Fattore V Di Leiden
Panoramica
La mutazione del fattore V di Leiden (FAK-tur five LIDE-n) è una mutazione di uno dei fattori di coagulazione del sangue. Questa mutazione può aumentare la probabilità di sviluppare coaguli di sangue anomali, più comunemente nelle gambe o nei polmoni.
La maggior parte delle persone con il fattore V di Leiden non sviluppa mai coaguli anomali. Ma nelle persone che li sviluppano, questi coaguli anomali possono portare a problemi di salute a lungo termine o diventare pericolosi per la vita.
Sia gli uomini che le donne possono avere il fattore V di Leiden. Le donne che portano la mutazione del fattore V di Leiden possono avere una maggiore tendenza a sviluppare coaguli di sangue durante la gravidanza o assumendo l'ormone estrogeno.
Se si ha il fattore V di Leiden e si sono sviluppati coaguli di sangue, i farmaci anticoagulanti possono ridurre il rischio di sviluppare ulteriori coaguli di sangue e aiutare a evitare potenziali complicazioni gravi.
Sintomi
La mutazione del fattore V di Leiden non causa di per sé alcun sintomo. Poiché il fattore V di Leiden è un fattore di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue nella gamba o nei polmoni, la prima indicazione di avere il disturbo potrebbe essere lo sviluppo di un coagulo di sangue anomalo. Alcuni coaguli non causano danni e scompaiono da soli. Altri possono essere pericolosi per la vita. I sintomi di un coagulo di sangue dipendono da quale parte del corpo è interessata. Questa condizione è nota come trombosi venosa profonda (TVP), che si verifica più comunemente nelle gambe. Una TVP potrebbe non causare alcun sintomo. Se compaiono segni e sintomi, possono includere: Dolore Gonfiore Arrossamento Calore Nota come embolia polmonare, questa condizione si verifica quando una parte di una TVP si stacca e viaggia attraverso il lato destro del cuore fino al polmone, dove blocca il flusso sanguigno. Questa può essere una situazione pericolosa per la vita. I segni e i sintomi possono includere: Improvvisa mancanza di respiro Dolore toracico durante l'inspirazione Tosse che produce espettorato sanguinolento o striato di sangue Battito cardiaco accelerato Rivolgersi immediatamente a un medico in caso di segni o sintomi di TVP o embolia polmonare.
Quando consultare un medico
Rivolgiti immediatamente a un medico se presenti segni o sintomi di trombosi venosa profonda (TVP) o di embolia polmonare.
Cause
Se si ha il fattore V di Leiden, si è ereditato una copia o, raramente, due copie del gene difettoso. Ereditare una copia aumenta leggermente il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Ereditare due copie, una da ciascun genitore, aumenta significativamente il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
Fattori di rischio
Una storia familiare di fattore V di Leiden aumenta il rischio di ereditare il disturbo. Il disturbo è più comune nelle persone di razza bianca e di origine europea.
Le persone che hanno ereditato il fattore V di Leiden da un solo genitore hanno il 5% di probabilità di sviluppare un coagulo di sangue anomalo entro i 65 anni. I fattori che aumentano questo rischio includono:
- Due geni difettosi. Ereditare la mutazione genetica da entrambi i genitori invece che da uno solo può aumentare significativamente il rischio di coaguli di sangue anomali.
- Immobilità. Periodi prolungati di immobilità, come stare seduti durante un lungo volo in aereo, possono aumentare il rischio di coaguli alle gambe.
- Estrogeni. I contraccettivi orali, la terapia ormonale sostitutiva e la gravidanza possono aumentare la probabilità di sviluppare coaguli di sangue.
- Interventi chirurgici o lesioni. Interventi chirurgici o lesioni come fratture ossee possono aumentare il rischio di coaguli di sangue anomali.
- Gruppo sanguigno diverso da O. I coaguli di sangue anomali sono più comuni nelle persone con gruppo sanguigno A, B o AB rispetto a quelle con gruppo sanguigno O.
Complicazioni
La mutazione del fattore V di Leiden può causare coaguli di sangue nelle gambe (trombosi venosa profonda) e nei polmoni (embolia polmonare). Questi coaguli di sangue possono essere pericolosi per la vita.
Diagnosi
Il suo medico potrebbe sospettare la presenza del fattore V di Leiden se ha avuto uno o più episodi di coagulazione del sangue anomala o se ha una forte storia familiare di coaguli di sangue anomali. Il suo medico può confermare la presenza del fattore V di Leiden con un esame del sangue.
Trattamento
I medici generalmente prescrivono farmaci anticoagulanti per trattare le persone che sviluppano coaguli di sangue anomali. Questo tipo di farmaco di solito non è necessario per le persone che hanno la mutazione del fattore V di Leiden ma che non hanno manifestato coaguli di sangue anomali.
Tuttavia, il medico potrebbe suggerire di prendere precauzioni aggiuntive per prevenire i coaguli di sangue se si ha la mutazione del fattore V di Leiden e si deve sottoporre a un intervento chirurgico. Queste precauzioni potrebbero includere:
- Un breve ciclo di anticoagulanti
- Benche per le gambe che si gonfiano e sgonfiano per mantenere il sangue in movimento nelle gambe
- Fare delle passeggiate subito dopo l'intervento chirurgico
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