Labbro Leporino E Palatoschisi

Il labbro leporino è un'apertura o una spaccatura nel labbro superiore che non si chiude completamente durante lo sviluppo del feto nell'utero. Il labbro leporino può presentarsi solo da un lato (unilaterale) o da entrambi i lati (bilaterale). Un bambino con labbro leporino può anche presentare una fessura nel palato, chiamata palatoschisi.

La palatoschisi è un'apertura o una spaccatura nel palato che si verifica quando i tessuti non si chiudono completamente durante lo sviluppo nell'utero prima della nascita. La palatoschisi spesso include una spaccatura nel labbro superiore (labbro leporino), ma può verificarsi anche senza interessare il labbro.

Il labbro leporino e la palatoschisi sono aperture o spaccature nel labbro superiore, nel palato o in entrambi. Il labbro leporino e la palatoschisi si verificano quando il viso e la bocca di un feto si stanno sviluppando e il labbro superiore e il palato non si chiudono completamente.

Il labbro leporino e la palatoschisi sono tra i difetti congeniti più comuni. Questi difetti congeniti possono verificarsi da soli o insieme. A volte una sindrome può causare questi difetti congeniti. Ma spesso la causa non è nota.

La nascita di un bambino con una fessura può essere sconvolgente, ma il trattamento può correggere il labbro leporino e la palatoschisi. Dopo una serie di interventi chirurgici, le labbra e il palato funzionano come dovrebbero e il bambino ha un aspetto molto migliore. Di solito, si verificano solo lievi cicatrici.

Di solito, una labioschisi o una palatoschisi è visibile subito dopo la nascita. Può essere riscontrata prima della nascita durante un'ecografia prenatale. Labioschisi e palatoschisi possono presentarsi come:

• Una fessura del labbro e del palato che interessa uno o entrambi i lati del viso.
• Una fessura del labbro che appare come una piccola intaccatura o si estende dal labbro attraverso la gengiva superiore e il palato fino alla base del naso.
• Una fessura del palato che non altera l'aspetto del viso.

Meno frequentemente, una fessura si verifica solo nei muscoli del palato molle, che si trovano nella parte posteriore della bocca e sono ricoperti dalla mucosa orale. Questa condizione è chiamata palatoschisi submucosa. Questo tipo di fessura potrebbe non essere visibile alla nascita e potrebbe non essere diagnosticata fino a quando non compaiono dei segni, come:

• Difficoltà ad alimentarsi.
• Voce nasale.
• Infezioni alle orecchie ricorrenti.
• Raramente, difficoltà a deglutire. Liquidi o cibi potrebbero fuoriuscire dal naso.

Una labiopalatoschisi può essere evidente alla nascita o riscontrata mediante ecografia prenatale. Il professionista sanitario può iniziare a coordinare le cure in quel momento. Se il bambino presenta sintomi di palatoschisi submucosa, fissare un appuntamento con il pediatra.

Labbro leporino e palatoschisi si verificano quando i tessuti del viso e della bocca del bambino non si uniscono correttamente prima della nascita. Di solito, i tessuti che formano il labbro e il palato si uniscono nelle prime settimane di gravidanza. Ma nei bambini con labbro leporino e palatoschisi, non si uniscono mai o si uniscono solo parzialmente, lasciando un'apertura.

Sia i geni che l'ambiente possono causare casi di labbro leporino e palatoschisi. Ma in molti bambini, la causa non è nota.

La madre o il padre possono trasmettere geni che causano la fessura, sia da soli sia come parte di una sindrome genetica che include il labbro leporino o la palatoschisi come uno dei suoi segni. In alcuni casi, i bambini ereditano un gene che li rende più propensi a sviluppare una fessura, e la combinazione con fattori ambientali causa la comparsa della fessura.

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che un bambino nasca con labiopalatoschisi, tra cui:

• Storia familiare. I genitori con una storia familiare di labiopalatoschisi potrebbero avere un rischio maggiore di avere un bambino con labiopalatoschisi.
• Esposizione a determinate sostanze durante la gravidanza. La labiopalatoschisi può essere più probabile nelle donne in gravidanza che usano tabacco, bevono alcolici o assumono determinati farmaci.
• Mancanza di alcune vitamine durante la gravidanza. Ad esempio, la carenza di folati nel corpo durante il primo trimestre di gravidanza può aumentare il rischio di labiopalatoschisi.

I maschi hanno maggiori probabilità di avere labiopalatoschisi con o senza palatoschisi. La palatoschisi senza labiopalatoschisi è più comune nelle femmine. Negli Stati Uniti, la labiopalatoschisi è più comune nelle persone di origine nativa americana o asiatica e meno comune nelle persone di origine afroamericana.

I bambini con labiopalatoschisi, con o senza palatoschisi, affrontano diverse sfide, a seconda del tipo e della gravità della fessura, tra cui:

• Difficoltà di alimentazione. Una preoccupazione immediata dopo la nascita è l'alimentazione. Mentre la maggior parte dei neonati con labiopalatoschisi possono allattare al seno, una palatoschisi può rendere difficile succhiare.
• Infezioni all'orecchio e perdita dell'udito. I neonati con palatoschisi sono particolarmente a rischio di sviluppare liquido nell'orecchio medio e di perdere l'udito.
• Problemi dentali. Se la fessura si estende attraverso la gengiva superiore, i denti potrebbero non svilupparsi correttamente.
• Difficoltà di linguaggio. Poiché i bambini usano il palato per formare i suoni, una palatoschisi può influenzare lo sviluppo normale del linguaggio. Inoltre, il linguaggio può avere un suono nasale.
• Sfide nella gestione di una condizione medica. I bambini con fessure possono affrontare problemi sociali, emotivi e comportamentali a causa delle differenze nel loro aspetto e dello stress delle cure mediche.

Dopo la nascita di un bambino con palatoschisi, i genitori potrebbero essere preoccupati della possibilità di avere un altro figlio con la stessa condizione. Sebbene molti casi di labiopalatoschisi non siano prevenibili, prendi in considerazione questi passaggi per ridurre il rischio:

• Valuta la consulenza genetica. Se hai una storia familiare di labiopalatoschisi, informane il tuo medico prima di rimanere incinta. Il tuo medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico che può aiutarti a capire il tuo rischio di avere figli con labiopalatoschisi.
• Prendi vitamine prenatali. Se stai pianificando una gravidanza a breve, chiedi al tuo medico se dovresti assumere vitamine prenatali. Queste contengono vitamine e minerali importanti di cui tu e il tuo bambino non ancora nato avete bisogno.
• Non usare tabacco o alcol. L'uso di alcol o tabacco durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino con problemi di salute alla nascita.

La maggior parte dei casi di labiopalatoschisi sono evidenti subito alla nascita, quindi non sono necessari test speciali. Il labbro leporino e la palatoschisi sono spesso visibili all'ecografia prima della nascita del bambino.

Un'ecografia prenatale è un esame che utilizza onde sonore per creare immagini del feto in via di sviluppo. Studiando le immagini, un operatore sanitario può notare differenze nelle strutture facciali.

Gli operatori sanitari possono utilizzare l'ecografia per individuare il labbro leporino, a partire dalla 13a settimana di gravidanza circa. A volte, un operatore sanitario può individuare il labbro leporino prima utilizzando tecniche ecografiche 3D. Man mano che il feto continua a svilupparsi, potrebbe essere più facile diagnosticare il labbro leporino. La palatoschisi che si verifica da sola è più difficile da vedere con l'ecografia.

Se un'ecografia rileva un labbro leporino o una palatoschisi, i genitori possono incontrare specialisti per iniziare a pianificare l'assistenza prima della nascita.

Se viene riscontrato un labbro leporino o una palatoschisi prima della nascita, il medico consiglierà spesso di incontrare un consulente genetico. Se si sospetta una sindrome genetica perché l'ecografia prenatale mostra una fessura, il medico potrebbe offrire una procedura per prelevare un campione di liquido amniotico dall'utero. Questa procedura si chiama amniocentesi. L'analisi del liquido può mostrare se il feto ha ereditato una sindrome genetica che può causare altri problemi di salute alla nascita.

Gli operatori sanitari di solito offrono una consulenza genetica a tutti i genitori che hanno un figlio nato con labiopalatoschisi. Durante la consulenza genetica, vengono discussi i risultati di eventuali test genetici, incluso cosa ha causato il labbro leporino o la palatoschisi, se i figli futuri potrebbero essere a rischio di nascere con labiopalatoschisi e se sono necessari ulteriori test. Un genetista medico può decidere quale test sia più appropriato. Ma la causa del labbro leporino e della palatoschisi molto spesso non è nota.

La chirurgia per riparare la labiopalatoschisi crea un aspetto, una struttura e una funzione del labbro più tipici. L'intervento chirurgico viene eseguito in modo da ridurre al minimo l'aspetto della cicatrice. La cicatrice svanirà nel tempo, ma sarà sempre visibile.

Gli obiettivi del trattamento per la labiopalatoschisi sono facilitare l'alimentazione, la parola e l'udito del bambino e ottenere un aspetto tipico del viso.

L'assistenza ai bambini con labiopalatoschisi spesso coinvolge un team di professionisti sanitari, tra cui:

• Chirurghi specializzati nella riparazione della labiopalatoschisi, come chirurghi plastici o otorinolaringoiatri (ORL).
• Chirurghi orali.
• Medici ORL, anche chiamati otorinolaringoiatri o otorinolaringoiatri.
• Pediatri.
• Odontoiatri pediatrici.
• Consulenti per la nutrizione o l'allattamento al seno.
• Specialisti pediatrici del sonno.
• Ortodontisti.
• Infermieri.
• Specialisti uditivi o dell'udito.
• Logopedisti e patologi del linguaggio.
• Consulenti genetici.
• Assistenti sociali.
• Psicologi.
• Infermieri professionisti o assistenti medici.

Il trattamento prevede un intervento chirurgico per riparare la labiopalatoschisi e terapie per migliorare eventuali condizioni correlate.

L'intervento chirurgico per correggere una labiopalatoschisi si basa sulla situazione del bambino. Dopo la riparazione iniziale della labiopalatoschisi, il professionista sanitario potrebbe raccomandare interventi chirurgici di follow-up per migliorare l'eloquio o migliorare l'aspetto del labbro e del naso.

I professionisti sanitari di solito eseguono gli interventi chirurgici in questo ordine:

• Riparazione della labiopalatoschisi - tra i 3 e i 6 mesi di età.
• Riparazione del palato - entro i 9-18 mesi (di solito intorno all'anno) o prima se possibile. Questo intervento chirurgico avviene dopo qualsiasi riparazione della labiopalatoschisi.
• Interventi chirurgici di follow-up - tra i 2 anni e la tarda adolescenza.

L'intervento chirurgico per la labiopalatoschisi si svolge in ospedale. Il bambino riceverà farmaci per addormentarsi e non sentire dolore o essere sveglio durante l'intervento. I chirurghi utilizzano diverse tecniche e procedure per riparare la labiopalatoschisi, ricostruire le aree colpite e prevenire o trattare le complicanze correlate.

In generale, le procedure possono includere:

• Riparazione della labiopalatoschisi. Per chiudere la separazione nel labbro, il chirurgo esegue incisioni su entrambi i lati della fessura e crea lembi di tessuto. Quindi il chirurgo cuce insieme questi lembi, inclusi i muscoli del labbro. La riparazione dovrebbe creare un aspetto, una struttura e una funzione del labbro più usuali. La riparazione nasale, se necessaria, viene solitamente eseguita contemporaneamente.
• Riparazione del palato. I chirurghi possono utilizzare varie procedure per chiudere la separazione e ricostruire il tetto della bocca (palato duro e molle), a seconda della situazione del bambino. Il chirurgo esegue incisioni su entrambi i lati della fessura e riposiziona i tessuti e i muscoli. Quindi il chirurgo cuce la riparazione.
• Chirurgia per la posa di tubi di drenaggio. Per i bambini con palatoschisi, i chirurghi possono posizionare tubi di drenaggio per ridurre il rischio di fluido auricolare costante che può portare a perdita dell'udito. La chirurgia per la posa di tubi di drenaggio prevede il posizionamento di minuscoli tubi a forma di rocchetto nel timpano per creare un'apertura che impedisca l'accumulo di liquidi.
• Chirurgia per migliorare l'aspetto. Un bambino potrebbe aver bisogno di altri interventi chirurgici per migliorare l'aspetto della bocca, del labbro e del naso.

Alcuni bambini con fessure più gravi del labbro e del palato potrebbero aver bisogno di un trattamento ortodontico prima dell'intervento chirurgico per avvicinare i bordi della fessura. Di solito questo comporta la modellazione naso-alveolare con un dispositivo ortodontico o un'applicazione speciale attraverso la fessura.

La modellazione naso-alveolare non è un intervento chirurgico. È un processo che prevede l'applicazione di nastro attraverso la fessura e, a volte, apparecchi che migliorano la forma del naso. Nei pazienti con palatoschisi, potrebbe essere necessario posizionare un'ulteriore protesi sul tetto della bocca per allineare meglio le strutture della mascella superiore, nota anche come mascella. Una consultazione con un team craniofacciale fin dall'inizio - nelle prime 1-2 settimane dopo la nascita - è importante per determinare se il bambino è idoneo alla modellazione naso-alveolare.

La chirurgia può migliorare la qualità della vita del bambino e consentirgli di mangiare, respirare e parlare meglio. I possibili rischi dell'intervento chirurgico includono sanguinamento, infezione, cattiva guarigione, cicatrici allargate o sollevate e danni a breve o lungo termine ad altre strutture.

Il professionista sanitario potrebbe raccomandare ulteriori trattamenti per altre modifiche funzionali e strutturali causate dalla labiopalatoschisi, come:

• Strategie di alimentazione, come l'utilizzo di un biberon o di un alimentatore speciale.
• Logopedia per facilitare il linguaggio.
• Regolazioni ortodontiche ai denti e al morso, come l'utilizzo di apparecchi ortodontici.
• Monitoraggio da parte di un dentista pediatrico per lo sviluppo dei denti e la salute orale fin dalla giovane età.
• Monitoraggio e trattamento delle infezioni dell'orecchio, che possono includere tubi di drenaggio.
• Monitoraggio dell'udito e fornitura di apparecchi acustici o altri dispositivi a un bambino con perdita dell'udito.
• Terapia con uno psicologo per aiutare il bambino ad affrontare lo stress delle ripetute procedure mediche o altre preoccupazioni.

Lo screening e il trattamento regolari dei problemi di salute sono per lo più limitati ai primi due decenni di vita, ma potrebbe essere necessario un monitoraggio a vita a seconda dei problemi di salute individuali del bambino.

Quando l'eccitazione di una nuova vita incontra lo stress di scoprire che il tuo bambino ha una labiopalatoschisi, l'esperienza può essere emotivamente impegnativa per l'intera famiglia.

Quando si accoglie un bambino con labiopalatoschisi nella propria famiglia, tenere presenti questi consigli per far fronte:

• Non incolparti. Concentrati sulla tua energia per sostenere e aiutare tuo figlio.
• Accetta le tue emozioni. È perfettamente normale sentirsi tristi, sopraffatti e sconvolti.

Puoi sostenere tuo figlio in molti modi. Ad esempio:

• Aiuta tuo figlio ad acquisire fiducia. Incoraggia un linguaggio del corpo sicuro, come sorridere e tenere la testa alta con le spalle indietro. Esorta tuo figlio a partecipare alle decisioni sulle cure mediche quando è in età appropriata.
• Fai sapere a tuo figlio che sei disponibile a parlare ogni volta che è necessario. Se sorgono problemi di scherno, bullismo o autostima, parlarne con te può aiutare.
• Incontra un professionista di salute mentale se necessario. Questo può aiutare sia te che tuo figlio ad imparare come affrontare la situazione.