Sclerosi Laterale Amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia del sistema nervoso che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. La SLA provoca una perdita del controllo muscolare. La malattia peggiora nel tempo. È spesso chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball a cui fu diagnosticata. La causa esatta della malattia non è ancora nota. Un piccolo numero di casi è ereditario. La SLA spesso inizia con spasmi e debolezza muscolare in un braccio o una gamba, difficoltà di deglutizione o linguaggio slurred. Alla fine, la SLA colpisce il controllo dei muscoli necessari per muoversi, parlare, mangiare e respirare. Non esiste una cura per questa malattia fatale.

I sintomi della SLA variano da persona a persona. I sintomi dipendono da quali cellule nervose sono colpite. La SLA generalmente inizia con debolezza muscolare che si diffonde e peggiora nel tempo. I sintomi possono includere: Difficoltà a camminare o nello svolgimento delle normali attività quotidiane. Incespicare e cadere. Debolezza alle gambe, ai piedi o alle caviglie. Debolezza o impaccio alle mani. Difficoltà di linguaggio o deglutizione. Debolezza associata a crampi e contrazioni muscolari alle braccia, alle spalle e alla lingua. Pianto, risate o sbadigli inopportuni. Cambiamenti nel pensiero o nel comportamento. La SLA spesso inizia nelle mani, nei piedi, nelle braccia o nelle gambe. Quindi si diffonde ad altre parti del corpo. I muscoli si indeboliscono man mano che muoiono più cellule nervose. Questo alla fine colpisce la masticazione, la deglutizione, il parlare e la respirazione. Generalmente non c'è dolore nelle fasi iniziali della SLA. Il dolore non è comune nemmeno nelle fasi successive. La SLA di solito non colpisce il controllo della vescica. Di solito non colpisce nemmeno i sensi, inclusa la capacità di gustare, odorare, toccare e sentire.

La SLA colpisce le cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari, come camminare e parlare. Queste cellule nervose sono chiamate motoneuroni. Esistono due gruppi di motoneuroni. Il primo gruppo si estende dal cervello al midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo. Sono indicati come motoneuroni superiori. Il secondo gruppo si estende dal midollo spinale ai muscoli di tutto il corpo. Sono indicati come motoneuroni inferiori. La SLA provoca il deterioramento graduale e quindi la morte di entrambi i gruppi di motoneuroni. Quando i motoneuroni sono danneggiati, smettono di inviare messaggi ai muscoli. Di conseguenza, i muscoli non riescono a funzionare. Per circa il 10% delle persone con SLA, è possibile identificare una causa genetica. Per il resto, la causa non è nota. I ricercatori continuano a studiare le possibili cause della SLA. La maggior parte delle teorie si concentra su una complessa interazione tra geni e fattori ambientali.

Fattori di rischio stabiliti per la SLA includono: Genetica. Per circa il 10% delle persone con SLA, un gene del rischio è stato trasmesso da un membro della famiglia. Questa è chiamata SLA ereditaria. Nella maggior parte delle persone con SLA ereditaria, i loro figli hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene. Età. Il rischio aumenta con l'età fino a 75 anni. La SLA è più comune tra i 60 e gli 80 anni. Sesso. Prima dei 65 anni, leggermente più uomini che donne sviluppano la SLA. Questa differenza di sesso scompare dopo i 70 anni. Fattori ambientali, come i seguenti, sono stati associati a un aumento del rischio di SLA. Fumo. Le prove supportano il fatto che il fumo è un fattore di rischio ambientale per la SLA. Le donne che fumano sembrano essere a rischio ancora maggiore, in particolare dopo la menopausa. Esposizione a tossine ambientali. Alcune prove suggeriscono che l'esposizione al piombo o ad altre sostanze sul posto di lavoro o a casa potrebbe essere collegata alla SLA. Sono stati condotti molti studi, ma nessun agente o sostanza chimica è stato costantemente associato alla SLA. Servizio militare. Gli studi indicano che le persone che hanno prestato servizio militare hanno un rischio maggiore di SLA. Non è chiaro cosa del servizio militare potrebbe innescare la SLA. Potrebbe includere l'esposizione a determinati metalli o sostanze chimiche, lesioni traumatiche, infezioni virali o sforzi intensi.

Con il progredire della malattia, la SLA provoca complicazioni, come ad esempio: Nel tempo, la SLA porta a debolezza dei muscoli utilizzati per respirare. Le persone con SLA potrebbero aver bisogno di un dispositivo, come un ventilatore a maschera, per aiutarle a respirare di notte. Il dispositivo è simile a quello che potrebbe indossare una persona con apnea notturna. Questo tipo di dispositivo supporta la respirazione della persona attraverso una maschera indossata sul naso, sulla bocca o su entrambi. Alcune persone con SLA avanzata scelgono di sottoporsi a tracheotomia. Questa è un'apertura creata chirurgicamente nella parte anteriore del collo che porta alla trachea. Un ventilatore potrebbe funzionare meglio su una tracheotomia che su una maschera. La causa più comune di morte per le persone con SLA è l'insufficienza respiratoria. Metà delle persone con SLA muore entro 14-18 mesi dalla diagnosi. Tuttavia, alcune persone con SLA vivono 10 anni o più. La maggior parte delle persone con SLA sviluppa debolezza dei muscoli utilizzati per articolare il linguaggio. Questo di solito inizia con un linguaggio più lento e un occasionale biascicamento delle parole. Quindi diventa più difficile parlare chiaramente. Questo può progredire fino al punto in cui gli altri non riescono a capire il discorso della persona. Si utilizzano altre forme di comunicazione e tecnologia per comunicare. Le persone con SLA possono sviluppare debolezza dei muscoli coinvolti nella deglutizione. Questo può portare a malnutrizione e disidratazione. Sono anche a più alto rischio di inalazione di cibo, liquidi o saliva nei polmoni, il che può causare polmonite. Un sondino naso-gastrico può ridurre questi rischi e garantire un'adeguata idratazione e nutrizione. Alcune persone con SLA hanno problemi con il linguaggio e il processo decisionale. Alcune vengono infine diagnosticate con una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale.

La sclerosi laterale amiotrofica, nota come SLA, può essere difficile da diagnosticare precocemente perché può presentare sintomi simili ad altre malattie. Gli esami per escludere altre patologie o per aiutare a diagnosticare la SLA possono includere: Elettromiografia (EMG). Un ago viene inserito attraverso la pelle in vari muscoli. L'esame registra l'attività elettrica dei muscoli quando si contraggono e quando sono a riposo. Questo può determinare se c'è un problema con i muscoli o i nervi. Studio della conduzione nervosa. Questo studio misura la capacità dei nervi di inviare impulsi ai muscoli in diverse aree del corpo. Questo esame può determinare se si ha un danno ai nervi. Gli studi EMG e di conduzione nervosa vengono quasi sempre eseguiti insieme. Risonanza magnetica (RMN). Utilizzando onde radio e un potente campo magnetico, una RMN produce immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. Una RMN può rivelare tumori del midollo spinale, ernie del disco nel collo o altre condizioni che potrebbero causare i sintomi. Le telecamere ad altissima risoluzione a volte possono vedere le modifiche della SLA stessa. Esami del sangue e delle urine. L'analisi di campioni di sangue e urine in laboratorio potrebbe aiutare a eliminare altre possibili cause dei sintomi. I livelli sierici di neurofilamenti leggeri, misurati da campioni di sangue, sono generalmente elevati nelle persone con SLA. Il test può aiutare a fare una diagnosi precoce della malattia. Puntura lombare, nota come puntura lombare. Questo comporta il prelievo di un campione di liquido cerebrospinale per analisi di laboratorio. Il liquido cerebrospinale viene rimosso usando un piccolo ago inserito tra due ossa nella parte bassa della schiena. Il liquido cerebrospinale appare tipico nelle persone con SLA, ma può svelare un'altra causa dei sintomi. Biopsia muscolare. Se il suo fornitore di assistenza sanitaria ritiene che potrebbe avere una malattia muscolare piuttosto che la SLA, potrebbe sottoporsi a una biopsia muscolare. Mentre è sotto anestesia locale, un piccolo pezzo di muscolo viene rimosso e inviato a un laboratorio per l'analisi. Biopsia nervosa. Se il suo fornitore di assistenza sanitaria ritiene che potrebbe avere una malattia nervosa piuttosto che la SLA, potrebbe sottoporsi a una biopsia nervosa. Mentre è sotto anestesia locale, un piccolo pezzo di nervo viene rimosso e inviato a un laboratorio per l'analisi. Assistenza presso la Mayo Clinic Il nostro team di esperti della Mayo Clinic può aiutarla con i suoi problemi di salute relativi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Inizia qui Ulteriori informazioni Assistenza per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) presso la Mayo Clinic Elettromiografia (EMG) Risonanza magnetica (RMN) Esame delle urine Mostra altre informazioni correlate

I trattamenti non possono invertire il danno provocato dalla SLA, ma possono rallentare la progressione dei sintomi. Possono inoltre aiutare a prevenire complicazioni e a rendere il paziente più a suo agio e indipendente. Potrebbe essere necessario un team di operatori sanitari e medici specializzati in molti settori per fornire le cure. Il team collabora per prolungare la sopravvivenza e migliorare la qualità della vita. Il team si impegna a selezionare i trattamenti più adatti al paziente. Il paziente ha il diritto di scegliere o rifiutare qualsiasi trattamento suggerito. Farmaci La Food and Drug Administration ha approvato due farmaci per il trattamento della SLA: Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Questo farmaco, assunto per via orale, può aumentare la speranza di vita di circa il 25%. Può causare effetti collaterali come vertigini, disturbi gastrointestinali e problemi al fegato. L'operatore sanitario di solito monitora la funzionalità epatica con prelievi di sangue periodici durante l'assunzione del farmaco. Edaravone (Radicava). Questo farmaco può ridurre la velocità di declino delle funzioni quotidiane. Viene somministrato per via endovenosa nel braccio o per via orale come liquido. L'effetto sulla durata della vita non è ancora noto. Gli effetti collaterali possono includere lividi, mal di testa e difficoltà a camminare. Questo farmaco viene somministrato quotidianamente per due settimane al mese. L'operatore sanitario potrebbe anche prescrivere trattamenti per alleviare altri sintomi, tra cui: Crampi e spasmi muscolari. Stipsi. Affaticamento. Eccessiva saliva e catarro. Dolore. Depressione. Problemi del sonno. Scoppi incontrollati di riso o pianto. Urgenza di urinare. Gonfiore alle gambe. Terapie Quando la SLA compromette la capacità di respirare, parlare e muoversi, le terapie e altre forme di supporto possono essere d'aiuto. Assistenza respiratoria. La maggior parte delle persone con SLA alla fine ha maggiori difficoltà respiratorie a causa del indebolimento dei muscoli. L'operatore sanitario potrebbe testare regolarmente la respirazione e fornire dispositivi noti come ventilazione meccanica per assistere la respirazione durante la notte. Si potrebbe scegliere di utilizzare un ventilatore con una maschera che può essere facilmente applicata e rimossa. Questa è nota come ventilazione non invasiva. Alcune persone alla fine si sottopongono a un intervento chirurgico che crea un foro nella parte anteriore del collo che porta alla trachea. Questo è chiamato tracheotomia. Un tubo inserito nel foro si collega a un respiratore per aiutare a respirare. A volte le persone con SLA che hanno una tracheotomia si sottopongono anche a un tipo di intervento chirurgico chiamato laringectomia. Questo intervento chirurgico impedisce al cibo di entrare nei polmoni. Fisioterapia. Un fisioterapista può trattare il dolore, la deambulazione, la mobilità, le esigenze di ortesi e attrezzature che aiutano a mantenere l'indipendenza. Praticare esercizi a basso impatto può aiutare a mantenere la forma cardiovascolare, la forza muscolare e la gamma di movimento il più a lungo possibile. L'esercizio fisico regolare può anche aiutare a migliorare il senso di benessere. Lo stretching appropriato può aiutare a prevenire il dolore e aiutare i muscoli a funzionare al meglio. Un fisioterapista può anche aiutare a superare la debolezza usando una stecca, un deambulatore o una sedia a rotelle. Il terapista potrebbe suggerire dispositivi come rampe che facilitano gli spostamenti. Terapia occupazionale. Un terapista occupazionale può aiutare a trovare modi per rimanere indipendenti nonostante la debolezza di mani e braccia. Le attrezzature adattative possono aiutare a svolgere attività come vestirsi, lavarsi, mangiare e fare il bagno. Un terapista occupazionale può anche aiutare a modificare la casa per consentire l'accessibilità in caso di difficoltà a camminare in sicurezza. Logopedia. Un logopedista può insegnare tecniche adattative per rendere il linguaggio più comprensibile. I logopedisti possono anche aiutare a trovare altri modi per comunicare. Questi possono includere l'utilizzo di un'app per smartphone, una lavagna alfabetica o una penna e carta. Chiedete al vostro terapista la possibilità di registrare la propria voce da utilizzare con un'applicazione di testo-voce. Supporto nutrizionale. Il team di solito collabora con il paziente e i suoi familiari per garantire che stia mangiando cibi più facili da deglutire e che soddisfino le sue esigenze nutrizionali. Si potrebbe scegliere di posizionare un sondino quando diventa troppo difficile deglutire. Supporto psicologico e sociale. Il team potrebbe includere un assistente sociale per aiutare con problemi finanziari, assicurazioni e ottenere attrezzature e pagare per i dispositivi necessari. Psicologi, assistenti sociali e altri possono fornire supporto emotivo al paziente e alla sua famiglia. Potenziali trattamenti futuri Sulla base dell'attuale comprensione della SLA, i ricercatori stanno conducendo studi clinici su farmaci e trattamenti promettenti. Maggiori informazioni Cura della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) presso la Mayo Clinic Nutrizione enterale domiciliare Studio sulle cellule staminali per la SLA Richiedi un appuntamento

Scoprire di avere la SLA può essere devastante. I seguenti consigli possono aiutare te e la tua famiglia ad affrontare la situazione: Prenditi del tempo per elaborare il lutto. La notizia di avere una malattia fatale che riduce la mobilità e l'indipendenza è difficile da accettare. Tu e la tua famiglia potreste attraversare un periodo di lutto e dolore dopo la diagnosi. Abbi speranza. Il tuo team può aiutarti a concentrarti sulle tue capacità e su uno stile di vita sano. Alcune persone con SLA vivono molto più a lungo dei 3-5 anni generalmente associati a questa malattia. Alcune vivono 10 anni o più. Mantenere un atteggiamento ottimista può aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone con SLA. Guarda oltre i cambiamenti fisici. Molte persone con SLA conducono vite appaganti nonostante le limitazioni fisiche. Cerca di considerare la SLA come solo una parte della tua vita, non la tua intera identità. Unisciti a un gruppo di supporto. Potresti trovare conforto in un gruppo di supporto con altre persone che hanno la SLA. I cari che ti aiutano nelle cure potrebbero trarre beneficio da un gruppo di supporto di altri caregiver di persone con SLA. Trova gruppi di supporto nella tua zona parlando con il tuo medico o contattando l'Associazione SLA. Prendi decisioni ora sulle tue cure mediche future. Pianificare per il futuro ti permette di avere il controllo delle decisioni sulla tua vita e sulle tue cure. Inoltre, riduce l'onere per i tuoi cari. Con l'aiuto del tuo medico curante, dell'infermiere di cure palliative o dell'assistente sociale, puoi decidere se desideri determinate procedure che prolungano la vita. Puoi anche decidere dove trascorrere gli ultimi giorni. Potresti prendere in considerazione le opzioni di cure palliative. Pianificare per il futuro può aiutare te e i tuoi cari a calmare le ansie. Valuta la possibilità di partecipare alla ricerca sulla SLA. La ricerca sulla SLA sta lavorando per trovare una cura per la SLA. Valuta la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica, di fornire campioni per la ricerca e di iscriverti al Registro Nazionale SLA. Il registro è aperto a tutte le persone con SLA. Molte istituzioni raccolgono campioni per la ricerca per comprendere meglio la malattia.