Malattia Di Huntington

La malattia di Huntington causa la degenerazione delle cellule nervose nel cervello nel tempo. La malattia colpisce i movimenti, le capacità cognitive e la salute mentale di una persona. La malattia di Huntington è rara. Spesso viene trasmessa attraverso un gene alterato da un genitore. I sintomi della malattia di Huntington possono manifestarsi in qualsiasi momento, ma spesso iniziano quando le persone hanno tra i 30 e i 40 anni. Se la malattia si sviluppa prima dei 20 anni, viene definita malattia di Huntington giovanile. Quando la malattia di Huntington si manifesta precocemente, i sintomi possono essere diversi e la malattia può avere una progressione più rapida. Sono disponibili farmaci per aiutare a gestire i sintomi della malattia di Huntington. Tuttavia, i trattamenti non possono prevenire il declino fisico, mentale e comportamentale causato dalla malattia.

La malattia di Huntington di solito causa disturbi del movimento. Causa anche disturbi della salute mentale e problemi con il pensiero e la pianificazione. Queste condizioni possono causare un ampio spettro di sintomi. I primi sintomi variano notevolmente da persona a persona. Alcuni sintomi sembrano peggiori o hanno un maggiore effetto sulla capacità funzionale. Questi sintomi possono cambiare di gravità nel corso della malattia. I disturbi del movimento correlati alla malattia di Huntington possono causare movimenti incontrollati, chiamati corea. La corea sono movimenti involontari che colpiscono tutti i muscoli del corpo, in particolare braccia e gambe, viso e lingua. Possono anche influenzare la capacità di effettuare movimenti volontari. I sintomi possono includere: Movimenti involontari a scatti o contorti. Rigidità muscolare o contrattura muscolare. Movimenti oculari lenti o insoliti. Difficoltà a camminare o mantenere la postura e l'equilibrio. Difficoltà di parola o deglutizione. Le persone con malattia di Huntington potrebbero anche non essere in grado di controllare i movimenti volontari. Questo può avere un impatto maggiore rispetto ai movimenti involontari causati dalla malattia. Avere problemi con i movimenti volontari può influenzare la capacità di una persona di lavorare, svolgere attività quotidiane, comunicare e rimanere indipendente. La malattia di Huntington spesso causa problemi con le capacità cognitive. Questi sintomi possono includere: Difficoltà a organizzare, dare priorità o concentrarsi sui compiti. Mancanza di flessibilità o rimanere bloccati su un pensiero, un comportamento o un'azione, noto come perseverazione. Mancanza di controllo degli impulsi che può provocare scoppi d'ira, agire senza pensare e promiscuità sessuale. Mancanza di consapevolezza dei propri comportamenti e capacità. Lentezza nell'elaborazione dei pensieri o nel "trovare" le parole. Difficoltà ad apprendere nuove informazioni. La condizione di salute mentale più comune associata alla malattia di Huntington è la depressione. Questa non è semplicemente una reazione alla ricezione di una diagnosi di malattia di Huntington. Invece, la depressione sembra verificarsi a causa di danni al cervello e cambiamenti nella funzione cerebrale. I sintomi possono includere: Irritabilità, tristezza o apatia. Ritiro sociale. Difficoltà a dormire. Affaticamento e perdita di energia. Pensieri di morte, di morire o di suicidio. Altre condizioni di salute mentale comuni includono: Disturbo ossessivo-compulsivo, una condizione caratterizzata da pensieri intrusivi che continuano a tornare e da comportamenti ripetuti più e più volte. Mania, che può causare umore elevato, iperattività, comportamento impulsivo e autostima gonfiata. Disturbo bipolare, una condizione con episodi alternati di depressione e mania. Anche la perdita di peso è comune nelle persone con malattia di Huntington, soprattutto man mano che la malattia peggiora. Nelle persone più giovani, la malattia di Huntington inizia e progredisce in modo leggermente diverso rispetto agli adulti. I sintomi che possono comparire precocemente nel corso della malattia includono: Difficoltà di attenzione. Improvviso calo delle prestazioni scolastiche generali. Problemi comportamentali, come aggressività o comportamenti dirompenti. Muscoli contratti e rigidi che influenzano la deambulazione, soprattutto nei bambini piccoli. Leggeri movimenti incontrollati, noti come tremori. Cadute frequenti o goffaggine. Convulsioni. Consultare il proprio medico se si notano cambiamenti nei movimenti, nello stato emotivo o nella capacità mentale. I sintomi della malattia di Huntington possono anche essere causati da una serie di condizioni diverse. Pertanto, è importante ottenere una diagnosi tempestiva e completa.

Consulti il suo professionista sanitario se nota cambiamenti nei suoi movimenti, nel suo stato emotivo o nelle sue capacità mentali. I sintomi della malattia di Huntington possono anche essere causati da una serie di condizioni diverse. Pertanto, è importante ottenere una diagnosi tempestiva e accurata.

La malattia di Huntington è causata da una differenza in un singolo gene che viene trasmesso da un genitore. La malattia di Huntington segue un modello di eredità autosomica dominante. Ciò significa che una persona ha bisogno di una sola copia del gene non tipico per sviluppare il disturbo. Ad eccezione dei geni sui cromosomi sessuali, una persona eredita due copie di ogni gene, una copia da ciascun genitore. Un genitore con un gene non tipico potrebbe trasmettere la copia non tipica del gene o la copia sana. Ogni figlio nella famiglia, quindi, ha il 50% di probabilità di ereditare il gene che causa la condizione genetica.

Le persone che hanno un genitore affetto da malattia di Huntington sono a rischio di sviluppare la malattia. I figli di un genitore con la malattia di Huntington hanno il 50% di probabilità di avere la variazione genetica che causa la malattia di Huntington.

Dopo l'inizio della malattia di Huntington, la capacità di una persona di funzionare gradualmente peggiora nel tempo. La velocità con cui la malattia peggiora e quanto tempo ci vuole varia. Il tempo dai primi sintomi alla morte è spesso di circa 10-30 anni. La malattia di Huntington giovanile di solito porta alla morte entro 10-15 anni dallo sviluppo dei sintomi. La depressione legata alla malattia di Huntington può aumentare il rischio di suicidio. Alcune ricerche suggeriscono che il rischio di suicidio è maggiore prima di una diagnosi e anche quando una persona perde l'indipendenza. Alla fine, una persona con malattia di Huntington richiede aiuto per tutte le attività della vita quotidiana e l'assistenza. Nelle fasi avanzate della malattia, la persona probabilmente sarà confinata a letto e incapace di parlare. Una persona con malattia di Huntington è generalmente in grado di comprendere il linguaggio ed è consapevole della famiglia e degli amici, anche se alcuni non riconosceranno i familiari. Le cause comuni di morte includono: Polmonite o altre infezioni. Lesioni correlate a cadute. Complicazioni legate a problemi di deglutizione.