Febbre Familiare Del Mediterraneo

La febbre familiare del Mediterraneo (FMF) è una malattia autoinfiammatoria genetica che causa febbre ricorrente e infiammazione dolorosa dell'addome, del torace e delle articolazioni.

La febbre familiare del Mediterraneo (FMF) è una malattia ereditaria che si verifica di solito nelle persone di origine mediterranea, comprese quelle di origine ebraica, araba, armena, turca, nordafricana, greca o italiana. Ma può colpire persone di qualsiasi gruppo etnico.

La FMF viene in genere diagnosticata durante l'infanzia. Sebbene non esista una cura per questo disturbo, è possibile alleviare o addirittura prevenire i segni e i sintomi della FMF seguendo il proprio piano di trattamento.

I segni e i sintomi della febbre familiare del Mediterraneo di solito iniziano durante l'infanzia. Si verificano in attacchi che durano 1-3 giorni. Gli attacchi artritici possono durare settimane o mesi.

Segni e sintomi degli attacchi di FMF variano, ma possono includere:

• Febbre
• Dolore addominale
• Dolore toracico, che può rendere difficile respirare profondamente
• Articolazioni doloranti e gonfie, di solito nelle ginocchia, nelle caviglie e nei fianchi
• Eruzione cutanea rossa sulle gambe, soprattutto sotto le ginocchia
• Dolori muscolari
• Scroto gonfio e dolente

Gli attacchi generalmente si risolvono spontaneamente dopo pochi giorni. Tra un attacco e l'altro, probabilmente si sentirà di nuovo in salute. I periodi senza sintomi possono durare da pochi giorni a diversi anni.

In alcune persone, il primo segno di FMF è l'amiloidosi. Con l'amiloidosi, la proteina amiloide A, che normalmente non si trova nel corpo, si accumula negli organi, soprattutto nei reni, causando infiammazione e interferendo con la loro funzione.

Consulti il suo medico o pediatra se lei o suo figlio manifestate una febbre improvvisa accompagnata da dolore all'addome, al torace e alle articolazioni.

La febbre familiare del Mediterraneo è causata da una variazione genetica (mutazione) che viene trasmessa dai genitori ai figli. La variazione genetica influenza la funzione di una proteina del sistema immunitario chiamata pirina, causando problemi nella regolazione dell'infiammazione nel corpo.

Nelle persone con FMF, si verifica una variazione in un gene chiamato MEFV. Molte diverse variazioni nel gene MEFV sono collegate alla FMF. Alcune variazioni possono causare casi molto gravi, mentre altre possono provocare segni e sintomi più lievi.

Non è chiaro cosa inneschi esattamente gli attacchi, ma possono verificarsi con stress emotivo, mestruazioni, esposizione al freddo e stress fisico come malattie o lesioni.

Fattori che possono aumentare il rischio di febbre familiare del Mediterraneo includono:

• Anamnesi familiare della malattia. Se hai un'anamnesi familiare di FMF, hai un rischio maggiore della malattia.
• Ascendenza mediterranea. Se la tua famiglia può rintracciare la sua storia nella regione del Mediterraneo, il tuo rischio di contrarre la malattia potrebbe essere aumentato. La FMF può colpire persone di qualsiasi gruppo etnico, ma potrebbe essere più probabile nelle persone di origine ebraica, araba, armena, turca, nordafricana, greca o italiana.

Se la febbre familiare del Mediterraneo non viene trattata, possono verificarsi complicazioni. L'infiammazione può portare a complicazioni come:

• Amiloidosi. Durante gli attacchi di FMF, il corpo potrebbe produrre una proteina chiamata amiloide A, che normalmente non si trova nel corpo. L'accumulo di questa proteina causa infiammazione, che può causare danni agli organi.
• Danni ai reni. L'amiloidosi può danneggiare i reni, causando la sindrome nefrosica. La sindrome nefrosica si verifica quando i sistemi di filtraggio dei reni (glomeruli) sono danneggiati. Le persone con sindrome nefrosica possono perdere grandi quantità di proteine nelle urine. La sindrome nefrosica può portare a coaguli di sangue nei reni (trombosi della vena renale) o insufficienza renale.
• Dolore alle articolazioni. L'artrite è comune nelle persone con FMF. Le articolazioni più comunemente colpite sono le ginocchia, le caviglie e i fianchi.
• Infertilità. L'infiammazione non trattata causata dalla FMF può interessare gli organi riproduttivi, causando infertilità.
• Altre complicazioni. Queste possono includere infiammazione al cuore, polmoni, milza, cervello e vene superficiali.

Test e procedure utilizzati per diagnosticare la febbre familiare del Mediterraneo includono:

I test genetici per la FMF possono essere raccomandati per i parenti di primo grado, come genitori, fratelli o figli, o per altri parenti che potrebbero essere a rischio. La consulenza genetica può aiutare a comprendere le modifiche genetiche e i loro effetti.

• Esame fisico. Il medico potrebbe chiedere informazioni sui segni e sintomi ed effettuare un esame fisico per raccogliere ulteriori informazioni.
• Revisione della storia medica familiare. Un'anamnesi familiare di febbre familiare del Mediterraneo (FMF) aumenta la probabilità di sviluppare la condizione perché questa alterazione genetica viene trasmessa dai genitori ai figli.
• Esami di laboratorio. Durante un attacco, gli esami del sangue e delle urine possono mostrare livelli elevati di alcuni marcatori che indicano una condizione infiammatoria nel corpo. Un livello elevato di globuli bianchi, che combattono le infezioni, è uno di questi marcatori. Le proteine nelle urine che possono indicare amiloidosi sono un altro esempio.
• Test genetici. I test genetici possono determinare se il gene MEFV contiene una variazione genetica associata alla FMF. I test genetici non sono abbastanza avanzati per testare tutte le variazioni genetiche collegate alla FMF, quindi esiste la possibilità di risultati falsi negativi. Per questo motivo, i medici di solito non utilizzano i test genetici come unico metodo per diagnosticare la FMF.