Sindrome Di Marfan
Panoramica
La sindrome di Marfan è un disturbo ereditario che colpisce il tessuto connettivo, le fibre che sostengono e ancorano gli organi e altre strutture del corpo. La sindrome di Marfan colpisce più comunemente il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e lo scheletro. Le persone con sindrome di Marfan sono generalmente alte e magre, con braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi insolitamente lunghe. Il danno causato dalla sindrome di Marfan può essere lieve o grave. Se è interessata l'aorta, il grosso vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo, la condizione può diventare pericolosa per la vita. Il trattamento di solito include farmaci per mantenere bassa la pressione sanguigna al fine di ridurre lo sforzo sull'aorta. Un monitoraggio regolare per verificare la progressione del danno è fondamentale. Molte persone con sindrome di Marfan alla fine richiedono un intervento chirurgico preventivo per riparare l'aorta.
Sintomi
Le persone affette da sindrome di Marfan hanno in genere dita particolarmente lunghe. È comune che i loro pollici si estendano molto oltre il bordo delle mani quando stringono il pugno.
La sindrome di Marfan è un disturbo genetico che causa un'insolita lunghezza di braccia, gambe e dita. Il medico potrebbe voler misurare l'apertura delle braccia se sospetta che si possa trattare di questo disturbo.
I segni e i sintomi della sindrome di Marfan possono variare notevolmente, anche tra i membri della stessa famiglia, perché il disturbo può interessare molte aree diverse del corpo. Alcune persone manifestano solo effetti lievi, mentre altre sviluppano complicazioni pericolose per la vita.
Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:
- Corporatura alta e snella
- Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe
- Sterno che sporge in fuori o si infossa
- Palato alto e arcuato e denti affollati
- Soffi al cuore
- Miopia elevata
- Scoliosi
- Piede piatto
Quando consultare un medico
Se pensi che tu o tuo figlio possiate avere la sindrome di Marfan, parla con il tuo medico o pediatra. Se il tuo medico sospetta un problema, probabilmente verrai indirizzato a uno specialista per ulteriori accertamenti.
Cause
La sindrome di Marfan è causata da un difetto nel gene che consente al corpo di produrre una proteina che conferisce elasticità e resistenza al tessuto connettivo.
La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan eredita il gene anomalo da un genitore affetto dal disturbo. Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso. In circa il 25% delle persone affette da sindrome di Marfan, il gene anomalo non proviene da nessuno dei genitori. In questi casi, si sviluppa spontaneamente una nuova mutazione.
Fattori di rischio
La sindrome di Marfan colpisce uomini e donne in egual misura e si riscontra in tutte le razze e i gruppi etnici. Poiché è una condizione genetica, il principale fattore di rischio per la sindrome di Marfan è avere un genitore affetto dal disturbo.
Complicazioni
Un aneurisma aortico si verifica quando un punto debole nella parete della tua aorta inizia a rigonfiarsi (a sinistra). Questo può verificarsi ovunque nella tua aorta. Avere un aneurisma aumenta il rischio di dissecazione aortica, una lacerazione del rivestimento dell'aorta, mostrata nell'immagine a destra.
Alcune persone affette da sindrome di Marfan possono sperimentare la lussazione del cristallino nell'occhio.
Il distacco di retina è una situazione di emergenza in cui il sottile strato di tessuto nella parte posteriore dell'occhio, chiamato retina, si stacca dalla sua posizione usuale. Le cellule retiniche si separano dallo strato di vasi sanguigni che fornisce all'occhio ossigeno e nutrienti. I sintomi del distacco di retina spesso includono lampi e corpi mobili nella visione.
Vista di lato, la colonna vertebrale tipica assume la forma di una S allungata, con la parte superiore della schiena che si incurva verso l'esterno e la parte inferiore della schiena che si incurva leggermente verso l'interno. Vista da dietro, tuttavia, la colonna vertebrale dovrebbe apparire come una linea retta dalla base del collo all'osso sacro. La scoliosi è una curvatura laterale della colonna vertebrale.
La sindrome di Marfan può interferire con lo sviluppo normale delle costole, il che può causare la protrusione dello sterno o la sua apparizione infossata nel torace.
Poiché la sindrome di Marfan può colpire quasi tutte le parti del corpo, può causare un'ampia varietà di complicazioni.
Le complicazioni più pericolose della sindrome di Marfan interessano il cuore e i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo difettoso può indebolire l'aorta, la grande arteria che origina dal cuore e fornisce sangue al corpo.
- Dissezione aortica. La parete dell'aorta è costituita da strati. La dissecazione si verifica quando una piccola lacerazione nello strato più interno della parete dell'aorta consente al sangue di penetrare tra gli strati interno ed esterno della parete. Ciò può causare un forte dolore al petto o alla schiena. Una dissecazione aortica indebolisce la struttura del vaso e può provocare una rottura, che può essere fatale.
- Malformazioni valvolari. Le persone affette da sindrome di Marfan possono avere tessuto debole nelle valvole cardiache. Ciò può produrre un allungamento del tessuto valvolare e un'anomalia della funzione valvolare. Quando le valvole cardiache non funzionano correttamente, il cuore spesso deve lavorare di più per compensare. Questo può eventualmente portare all'insufficienza cardiaca.
Le complicazioni oculari possono includere:
- Lussazione del cristallino. Il cristallino di messa a fuoco all'interno dell'occhio può spostarsi fuori posto se le sue strutture di supporto si indeboliscono. Il termine medico per questo problema è ectopia lentis e si verifica in più della metà delle persone affette da sindrome di Marfan.
- Problemi retinici. La sindrome di Marfan aumenta anche il rischio di distacco o lacerazione della retina, il tessuto sensibile alla luce che riveste la parete posteriore dell'occhio.
La sindrome di Marfan aumenta il rischio di curvature anomale della colonna vertebrale, come la scoliosi. Può anche interferire con lo sviluppo normale delle costole, il che può causare la protrusione dello sterno o la sua apparizione infossata nel torace. Il dolore ai piedi e il mal di schiena sono comuni nella sindrome di Marfan.
La sindrome di Marfan può indebolire le pareti dell'aorta, l'arteria principale che lascia il cuore. Durante la gravidanza, il cuore pompa più sangue del solito. Ciò può mettere sotto stress l'aorta, aumentando il rischio di dissecazione o rottura mortale.
Diagnosi
La sindrome di Marfan può essere difficile da diagnosticare per i medici perché molte malattie del tessuto connettivo presentano segni e sintomi simili. Anche tra i membri della stessa famiglia, i segni e i sintomi della sindrome di Marfan variano ampiamente, sia nelle caratteristiche che nella gravità. Devono essere presenti determinate combinazioni di sintomi e anamnesi familiare per confermare una diagnosi di sindrome di Marfan. In alcuni casi, una persona può presentare alcune caratteristiche della sindrome di Marfan, ma non abbastanza per ricevere una diagnosi della malattia. Esami cardiaci Se il medico sospetta la sindrome di Marfan, uno dei primi esami che potrebbe raccomandare è un ecocardiogramma. Questo esame utilizza le onde sonore per acquisire immagini in tempo reale del cuore in movimento. Controlla le condizioni delle valvole cardiache e le dimensioni dell'aorta. Altre opzioni di imaging cardiaco includono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). Se ti viene diagnosticata la sindrome di Marfan, dovrai sottoporti a esami di imaging regolari per monitorare le dimensioni e le condizioni della tua aorta. Esami oculistici Gli esami oculistici che potrebbero essere necessari includono: Esame con lampada a fessura. Questo esame controlla la lussazione del cristallino, la cataratta o il distacco della retina. Per questo esame, gli occhi dovranno essere completamente dilatati con colliri. Test della pressione oculare. Per verificare il glaucoma, l'oculista può misurare la pressione all'interno del bulbo oculare toccandolo con uno strumento speciale. Prima di questo esame vengono solitamente utilizzati colliri anestetici. Test genetici I test genetici vengono spesso utilizzati per confermare la diagnosi di sindrome di Marfan. Se viene trovata una mutazione di Marfan, i membri della famiglia possono essere sottoposti a test per vedere se sono anche affetti. Potresti voler parlare con un consulente genetico prima di mettere su famiglia, per vedere quali sono le tue probabilità di trasmettere la sindrome di Marfan ai tuoi futuri figli. Cura presso la Mayo Clinic Il nostro team di esperti della Mayo Clinic può aiutarti con i tuoi problemi di salute relativi alla sindrome di Marfan Inizia qui Ulteriori informazioni Cura della sindrome di Marfan presso la Mayo Clinic TC Ecocardiogramma Test genetici RM Sindrome di Marfan: l'importanza della diagnosi e del trattamento Mostra altre informazioni correlate
Trattamento
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Marfan, il trattamento si concentra sulla prevenzione delle varie complicanze della malattia. Per fare ciò, sarà necessario sottoporsi a controlli regolari per verificare la progressione dei danni causati dalla malattia.
In passato, le persone affette da sindrome di Marfan spesso morivano giovani. Con il monitoraggio regolare e le cure moderne, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan può ora aspettarsi di vivere un'aspettativa di vita più normale.
I problemi alla vista associati alla lussazione del cristallino nell'occhio spesso possono essere corretti con occhiali o lenti a contatto.
L'intervento chirurgico alla radice aortica viene generalmente eseguito in due modi. La riparazione della radice aortica con risparmio della valvola (immagine in alto a destra) sostituisce la sezione ingrandita dell'aorta con un tubo artificiale, chiamato innesto. La valvola aortica rimane in posizione. Nella sostituzione della valvola aortica e della radice aortica (immagine in basso a destra), la valvola aortica e una parte dell'aorta vengono rimosse. Un innesto sostituisce la sezione dell'aorta. Una valvola meccanica o biologica sostituisce la valvola.
A seconda dei segni e dei sintomi, le procedure potrebbero includere:
- Riparazione aortica. Se il diametro della tua aorta raggiunge circa 2 pollici (50 millimetri) o se si allarga rapidamente, il tuo medico potrebbe raccomandare un'operazione per sostituire una parte della tua aorta con un tubo di materiale sintetico. Questo può aiutare a prevenire una rottura pericolosa per la vita. Potrebbe essere necessario sostituire anche la valvola aortica.
- Trattamento della scoliosi. In caso di scoliosi significativa, è necessaria una consulenza con uno specialista della colonna vertebrale. In alcuni casi sono necessari apparecchi ortopedici e interventi chirurgici.
- Correzione dello sterno. Sono disponibili opzioni chirurgiche per correggere l'aspetto di uno sterno infossato o sporgente. Poiché queste operazioni sono spesso considerate a scopo estetico, la tua assicurazione potrebbe non coprire i costi.
- Interventi chirurgici agli occhi. Se parti della retina si sono lacerate o staccate dal fondo dell'occhio, la riparazione chirurgica di solito ha successo. Se si hanno cataratte, il cristallino appannato può essere sostituito con una lente artificiale.
La radice aortica è l'inizio dell'aorta. Si trova nella transizione tra la camera di pompaggio principale del cuore e il resto dell'aorta. Contiene la valvola aortica e l'origine delle arterie coronarie. La sostituzione della radice aortica è indicata in presenza di aneurisma aortico. Un aneurisma è un ingrossamento anomalo di un vaso sanguigno. Il diametro massimo dell'aneurisma viene utilizzato per valutare il rischio di rottura o dissezione. A livello della radice aortica, 5,5 centimetri di diametro massimo sono considerati le dimensioni alle quali dovrebbe essere eseguito l'intervento chirurgico di sostituzione nella maggior parte dei pazienti. Le condizioni in cui la parete aortica è intrinsecamente più debole impongono un intervento a dimensioni inferiori. La maggior parte di queste condizioni sono dovute ad anomalie genetiche della parete aortica. L'anomalia classica è la sindrome di Marfan, ma sono state definite altre rare anomalie come la sindrome di Ehler-Danlos, la sindrome di Loeys-Dietz e alcune altre. Tuttavia, di gran lunga l'anomalia aortica genetica più comune che colpisce la radice aortica è la malattia della valvola aortica bicuspide. In tutti questi pazienti con condizioni ad alto rischio, il fattore scatenante per l'intervento chirurgico dovrebbe essere abbassato a 5 centimetri per molte valvole aortiche bicuspide e a 4,5 centimetri per la maggior parte delle anomalie genetiche più gravi come la Marfan.
Storicamente, la sostituzione della radice aortica richiedeva la sostituzione della valvola aortica in essa contenuta, anche quando la valvola potrebbe non essere stata significativamente malata. In un individuo più giovane, sarebbe stata raccomandata una valvola aortica meccanica a causa della sua durata, ma richiede un'anticoagulazione a vita con anticoagulanti come il Coumadin. La valvola aortica tissutale alternativa non richiederebbe Coumadin, ma ha una durata limitata, rendendo necessaria una rioperazione. La riluttanza a sostituire la radice aortica quando si trova all'interno di una valvola aortica normale ha portato allo sviluppo negli anni '80 di tecniche per risparmiare la valvola nativa. Il primo tentativo divenne noto come rimodellamento, seguito dalla tecnica di reimpianto riportata per la prima volta da Tirone David. La tecnica di reimpianto negli anni successivi si è dimostrata la più duratura. Il principio chirurgico è quello di sostituire l'intera radice aortica dalla giunzione anulare ventricolare alla cosiddetta giunzione sinotubulare con un tubo innesto in Dacron. All'interno di questo tubo, viene reimpiantata la valvola aortica tridimensionale, da qui il nome. Negli anni successivi, il reimpianto della radice aortica, a volte noto come intervento di David, si è dimostrato sicuro ed efficace in un centro specializzato eseguito da chirurghi aortici dedicati. Sebbene i risultati a lungo termine siano stati molto positivi, in alcuni pazienti la valvola aortica nativa potrebbe comunque deteriorarsi, richiedendo un monitoraggio a lungo termine e in alcuni individui, un'eventuale sostituzione.
Nel corso degli anni, sono stati identificati fattori che influenzano il successo della procedura. Ad esempio, maggiore è l'aneurisma, maggiore sarà la distorsione che subirà il lembo della valvola aortica, portando a una peggiore insufficienza della valvola aortica. Più a lungo dura l'insufficienza aortica, più fibrosi e anomalie si verificano nei lembi, portando a un minor successo nel risparmio della valvola e a una minore durata a lungo termine della valvola risparmiata. Ciò ha portato a un intervento precoce in pazienti selezionati per consentire una funzione valvolare duratura all'interno della radice sostituita.
Nonostante questa tendenza generale a un intervento chirurgico precoce, la mia pratica ha continuato a utilizzare il diametro aortico massimo combinato con i fattori di rischio genetici per giustificare la sostituzione della radice. All'inizio dello sviluppo della sostituzione della radice con risparmio della valvola, le valvole aortiche bicuspide non erano considerate idonee a causa dell'anomalia intrinseca di quelle valvole. Più recentemente, sono stati ottenuti buoni risultati nel trattamento dell'aneurisma della radice in cui le valvole aortiche bicuspide funzionano bene. Sebbene i risultati a lungo termine in questo gruppo di pazienti possano essere meno ottimali rispetto alla valvola aortica a tre lembi, una valvola bicuspide risparmiata probabilmente sarà abbastanza duratura. Sfortunatamente, una parte significativa delle valvole bicuspide nei pazienti con aneurismi della radice non sono normali e richiedono comunque la sostituzione della valvola.
In sintesi, la sostituzione della radice aortica dovrebbe essere dettata dalle dimensioni dell'aneurisma della radice aortica e dai fattori di rischio genetici. Quando i lembi della valvola aortica sono di buona qualità e possono essere risparmiati, dovrebbero esserlo. Tuttavia, se i lembi presentano anomalie significative e la riparazione non è probabilmente duratura, la valvola deve essere sostituita con una protesi appropriata per soddisfare le esigenze del singolo paziente. Si deve usare il giudizio clinico sia quando si decide quando operare - in modo da evitare interventi prematuri - sia durante l'intervento chirurgico - per massimizzare i benefici per il paziente, anche se ciò può occasionalmente significare la sostituzione della valvola aortica.
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