Deficit Di Mcad

La deficienza di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media (MCAD) è un disturbo ereditario che impedisce al corpo di scomporre determinati grassi e trasformarli in energia. Il metabolismo comprende i processi che il corpo utilizza per produrre energia. La deficienza di MCAD può causare problemi metabolici.

Se non trattata, la deficienza di MCAD può portare a grave mancanza di energia e stanchezza, malattie epatiche, coma e altri gravi problemi di salute. Inoltre, il livello di zucchero nel sangue può diminuire pericolosamente, una condizione chiamata ipoglicemia. La prevenzione e il trattamento tempestivo sono essenziali indipendentemente dal livello di glicemia. In caso di deficienza di MCAD, un episodio improvviso, chiamato crisi metabolica, può essere causato da malattie comuni, febbre alta, problemi allo stomaco o digiuno prolungato.

La deficienza di MCAD è presente dalla nascita ed è una condizione permanente. Negli Stati Uniti, tutti gli stati effettuano test per la deficienza di MCAD alla nascita come parte dello screening neonatale. Molti altri paesi forniscono anche screening neonatali di routine per la deficienza di MCAD. Se la deficienza di MCAD viene diagnosticata e trattata precocemente, il disturbo può essere ben gestito attraverso la dieta e lo stile di vita.

La deficienza di MCAD di solito viene identificata per la prima volta nei neonati e nei bambini piccoli. In rari casi, il disturbo non viene diagnosticato fino all'età adulta. I sintomi possono variare tra le persone con deficienza di MCAD. Possono includere: Vomito. Bassa o assenza di energia. Sensazione di debolezza. Ipoglicemia. Un episodio improvviso e grave, chiamato crisi metabolica, può essere dovuto a: Digiuno prolungato. Saltare i pasti. Infezioni comuni. Febbre alta. Problemi gastrointestinali persistenti che possono causare vomito e diarrea. Esercizio intenso. Negli Stati Uniti e in molti altri paesi, i programmi di screening neonatale testano per la deficienza di MCAD. Dopo la prima valutazione, è possibile essere indirizzati a uno specialista nella valutazione e nel trattamento della deficienza di MCAD. È inoltre possibile essere indirizzati ad altri membri dell'équipe sanitaria, come un dietologo registrato. Contattare il proprio team sanitario se è stata diagnosticata una deficienza di MCAD e si presenta febbre alta, mancanza di appetito, sintomi gastrointestinali o una procedura medica pianificata che richiede il digiuno.

Negli Stati Uniti e in molti altri paesi, i programmi di screening neonatale testano la carenza di MCAD. Dopo la prima valutazione, potresti essere indirizzato a uno specialista nella valutazione e nel trattamento della carenza di MCAD. Potresti anche essere indirizzato ad altri membri dell'équipe sanitaria, come un dietologo registrato.

Contatta la tua équipe sanitaria se ti è stata diagnosticata una carenza di MCAD e hai febbre alta, mancanza di appetito, sintomi allo stomaco o digestivi, o una procedura medica pianificata che richiede il digiuno.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, si ereditano due geni alterati, a volte chiamati mutazioni. Se ne riceve uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene alterato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano con due geni sani. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio sano che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto con due geni alterati.

Quando non si ha abbastanza dell'enzima MCAD nel corpo, alcuni grassi chiamati acidi grassi a catena media non possono essere scomposti e trasformati in energia. Questo porta a bassa energia e ipoglicemia. Inoltre, gli acidi grassi possono accumularsi nei tessuti corporei e causare danni.

La deficienza di MCAD è causata da un cambiamento nel gene ACADM. La condizione è ereditata da entrambi i genitori in un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori: ognuno ha un gene alterato e un gene non alterato, ma non presentano sintomi della condizione. Il bambino con deficienza di MCAD eredita due copie del gene alterato, una da ciascun genitore.

Se si eredita solo un gene alterato, non si svilupperà la deficienza di MCAD. Con un gene alterato, si è portatori e si può trasmettere il gene alterato ai propri figli. Ma non svilupperebbero la condizione a meno che non ereditassero anche un gene alterato dall'altro genitore.

Un bambino rischia la deficienza di MCAD se entrambi i genitori sono portatori di un gene noto per causarla. Il bambino eredita quindi due copie del gene, una da ciascun genitore. I bambini che ereditano solo una copia del gene alterato da un genitore in genere non sviluppano la deficienza di MCAD, ma saranno portatori del gene.

Se la crisi metabolica causata da deficit di MCAD non viene trattata, può portare a:

• Convulsioni.
• Problemi al fegato.
• Danni cerebrali.
• Coma.
• Morte improvvisa.

La deficienza di MCAD viene diagnosticata attraverso lo screening neonatale seguito da test genetici.

• Screening neonatale. Molti paesi, inclusi tutti gli stati degli Stati Uniti, effettuano lo screening per la deficienza di MCAD alla nascita. Utilizzando una puntura sul tallone, vengono prelevate e analizzate alcune gocce di sangue del bambino. Se i livelli di screening sono al di fuori dell'intervallo standard, possono essere eseguiti test aggiuntivi.
• Test genetici. I test genetici possono rivelare il gene alterato che causa la deficienza di MCAD. A seconda del tipo di test, viene prelevato un campione di sangue o saliva o cellule dall'interno della guancia, della pelle o di altri tessuti e inviato a un laboratorio per essere analizzato. Il medico potrebbe anche raccomandare di sottoporre i membri della famiglia a test per questo gene. La consulenza genetica può aiutare a comprendere il processo di test e il significato dei risultati.

Di solito, nella diagnosi e nel trattamento è coinvolto uno specialista metabolico e spesso un dietologo registrato. Possono essere eseguiti esami di laboratorio per aiutare a identificare problemi con il metabolismo, ovvero i processi che il corpo utilizza per produrre energia. I risultati possono aiutare a trattare o prevenire complicazioni.