Emocromatosi

L'emocromatosi (e-mo-cro-ma-TO-si) è una condizione che causa un assorbimento eccessivo di ferro da parte dell'organismo attraverso il cibo. Il ferro in eccesso si accumula negli organi, soprattutto nel fegato, nel cuore e nel pancreas. Un eccesso di ferro può portare a condizioni potenzialmente letali, come malattie epatiche, problemi cardiaci e diabete. Esistono diversi tipi di emocromatosi, ma il tipo più comune è causato da una variazione genetica trasmessa nelle famiglie. Solo alcune persone che hanno i geni sviluppano problemi seri. I sintomi compaiono di solito nella mezza età. Il trattamento prevede il regolare prelievo di sangue dall'organismo. Poiché gran parte del ferro corporeo è contenuto nei globuli rossi, questo trattamento riduce i livelli di ferro.

Alcune persone con emocromatosi non manifestano mai sintomi. I sintomi precoci spesso si sovrappongono a quelli di altre condizioni comuni. I sintomi possono includere: Dolore alle articolazioni. Dolore addominale. Affaticamento. Debolezza. Diabete. Perdita della libido. Impotenza. Insufficienza cardiaca. Insufficienza epatica. Colorito bronzeo o grigiastro della pelle. Nebbia mentale. Il tipo più comune di emocromatosi è presente alla nascita. Ma la maggior parte delle persone non manifesta sintomi fino a più tardi nella vita, di solito dopo i 40 anni negli uomini e dopo i 60 anni nelle donne. Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare sintomi dopo la menopausa, quando non perdono più ferro con le mestruazioni e la gravidanza. Consultare un operatore sanitario se si verificano sintomi di emocromatosi. Se un membro della famiglia immediata ha l'emocromatosi, chiedere al proprio team sanitario di effettuare test genetici. I test genetici possono verificare se si possiede il gene che aumenta il rischio di emocromatosi.

Consulti il suo fornitore di assistenza sanitaria se manifesta uno qualsiasi dei sintomi dell'emocromatosi. Se un membro della sua famiglia immediata ha l'emocromatosi, chieda al suo fornitore informazioni sui test genetici. I test genetici possono verificare se è portatore del gene che aumenta il rischio di emocromatosi.

L'emocromatosi è più spesso causata da una variazione in un gene. Questo gene controlla la quantità di ferro che il corpo assorbe dal cibo. Il gene alterato viene trasmesso dai genitori ai figli. Questo tipo di emocromatosi è di gran lunga il più comune. Si chiama emocromatosi ereditaria. Un gene chiamato HFE è molto spesso la causa dell'emocromatosi ereditaria. Si eredita un gene HFE da ciascuno dei genitori. Il gene HFE presenta due mutazioni comuni, C282Y e H63D. I test genetici possono rivelare se si hanno queste variazioni nel gene HFE. Se si ereditano due geni alterati, si può sviluppare l'emocromatosi. Si può anche trasmettere il gene alterato ai propri figli. Ma non tutti coloro che ereditano due geni sviluppano problemi legati al sovraccarico di ferro dell'emocromatosi. Se si eredita un gene alterato, è improbabile che si sviluppi l'emocromatosi. Tuttavia, si è considerati portatori e si può trasmettere il gene alterato ai propri figli. Ma i figli non svilupperebbero la malattia a meno che non ereditassero anche un altro gene alterato dall'altro genitore. Il ferro svolge un ruolo importante in diverse funzioni corporee, tra cui l'aiuto nella produzione del sangue. Ma troppo ferro è tossico. Un ormone secreto dal fegato, chiamato epcidina, controlla come il ferro viene utilizzato e assorbito nel corpo. Controlla anche come il ferro in eccesso viene immagazzinato in vari organi. Nell'emocromatosi, il ruolo dell'epcidina è compromesso, causando l'assorbimento da parte del corpo di più ferro di quanto ne abbia bisogno. Questo eccesso di ferro viene immagazzinato negli organi principali, soprattutto nel fegato. Nel corso degli anni, il ferro immagazzinato può causare gravi danni che possono portare all'insufficienza d'organo. Può anche portare a malattie di lunga durata, come cirrosi, diabete e insufficienza cardiaca. Molte persone hanno variazioni genetiche che causano l'emocromatosi. Tuttavia, non tutti sviluppano un sovraccarico di ferro in misura tale da causare danni ai tessuti e agli organi. L'emocromatosi ereditaria non è l'unico tipo di emocromatosi. Altri tipi includono: Emocromatosi giovanile. Questa causa negli giovani gli stessi problemi che l'emocromatosi ereditaria causa negli adulti. Ma l'accumulo di ferro inizia molto prima e i sintomi di solito compaiono tra i 15 e i 30 anni. Questa condizione è causata da cambiamenti nei geni dell'emojuvelina o dell'epcidina. Emocromatosi neonatale. In questa grave malattia, il ferro si accumula rapidamente nel fegato del bambino in via di sviluppo nel grembo materno. Si pensa che sia una malattia autoimmune, in cui il corpo si attacca a se stesso. Emocromatosi secondaria. Questa forma della malattia non è ereditaria e viene spesso definita sovraccarico di ferro. Le persone con certi tipi di anemia o malattie epatiche possono spesso aver bisogno di trasfusioni di sangue multiple. Questo può portare ad un accumulo eccessivo di ferro.

Fattori che aumentano il rischio di emocromatosi includono: Avere due copie di un gene HFE alterato. Questo è il principale fattore di rischio per l'emocromatosi ereditaria.

Anamnesi familiare. Avere un genitore o un fratello con emocromatosi aumenta la probabilità di sviluppare la malattia.

Etnia. Le persone di origine europea settentrionale sono più inclini all'emocromatosi ereditaria rispetto alle persone di altre etnie. L'emocromatosi è meno comune nelle persone di origine nera, ispanica e asiatica.

Sesso. Gli uomini hanno più probabilità delle donne di sviluppare i sintomi dell'emocromatosi a un'età più precoce. Poiché le donne perdono ferro attraverso le mestruazioni e la gravidanza, tendono ad accumulare meno minerali rispetto agli uomini. Dopo la menopausa o un'isterectomia, il rischio aumenta per le donne.

• Problemi al fegato. La cirrosi — una cicatrizzazione permanente del fegato — è solo uno dei problemi che possono verificarsi. La cirrosi aumenta il rischio di cancro al fegato e di altre complicanze pericolose per la vita.
• Diabete. Il danno al pancreas può portare al diabete.
• Problemi cardiaci. L'eccesso di ferro nel cuore compromette la capacità del cuore di far circolare abbastanza sangue per le esigenze del corpo. Questa condizione è chiamata insufficienza cardiaca congestizia. L'emocromatosi può anche causare ritmi cardiaci anomali, chiamati aritmie.
• Problemi riproduttivi. L'eccesso di ferro può portare a disfunzione erettile e perdita della libido negli uomini. Può causare l'assenza del ciclo mestruale nelle donne.
• Modifiche del colore della pelle. I depositi di ferro nelle cellule della pelle possono far apparire la pelle di colore bronzo o grigio.

L'emocromatosi può essere difficile da diagnosticare. I sintomi precoci, come rigidità articolare e affaticamento, possono essere dovuti a condizioni diverse dall'emocromatosi.

Molte persone affette dalla malattia non presentano sintomi diversi da alti livelli di ferro nel sangue. L'emocromatosi può essere identificata a causa di risultati anomali degli esami del sangue effettuati per altri motivi. Può anche essere rilevata durante lo screening dei familiari di persone a cui è stata diagnosticata la malattia.

I due test principali per rilevare il sovraccarico di ferro sono:

• Saturazione della transferrina sierica. Questo test misura la quantità di ferro legato alla proteina transferrina che trasporta il ferro nel sangue. Valori di saturazione della transferrina superiori al 45% sono considerati troppo elevati.

Questi esami del sangue per il ferro sono meglio eseguiti dopo un periodo di digiuno. Aumenti in uno o in tutti questi test possono essere riscontrati in altri disturbi. Potrebbe essere necessario ripetere gli esami per ottenere risultati più accurati.

Il medico potrebbe suggerire altri esami per confermare la diagnosi e per verificare la presenza di altri problemi:

• Esami di funzionalità epatica. Questi esami possono aiutare a identificare i danni al fegato.
• Risonanza magnetica (RM). Una RM è un modo rapido e non invasivo per misurare il grado di sovraccarico di ferro nel fegato.
• Test per le alterazioni genetiche. Si consiglia di testare il DNA per eventuali alterazioni del gene HFE se si hanno alti livelli di ferro nel sangue. Se si sta prendendo in considerazione il test genetico per l'emocromatosi, discutere i pro e i contro con il proprio medico o un consulente genetico.
• Rimozione di un campione di tessuto epatico per analisi. Se il medico sospetta un danno al fegato, potrebbe ordinare una biopsia epatica. Durante una biopsia epatica, un campione di tessuto viene rimosso dal fegato utilizzando un ago sottile. Il campione viene inviato a un laboratorio per verificare la presenza di ferro. Il laboratorio cerca anche prove di danni al fegato, in particolare cicatrici o cirrosi. I rischi della biopsia includono lividi, sanguinamento e infezione.

Si consiglia di effettuare test genetici per tutti i genitori, fratelli e figli di chiunque abbia ricevuto una diagnosi di emocromatosi. Se viene riscontrata un'alterazione genetica in un solo genitore, i figli non devono essere sottoposti a test.