Estrofia Vescicale
Panoramica
Nelle bambine nate con estrofia vescicale, la vescica è all'esterno del corpo e la vagina non è completamente formata. I chirurghi chiuderanno la vescica (in alto a destra) e poi chiuderanno l'addome e la pelle (in basso a destra).
Nei bambini nati con estrofia vescicale, la vescica è all'esterno del corpo e il pene e il tubo urinario (uretra) non sono completamente chiusi. I chirurghi chiuderanno il pene e la vescica (in alto a destra) e poi chiuderanno l'addome e la pelle (in basso a destra).
I problemi causati dall'estrofia vescicale variano in gravità. Possono includere difetti a carico della vescica, dei genitali e delle ossa pelviche, nonché difetti a carico dell'intestino e degli organi riproduttivi.
L'estrofia vescicale può essere individuata con un'ecografia di routine durante la gravidanza. A volte, tuttavia, il difetto non è visibile fino alla nascita del bambino. I bambini nati con estrofia vescicale avranno bisogno di un intervento chirurgico per correggere i difetti.
Sintomi
L'estrofia vescicale è la più comune nel gruppo più ampio di difetti congeniti chiamato complesso estrofia vescicale-epispadia (BEEC). I bambini con BEEC presentano una delle seguenti condizioni:
- Epispadia. Questa è la forma meno grave di BEEC, in cui il condotto per espellere l'urina (uretra) non si sviluppa completamente.
- Estrofia vescicale. Questo difetto fa sì che la vescica si formi all'esterno del corpo. La vescica è anche rivoltata. Di solito, l'estrofia vescicale coinvolgerà gli organi del tratto urinario, nonché i sistemi digerente e riproduttivo. Possono verificarsi difetti della parete addominale, della vescica, dei genitali, delle ossa pelviche, della sezione finale dell'intestino crasso (retto) e dell'apertura all'estremità del retto (ano).
I bambini con estrofia vescicale presentano anche reflusso vescico-ureterale. Questa condizione fa sì che l'urina scorra nel verso sbagliato, dalla vescica verso gli ureteri, i tubi che collegano ai reni. I bambini con estrofia vescicale presentano anche epispadia.
- Estrofia cloacale. L'estrofia cloacale (kloe-A-kul EK-stroh-fee) è la forma più grave di BEEC. In questa condizione, il retto, la vescica e i genitali non si separano completamente durante lo sviluppo del feto. Questi organi potrebbero non essere correttamente formati e anche le ossa pelviche sono interessate.
Possono essere interessati anche reni, colonna vertebrale e midollo spinale. La maggior parte dei bambini con estrofia cloacale presenta anomalie spinali, tra cui la spina bifida. I bambini nati con organi addominali sporgenti probabilmente presentano anche estrofia cloacale o estrofia vescicale.
Estrofia vescicale. Questo difetto fa sì che la vescica si formi all'esterno del corpo. La vescica è anche rivoltata. Di solito, l'estrofia vescicale coinvolgerà gli organi del tratto urinario, nonché i sistemi digerente e riproduttivo. Possono verificarsi difetti della parete addominale, della vescica, dei genitali, delle ossa pelviche, della sezione finale dell'intestino crasso (retto) e dell'apertura all'estremità del retto (ano).
I bambini con estrofia vescicale presentano anche reflusso vescico-ureterale. Questa condizione fa sì che l'urina scorra nel verso sbagliato, dalla vescica verso gli ureteri, i tubi che collegano ai reni. I bambini con estrofia vescicale presentano anche epispadia.
Estrofia cloacale. L'estrofia cloacale (kloe-A-kul EK-stroh-fee) è la forma più grave di BEEC. In questa condizione, il retto, la vescica e i genitali non si separano completamente durante lo sviluppo del feto. Questi organi potrebbero non essere correttamente formati e anche le ossa pelviche sono interessate.
Possono essere interessati anche reni, colonna vertebrale e midollo spinale. La maggior parte dei bambini con estrofia cloacale presenta anomalie spinali, tra cui la spina bifida. I bambini nati con organi addominali sporgenti probabilmente presentano anche estrofia cloacale o estrofia vescicale.
Cause
La causa dell'estrofia vescicale è sconosciuta. I ricercatori ritengono che una combinazione di fattori genetici e ambientali probabilmente svolga un ruolo.
Ciò che è noto è che, durante la crescita del feto, una struttura chiamata cloaca (klo-A-kuh) — dove si uniscono gli orifizi riproduttivi, urinari e digestivi — non si sviluppa correttamente nei bambini che sviluppano l'estrofia vescicale. I difetti della cloaca possono variare molto a seconda dell'età del feto al momento in cui si verifica l'errore di sviluppo.
Fattori di rischio
Fattori che aumentano il rischio di estrofia vescicale includono:
- Anamnesi familiare. I primogeniti, i figli di un genitore con estrofia vescicale o i fratelli di un bambino con estrofia vescicale hanno una maggiore probabilità di nascere con la condizione.
- Razza. L'estrofia vescicale è più comune nei bianchi che nelle altre razze.
- Sesso. Più maschi che femmine nascono con estrofia vescicale.
- Utilizzo della riproduzione assistita. I bambini nati attraverso tecniche di riproduzione assistita, come la FIVET, hanno un rischio maggiore di estrofia vescicale.
Complicazioni
Senza trattamento, i bambini con estrofia vescicale non saranno in grado di trattenere l'urina (incontinenza urinaria). Sono anche a rischio di disfunzione sessuale e hanno un rischio maggiore di cancro alla vescica.
La chirurgia può ridurre le complicazioni. Il successo dell'intervento chirurgico dipende dalla gravità del difetto. Molti bambini sottoposti a riparazione chirurgica sono in grado di trattenere l'urina. I bambini piccoli con estrofia vescicale possono camminare con le gambe leggermente rivolte verso l'esterno a causa della separazione delle ossa pelviche.
Le persone nate con estrofia vescicale possono avere una normale funzione sessuale, inclusa la capacità di avere figli. Tuttavia, la gravidanza sarà ad alto rischio sia per la madre che per il bambino, e potrebbe essere necessario un parto cesareo pianificato.
Diagnosi
L'estrofia vescicale viene riscontrata incidentalmente durante un'ecografia di routine in gravidanza. Può essere diagnosticata in modo più definitivo prima della nascita con ecografia o risonanza magnetica. I segni di estrofia vescicale osservati durante gli esami di imaging includono:
- Vescica che non si riempie o si svuota correttamente
- Cordone ombelicale posizionato in basso sull'addome
- Ossa pubiche — parte delle ossa dell'anca che formano il bacino — separate
- Genitali più piccoli del normale
A volte la condizione non può essere vista fino a dopo la nascita del bambino. In un neonato, i medici cercano:
- Dimensione della porzione di vescica aperta ed esposta all'aria
- Posizione dei testicoli
- Intestino che fuoriesce attraverso la parete addominale (ernia inguinale)
- Anatomia dell'area intorno all'ombelico
- Posizione dell'apertura all'estremità del retto (ano)
- Quanto le ossa pubiche sono separate e quanto facilmente si muove il bacino
Trattamento
Dopo il parto, la vescica viene coperta con un bendaggio di plastica trasparente per proteggerla.
I bambini nati con estrofia vescicale vengono trattati con chirurgia ricostruttiva dopo la nascita. Gli obiettivi generali della ricostruzione sono:
- Fornire spazio sufficiente per l'accumulo di urina
- Creare organi sessuali esterni (genitali esterni) che abbiano un aspetto e una funzionalità accettabili
- Stabilire il controllo della vescica (continenza)
- Preservare la funzionalità renale
Esistono due approcci principali alla chirurgia, sebbene non sia chiaro se un approccio sia significativamente migliore dell'altro. Sono in corso ricerche per perfezionare gli interventi chirurgici e studiarne gli esiti a lungo termine. I due tipi di riparazione chirurgica includono:
- Riparazione completa. Questa procedura è chiamata riparazione primaria completa dell'estrofia vescicale. La chirurgia di riparazione completa viene eseguita in una singola procedura che chiude la vescica e l'addome e ripara l'uretra e gli organi sessuali esterni. Questo può essere fatto subito dopo la nascita o quando il bambino ha circa due o tre mesi.
La maggior parte degli interventi chirurgici sui neonati includerà la riparazione delle ossa pelviche. Tuttavia, i medici possono scegliere di non eseguire questa riparazione se il bambino ha meno di 72 ore di vita, la separazione pelvica è piccola e le ossa del neonato sono flessibili.
- Riparazione a tappe. Il nome completo di questo approccio è riparazione a tappe moderna dell'estrofia vescicale. La riparazione a tappe prevede tre operazioni. Una viene eseguita entro 72 ore dalla nascita, un'altra all'età di 6-12 mesi e l'ultima a 4-5 anni.
La prima procedura chiude la vescica e l'addome, e la seconda ripara l'uretra e gli organi sessuali. Quindi, quando il bambino è abbastanza grande da partecipare all'addestramento al vasino, i chirurghi eseguono una ricostruzione del collo vescicale.
La maggior parte degli interventi chirurgici sui neonati includerà la riparazione delle ossa pelviche. Tuttavia, i medici possono scegliere di non eseguire questa riparazione se il bambino ha meno di 72 ore di vita, la separazione pelvica è piccola e le ossa del neonato sono flessibili.
Riparazione a tappe. Il nome completo di questo approccio è riparazione a tappe moderna dell'estrofia vescicale. La riparazione a tappe prevede tre operazioni. Una viene eseguita entro 72 ore dalla nascita, un'altra all'età di 6-12 mesi e l'ultima a 4-5 anni.
La prima procedura chiude la vescica e l'addome, e la seconda ripara l'uretra e gli organi sessuali. Quindi, quando il bambino è abbastanza grande da partecipare all'addestramento al vasino, i chirurghi eseguono una ricostruzione del collo vescicale.
Le cure standard dopo l'intervento chirurgico includono:
- Immobilizzazione. Dopo l'intervento chirurgico, i neonati devono rimanere in trazione durante la guarigione. La quantità di tempo in cui un bambino deve essere immobilizzato varia, ma in genere è di circa quattro o sei settimane.
- Gestione del dolore. I medici possono inserire un sottile tubo nel canale spinale durante l'intervento chirurgico per somministrare farmaci antidolorifici direttamente nell'area interessata. Ciò consente un controllo del dolore più costante e un minor uso di farmaci oppioidi.
Dopo l'intervento chirurgico, la maggior parte, ma non tutti, i bambini saranno in grado di raggiungere la continenza. A volte i bambini devono sottoporsi all'inserimento di un tubo nella vescica per drenare l'urina (cateterismo). Potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici man mano che il bambino cresce.
Avere un bambino con un difetto alla nascita significativo e raro come l'estrofia vescicale può essere estremamente stressante. È difficile per i medici prevedere il successo dell'intervento chirurgico, quindi si affronta un futuro incerto per il proprio figlio.
A seconda dell'esito dell'intervento chirurgico e del grado di continenza dopo l'intervento chirurgico, il bambino potrebbe sperimentare difficoltà emotive e sociali. Un assistente sociale o altro professionista della salute comportamentale può offrire supporto al bambino e alla famiglia nell'affrontare queste sfide.
Alcuni medici raccomandano che tutti i bambini con BEEC ricevano una consulenza precoce e che essi e le loro famiglie continuino a ricevere supporto psicologico fino all'età adulta.
Potrebbe anche essere utile trovare un gruppo di supporto di altri genitori che stanno affrontando la condizione. Parlare con altri che hanno avuto esperienze simili e capiscono cosa si sta passando può essere d'aiuto.
Potrebbe anche essere utile ricordare che i bambini con estrofia vescicale hanno un'aspettativa di vita normale e una buona probabilità di vivere una vita piena e produttiva con lavoro, relazioni e figli propri.
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