Epidermolisi Bollosa

L'epidermolisi bollosa giunzionale può manifestarsi alla nascita. Sono comuni piaghe estese e aperte che possono portare a infezioni e perdita di liquidi corporei. Di conseguenza, le forme gravi della malattia possono essere fatali.

L'epidermolisi bollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) è una malattia rara che causa una pelle fragile e soggetta a vesciche. Le vesciche possono comparire in risposta a lesioni minori, anche da calore, sfregamento o graffi. Nei casi gravi, le vesciche possono comparire all'interno del corpo, come nel rivestimento della bocca o dello stomaco.

L'epidermolisi bollosa è ereditaria e di solito si manifesta nei neonati o nei bambini piccoli. Alcune persone non sviluppano sintomi fino all'adolescenza o all'età adulta.

Non esiste una cura per l'epidermolisi bollosa, ma le forme lievi possono migliorare con l'età. Il trattamento si concentra sulla cura delle vesciche e sulla prevenzione di nuove vesciche.

I sintomi dell'epidermolisi bollosa includono: Pelle fragile che si vescica facilmente, soprattutto sui palmi delle mani e sui piedi Unghie spesse o non formate Vesciche all'interno della bocca e della gola Vesciche sul cuoio capelluto e perdita di capelli (alopecia cicatriziale) Pelle dall'aspetto sottile Piccole protuberanze simili a brufoli (milii) Problemi dentali, come la carie Difficoltà a deglutire Pelle pruriginosa e dolente Di solito le vesciche dell'epidermolisi bollosa si notano durante l'infanzia. Ma non è raro che compaiano quando un bambino inizia a camminare o quando un bambino più grande inizia nuove attività che causano più attrito sulle piante dei piedi. Contattare il proprio medico se si sviluppano vesciche per un motivo sconosciuto, sia per sé che per il proprio bambino. Nei neonati, le vesciche gravi possono essere pericolose per la vita. Cercare immediatamente cure mediche se si verificano, per sé o per il proprio bambino: Problemi di deglutizione Problemi respiratori Segni di infezione, come pelle calda, dolente o gonfia, pus o odore da una piaga e febbre o brividi

Contattare il proprio medico curante se si sviluppano vesciche per una ragione sconosciuta, sia nell'adulto che nel bambino. Nei neonati, le vesciche gravi possono essere pericolose per la vita.

Rivolgersi immediatamente a un medico se si verificano, nel bambino o nell'adulto:

• Problemi di deglutizione
• Problemi respiratori
• Segni di infezione, come pelle calda, dolente o gonfia, pus o odore da una piaga, e febbre o brividi

A seconda del tipo di epidermolisi bollosa, le vesciche possono comparire nello strato superiore della pelle (epidermide), nello strato inferiore (derma) o nello strato che separa i due (zona della membrana basale).

In un disturbo autosomico dominante, il gene alterato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È sufficiente un solo gene alterato perché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto con un gene alterato e il 50% di probabilità di avere un figlio sano.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, si ereditano due geni alterati, a volte chiamati mutazioni. Se ne riceve uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene alterato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano con due geni sani. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio sano che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto con due geni alterati.

L'epidermolisi bollosa simplex di solito si manifesta alla nascita o nella prima infanzia. È il tipo più comune e meno grave. La formazione di vesciche può essere lieve rispetto ad altri tipi.

L'epidermolisi bollosa distrofica generalmente si manifesta alla nascita o nella prima infanzia. Le forme più gravi possono portare a pelle ruvida e ispessita, cicatrici e mani e piedi deformi.

L'epidermolisi bollosa è causata da un gene ereditario. È possibile ereditare il gene della malattia da un genitore che ha la malattia (eredità autosomica dominante) o da entrambi i genitori (eredità autosomica recessiva).

La pelle è composta da uno strato esterno (epidermide) e da uno strato sottostante (derma). L'area in cui gli strati si incontrano è chiamata membrana basale. I tipi di epidermolisi bollosa sono principalmente definiti dagli strati che si separano e formano le vesciche. La lesione cutanea potrebbe essere causata da una piccola ferita, un urto o da niente affatto.

I principali tipi di epidermolisi bollosa sono:

• Epidermolisi bollosa simplex. Questo è il tipo più comune. È causato da calore e attrito e si sviluppa nello strato esterno della pelle. Colpisce principalmente i palmi delle mani e i piedi. Le vesciche guariscono senza lasciare cicatrici.
• Epidermolisi bollosa giunzionale. Questo tipo può essere grave, con vesciche che iniziano nell'infanzia. Un bambino con questa condizione può sviluppare un pianto rauco a causa della continua formazione di vesciche e cicatrizzazione delle corde vocali.
• Epidermolisi bollosa distrofica. Questo tipo è correlato a un difetto nel gene che aiuta a produrre una proteina che incolla gli strati della pelle insieme. Se questa proteina manca o non funziona, gli strati della pelle non si uniranno correttamente. Può causare una pelle che appare sottile. Le membrane mucose malate possono causare stitichezza e rendere difficile mangiare.
• Sindrome di Kindler. Questo tipo tende a causare vesciche in più strati e quindi può apparire molto diverso da persona a persona. Le vesciche tendono a comparire nell'infanzia o nella prima infanzia. Aumenta la sensibilità al sole e fa sì che la pelle appaia sottile, maculata e rugosa.

L'epidermolisi bollosa acquisita è distinta da queste condizioni, in quanto non è ereditaria ed è rara nei bambini.

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo dell'epidermolisi bollosa è avere una storia familiare della malattia.

L'epidermolisi bollosa può peggiorare anche con il trattamento, quindi è importante individuare precocemente i segni di complicazioni. Le complicazioni possono includere:

• Infezione. La pelle vescicolata può infettarsi con batteri.
• Infezione del flusso sanguigno. La sepsi si verifica quando i batteri di un'infezione entrano nel flusso sanguigno e si diffondono in tutto il corpo. La sepsi può diffondersi rapidamente e portare a shock e insufficienza d'organo.
• Fusione delle dita e cambiamenti nelle articolazioni. Le forme gravi di epidermolisi bollosa possono unire insieme le dita delle mani o dei piedi e causare una flessione insolita delle articolazioni (contratture). Questo può influenzare la funzione delle dita, delle ginocchia e dei gomiti.
• Problemi con la nutrizione. Le vesciche in bocca possono rendere difficile mangiare e portare a malnutrizione e anemia, come bassi livelli di ferro nel sangue. I problemi con la nutrizione possono anche causare una guarigione ritardata delle ferite e una crescita rallentata nei bambini.
• Stitichezza. La difficoltà a defecare può essere dovuta a dolorose vesciche nella zona anale. Può anche essere causata dall'ingestione insufficiente di liquidi o cibi ricchi di fibre, come frutta e verdura.
• Problemi dentali. La carie e i problemi con i tessuti all'interno della bocca sono comuni con alcuni tipi di epidermolisi bollosa.
• Cancro della pelle. Gli adolescenti e gli adulti con alcuni tipi di epidermolisi bollosa sono a maggior rischio di un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule squamose.
• Morte. I neonati con grave epidermolisi bollosa giunzionale sono ad alto rischio di infezioni e perdita di fluidi corporei a causa di vesciche diffuse. Le vesciche in bocca e in gola rendono anche più difficile mangiare e respirare. Molti di questi neonati non sopravvivono.

Non è possibile prevenire l'epidermolisi bollosa. Ma questi passaggi possono aiutare a prevenire vesciche e infezioni.

• Tratta il tuo bambino con delicatezza. Il tuo neonato o bambino ha bisogno di coccole, ma sii molto delicato. Per sollevare un bambino con epidermolisi bollosa, posizionalo su un materiale morbido e fornisci supporto sotto i glutei e dietro il collo. Non sollevare il bambino da sotto le braccia.
• Presta particolare attenzione alla zona del pannolino. Se il tuo bambino usa i pannolini, rimuovi gli elastici ed evita le salviette detergenti. Fodera il pannolino con una medicazione antiaderente o spalmalo con uno spesso strato di pasta all'ossido di zinco.
• Mantieni fresco l'ambiente domestico. Cerca di mantenere la tua casa fresca e la temperatura costante.
• Mantieni la pelle idratata. Applica delicatamente una crema idratante secondo necessità durante il giorno.
• Previeni i graffi. Taglia regolarmente le unghie del tuo bambino.
• Incoraggia il tuo bambino ad essere attivo. Man mano che tuo figlio cresce, incoraggia attività che riducono il rischio di lesioni cutanee. Il nuoto è una buona opzione. Per i bambini con forme lievi di epidermolisi bollosa, possono proteggere la pelle indossando pantaloni e maniche lunghe per le attività all'aperto.
• Copri le superfici dure. Valuta di imbottire un seggiolino auto o una vasca da bagno con pelle di pecora, schiuma o un asciugamano spesso. Cotone morbido o seta possono essere usati come strato superiore sopra l'imbottitura.

Il suo fornitore di assistenza sanitaria potrebbe identificare l'epidermolisi bollosa dall'aspetto della pelle. Lei o suo figlio potrebbero aver bisogno di esami per confermare la diagnosi. Gli esami potrebbero includere:

• Biopsia per mappatura immuno-fluorescente. Con questa tecnica, viene prelevato ed esaminato al microscopio un piccolo campione di pelle o mucosa interessata. Utilizza luce riflessa per identificare gli strati di pelle coinvolti. Questo esame identifica anche se le proteine necessarie per la crescita della pelle sono presenti e sane.
• Test genetici. Con questo esame, il suo fornitore di assistenza sanitaria preleva un piccolo campione di sangue e lo invia a un laboratorio per l'analisi del DNA.
• Test prenatali. Le famiglie con una storia di epidermolisi bollosa potrebbero prendere in considerazione i test prenatali e la consulenza genetica.