Genitali Atipiche

Genitali atipiche, precedentemente chiamate genitali ambigui, sono una condizione rara in cui i genitali di un neonato non appaiono chiaramente maschili o femminili all'esterno. In un bambino con genitali atipiche, i genitali potrebbero non essere completamente sviluppati o potrebbero apparire diversi da quanto ci si aspetta. Oppure il bambino potrebbe presentare caratteristiche di più di un sesso. Gli organi sessuali esterni potrebbero non corrispondere agli organi sessuali interni. E potrebbero non corrispondere al sesso genetico, che è determinato dai cromosomi sessuali: tipicamente, XX per le femmine e XY per i maschi.

I genitali esterni sono gli organi sessuali esterni. Includono l'apertura della vagina e le labbra, il clitoride, il pene e lo scroto. I genitali interni sono gli organi sessuali interni. Includono la vagina, le tube di Falloppio, l'utero, la prostata, le ovaie e i testicoli. Gli ormoni sessuali sono prodotti dalle ovaie e dai testicoli, che sono anche chiamati gonadi. Il sesso genetico è stabilito in base ai cromosomi sessuali. Tipicamente, questi cromosomi sessuali sono una femmina genetica con due cromosomi X e un maschio genetico con un cromosoma X e un cromosoma Y.

Le genitali atipiche non sono una malattia; è una differenza di sviluppo sessuale. Di solito, le genitali atipiche possono essere viste al momento o subito dopo la nascita. La condizione può essere molto angosciante per le famiglie. Il tuo team medico cerca la causa delle genitali atipiche e fornisce informazioni e consulenza che possono aiutare a guidare le decisioni sul sesso del tuo bambino e su eventuali trattamenti necessari.

Il suo team medico probabilmente sarà il primo a notare genitali atipiche subito dopo la nascita del suo bambino. A volte, i genitali atipiche possono essere sospettati prima della nascita. I genitali atipiche possono variare nell'aspetto. Le differenze possono dipendere da quando, durante lo sviluppo genitale, si sono verificati i cambiamenti ormonali che hanno influenzato lo sviluppo e dalla causa.

I bambini geneticamente di sesso femminile, il che significa che hanno due cromosomi X, possono avere:

• Un clitoride ingrossato, che può sembrare un pene.
• Labbra chiuse, o labbra che includono pieghe e sembrano uno scroto.
• Masse che sembrano testicoli nelle labbra fuse.

I bambini geneticamente di sesso maschile, il che significa che hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, possono avere:

• Una condizione in cui il tubo stretto che trasporta urina e sperma, chiamato uretra, non si estende completamente fino alla punta del pene. Se l'apertura del tubo si trova sul lato inferiore del pene, la condizione è chiamata ipospadia.
• Un pene molto piccolo con l'apertura uretrale più vicina allo scroto.
• Uno o entrambi i testicoli mancanti in quello che sembra essere lo scroto.
• Testicoli che rimangono nel corpo, chiamati anche testicoli non discesi, e uno scroto vuoto che ha l'aspetto di labbra con o senza micropene.

I genitali atipiche di solito si verificano quando i cambiamenti ormonali durante la gravidanza interrompono o disturbano lo sviluppo degli organi sessuali di un feto. Un bambino non ancora nato è anche chiamato feto.

Il sesso genetico di un bambino è stabilito al concepimento, in base ai cromosomi sessuali. Il concepimento è il momento in cui l'ovulo di un genitore incontra lo spermatozoo dell'altro genitore. L'ovulo contiene un cromosoma X. Lo spermatozoo contiene un cromosoma X o un cromosoma Y. Un bambino che riceve il cromosoma X dallo spermatozoo è una femmina genetica con due cromosomi X. Un bambino che riceve il cromosoma Y dallo spermatozoo è un maschio genetico con un cromosoma X e un cromosoma Y.

Gli organi sessuali maschili e femminili si sviluppano dallo stesso tessuto. Se questo tessuto diventa organi maschili o organi femminili dipende dai cromosomi e dalla presenza o assenza di ormoni chiamati androgeni. Gli androgeni causano lo sviluppo dei genitali maschili.

• In un feto con un cromosoma Y, una regione di quel cromosoma innesca lo sviluppo dei testicoli, che producono androgeni. I genitali maschili si sviluppano in risposta a questi ormoni provenienti dai testicoli fetali.
• In un feto senza cromosoma Y e senza gli effetti degli androgeni, i genitali si sviluppano come femminili.

A volte una variazione cromosomica può rendere difficile capire il sesso genetico.

Un cambiamento nelle fasi che influenzano lo sviluppo sessuale fetale può provocare una discrepanza tra l'aspetto dei genitali esterni di un bambino e gli organi sessuali interni o il sesso genetico del bambino, in genere XX o XY.

• Se un feto geneticamente maschio non produce ormoni chiamati androgeni o non ne ha abbastanza, può causare genitali atipiche. L'esposizione agli androgeni durante lo sviluppo in un feto geneticamente femminile provoca genitali esterni atipiche.
• Le variazioni di alcuni geni possono influenzare lo sviluppo sessuale fetale e causare genitali atipiche.
• I genitali atipiche possono anche essere una caratteristica di alcune sindromi rare o complesse che colpiscono molti organi. Queste sindromi possono includere variazioni cromosomiche come la mancanza di un cromosoma sessuale o uno in più.

A volte non è possibile trovare la causa dei genitali atipiche.

Le cause di genitali atipiche nelle femmine genetiche possono includere:

• Iperplasia surrenale congenita. Alcune forme di questa condizione genetica causano la produzione di una quantità eccessiva di ormoni chiamati androgeni da parte delle ghiandole surrenali.
• Esposizione ad alcuni ormoni prima della nascita. Alcuni farmaci che contengono androgeni o che causano la produzione di questi ormoni da parte del corpo di una persona incinta possono causare una mascolinizzazione dei genitali femminili in via di sviluppo. Un feto in via di sviluppo può anche essere esposto a una quantità eccessiva di ormoni che causano lo sviluppo dei genitali maschili se la persona incinta ha una condizione che causa uno squilibrio ormonale.
• Tumori. Raramente, un tumore nella persona incinta può produrre ormoni che causano lo sviluppo dei genitali maschili.

Le cause di genitali atipiche nei maschi genetici possono includere:

• Problemi con lo sviluppo dei testicoli. Questo può essere dovuto a variazioni genetiche o a cause sconosciute.
• Sindrome da insensibilità agli androgeni. In questa condizione, i tessuti genitali in via di sviluppo non rispondono come dovrebbero agli ormoni prodotti dai testicoli.
• Problemi con i testicoli o il testosterone. Una varietà di problemi può interferire con l'attività dei testicoli. Questi possono includere problemi con il modo in cui si formano i testicoli e problemi con la produzione dell'ormone testosterone. Questo può anche includere problemi con alcune proteine nelle cellule che indicano alle cellule di rispondere al testosterone.
• Deficit di 5-alfa reduttasi. La mancanza di questo enzima causa problemi nella produzione di ormoni che causano lo sviluppo dei genitali maschili.

L'anamnesi familiare può svolgere un ruolo nello sviluppo di genitali atipiche. Questo perché molte differenze di sviluppo sessuale derivano da alterazioni genetiche che possono essere trasmesse nelle famiglie. I possibili fattori di rischio per genitali atipiche includono un'anamnesi familiare di:

• Decessi inspiegabili nella prima infanzia.
• Infertilità, assenza di mestruazioni o irsutismo nelle femmine.
• Genitali atipiche.
• Sviluppo fisico atipico durante la pubertà.
• Iperplasia surrenale congenita, un gruppo di malattie genetiche che colpiscono le ghiandole surrenali e sono trasmesse nelle famiglie.

Se nella vostra famiglia c'è un'anamnesi di questi fattori di rischio, parlate con il vostro medico prima di cercare di rimanere incinta. Anche la consulenza genetica può aiutare nella pianificazione.

Complicazioni dei genitali atipiche possono includere:

• Infertilità. La capacità delle persone con genitali atipiche di avere figli dipende dalla diagnosi specifica. Ad esempio, le femmine genetiche con iperplasia surrenale congenita di solito possono rimanere incinte se lo desiderano.
• Maggiore rischio di alcuni tumori. Alcune differenze dello sviluppo sessuale sono collegate a un rischio maggiore di alcuni tipi di tumore.

I genitali atipiche sono solitamente diagnosticati alla nascita o poco dopo. A volte, gli operatori sanitari possono sospettare genitali atipiche durante la gravidanza quando i risultati degli esami del sangue del sesso del nascituro differiscono dall'imaging ecografico dei genitali del bambino. Ma generalmente, la diagnosi non viene fatta fino al momento del parto. Gli operatori sanitari che aiutano con il parto possono notare i segni di genitali atipiche nel neonato.

Se il tuo bambino nasce con genitali atipiche, il tuo medico e altri operatori sanitari lavorano per trovarne la causa. La causa aiuta a guidare il trattamento e le decisioni sul sesso del tuo bambino. Il tuo operatore sanitario inizia ponendo domande sulla tua storia familiare e medica. Il tuo bambino viene sottoposto a un esame fisico per verificare la presenza di testicoli e valutare i genitali.

Il tuo bambino probabilmente effettuerà questi esami:

• Esami del sangue per misurare i livelli ormonali.
• Esami del sangue per analizzare i cromosomi. Questo può mostrare il sesso genetico: in genere, XX o XY. Questi esami del sangue possono anche mostrare condizioni causate da un cambiamento genetico che influisce sullo sviluppo degli organi sessuali.
• Ecografia del bacino e dell'addome per cercare testicoli non discesi, un utero o una vagina.
• Studi radiografici utilizzando un mezzo di contrasto per aiutare a fornire un'immagine chiara delle strutture pelviche e addominali.

A volte è necessario un intervento chirurgico mini-invasivo per raccogliere un campione di tessuto degli organi riproduttivi del neonato. Questo intervento chirurgico viene eseguito attraverso uno o più piccoli tagli utilizzando minuscole telecamere e strumenti chirurgici.

Utilizzando le informazioni raccolte da questi test, il tuo operatore sanitario può suggerire un sesso per il tuo bambino. Il suggerimento si basa sulla causa, sul sesso genetico, sull'anatomia, sul futuro potenziale riproduttivo e sessuale, sulla probabile identità di genere adulta e sulla discussione con te.

A volte, una famiglia può prendere una decisione entro pochi giorni dalla nascita. Ma è importante che le famiglie aspettino che i test siano terminati. L'assegnazione del sesso può essere complessa e ritardata. I genitori devono essere consapevoli che, man mano che il bambino cresce, il bambino potrebbe prendere una decisione diversa sull'identificazione di genere.

L'obiettivo del trattamento è la salute mentale e il benessere sociale a lungo termine, nonché il mantenimento della massima funzionalità sessuale e fertilità possibile. L'inizio del trattamento dipende dalla situazione specifica del bambino.

I genitali atipiche sono complessi e non comuni. La loro gestione può richiedere un team di esperti. Il team potrebbe includere:

• Pediatri.
• Esperti di neonati nati prematuramente o con patologie mediche, anche detti neonatologi.
• Esperti del sistema urinario infantile, anche detti urologi pediatrici.
• Chirurghi pediatrici generali.
• Esperti di ormoni, anche detti endocrinologi.
• Genetisti medici.
• Professionisti della salute mentale, come psicologi o assistenti sociali.

I farmaci ormonali possono aiutare a correggere o gestire gli squilibri ormonali. Ad esempio, in una femmina genetica con un clitoride leggermente ingrossato causato da un'iperplasia surrenale congenita lieve, la terapia ormonale sostitutiva potrebbe essere l'unico trattamento necessario.

Nei bambini con genitali atipiche, la chirurgia può essere utilizzata per:

• Mantenere una sana funzione sessuale.
• Creare genitali che appaiono più tipici.

La tempistica dell'intervento chirurgico dipende dalla situazione specifica del bambino. Alcuni operatori sanitari preferiscono rimandare gli interventi chirurgici eseguiti solo per motivi estetici. Suggeriscono di aspettare che la persona con genitali atipiche sia abbastanza matura da partecipare alla decisione sull'assegnazione del sesso.

Nei bambini con genitali atipiche, gli organi sessuali possono funzionare correttamente nonostante l'aspetto esterno dei genitali. Per le bambine, se la vagina è nascosta sotto la pelle, ad esempio, un intervento chirurgico durante l'infanzia può aiutare la funzione sessuale in futuro. Per i bambini, un intervento chirurgico per ricostruire un pene parzialmente sviluppato può creare un aspetto più tipico e rendere possibili le erezioni. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per spostare i testicoli nello scroto.

I risultati dell'intervento chirurgico sono spesso soddisfacenti. Ma potrebbero essere necessari interventi chirurgici ripetuti. I rischi includono un aspetto deludente o problemi di funzione sessuale, come difficoltà a raggiungere l'orgasmo.

I bambini con genitali atipiche necessitano di cure mediche continue. Ciò include la sorveglianza delle complicanze, come l'effettuazione di screening oncologici fino all'età adulta.

Se il tuo bambino ha genitali atipiche, potresti preoccuparti per il futuro del bambino. I professionisti della salute mentale possono aiutarti ad affrontare questa differenza inaspettata. Chiedi al medico del tuo bambino un rinvio a un professionista della salute mentale che abbia esperienza nell'aiutare persone nella tua situazione. Potresti anche trovare utile unirti a un gruppo di supporto, di persona o online.

Il tuo bambino potrebbe trovare utile una consulenza continua da parte di professionisti della salute mentale e potrebbe scegliere di partecipare a gruppi di supporto fino all'età adulta.

Non conoscere subito il sesso del tuo neonato potrebbe trasformare una festa tanto attesa in un momento stressante. Il tuo team medico può fornirti aggiornamenti e informazioni il più rapidamente possibile. Possono anche rispondere alle domande e parlare con te della salute del tuo bambino.

Valuta di attendere prima di fare un annuncio formale della nascita fino a quando non saranno completate le analisi e avrai creato un piano con i consigli del tuo team medico. Concediti del tempo per imparare e riflettere sulle condizioni del tuo bambino prima di rispondere alle domande di familiari e amici.

Se il suo bambino ha genitali atipiche, potrebbe preoccuparsi per il futuro del bambino. I professionisti della salute mentale possono aiutarla ad affrontare questa differenza inaspettata. Chieda al medico del suo bambino un rinvio a un professionista della salute mentale che abbia esperienza nell'aiutare persone nella sua situazione. Potrebbe anche trovare utile partecipare a un gruppo di supporto, di persona o online. Suo figlio potrebbe trovare utile una consulenza continua da parte di professionisti della salute mentale e potrebbe scegliere di far parte di gruppi di supporto anche nell'età adulta. Non conoscere subito il sesso del suo neonato potrebbe trasformare una festa tanto attesa in un momento stressante. Il suo team medico può fornirle aggiornamenti e informazioni il più rapidamente possibile. Possono anche rispondere alle domande e parlare con lei della salute del suo bambino. Consideri di attendere prima di fare un annuncio formale della nascita fino a quando non saranno terminati gli esami e avrà creato un piano con i consigli del suo team medico. Concedasi del tempo per imparare e riflettere sulle condizioni del suo bambino prima di rispondere alle domande di familiari e amici.