Nanismo

Il nanismo è una bassa statura che deriva da una condizione genetica o medica. La statura è l'altezza di una persona in posizione eretta. Il nanismo è generalmente definito come un'altezza adulta di 147 cm o meno. L'altezza media degli adulti affetti da nanismo è di 125 cm per le donne e di 132 cm per gli uomini.

Molte condizioni mediche causano il nanismo. In generale, il nanismo è diviso in due ampie categorie:

• Nanismo sproporzionato. Questo si verifica quando alcune parti del corpo sono piccole, mentre altre sono di dimensioni medie o superiori alla media. Le condizioni che causano questa categoria di nanismo ostacolano lo sviluppo osseo.
• Nanismo proporzionato. Questo si verifica quando tutte le parti del corpo sono piccole nella stessa misura e appaiono come un corpo di statura media. Le condizioni mediche presenti alla nascita o che si verificano nella prima infanzia limitano la crescita e lo sviluppo generali.

Alcune persone preferiscono il termine "bassa statura" o "persone di piccola statura" piuttosto che "nano" o "nanismo". È importante essere sensibili alle preferenze di chi ha questa condizione. Le condizioni di bassa statura non includono la bassa statura familiare, ovvero un'altezza bassa considerata una variazione tipica con tipico sviluppo osseo.

Sintomi - diversi dalla bassa statura - variano notevolmente tra le diverse condizioni di nanismo. La maggior parte delle persone con nanismo presenta condizioni che causano bassa statura con parti del corpo di dimensioni non uniformi. Di solito, ciò significa che una persona ha un tronco di dimensioni medie e arti molto corti. Ma alcune persone possono avere un tronco molto corto e arti corti. Questi arti sono più grandi rispetto al resto del corpo. In queste persone, la testa è grande rispetto al corpo. Quasi tutte le persone con nanismo sproporzionato hanno un'intelligenza nella norma. Rare eccezioni sono generalmente dovute a un fattore secondario, come un eccesso di liquido intorno al cervello. Questo è anche noto come idrocefalo. La causa più comune di nanismo è una condizione chiamata acondroplasia, che causa una statura sproporzionatamente bassa. Questa condizione di solito si traduce in: Un tronco di dimensioni medie. Braccia e gambe corte, con braccia e cosce superiori particolarmente corte. Dita corte, spesso con un'ampia separazione tra il dito medio e l'anulare. Mobilità limitata ai gomiti. Una testa grande in relazione al resto del corpo, con una fronte prominente e un ponte nasale appiattito. Gambe arcuate che peggiorano. Lombaggine accentuata che peggiora. Un'altezza adulta di 125 cm per le donne e 132 cm per gli uomini. Un'altra causa di nanismo sproporzionato è una rara condizione chiamata displasia spondiloepifisaria congenita (SEDC). I segni possono includere: Un tronco molto corto. Un collo corto. Braccia e gambe corte. Mani e piedi di dimensioni medie. Un torace ampio e arrotondato. Zigomi leggermente appiattiti. Un'apertura nel palato, detta anche palatoschisi. Modifiche nella struttura dell'anca che provocano la rotazione interna delle ossa della coscia. Un piede torto o deformato. Ossa del collo instabili. Curvatura cifotica della colonna vertebrale superiore che peggiora nel tempo. Lombaggine accentuata che peggiora nel tempo. Problemi di vista e udito. Artrite e problemi di movimento delle articolazioni. Altezza adulta che varia da 91 cm a poco più di 122 cm. Il nanismo proporzionato deriva da condizioni mediche presenti alla nascita o che si verificano nella prima infanzia che limitano la crescita e lo sviluppo generale. Testa, tronco e arti sono tutti piccoli, ma piccoli nella stessa misura. Poiché queste condizioni influenzano la crescita generale, è possibile un cattivo sviluppo di uno o più sistemi corporei. La carenza di ormone della crescita è una causa abbastanza comune di nanismo proporzionato. Si verifica quando l'ipofisi non produce abbastanza ormone della crescita. Questo ormone è necessario per la tipica crescita infantile. I segni includono: Altezza inferiore al terzo percentile nelle tabelle di crescita pediatriche standard. Tasso di crescita inferiore a quello previsto per l'età. Sviluppo sessuale ritardato o assente durante l'adolescenza. I sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti alla nascita o nella prima infanzia. Il nanismo proporzionato potrebbe non essere evidente all'inizio. Rivolgersi al medico curante del bambino se si è preoccupati per la crescita o lo sviluppo generale del bambino.

I sintomi del nanismo sproporzionato sono spesso presenti alla nascita o nella prima infanzia. Il nanismo proporzionato potrebbe non essere evidente inizialmente. Consultare il medico del bambino se si è preoccupati per la crescita o lo sviluppo generale del bambino.

Il nanismo è più spesso causato da alterazioni genetiche, chiamate anche varianti genetiche. In molti bambini, è dovuto a una variazione casuale di un gene del bambino. Ma il nanismo può anche essere ereditario a causa di una variante genetica in uno o entrambi i genitori. Altre cause possono includere bassi livelli di ormoni e cattiva alimentazione. A volte la causa del nanismo non è nota.

Circa l'80% delle persone con acondroplasia nascono da genitori di altezza media. Una persona con acondroplasia che ha avuto due genitori di taglia media ha ricevuto un gene alterato correlato alla condizione e un gene regolare. Una persona con acondroplasia può trasmettere un gene alterato correlato alla condizione o un gene regolare ai propri figli.

La sindrome di Turner, una condizione che colpisce solo le bambine, si verifica quando un cromosoma sessuale, il cromosoma X, è mancante o parzialmente mancante. Una bambina eredita un cromosoma X da ciascun genitore. Una bambina con sindrome di Turner ha solo una copia completamente funzionante del cromosoma sessuale femminile anziché due.

Talvolta bassi livelli di ormoni della crescita possono essere ricondotti a un'alterazione genetica o a un trauma. Ma per la maggior parte delle persone con bassi livelli ormonali, non si trova alcuna causa.

Altre cause di nanismo includono altre condizioni genetiche, bassi livelli di altri ormoni o cattiva alimentazione. A volte la causa non è nota.

I fattori di rischio dipendono dal tipo di nanismo. In molti casi, una variazione genetica correlata al nanismo si verifica in modo casuale e non viene trasmessa dai genitori ai figli. Se uno o entrambi i genitori hanno il nanismo, il rischio di avere un figlio con il nanismo aumenta.

Se si desidera rimanere incinta ed è necessario comprendere le probabilità che il proprio figlio abbia il nanismo, si consiglia di parlare con il proprio medico curante per sottoporsi a test genetici. Informarsi anche su altri fattori di rischio.

Le complicanze delle condizioni correlate al nanismo possono variare notevolmente, ma alcune complicanze sono comuni a diverse condizioni.

Le caratteristiche tipiche del cranio, della colonna vertebrale e degli arti condivise dalla maggior parte delle forme di nanismo sproporzionato comportano alcune complicanze comuni:

• Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, come sedersi, gattonare e camminare.
• Infezioni dell'orecchio frequenti e rischio di perdita dell'udito.
• Ginocchia vare.
• Difficoltà respiratorie durante il sonno, nota anche come apnea notturna.
• Eccesso di liquido intorno al cervello, noto anche come idrocefalo.
• Necessità di cure dentistiche.
• Grave incurvamento o inclinazione della schiena con dolore alla schiena o problemi respiratori che peggiorano.
• Artrite.

Con il nanismo proporzionato, i problemi di crescita e sviluppo spesso portano a complicanze con organi che non crescono correttamente. Ad esempio, le cardiopatie che spesso si verificano nella sindrome di Turner possono influenzare notevolmente la salute. L'assenza di maturazione sessuale correlata a bassi livelli di ormone della crescita o alla sindrome di Turner può influenzare lo sviluppo fisico e il funzionamento sociale.

Le donne con nanismo sproporzionato possono avere problemi respiratori durante la gravidanza. Un parto cesareo è quasi sempre necessario perché le dimensioni e la forma del bacino non consentono un parto vaginale di successo.

La maggior parte delle persone con nanismo preferisce non essere etichettate da una condizione. Ma alcune persone possono riferirsi a se stesse come "nani", "persone di piccola statura" o "persone di bassa statura".

Le persone di altezza media possono avere idee sbagliate sulle persone con nanismo. E la rappresentazione delle persone con nanismo nei film moderni spesso include stereotipi. Le idee sbagliate possono influenzare l'autostima di una persona e limitare il suo rendimento scolastico o lavorativo.

I bambini con nanismo vengono spesso presi in giro e derisi dai compagni di classe. Poiché il nanismo è relativamente raro, i bambini possono sentirsi soli. Possono aver bisogno di supporto psicologico e di pari per la migliore qualità della vita.

Il vostro pediatra probabilmente prenderà in considerazione diversi fattori per conoscere la crescita del vostro bambino e accertare se presenta una condizione correlata al nanismo. Il vostro pediatra potrebbe indirizzare vostro figlio a medici di altre specialità, come endocrinologia e genetica. In alcuni casi, il nanismo sproporzionato può essere sospettato durante un'ecografia prenatale se si notano arti molto corti in relazione al tronco.

Gli esami diagnostici possono includere:

• Misurazioni. Una parte regolare di un esame medico per l'infanzia è la misurazione dell'altezza, del peso e della circonferenza cranica. Ad ogni visita, il vostro pediatra riporta queste misurazioni su un grafico per mostrare la posizione percentile attuale del vostro bambino per ciascuna di esse. Questo è importante per identificare una crescita non tipica, come una crescita ritardata o una testa grande in relazione al resto del corpo. Se eventuali tendenze in questi grafici destano preoccupazione, il pediatra del vostro bambino potrebbe effettuare misurazioni più frequenti.
• Aspetto. Molte caratteristiche facciali e scheletriche distintive sono correlate a ciascuna delle diverse condizioni di nanismo. L'aspetto del vostro bambino può anche aiutare il vostro pediatra e il genetista a formulare una diagnosi.
• Tecnologie di imaging. Il vostro operatore sanitario potrebbe richiedere esami di imaging, come radiografie, perché alcune differenze nel cranio e nello scheletro possono indicare quale condizione potrebbe avere vostro figlio. Vari dispositivi di imaging possono anche rivelare un ritardo nella maturazione delle ossa, come nel caso in cui i livelli di ormone della crescita siano bassi. Una risonanza magnetica può mostrare se l'ipofisi o l'ipotalamo non sono tipici.
• Esami genetici. Sono disponibili esami genetici per molte cause genetiche di condizioni correlate al nanismo. Il vostro medico potrebbe suggerire un esame per confermare la diagnosi. Questo esame potrebbe aiutare a gestire la condizione e a facilitare la pianificazione familiare. Ad esempio, se il vostro medico pensa che vostra figlia possa avere la sindrome di Turner, potrebbe essere eseguito un esame di laboratorio speciale che esamina i cromosomi X nelle cellule del sangue.
• Anamnesi familiare. Il vostro pediatra potrebbe chiedere informazioni sull'altezza dei vostri fratelli, genitori, nonni o altri parenti per accertare se l'intervallo medio di altezza nella vostra famiglia include una bassa statura.
• Esami ormonali. Il vostro medico potrebbe richiedere esami che misurano i livelli di ormone della crescita o di altri ormoni che sono fondamentali per la crescita e lo sviluppo durante l'infanzia.

Alcune condizioni che causano il nanismo possono causare vari problemi di sviluppo e crescita, nonché complicazioni mediche. Diversi specialisti possono essere coinvolti nello screening per condizioni specifiche, nella formulazione di diagnosi, nel raccomandare trattamenti e nell'assistenza. Questo team può cambiare in base alle esigenze del vostro bambino. Il pediatra o l'operatore sanitario di famiglia del vostro bambino può coordinare l'assistenza.

Gli specialisti del vostro team di assistenza possono includere:

• Specialista dei disturbi ormonali (endocrinologo).
• Specialista di orecchio, naso e gola (otorinolaringoiatra).
• Specialista dei disturbi scheletrici (ortopedico).
• Specialista dei disturbi genetici (genetista medico).
• Specialista del cuore (cardiologo).
• Specialista degli occhi (oculista).
• Professionista della salute mentale, come uno psicologo o uno psichiatra.
• Specialista delle condizioni del sistema nervoso (neurologo).
• Specialista dentale nella correzione dei problemi di allineamento dei denti (ortodontista).
• Terapista dello sviluppo, specializzato in terapia per aiutare il vostro bambino a sviluppare comportamenti, capacità sociali e capacità interpersonali adeguati all'età.
• Terapista occupazionale, specializzato in terapia per sviluppare capacità quotidiane e utilizzare prodotti adattativi che aiutano nelle attività quotidiane.

L'obiettivo del trattamento è consentirti di continuare a fare ciò che desideri in modo indipendente. La maggior parte dei trattamenti per il nanismo non aumenta la statura, ma possono correggere o alleviare i problemi causati dalle complicazioni. Farmaci Nel 2021, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato il vosoritide, noto con il nome commerciale Voxzogo, per migliorare la crescita nei bambini affetti dal tipo più comune di nanismo. Somministrato tramite iniezione, questo farmaco è destinato ai bambini di 5 anni o più affetti da acondroplasia e con placche di accrescimento aperte, in modo che possano ancora crescere. Negli studi, coloro che hanno assunto Voxzogo sono cresciuti in media di 0,6 pollici (1,6 cm). Chiedi al tuo medico e al genetista i potenziali rischi e benefici. Sono in corso studi su ulteriori farmaci per il trattamento del nanismo. Ormonoterapia Per le persone affette da nanismo dovuto a bassi livelli di ormoni della crescita, il trattamento con iniezioni di una versione sintetica dell'ormone può aumentare l'altezza finale. Nella maggior parte dei casi, i bambini ricevono iniezioni giornaliere per diversi anni fino a raggiungere un'altezza massima da adulti, spesso nell'intervallo medio per gli adulti della loro famiglia. Il trattamento può continuare durante l'adolescenza e la prima età adulta per raggiungere lo sviluppo. Alcune persone potrebbero aver bisogno di una terapia a vita. Altri ormoni correlati possono essere aggiunti al trattamento se anche i loro livelli sono bassi. Il trattamento per le ragazze con sindrome di Turner richiede anche una terapia ormonale con estrogeni e ormoni correlati per iniziare la pubertà e portare allo sviluppo sessuale adulto. La terapia sostitutiva con estrogeni di solito continua fino all'età media della menopausa. La somministrazione di ormoni della crescita ai bambini con acondroplasia non aumenta l'altezza media finale da adulti. Chirurgia Le procedure chirurgiche che possono correggere i problemi nelle persone con nanismo sproporzionato includono: Correggere la direzione di crescita delle ossa. Stabilizzare e correggere la forma della colonna vertebrale. Aumentare le dimensioni dell'apertura nelle ossa della colonna vertebrale, chiamate vertebre, per alleviare la pressione sul midollo spinale. Posizionare uno shunt per rimuovere il liquido in eccesso attorno al cervello, noto anche come idrocefalo, se si verifica. Alcune persone con nanismo scelgono di sottoporsi a un intervento chirurgico chiamato allungamento degli arti esteso. Questa procedura è controversa perché presenta dei rischi. Coloro che soffrono di nanismo sono invitati ad aspettare di decidere sull'allungamento degli arti fino a quando non saranno abbastanza grandi da partecipare alla decisione. Questo approccio è raccomandato a causa dello stress emotivo e fisico coinvolto nelle procedure multiple. Assistenza sanitaria continua Visite di controllo regolari e cure continue da parte di un operatore sanitario esperto di nanismo possono migliorare la qualità della vita. Poiché esiste una gamma di sintomi e complicazioni, le condizioni vengono gestite man mano che si verificano, come test e trattamento per infezioni dell'orecchio, stenosi spinale o apnea notturna. Gli adulti con nanismo devono continuare a essere monitorati e trattati per le condizioni che si verificano nel corso della vita. Prenota un appuntamento

Se tuo figlio ha il nanismo, puoi adottare diversi provvedimenti per aiutarlo ad affrontare le sfide e a fare ciò che deve fare in modo indipendente: Cerca aiuto. L'organizzazione no-profit Little People of America fornisce supporto sociale, informazioni sulle patologie, opportunità di advocacy e risorse. Molte persone con nanismo rimangono coinvolte in questa organizzazione per tutta la vita. Modifica la tua casa. Apporta modifiche alla tua casa, come ad esempio installare prolunghe appositamente progettate per gli interruttori della luce, installare corrimani più bassi nelle scale e sostituire le manopole delle porte con leve. Il sito web di Little People of America fornisce link a società che vendono prodotti adattativi, come mobili di dimensioni adeguate e utensili domestici di uso quotidiano. Fornisci strumenti adattativi personali. Le attività quotidiane e l'auto-cura possono essere un problema con una portata limitata delle braccia e problemi nell'uso delle mani. Il sito web di Little People of America fornisce link a società che vendono prodotti e indumenti personali adattativi. Un terapista occupazionale potrebbe anche essere in grado di consigliare strumenti appropriati da utilizzare a casa o a scuola. Parla con gli insegnanti. Parla con gli insegnanti e altre persone della scuola di tuo figlio su cosa sia il nanismo. Spiega loro come colpisce tuo figlio, di quali bisogni tuo figlio potrebbe aver bisogno in classe e di come la scuola può aiutare a soddisfare tali bisogni. Parla delle prese in giro. Esorta tuo figlio a parlarti dei suoi sentimenti. Esercitatevi su come rispondere a domande insensibili e prese in giro. Se tuo figlio ti dice che il bullismo accade a scuola, cerca aiuto dall'insegnante, dal preside o dal consulente scolastico di tuo figlio. Inoltre, chiedi una copia della politica scolastica sul bullismo.