Crioglobulinemia
Panoramica
La crioglobulinemia è una famiglia di malattie rare, definite vasculiti. Le vasculiti provocano irritazione e gonfiore, detti infiammazione, dei vasi sanguigni.
Le crioglobuline sono proteine atipiche nel sangue. Nelle persone affette da crioglobulinemia (kry-o-glob-u-lih-NEE-me-uh), queste proteine possono aggregarsi a temperature corporee inferiori a 37 °C (98,6 °F).
Questi aggregati possono bloccare il flusso sanguigno. Ciò può danneggiare la pelle, le articolazioni, i nervi e gli organi, principalmente reni e fegato.
Esistono tre tipi di crioglobulinemia.
- Tipo 1. Questo tipo presenta un solo tipo di proteina atipica, detta monoclonale. Il tipo 1 è più spesso associato a tumori del sangue.
- Tipo 2. Questo tipo presenta due tipi di proteine atipiche, sia monoclonali che policlonali. Il tipo 2 è più spesso associato al virus dell'epatite C.
- Tipo 3. Questo tipo presenta un mix di proteine policlonali. Il tipo 3 è più spesso associato a malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide.
Sintomi
Alcune persone non presentano sintomi di crioglobulinemia. Per le persone che manifestano sintomi, questi possono comparire e scomparire. Possono includere:
- Macchie cutanee. La maggior parte delle persone con crioglobulinemia presenta macchie cutanee violacee, chiamate lesioni, sulle gambe. Sulla pelle nera o bruna, le macchie potrebbero apparire nere o brune. Alcune persone sviluppano anche ulcere, ovvero piaghe aperte sulle gambe.
- Dolore articolare. Sintomi simili a quelli dell'artrite reumatoide sono comuni nella crioglobulinemia.
- Neuropatia periferica. La crioglobulinemia può danneggiare i nervi alle estremità delle dita delle mani e dei piedi. Questo provoca intorpidimento e altri problemi.
Cause
Non è chiaro cosa causi la crioglobulinemia. È stata collegata a:
- Infezioni. L'epatite C è l'infezione più comune collegata alla crioglobulinemia. Altre includono epatite B, HIV, Epstein-Barr, toxoplasmosi e malaria.
- Alcuni tumori. Alcuni tumori del sangue, come il mieloma multiplo, la macroglobulinemia di Waldenström e la leucemia linfatica cronica, possono causare crioglobulinemia.
- Malattie autoimmuni. Le malattie in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani, dette autoimmuni, aumentano il rischio di contrarre crioglobulinemia. Esempi sono il lupus, l'artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren.
Fattori di rischio
I fattori di rischio della crioglobulinemia possono includere:
- Sesso. La crioglobulinemia si verifica più spesso nelle donne che negli uomini.
- Età. I sintomi della crioglobulinemia iniziano più spesso nella mezza età.
- Altre malattie. La crioglobulinemia è collegata a malattie come l'epatite C, l'HIV, il mieloma multiplo, la macroglobulinemia di Waldenström, il lupus e la sindrome di Sjögren.
Diagnosi
La diagnosi di crioglobulinemia prevede un esame del sangue. Il sangue viene mantenuto alla temperatura corporea, 37 °C (98,6 °F), per un certo periodo. Quindi viene raffreddato prima di essere analizzato. Il campione deve essere trattato in questo modo per ottenere risultati corretti.
Altri esami del sangue e delle urine potrebbero essere utilizzati per trovare la causa sottostante.
Trattamento
Il trattamento dipende dalla causa della crioglobulinemia e dalla sua gravità. L'attesa vigile potrebbe essere una scelta in assenza di sintomi. Il trattamento può includere farmaci che calmano il sistema immunitario o combattono le infezioni virali. Per i sintomi gravi, potrebbe essere utilizzato un trattamento che sostituisce il plasma sanguigno con plasma da donatore o un altro fluido.
Anche con il trattamento, la crioglobulinemia spesso si ripresenta. Potrebbero essere necessarie visite di follow-up regolari con il proprio medico per monitorarne il ritorno.
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