Emofilia

L'emofilia è un disturbo raro in cui il sangue non coagula nel modo tipico perché non ha abbastanza proteine ​​della coagulazione del sangue (fattori della coagulazione). Se si ha l'emofilia, si potrebbe sanguinare più a lungo dopo una ferita rispetto a quanto si farebbe se il sangue coagulasse correttamente.

Piccoli tagli di solito non sono un grosso problema. Se si ha una forma grave della condizione, la principale preoccupazione è il sanguinamento all'interno del corpo, soprattutto nelle ginocchia, nelle caviglie e nei gomiti. Il sanguinamento interno può danneggiare gli organi e i tessuti ed essere pericoloso per la vita.

L'emofilia è quasi sempre un disturbo genetico. Il trattamento include la sostituzione regolare del fattore di coagulazione specifico che è ridotto. Sono anche in uso nuove terapie che non contengono fattori di coagulazione.

I segni e i sintomi dell'emofilia variano, a seconda del livello dei fattori di coagulazione. Se il livello dei fattori di coagulazione è leggermente ridotto, potresti sanguinare solo dopo un intervento chirurgico o un trauma. Se la carenza è grave, puoi sanguinare facilmente senza una ragione apparente. I segni e i sintomi di sanguinamento spontaneo includono: Sanguinamento inspiegabile e eccessivo da tagli o ferite, o dopo un intervento chirurgico o un lavoro dentale, Molti lividi grandi o profondi, Sanguinamento insolito dopo le vaccinazioni, Dolore, gonfiore o rigidità alle articolazioni, Sangue nelle urine o nelle feci, Epistassi senza una causa nota, Nei neonati, irritabilità inspiegabile. Un semplice urto alla testa può causare sanguinamento nel cervello per alcune persone che hanno una grave emofilia. Questo accade raramente, ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi. I segni e i sintomi includono: Mal di testa doloroso e prolungato, Vomito ripetuto, Sonnolenza o letargia, Visione doppia, Debolezza o goffaggine improvvisa, Convulsioni o crisi epilettiche. Cerca cure di emergenza se tu o tuo figlio avete: Segni o sintomi di sanguinamento nel cervello, Una ferita in cui il sanguinamento non si ferma, Articolazioni gonfie che sono calde al tatto e dolorose da piegare

Rivolgiti a un pronto soccorso se tu o tuo figlio presentate:

• Segni o sintomi di emorragia cerebrale
• Una ferita in cui l'emorragia non si arresta
• Articolazioni gonfie, calde al tatto e dolorose alla flessione

Quando una persona sanguina, il corpo di solito raggruppa le cellule del sangue per formare un coagulo e arrestare l'emorragia. I fattori della coagulazione sono proteine nel sangue che lavorano con cellule chiamate piastrine per formare coaguli. L'emofilia si verifica quando un fattore della coagulazione è assente o i livelli del fattore della coagulazione sono bassi.

L'emofilia di solito è ereditaria, il che significa che una persona nasce con il disturbo (congenita). L'emofilia congenita è classificata in base al tipo di fattore della coagulazione che è basso.

Il tipo più comune è l'emofilia A, associata a un basso livello di fattore 8. Il tipo successivo più comune è l'emofilia B, associata a un basso livello di fattore 9.

Alcune persone sviluppano l'emofilia senza una storia familiare del disturbo. Questa è chiamata emofilia acquisita.

L'emofilia acquisita è una varietà della condizione che si verifica quando il sistema immunitario di una persona attacca il fattore della coagulazione 8 o 9 nel sangue. Può essere associata a:

• Gravidanza
• Malattie autoimmuni
• Cancro
• Sclerosi multipla
• Reazioni farmacologiche

Nei tipi più comuni di emofilia, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Tutti hanno due cromosomi sessuali, uno da ciascun genitore. Le femmine ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X dal padre. I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.

Ciò significa che l'emofilia si verifica quasi sempre nei maschi ed è trasmessa dalla madre al figlio attraverso uno dei geni della madre. La maggior parte delle donne con il gene difettoso sono portatrici che non presentano segni o sintomi di emofilia. Ma alcune portatrici possono avere sintomi emorragici se i loro fattori di coagulazione sono moderatamente diminuiti.

Il più grande fattore di rischio per l'emofilia è avere familiari che hanno anche il disturbo. I maschi hanno molte più probabilità di avere l'emofilia rispetto alle femmine.

Complicazioni dell'emofilia possono includere:

• Sanguinamento nella gola o nel collo. Questo può compromettere la capacità di respirare.
• Infezione. Se i fattori della coagulazione utilizzati per trattare l'emofilia provengono da sangue umano, esiste un rischio maggiore di infezioni virali come l'epatite C. Grazie alle tecniche di screening dei donatori, il rischio è basso.
• Reazione avversa al trattamento con fattori della coagulazione. In alcune persone con emofilia grave, il sistema immunitario ha una reazione negativa ai fattori della coagulazione utilizzati per trattare le emorragie. Quando ciò accade, il sistema immunitario sviluppa proteine che impediscono ai fattori della coagulazione di funzionare, rendendo il trattamento meno efficace.

I casi gravi di emofilia di solito vengono diagnosticati entro il primo anno di vita. Le forme lievi potrebbero non essere evidenti fino all'età adulta. Alcune persone scoprono di avere l'emofilia dopo aver sanguinato eccessivamente durante un intervento chirurgico.

Gli esami dei fattori della coagulazione possono rivelare una carenza di fattori della coagulazione e determinare la gravità dell'emofilia.

Per le persone con una storia familiare di emofilia, potrebbe essere utilizzato il test genetico per identificare i portatori al fine di prendere decisioni informate riguardo alla gravidanza.

È anche possibile determinare durante la gravidanza se il feto è affetto da emofilia. Tuttavia, il test presenta alcuni rischi per il feto. Discutere i benefici e i rischi del test con il medico.