Atassia

L'atassia persistente di solito deriva da un danno alla parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare, nota come cervelletto.

L'atassia descrive una scarsa coordinazione muscolare che provoca movimenti goffi. Può interessare la deambulazione e l'equilibrio, la coordinazione delle mani, il linguaggio e la deglutizione, e i movimenti oculari.

L'atassia di solito deriva da un danno alla parte del cervello chiamata cervelletto o alle sue connessioni. Il cervelletto controlla la coordinazione muscolare. Molte condizioni possono causare atassia, tra cui malattie genetiche, ictus, tumori, sclerosi multipla, malattie degenerative e abuso di alcol. Anche alcuni farmaci possono causare atassia.

Il trattamento dell'atassia dipende dalla causa. Dispositivi come deambulatori e bastoni possono aiutare a mantenere l'indipendenza. Questi sono anche chiamati dispositivi adattativi. Anche la fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia e l'esercizio fisico regolare possono essere d'aiuto.

I sintomi dell'atassia possono svilupparsi nel tempo o iniziare improvvisamente. L'atassia può essere un sintomo di diverse condizioni del sistema nervoso. I sintomi possono includere: Scarso coordinamento. Debolezza durante la camminata o con i piedi ben distanziati. Scarso equilibrio. Difficoltà con le attività motorie fini come mangiare, scrivere o abbottonare una camicia. Modifiche del linguaggio. Movimenti oculari avanti e indietro incontrollati. Difficoltà a deglutire. Se non si ha già una condizione che causa atassia, come la sclerosi multipla, consultare il proprio medico il prima possibile se: Si perde l'equilibrio. Si perde la coordinazione muscolare in una mano, un braccio o una gamba. Si hanno difficoltà a camminare. Si ha difficoltà ad articolare le parole. Si ha difficoltà a deglutire.

Se non si ha già una condizione che causa atassia, come la sclerosi multipla, consultare il proprio medico il prima possibile se si verificano i seguenti sintomi:

• Perdita di equilibrio.
• Perdita di coordinazione muscolare in una mano, un braccio o una gamba.
• Difficoltà a camminare.
• Difficoltà di eloquio.
• Difficoltà a deglutire.

L'atassia è causata da un danno alla parte del cervello chiamata cervelletto o alle sue connessioni. Il cervelletto si trova alla base del cervello e si collega al tronco cerebrale. Il cervelletto aiuta a controllare l'equilibrio, i movimenti oculari, la deglutizione e il linguaggio.

Ci sono tre principali gruppi di cause di atassia: acquisita, degenerativa ed ereditaria.

• Alcool. L'uso eccessivo di alcol a lungo termine può causare atassia persistente. L'atassia può migliorare evitando completamente l'alcol.
• Farmaci. L'atassia è un possibile effetto collaterale di alcuni farmaci. Può essere causata da sedativi come fenobarbital e benzodiazepine. Può anche essere causata da farmaci anticonvulsivanti, in particolare la fenitoina. Alcuni tipi di chemioterapia possono anche causare atassia.
• Tossine. L'avvelenamento da metalli pesanti, come piombo o mercurio, e l'avvelenamento da solventi, come quello da diluente per vernici, possono anche causare atassia.
• Troppo poco o troppo di alcune vitamine. L'atassia può essere causata dalla mancanza di vitamina E, vitamina B-12 o vitamina B-1, nota anche come tiamina. Anche troppo poca o troppa vitamina B-6 può causare atassia. La mancanza di una certa vitamina è nota come carenza vitaminica. Quando una carenza vitaminica è la causa dell'atassia, spesso può essere invertita.
• Patologie tiroidee. L'ipotiroidismo e l'ipoparatiroidismo possono causare atassia.
• Ictus. L'insorgenza improvvisa di atassia si verifica con un ictus. Questo può essere dovuto a un blocco dei vasi sanguigni o a un'emorragia cerebrale.
• Sclerosi multipla. Questa condizione può causare atassia.
• Malattie autoimmuni. Diverse malattie in cui il sistema immunitario attacca le cellule sane, note come malattie autoimmuni, possono causare atassia. Possono includere una malattia che causa l'accumulo di cellule infiammatorie in parti del corpo, nota come sarcoidosi. Oppure possono includere una malattia causata da una reazione immunitaria all'ingestione di glutine, nota come celiachia. L'atassia può anche essere causata da certi tipi di una condizione che provoca gonfiore nel cervello e nel midollo spinale, chiamata encefalomielite.
• Infezioni. Raramente, l'atassia può essere un sintomo di varicella nell'infanzia e di altre infezioni virali come HIV e malattia di Lyme. Potrebbe apparire nelle fasi di guarigione dell'infezione e durare giorni o settimane. Il sintomo di solito migliora nel tempo.
• COVID-19. L'atassia può derivare da una grave infezione da virus che causa COVID-19.
• Sindrome paraneoplastica. Si tratta di rare condizioni degenerative innescate da una risposta del sistema immunitario a un tumore canceroso, noto come neoplasia. Le sindromi paraneoplastiche si verificano più spesso a causa di cancro al polmone, alle ovaie o al seno o linfoma. L'atassia può apparire mesi o anni prima che il cancro venga diagnosticato.
• Modifiche al cervello. Un'area infetta nel cervello, nota come ascesso, può causare atassia. E una crescita nel cervello, come un tumore canceroso o non canceroso, può danneggiare il cervelletto.
• Trauma cranico. Un danno cerebrale può causare atassia.
• Paralisi cerebrale. Questo è un termine generale per un gruppo di condizioni causate da danni al cervello di un bambino. Il danno può verificarsi prima, durante o subito dopo la nascita. Colpisce la capacità del bambino di coordinare i movimenti del corpo.

Alcuni tipi di atassia e alcune condizioni che causano atassia sono trasmesse nelle famiglie. Queste condizioni sono anche chiamate ereditarie. Se si ha una di queste condizioni, si potrebbe essere nati con una modifica genetica che fa sì che il corpo produca proteine irregolari.

Le proteine irregolari influenzano la funzione delle cellule nervose, principalmente nel cervelletto e nel midollo spinale. Causano la rottura e la morte delle cellule nervose, nota come degenerazione. Con il progredire della malattia, i problemi di coordinazione peggiorano.

Le persone con atassia genetica possono aver ereditato un gene dominante da un genitore, noto come modello di eredità autosomica dominante. Oppure possono aver ereditato un gene recessivo da entrambi i genitori, noto come modello di eredità autosomica recessiva. In una condizione recessiva, i genitori non sono colpiti, ma i fratelli possono esserlo.

Diverse modifiche genetiche causano diversi tipi di atassia. La maggior parte dei tipi peggiora nel tempo. Ogni tipo causa una scarsa coordinazione, ma ha anche altri sintomi specifici.

In un disturbo autosomico dominante, il gene modificato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È necessario solo un gene modificato affinché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio colpito con un gene modificato e il 50% di probabilità di avere un figlio non colpito.

• Atassie spinocerebellari. I ricercatori hanno identificato più di 40 geni dell'atassia spinocerebellare, e il numero continua a crescere. L'atassia e la degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, e potrebbero esserci altri sintomi.
• Atassia episodica (EA). Esistono otto tipi riconosciuti di atassia episodica. I tipi EA1 e EA2 sono i più comuni. EA1 comporta brevi attacchi di atassia che possono durare secondi o minuti. Gli attacchi sono innescati da stress, movimenti improvvisi o spaventi. Sono spesso associati a contrazioni muscolari.

EA2 comporta attacchi di atassia più lunghi, che durano solitamente da 30 minuti a sei ore. Anche questi attacchi sono innescati dallo stress. Possono verificarsi vertigini e debolezza muscolare. Le persone con EA2 possono sentirsi molto stanche. A volte i sintomi si risolvono più tardi nella vita. L'atassia episodica non accorcia la durata della vita e i sintomi possono rispondere ai farmaci.

Atassia episodica (EA). Esistono otto tipi riconosciuti di atassia episodica. I tipi EA1 e EA2 sono i più comuni. EA1 comporta brevi attacchi di atassia che possono durare secondi o minuti. Gli attacchi sono innescati da stress, movimenti improvvisi o spaventi. Sono spesso associati a contrazioni muscolari.

EA2 comporta attacchi di atassia più lunghi, che durano solitamente da 30 minuti a sei ore. Anche questi attacchi sono innescati dallo stress. Possono verificarsi vertigini e debolezza muscolare. Le persone con EA2 possono sentirsi molto stanche. A volte i sintomi si risolvono più tardi nella vita. L'atassia episodica non accorcia la durata della vita e i sintomi possono rispondere ai farmaci.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, si ereditano due geni modificati, a volte chiamati mutazioni. Se ne ottiene uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene modificato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio non colpito con due geni non colpiti. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio non colpito che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio colpito con due geni modificati.

• Atassia di Friedreich. Questa è l'atassia ereditaria più comune. Comporta danni al cervelletto, al midollo spinale e ai nervi periferici. I nervi periferici trasmettono segnali dalle braccia e dalle gambe al cervello e al midollo spinale. I sintomi compaiono in genere molto prima dei 25 anni. Una scansione cerebrale di solito non mostra cambiamenti al cervelletto con questo tipo di atassia.

Il primo sintomo dell'atassia di Friedreich è spesso la difficoltà a camminare. La condizione in genere colpisce anche le braccia e il tronco. Questo tipo di atassia può causare cambiamenti ai piedi, come archi plantari alti. Può anche causare una curvatura della colonna vertebrale, nota come scoliosi.

Altri sintomi che potrebbero svilupparsi includono difficoltà di linguaggio, affaticamento, movimenti oculari irregolari e perdita dell'udito. L'atassia di Friedreich può anche portare ad un ingrossamento del cuore, noto come cardiomiopatia. Possono verificarsi anche insufficienza cardiaca e diabete. Il trattamento precoce delle malattie cardiache può migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza.

• Atassia associata a RFC1. Questa è la causa più comune di atassia che si verifica più tardi nella vita. I sintomi dell'atassia di solito si verificano con vertigini e intorpidimento o formicolio nel corpo. A volte questo tipo di atassia provoca tosse.
• Atassia-telangiectasia. Questa rara malattia infantile causa degenerazione nel cervello e nel sistema immunitario. Ciò aumenta il rischio di altre malattie, tra cui infezioni e tumori.

La telangiectasia è la formazione di minuscole vene rosse a forma di "ragno" che potrebbero apparire negli angoli degli occhi di un bambino o sulle orecchie e sulle guance. Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, scarso equilibrio e difficoltà di linguaggio sono spesso i primi sintomi. Infezioni frequenti dei seni e delle vie respiratorie sono comuni.

I bambini con atassia-telangiectasia hanno un alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare leucemia o linfoma.

• Atassia cerebellare congenita. Questo tipo di atassia deriva da un danno al cervelletto presente alla nascita.
• Malattia di Wilson. Nelle persone con questa condizione, il rame si accumula nel cervello, nel fegato e in altri organi. Questo può causare atassia e altri sintomi.

Atassia di Friedreich. Questa è l'atassia ereditaria più comune. Comporta danni al cervelletto, al midollo spinale e ai nervi periferici. I nervi periferici trasmettono segnali dalle braccia e dalle gambe al cervello e al midollo spinale. I sintomi compaiono in genere molto prima dei 25 anni. Una scansione cerebrale di solito non mostra cambiamenti al cervelletto con questo tipo di atassia.

Il primo sintomo dell'atassia di Friedreich è spesso la difficoltà a camminare. La condizione in genere colpisce anche le braccia e il tronco. Questo tipo di atassia può causare cambiamenti ai piedi, come archi plantari alti. Può anche causare una curvatura della colonna vertebrale, nota come scoliosi.

Altri sintomi che potrebbero svilupparsi includono difficoltà di linguaggio, affaticamento, movimenti oculari irregolari e perdita dell'udito. L'atassia di Friedreich può anche portare ad un ingrossamento del cuore, noto come cardiomiopatia. Possono verificarsi anche insufficienza cardiaca e diabete. Il trattamento precoce delle malattie cardiache può migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza.

Atassia-telangiectasia. Questa rara malattia infantile causa degenerazione nel cervello e nel sistema immunitario. Ciò aumenta il rischio di altre malattie, tra cui infezioni e tumori.

La telangiectasia è la formazione di minuscole vene rosse a forma di "ragno" che potrebbero apparire negli angoli degli occhi di un bambino o sulle orecchie e sulle guance. Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, scarso equilibrio e difficoltà di linguaggio sono spesso i primi sintomi. Infezioni frequenti dei seni e delle vie respiratorie sono comuni.

I bambini con atassia-telangiectasia hanno un alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare leucemia o linfoma.

Esistono diversi fattori di rischio per l'atassia. Le persone con una storia familiare di atassia hanno un rischio maggiore di sviluppare l'atassia.

Altri fattori di rischio includono:

• Consumo eccessivo di alcol per un lungo periodo.
• Ipotiroidismo o ipoparatiroidismo.
• Sclerosi multipla.
• Malattia causata da una reazione immunitaria all'ingestione di glutine, nota come celiachia.
• Malattia che provoca l'accumulo di cellule infiammatorie in alcune parti del corpo, nota come sarcoidosi.
• Malattia degenerativa chiamata atrofia multisistemica.
• Sindrome paraneoplastica innescata da un cancro.
• Assunzione di farmaci che aumentano il rischio di atassia, come anticonvulsivanti e sedativi.
• Esposizione a metalli pesanti, come piombo o mercurio, o solventi, come quelli presenti nei diluenti per vernici.
• Carenza di vitamina E, vitamina B-6, vitamina B-12 o vitamina B-1, nota anche come tiamina. Anche un eccesso di vitamina B-6 è un fattore di rischio.

Nella diagnosi dell'atassia, l'operatore sanitario cerca una causa trattabile. Probabilmente si effettueranno esami fisici e neurologici. L'operatore sanitario verificherà la vista, l'equilibrio, il coordinamento e i riflessi. Potrebbero essere necessari anche:

• Esami del sangue. Questi potrebbero aiutare a trovare cause trattabili di atassia.
• Esami di imaging. Una risonanza magnetica del cervello potrebbe aiutare a trovare le possibili cause. Una risonanza magnetica a volte può mostrare un rimpicciolimento del cervelletto e di altre strutture cerebrali nelle persone con atassia. Può anche mostrare altri reperti trattabili, come un coagulo di sangue o un tumore benigno.
• Una puntura lombare, nota anche come rachicentesi. Questo esame può essere utile se un'infezione, un gonfiore - chiamato anche infiammazione - o determinate malattie potrebbero causare atassia. Un ago viene inserito nella parte bassa della schiena tra due ossa per prelevare un piccolo campione di liquido cerebrospinale. Il liquido, che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale, viene inviato a un laboratorio per le analisi.
• Test genetici. L'operatore sanitario potrebbe raccomandare test genetici per verificare se una variazione genetica potrebbe causare una condizione che porta all'atassia. Sono disponibili test genetici per molte, ma non tutte, atassie ereditarie.