Ipertermia Maligna

L'ipertermia maligna è una reazione grave a certi farmaci utilizzati per l'anestesia. Questa grave reazione in genere include una temperatura corporea pericolosamente alta, rigidità muscolare o spasmi, una frequenza cardiaca rapida e altri sintomi. Senza un trattamento tempestivo, le complicazioni causate dall'ipertermia maligna possono essere fatali.

Nella maggior parte dei casi, il gene che espone al rischio di ipertermia maligna è ereditario, anche se a volte è il risultato di una variazione genetica casuale. I test genetici possono rivelare se si ha un gene alterato. Questo disturbo genetico è chiamato suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS).

I trattamenti per l'ipertermia maligna includono il farmaco dantrolene (Dantrium, Revonto, Ryanodex), impacchi di ghiaccio e altre misure per raffreddare la temperatura corporea, nonché cure di supporto.

Nella maggior parte dei casi, non si manifestano segni o sintomi di predisposizione all'ipertermia maligna fino all'esposizione a determinati farmaci utilizzati per l'anestesia.

Segni e sintomi di ipertermia maligna possono variare e possono manifestarsi durante l'anestesia o durante il recupero subito dopo l'intervento chirurgico. Possono includere:

• Rigidezza o spasmi muscolari gravi
• Respiro rapido e superficiale e problemi di ipossia e ipercapnia
• Tachicardia
• Aritmia cardiaca
• Temperatura corporea pericolosamente elevata
• Sudorazione eccessiva
• Colore della pelle irregolare e a chiazze (cute marmorizzata)

In rari casi, le persone a rischio di ipertermia maligna hanno mostrato segni di una reazione dopo intensa attività fisica durante calore o umidità eccessivi, durante una malattia virale o durante l'assunzione di farmaci statinici utilizzati per abbassare il colesterolo.

Se si è a rischio di ipertermia maligna e non si verifica una reazione grave durante la prima esposizione a determinati farmaci anestetici, si è comunque a rischio se si ricevono questi farmaci in futuro. Possono essere utilizzati invece altri farmaci anestetici che non innescano una reazione.

Se qualcuno nella tua famiglia è noto per essere a rischio di ipertermia maligna e hai bisogno di anestesia, è importante informarne il tuo medico e lo specialista in anestesia (anestesista). Possono essere usati altri farmaci invece.

L'ipertermia maligna può verificarsi quando si ha una suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS), un disturbo genetico causato da una variazione genetica (mutazione). Il gene interessato aumenta il rischio di ipertermia maligna quando si è esposti a determinati farmaci anestetici che innescano una reazione. Il gene interessato è più comunemente ereditato, di solito da un genitore che lo possiede anche lui. Meno frequentemente, il gene interessato non è ereditario ed è il risultato di una variazione genetica casuale.

Diversi geni possono causare la MHS. Il gene più comunemente interessato è RYR1. I geni interessati più raramente includono CACNA1S e STAC3.

Il rischio di sviluppare la malattia genetica MHS è maggiore se qualcuno nella tua famiglia ne è affetto.

• È sufficiente ereditare un gene alterato da un genitore per essere colpiti da questo disturbo (pattern di ereditarietà autosomica dominante). Se uno dei tuoi genitori ha la variazione genetica che causa la MHS, hai il 50% di probabilità di averla anche tu.
• Se hai altri parenti con MHS, la tua probabilità di averla aumenta.

Il rischio di sviluppare un'ipertermia maligna è maggiore anche se tu o un tuo parente stretto avete:

• Anamnesi di un evento sospetto per ipertermia maligna durante l'anestesia
• Anamnesi di una degenerazione del tessuto muscolare chiamata rabdomiolisi (rab-doe-my-OL-ih-sis), che può essere innescata da esercizio fisico in condizioni di caldo e umidità estremi o dall'assunzione di un farmaco statinico
• Alcune malattie e disturbi muscolari causati da alterazioni genetiche ereditarie

Se non trattata tempestivamente, l'ipertermia maligna può provocare gravi complicanze, come:

• Una rara condizione che causa la degradazione delle cellule muscolari (rabdomiolisi)
• Danni o insufficienza renale
• Problemi di coagulazione e sanguinamento
• Morte

Se nella tua famiglia c'è un caso di ipertermia maligna o un parente ha avuto problemi con l'anestesia, informi il suo medico o l'anestesista prima di un intervento chirurgico o di qualsiasi procedura che richieda anestesia. Valutare il rischio di ipertermia maligna permette all'anestesista di evitare alcuni farmaci anestetici.

L'ipertermia maligna viene diagnosticata in base a segni e sintomi, al monitoraggio durante e immediatamente dopo l'anestesia e agli esami di laboratorio per identificare le complicanze.

Se si hanno fattori di rischio, potrebbe essere consigliato eseguire test per accertare un rischio maggiore di ipertermia maligna (test di suscettibilità). I test possono includere test genetici o una biopsia muscolare.

• Test genetici. Il test genetico identifica la variazione genetica (mutazione) che rende suscettibili all'ipertermia maligna. Viene prelevato un campione di sangue e inviato a un laboratorio per l'analisi. Il test genetico può identificare la variazione genetica che indica la presenza del disturbo genetico chiamato suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS).
• Biopsia muscolare (test di contrattura). In alcuni casi, se si è a rischio di ipertermia maligna, il medico potrebbe raccomandare una biopsia muscolare. Durante questo test, un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso chirurgicamente per l'analisi di laboratorio. In laboratorio, il campione viene esposto a sostanze chimiche che scatenano l'ipertermia maligna per determinare come si contrae il muscolo. Poiché questo test deve essere eseguito sul tessuto muscolare immediatamente dopo la rimozione, è necessario recarsi in un centro specializzato per biopsie muscolari.