Malattia Di Gaucher

La malattia di Gaucher (go-SHAY) è il risultato dell'accumulo di alcune sostanze grasse in alcuni organi, in particolare milza e fegato. Questo provoca l'ingrossamento di questi organi e può comprometterne la funzione. Le sostanze grasse possono anche accumularsi nel tessuto osseo, indebolendo le ossa e aumentando il rischio di fratture. Se il midollo osseo è interessato, può interferire con la capacità del sangue di coagulare. Un enzima che scompone queste sostanze grasse non funziona correttamente nelle persone affette dalla malattia di Gaucher. Il trattamento spesso include la terapia enzimatica sostitutiva. La malattia di Gaucher, un disturbo ereditario, è più comune tra gli ebrei di origine centro-orientale europea (Ashkenazi). I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età.

Esistono diversi tipi di malattia di Gaucher e i segni e i sintomi della malattia variano ampiamente, anche all'interno dello stesso tipo. Il tipo 1 è di gran lunga il più comune. Fratelli e sorelle, anche gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità. Alcune persone che hanno la malattia di Gaucher hanno solo sintomi lievi o nessun sintomo. La maggior parte delle persone che hanno la malattia di Gaucher presentano vari gradi dei seguenti problemi: Disturbi addominali. Poiché il fegato e soprattutto la milza possono ingrandirsi drammaticamente, l'addome può diventare dolorosamente disteso. Anomalie scheletriche. La malattia di Gaucher può indebolire le ossa, aumentando il rischio di fratture dolorose. Può anche interferire con l'apporto di sangue alle ossa, il che può causare la morte di porzioni dell'osso. Disturbi del sangue. Una diminuzione dei globuli rossi sani (anemia) può provocare una grave affaticamento. La malattia di Gaucher colpisce anche le cellule responsabili della coagulazione, il che può causare facili lividi ed epistassi. Più raramente, la malattia di Gaucher colpisce il cervello, il che può causare movimenti oculari anomali, rigidità muscolare, difficoltà di deglutizione e convulsioni. Un raro sottotipo di malattia di Gaucher inizia nell'infanzia e in genere porta alla morte entro i 2 anni di età. Se lei o suo figlio presenta segni e sintomi associati alla malattia di Gaucher, fissi un appuntamento con il suo medico.

Se lei o suo figlio presenta i segni e i sintomi associati alla malattia di Gaucher, fissi un appuntamento con il suo medico.

La malattia di Gaucher si trasmette con un modello di ereditarietà chiamato autosomico recessivo. Entrambi i genitori devono essere portatori di un gene alterato (mutato) della Gaucher affinché il figlio erediti la condizione.

Le persone di origine ebraica dell'Europa orientale e centrale (Ashkenazi) hanno un rischio maggiore di sviluppare la varietà più comune di malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher può causare: Ritardo nella crescita e nella pubertà nei bambini Problemi ginecologici e ostetrici Malattia di Parkinson Tumori come mieloma, leucemia e linfoma

Durante una visita medica, il dottore premerà sull'addome suo o di suo figlio per controllare le dimensioni della milza e del fegato. Per determinare se suo figlio ha la malattia di Gaucher, il dottore confronterà l'altezza e il peso di suo figlio con le tabelle di crescita standardizzate. Potrebbe anche raccomandare alcuni esami di laboratorio, scansioni di imaging e consulenza genetica. Esami di laboratorio I campioni di sangue possono essere controllati per i livelli dell'enzima associato alla malattia di Gaucher. L'analisi genetica può rivelare se si ha la malattia. Esami di imaging Le persone a cui viene diagnosticata la malattia di Gaucher in genere richiedono test periodici per monitorarne la progressione, tra cui: Assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA). Questo test utilizza raggi X a basso livello per misurare la densità ossea. Risonanza magnetica (MRI). Utilizzando onde radio e un forte campo magnetico, una risonanza magnetica può mostrare se la milza o il fegato sono ingrossati e se il midollo osseo è stato colpito. Screening preconcettivo e test prenatali Potrebbe essere opportuno prendere in considerazione lo screening genetico prima di mettere su famiglia se lei o il suo partner è di origine ebraica ashkenazita o se uno di voi ha una storia familiare di malattia di Gaucher. In alcuni casi, i medici raccomandano test prenatali per verificare se il feto è a rischio di malattia di Gaucher. Ulteriori informazioni Test genetici Risonanza magnetica

Sebbene non esista una cura per la malattia di Gaucher, una varietà di trattamenti può aiutare a controllare i sintomi, prevenire danni irreversibili e migliorare la qualità della vita. Alcune persone hanno sintomi così lievi da non aver bisogno di trattamento. Il medico probabilmente consiglierà un monitoraggio di routine per osservare la progressione della malattia e le complicazioni. La frequenza del monitoraggio dipenderà dalla situazione individuale. Farmaci Molte persone affette da malattia di Gaucher hanno riscontrato miglioramenti dei sintomi dopo aver iniziato il trattamento con: Terapia enzimatica sostitutiva. Questo approccio sostituisce l'enzima carente con enzimi artificiali. Questi enzimi sostitutivi vengono somministrati in una procedura ambulatoriale attraverso una vena (per via endovenosa), in genere ad alte dosi a intervalli di due settimane. Occasionalmente, le persone manifestano una reazione allergica o di ipersensibilità al trattamento enzimatico. Miglustat (Zavesca). Questo farmaco orale sembra interferire con la produzione di sostanze grasse che si accumulano nelle persone con malattia di Gaucher. Diarrea e perdita di peso sono effetti collaterali comuni. Eliglustat (Cerdelga). Questo farmaco sembra anche inibire la produzione di sostanze grasse che si accumulano nelle persone con la forma più comune di malattia di Gaucher. I possibili effetti collaterali includono affaticamento, mal di testa, nausea e diarrea. Farmaci per l'osteoporosi. Questi tipi di farmaci possono aiutare a ricostruire le ossa indebolite dalla malattia di Gaucher. Procedure chirurgiche e altre terapie Se i sintomi sono gravi e il paziente non è candidato a trattamenti meno invasivi, il medico potrebbe suggerire: Trapianto di midollo osseo. In questa procedura, le cellule emopoietiche danneggiate dalla malattia di Gaucher vengono rimosse e sostituite, il che può invertire molti dei segni e sintomi di Gaucher. Poiché si tratta di un approccio ad alto rischio, viene eseguito meno frequentemente rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva. Asportazione della milza. Prima che la terapia enzimatica sostitutiva diventasse disponibile, l'asportazione della milza era un trattamento comune per la malattia di Gaucher. Ora questa procedura viene in genere utilizzata come ultima risorsa. Ulteriori informazioni Trapianto di midollo osseo Prenota un appuntamento

Avere una malattia cronica può essere difficile, ma avere una malattia rara come la malattia di Gaucher può essere ancora più difficile. Poche persone conoscono la malattia e ancora meno comprendono le sfide che devi affrontare. Potrebbe esserti utile parlare con qualcun altro che ha la malattia di Gaucher o con qualcuno che ha un figlio con questa malattia. Parla con il tuo medico dei gruppi di supporto nella tua zona.