Iperossaluria E Ossalosi

L'iperossaluria (i-per-os-sa-lu-RI-a) si verifica quando si ha un eccesso di ossalato nelle urine. L'ossalato è una sostanza chimica naturale prodotta dall'organismo. Si trova anche in alcuni alimenti. Tuttavia, un eccesso di ossalato nelle urine può causare gravi problemi.

L'iperossaluria può essere causata da una variazione genetica, da una malattia intestinale o dal consumo di troppi alimenti ricchi di ossalato. La salute renale a lungo termine dipende dalla diagnosi precoce dell'iperossaluria e dal suo trattamento rapido.

L'ossalosi (os-sa-LO-si) si verifica dopo che i reni smettono di funzionare bene nelle persone che presentano cause primarie e intestinali di iperossaluria. Si accumula troppo ossalato nel sangue. Ciò può portare a depositi di ossalato nei vasi sanguigni, nelle ossa e negli organi.

Spesso, il primo segno di iperossaluria è un calcolo renale. I sintomi dei calcoli renali possono includere:

• Dolore acuto alla schiena, al fianco, nella parte inferiore dell'addome o all'inguine.
• Urine di colore rosa, rosso o marrone a causa del sangue.
• Frequente stimolo a urinare, chiamato anche minzione.
• Dolore durante la minzione.
• Incapacità di urinare o minzione di piccole quantità.
• Brividi, febbre, mal di stomaco o vomito.

Non è comune che i bambini sviluppino calcoli renali. I calcoli renali che si formano nei bambini e negli adolescenti sono probabilmente causati da un problema di salute, come l'iperossaluria.

Tutti i giovani con calcoli renali dovrebbero sottoporsi a una visita di controllo. La visita dovrebbe includere un esame che misura l'ossalato nelle urine. Anche gli adulti che continuano a sviluppare calcoli renali dovrebbero sottoporsi a un esame per l'ossalato nelle urine.

L'iperossaluria si verifica quando si accumula troppa ossalato, una sostanza chimica, nelle urine. Esistono diversi tipi di iperossaluria:

• Iperossaluria primaria. Questo tipo è una rara malattia ereditaria, il che significa che viene trasmessa nelle famiglie. È causata da alterazioni di un gene. Nell'iperossaluria primaria, il fegato non produce abbastanza di una certa proteina che impedisce la formazione di troppa ossalato. Oppure la proteina non funziona come dovrebbe. Il corpo elimina l'eccesso di ossalato attraverso i reni, nelle urine. L'ossalato in eccesso può combinarsi con il calcio per formare calcoli renali e cristalli. Questi possono danneggiare i reni e causarne il malfunzionamento.

Con l'iperossaluria primaria, i calcoli renali si formano precocemente. Più spesso causano sintomi dall'infanzia fino all'età di 20 anni. I reni di molte persone con iperossaluria primaria smettono di funzionare bene entro la prima o la mezza età adulta. Ma l'insufficienza renale può verificarsi anche nei bambini con questa malattia. Altre persone con iperossaluria primaria potrebbero non manifestare mai insufficienza renale.

• Iperossaluria enterica. Alcuni problemi intestinali causano un maggiore assorbimento di ossalato dagli alimenti da parte del corpo. Ciò può quindi aumentare la quantità di ossalato nelle urine. Il morbo di Crohn è un problema intestinale che può portare all'iperossaluria enterica. Un altro è la sindrome dell'intestino corto, che può verificarsi quando parti dell'intestino tenue vengono rimosse durante un intervento chirurgico.

Altri problemi di salute rendono difficile per l'intestino tenue assorbire i grassi dal cibo. Se ciò accade, potrebbe lasciare l'ossalato più disponibile per l'assorbimento da parte dell'intestino. Di solito, l'ossalato si combina con il calcio nell'intestino ed esce dal corpo attraverso le feci. Ma quando c'è un aumento di grassi nell'intestino, il calcio si lega al grasso invece. Ciò consente all'ossalato di rimanere libero nell'intestino e di essere assorbito nel flusso sanguigno. Quindi viene filtrato dai reni. Anche l'intervento chirurgico di bypass gastrico Roux-en-Y può portare a problemi di assorbimento dei grassi nell'intestino, aumentando il rischio di iperossaluria.

• Iperossaluria legata al consumo di alimenti ricchi di ossalato. Il consumo di grandi quantità di alimenti ricchi di ossalato può aumentare il rischio di iperossaluria o calcoli renali. Questi alimenti includono noci, cioccolato, tè preparato, spinaci, patate, barbabietole e rabarbaro. È importante evitare gli alimenti ad alto contenuto di ossalato se si soffre di iperossaluria legata alla dieta o enterica. Il medico potrebbe anche consigliarle di limitare questi alimenti se soffre di iperossaluria primaria.

Iperossaluria primaria. Questo tipo è una rara malattia ereditaria, il che significa che viene trasmessa nelle famiglie. È causata da alterazioni di un gene. Nell'iperossaluria primaria, il fegato non produce abbastanza di una certa proteina che impedisce la formazione di troppa ossalato. Oppure la proteina non funziona come dovrebbe. Il corpo elimina l'eccesso di ossalato attraverso i reni, nelle urine. L'ossalato in eccesso può combinarsi con il calcio per formare calcoli renali e cristalli. Questi possono danneggiare i reni e causarne il malfunzionamento.

Con l'iperossaluria primaria, i calcoli renali si formano precocemente. Più spesso causano sintomi dall'infanzia fino all'età di 20 anni. I reni di molte persone con iperossaluria primaria smettono di funzionare bene entro la prima o la mezza età adulta. Ma l'insufficienza renale può verificarsi anche nei bambini con questa malattia. Altre persone con iperossaluria primaria potrebbero non manifestare mai insufficienza renale.

Iperossaluria enterica. Alcuni problemi intestinali causano un maggiore assorbimento di ossalato dagli alimenti da parte del corpo. Ciò può quindi aumentare la quantità di ossalato nelle urine. Il morbo di Crohn è un problema intestinale che può portare all'iperossaluria enterica. Un altro è la sindrome dell'intestino corto, che può verificarsi quando parti dell'intestino tenue vengono rimosse durante un intervento chirurgico.

Altri problemi di salute rendono difficile per l'intestino tenue assorbire i grassi dal cibo. Se ciò accade, potrebbe lasciare l'ossalato più disponibile per l'assorbimento da parte dell'intestino. Di solito, l'ossalato si combina con il calcio nell'intestino ed esce dal corpo attraverso le feci. Ma quando c'è un aumento di grassi nell'intestino, il calcio si lega al grasso invece. Ciò consente all'ossalato di rimanere libero nell'intestino e di essere assorbito nel flusso sanguigno. Quindi viene filtrato dai reni. Anche l'intervento chirurgico di bypass gastrico Roux-en-Y può portare a problemi di assorbimento dei grassi nell'intestino, aumentando il rischio di iperossaluria.

Senza trattamento, l'iperossaluria primaria può danneggiare i reni. Nel tempo, i reni potrebbero smettere di funzionare. Questo è chiamato insufficienza renale. Per alcune persone, questo è il primo segno della malattia.

Sintomi di insufficienza renale includono:

• Minzione inferiore al solito o assenza di minzione.
• Sensazione di malessere e stanchezza.
• Mancanza di appetito.
• Mal di stomaco e vomito.
• Pelle pallida, cinerea o altri cambiamenti del colore della pelle legati ad un basso numero di globuli rossi, chiamato anche anemia.
• Gonfiore di mani e piedi.

L'ossalosi si verifica se si ha iperossaluria primaria o enterica e i reni smettono di funzionare abbastanza bene. Il corpo non riesce più a eliminare l'eccesso di ossalato, quindi l'ossalato inizia ad accumularsi. Prima si accumula nel sangue, poi negli occhi, nelle ossa, nella pelle, nei muscoli, nei vasi sanguigni, nel cuore e in altri organi.

L'ossalosi può causare molti problemi di salute al di fuori dei reni nelle sue fasi avanzate. Questi includono:

• Malattia ossea.
• Anemia.
• Ulcere cutanee.
• Problemi cardiaci e oculari.
• Nei bambini, gravi problemi di sviluppo e crescita.

Probabilmente ti verrà eseguito un esame fisico approfondito. Potrebbero farti domande sulla tua storia clinica e sulle tue abitudini alimentari.

Esami per diagnosticare l'iperossaluria possono includere:

• Esami delle urine, per misurare l'ossalato e altre sostanze nelle urine. Ti verrà dato un contenitore speciale per raccogliere le urine nell'arco di 24 ore. Quindi verranno inviate ad un laboratorio.
• Esami del sangue, per verificare il funzionamento dei reni e misurare i livelli di ossalato nel sangue.
• Analisi delle calcoli, per scoprire di cosa sono composti i calcoli renali dopo che li hai espulsi con le urine o li hai fatti rimuovere chirurgicamente.
• Radiografia dei reni, ecografia o tomografia computerizzata (TC), per verificare la presenza di calcoli renali o di accumulo di ossalato di calcio nel corpo.

Potrebbero essere necessari ulteriori esami per accertare se hai l'iperossaluria e per vedere come la malattia ha colpito altre parti del tuo corpo. Questi esami possono includere:

• Test del DNA per cercare le alterazioni genetiche che causano l'iperossaluria primaria.
• Biopsia renale per verificare l'accumulo di ossalato.
• Ecocardiogramma, un esame di imaging che può verificare l'accumulo di ossalato nel cuore.
• Esame oculistico per verificare la presenza di depositi di ossalato negli occhi.
• Biopsia del midollo osseo per verificare l'accumulo di ossalato nelle ossa.
• Biopsia epatica per verificare bassi livelli di proteine, chiamate anche carenze enzimatiche. Questo esame è necessario solo in rari casi in cui i test genetici non mostrano la causa dell'iperossaluria.

Se scopri di avere l'iperossaluria primaria, anche i tuoi fratelli sono a rischio di contrarre la malattia. Dovrebbero sottoporsi ad esami anche loro. Se tuo figlio ha l'iperossaluria primaria, potresti voler effettuare un test genetico se tu e il tuo partner avete intenzione di avere altri figli. I consulenti genetici medici che hanno esperienza con l'iperossaluria possono aiutarti a guidare le tue decisioni e gli esami.

Il trattamento dipende dal tipo di iperossaluria che si ha, dai sintomi e dalla gravità della malattia. La risposta al trattamento aiuta anche l'équipe sanitaria a decidere come gestire ulteriormente la condizione.

Per ridurre la quantità di cristalli di ossalato di calcio che si formano nei reni, il medico può suggerire uno o più di questi trattamenti:

• Farmaci. Lumasiran (Oxlumo) è un farmaco che riduce il livello di ossalato nei bambini e negli adulti con iperossaluria primaria. Dosi prescritte di vitamina B-6, detta anche piridossina, possono aiutare a ridurre l'ossalato nelle urine in alcune persone con iperossaluria primaria. Fosfati e citrato preparati in farmacia e assunti per via orale aiutano a prevenire la formazione di cristalli di ossalato di calcio.

Il medico può anche prescrivere altri farmaci, come i diuretici tiazidici. Dipende da quali altri segni insoliti vengono riscontrati nelle urine. In caso di iperossaluria enterica, il medico può anche raccomandare un integratore di calcio da assumere con i pasti. Questo potrebbe facilitare la combinazione dell'ossalato con il calcio nell'intestino e l'eliminazione del composto attraverso le feci.

• Bere molti liquidi. Se i reni funzionano ancora bene, il medico probabilmente consiglierà di bere più acqua o altri liquidi. Questo favorisce la diuresi, previene l'accumulo di cristalli di ossalato e aiuta a prevenire la formazione di calcoli renali.
• Modifiche della dieta. In generale, è più importante prestare attenzione alle scelte alimentari in caso di iperossaluria enterica o correlata alla dieta. Le modifiche della dieta possono aiutare a ridurre i livelli di ossalato nelle urine. L'équipe sanitaria può suggerire di limitare gli alimenti ricchi di ossalati, ridurre il sale e consumare meno proteine animali e zuccheri. Tuttavia, le modifiche della dieta potrebbero non aiutare tutte le persone con iperossaluria primaria. Seguire i suggerimenti dell'équipe sanitaria.

Farmaci. Lumasiran (Oxlumo) è un farmaco che riduce il livello di ossalato nei bambini e negli adulti con iperossaluria primaria. Dosi prescritte di vitamina B-6, detta anche piridossina, possono aiutare a ridurre l'ossalato nelle urine in alcune persone con iperossaluria primaria. Fosfati e citrato preparati in farmacia e assunti per via orale aiutano a prevenire la formazione di cristalli di ossalato di calcio.

Il medico può anche prescrivere altri farmaci, come i diuretici tiazidici. Dipende da quali altri segni insoliti vengono riscontrati nelle urine. In caso di iperossaluria enterica, il medico può anche raccomandare un integratore di calcio da assumere con i pasti. Questo potrebbe facilitare la combinazione dell'ossalato con il calcio nell'intestino e l'eliminazione del composto attraverso le feci.

I calcoli renali sono comuni nelle persone con iperossaluria, ma non sempre richiedono un trattamento. Se i calcoli renali di grandi dimensioni causano dolore o ostruzione del flusso urinario, potrebbe essere necessario rimuoverli o frantumarli per consentirne l'espulsione con le urine.

A seconda della gravità dell'iperossaluria, i reni potrebbero funzionare meno bene nel tempo. Un trattamento chiamato dialisi, che si fa carico di parte del lavoro dei reni, può essere d'aiuto. Tuttavia, non riesce a tenere il passo con la quantità di ossalato prodotta dall'organismo. Un trapianto di rene o un trapianto di rene e fegato possono curare l'iperossaluria primaria. Un trapianto di fegato è l'unico trattamento che potrebbe curare alcuni tipi di iperossaluria primaria.