone. Le persone di discendenza africana che hanno l'albinismo possono avere una pelle marrone chiaro o marrone rossastro e lentiggini. Per alcune persone, il colore della pelle può essere quasi uguale a quello dei genitori o dei fratelli senza albinismo. Con l'esposizione al sole, alcune persone possono sviluppare: Lentiggini. Nei, con o senza colore, che a volte sono rosa. Macchie grandi simili a lentiggini, chiamate lentiggini solari (len-TIJ-ih-neez). Scottature solari e incapacità di abbronzarsi. Per alcune persone con albinismo, il colore della pelle non cambia mai. Per altre, la produzione di melanina può iniziare o aumentare durante l'infanzia e l'adolescenza, con conseguenti lievi cambiamenti di colore. Il colore dei capelli può variare dal bianco al marrone. Le persone di discendenza africana o asiatica che hanno l'albinismo possono avere capelli gialli, rossi o marroni. Il colore dei capelli può anche scurirsi entro la prima età adulta. Oppure i capelli possono macchiarsi a contatto con i minerali presenti nell'acqua e nell'ambiente, facendo apparire i capelli più scuri con l'età. Ciglia e sopracciglia sono spesso chiare. Il colore degli occhi può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età. Con l'albinismo, le parti colorate degli occhi, chiamate iridi, di solito non hanno abbastanza pigmento. Ciò consente alla luce di attraversare le iridi e rende gli occhi estremamente sensibili alla luce intensa. Per questo motivo, gli occhi molto chiari possono apparire rossi in alcune condizioni di illuminazione. I problemi di vista sono una caratteristica chiave di tutti i tipi di albinismo. I problemi agli occhi possono includere: Movimento rapido e avanti e indietro degli occhi che non può essere controllato, chiamato nistagmo. Una posizione della testa o una postura della testa insolita, come inclinare la testa per cercare di ridurre i movimenti degli occhi e vedere meglio. Occhi che non riescono a guardare nella stessa direzione contemporaneamente o sembrano essere strabici, una condizione chiamata strabismo. Problemi a vedere oggetti vicini o lontani, chiamati ipermetropia o miopia. Sensibilità estrema alla luce, chiamata fotofobia. Una differenza nella curvatura della superficie anteriore dell'occhio o del cristallino all'interno dell'occhio, chiamata astigmatismo, che provoca visione sfocata. Differenze nello sviluppo del sottile strato di tessuto sulla parete posteriore interna dell'occhio, chiamato retina. Questa differenza si traduce in una riduzione della vista. Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono i normali percorsi nervosi nell'occhio. Questo è chiamato errato instradamento del nervo ottico. Scarsa percezione della profondità, il che significa non essere in grado di vedere le cose in tre dimensioni e giudicare quanto lontano è un oggetto. Cecità legale - vista inferiore a 20/200 - o cecità completa. Alla nascita del bambino, l'operatore sanitario può notare una mancanza di colore nei capelli o nella pelle che colpisce ciglia e sopracciglia. Il fornitore probabilmente ordinerà un esame degli occhi e seguirà attentamente eventuali cambiamenti nel colore della pelle e nella vista del bambino. Se si osservano segni di albinismo nel proprio bambino, parlare con il proprio medico. Contattare il proprio medico se il bambino con albinismo presenta frequenti epistassi, facili lividi o infezioni prolungate. Questi sintomi possono suggerire condizioni ereditarie rare ma gravi che includono l'albinismo.

Alla nascita del bambino, l'operatore sanitario potrebbe notare una mancanza di colore nei capelli o nella pelle che colpisce ciglia e sopracciglia. L'operatore probabilmente ordinerà un esame oculistico e seguirà attentamente eventuali cambiamenti nel colore della pelle e nella vista del bambino.

Se si osservano segni di albinismo nel proprio bambino, si rivolga al proprio operatore sanitario.

Contattare il proprio operatore sanitario se il bambino affetto da albinismo presenta frequenti epistassi, facili lividi o infezioni prolungate. Questi sintomi possono suggerire condizioni ereditarie rare ma gravi che includono l'albinismo.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, si ereditano due geni alterati, a volte chiamati mutazioni. Se ne riceve uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene alterato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano con due geni sani. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio sano che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto con due geni alterati.

Diversi geni forniscono istruzioni per la produzione di una delle diverse proteine coinvolte nella produzione di melanina. La melanina è prodotta da cellule chiamate melanociti che si trovano nella pelle, nei capelli e negli occhi.

L'albinismo è causato da un'alterazione di uno di questi geni. Possono verificarsi diversi tipi di albinismo, principalmente in base all'alterazione genetica che ha causato il disturbo. L'alterazione genetica può comportare una totale assenza di melanina o una forte diminuzione della quantità di melanina.

I tipi di albinismo sono raggruppati in base al modo in cui vengono trasmessi nelle famiglie e al gene interessato.

• Albinismo oculocutaneo (OCA), il tipo più comune, significa che una persona riceve due copie di un gene alterato, una da ciascun genitore. Questo è chiamato eredità autosomica recessiva. L'OCA è il risultato di un'alterazione in uno di otto geni, etichettati da OCA1 a OCA8. L'OCA causa una diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, nonché problemi alla vista. La quantità di pigmento varia a seconda del tipo. Il colore risultante della pelle, dei capelli e degli occhi varia anche tra e all'interno dei tipi.
• Albinismo oculare è principalmente limitato agli occhi, causando problemi alla vista. La forma più comune di albinismo oculare è il tipo 1. Questo tipo è trasmesso da un'alterazione genetica sul cromosoma X. L'albinismo oculare legato all'X può essere trasmesso da una madre che porta un gene X alterato a suo figlio. Questo è chiamato eredità recessiva legata all'X. L'albinismo oculare si verifica generalmente solo nei maschi. È molto meno comune dell'OCA.
• Albinismo correlato a rare sindromi ereditarie può verificarsi. Ad esempio, la sindrome di Hermansky-Pudlak include una forma di OCA, nonché problemi di sanguinamento e lividi e malattie polmonari e intestinali. La sindrome di Chediak-Higashi include una forma di OCA, nonché problemi immunitari con infezioni ricorrenti, problemi al cervello e ai nervi, disturbi emorragici e altri problemi gravi.

I fattori di rischio dipendono dal fatto che uno o entrambi i genitori siano portatori di un gene alterato. I diversi tipi di albinismo hanno diversi tipi di modelli di ereditarietà.

L'albinismo può includere complicazioni cutanee e oculari. Può anche includere sfide sociali ed emotive.

I problemi alla vista possono influenzare l'apprendimento, il lavoro e la capacità di guidare.

Le persone con albinismo hanno una pelle molto sensibile alla luce e al sole. Le scottature solari sono una delle complicazioni più gravi dell'albinismo. L'esposizione al sole può causare danni solari, che possono provocare una pelle ruvida e ispessita. Le scottature solari possono anche aumentare il rischio di sviluppare un cancro della pelle.

A causa della mancanza di pigmento cutaneo, un tipo di cancro della pelle chiamato melanoma può apparire come escrescenze o nei rosa o rossi, piuttosto che il solito colore nero o marrone. Questo può rendere più difficile identificare il cancro della pelle in una fase iniziale. Senza esami della pelle attenti e regolari, il melanoma potrebbe non essere diagnosticato fino a quando non è in stadio avanzato.

Alcune persone con albinismo possono subire discriminazioni. Le reazioni di altre persone nei confronti delle persone con albinismo possono avere un impatto negativo sulle persone con questa condizione.

Le persone con albinismo possono subire bullismo, prese in giro o domande indesiderate sul loro aspetto, occhiali o strumenti di ausilio visivo. Possono apparire diverse dai membri della propria famiglia o gruppo etnico, quindi potrebbero sentirsi degli estranei o essere trattate come tali. Queste esperienze possono causare isolamento sociale, bassa autostima e stress.

Si preferisce usare il termine "persona con albinismo" per evitare l'impatto negativo di altri termini.

Se un membro della famiglia ha l'albinismo, un consulente genetico può aiutare a comprendere il tipo di albinismo e le probabilità di avere un figlio futuro con albinismo. Il consulente può spiegare i test genetici disponibili.

La diagnosi di albinismo si basa su: Un esame fisico che include il controllo della pigmentazione della pelle e dei capelli. Un esame oculistico approfondito. Confronto della pigmentazione del bambino con quella di altri membri della famiglia. Revisione della storia clinica del bambino, incluso se ci sono stati sanguinamenti che non si arrestano, lividi frequenti o estesi, o infezioni inaspettate. Un oculista, specialista dei disturbi della vista e degli occhi, di solito dovrebbe eseguire l'esame oculistico del bambino. L'esame include una valutazione con strumenti per osservare la retina e determinare se ci sono segni di problemi di sviluppo o funzionalità dell'occhio. I test genetici possono aiutare a determinare il tipo di albinismo e il rischio di trasmettere la variazione genica ai figli.

L'albinismo è un disturbo genetico e attualmente non esiste una cura. Il trattamento si concentra sull'ottenere un'adeguata assistenza oculistica e sul monitoraggio della pelle per eventuali problemi. Il tuo team di assistenza potrebbe includere il tuo medico di base, uno specialista in assistenza oculistica chiamato oftalmologo e uno specialista in assistenza dermatologica chiamato dermatologo.

Uno specialista in genetica può aiutare a identificare il tipo specifico di albinismo. Queste informazioni possono aiutare a guidare le cure, identificare possibili complicazioni e determinare il rischio della condizione nei figli futuri.

Il trattamento di solito include:

• Assistenza oculistica. Ciò include la visita oculistica almeno una volta all'anno da un oftalmologo. Probabilmente avrai bisogno di lenti da vista per aiutare con i problemi di vista. Sebbene l'intervento chirurgico sia raramente parte del trattamento per i problemi agli occhi correlati all'albinismo, il tuo oftalmologo potrebbe raccomandare un intervento chirurgico sui muscoli oculari per ridurre il nistagmo. Un intervento chirurgico per correggere lo strabismo può rendere la condizione meno evidente.
• Cura della pelle e prevenzione del cancro della pelle. Ciò include una visita dermatologica almeno una volta all'anno per lo screening del cancro della pelle o di macchie che possono portare al cancro. Una forma aggressiva di cancro della pelle chiamata melanoma può apparire come nei o escrescenze rosa o rosse. Nei o escrescenze, con o senza colore, soprattutto quelli rosa o rossi che continuano a cambiare, devono essere controllati immediatamente da uno specialista della pelle.

Le persone con sindromi di Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi di solito necessitano di cure specialistiche regolari per problemi medici e per prevenire complicazioni.