Neoplasia Endocrina Multipla Di Tipo 1 (Men 1)

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) è una condizione rara. Causa principalmente tumori nelle ghiandole che producono e rilasciano ormoni. Queste sono chiamate ghiandole endocrine. La condizione può anche causare tumori nell'intestino tenue e nello stomaco. Un altro nome per la MEN 1 è sindrome di Wermer.

I tumori delle ghiandole endocrine che si formano a causa della MEN 1 di solito non sono cancerogeni. Più spesso, i tumori crescono sulle ghiandole paratiroidi, sul pancreas e sulla ghiandola pituitaria. Alcune ghiandole colpite dalla MEN 1 possono anche rilasciare troppi ormoni. Ciò può portare ad altri problemi di salute.

Gli ormoni extra della MEN 1 possono causare molti sintomi. Questi sintomi possono includere stanchezza, dolore osseo, fratture ossee, calcoli renali e ulcere nello stomaco o nell'intestino.

La MEN 1 non può essere curata. Ma i test regolari possono rilevare problemi di salute e gli operatori sanitari possono fornire trattamenti secondo necessità.

La MEN 1 è una condizione ereditaria. Ciò significa che le persone che hanno una variazione genetica che causa la MEN 1 possono trasmetterla ai loro figli.

I sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) possono includere i seguenti:

• Stanchezza.
• Dolore osseo o fratture ossee.
• Calcoli renali.
• Ulcere allo stomaco o all'intestino.
• Mal di stomaco.
• Debolezza muscolare.
• Reflusso acido.
• Diarrea frequente.

I sintomi sono causati dal rilascio di troppi ormoni nel corpo.

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) è causata da una variazione del gene MEN1. Questo gene controlla il modo in cui il corpo produce una proteina chiamata menina. La menina aiuta a impedire alle cellule del corpo di crescere e dividersi troppo rapidamente.

Molte diverse variazioni del gene MEN1 possono causare lo sviluppo della condizione MEN 1. Le persone che hanno una di queste variazioni genetiche possono trasmetterla ai loro figli. Molte persone con una variazione del gene MEN1 la ereditano da un genitore. Ma alcune persone sono le prime nella loro famiglia ad avere una nuova variazione del gene MEN1 che non proviene da un genitore.

I fattori di rischio per la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) includono i seguenti:

• I bambini con un genitore che ha una variazione genetica nel gene MEN1 sono a rischio di sviluppare la condizione MEN 1. Questo perché questi bambini hanno il 50% di probabilità di avere la stessa variazione genetica che causa la MEN 1.
• Anche i genitori e i fratelli delle persone che hanno una variazione nel gene MEN1 sono a rischio. Questo perché potrebbero avere la stessa variazione genetica, anche se non hanno manifestato alcun sintomo di MEN 1.

Per scoprire se si ha la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1), il professionista sanitario inizia con un esame fisico. Si risponde anche a domande sulla propria storia clinica e familiare. Si possono effettuare analisi del sangue ed esami di imaging, tra cui i seguenti:

• Risonanza magnetica (RMN). La RMN utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini degli organi e dei tessuti del corpo.
• Tomografia computerizzata (TC). Una TC combina una serie di immagini a raggi X scattate da diverse angolazioni. Un computer quindi crea immagini dettagliate dell'interno del corpo.
• Tomografia a emissione di positroni (PET). Una PET utilizza una sostanza che rilascia bassi livelli di radiazioni per aiutare a creare immagini dei cambiamenti che avvengono all'interno del corpo.
• Scansioni di medicina nucleare. Queste scansioni utilizzano sostanze liquide che emettono bassi livelli di radiazioni per aiutare a trovare i tumori.
• Ecografia endoscopica del pancreas e altre scansioni. Un'ecografia endoscopica utilizza onde sonore per creare immagini del tratto digerente e di altri organi e tessuti vicini.

I test genetici possono aiutare a scoprire se qualcuno ha una variazione genetica che causa la MEN 1. In tal caso, i figli di quella persona rischiano di avere la stessa variazione genetica e di contrarre la MEN 1. Anche i genitori e i fratelli sono a rischio di avere la variazione genetica che causa la MEN 1.

Se non vengono riscontrate variazioni genetiche correlate nei familiari, i familiari non necessitano di ulteriori test di screening. Tuttavia, i test genetici non possono rilevare tutte le variazioni genetiche che possono causare la MEN 1. Se i test genetici non confermano la MEN 1, ma è probabile che una persona ne sia affetta, sono necessari ulteriori test. Tale persona, così come i familiari, necessita comunque di controlli sanitari di follow-up con analisi del sangue ed esami di imaging.

Con la MEN 1, i tumori possono crescere sulle ghiandole paratiroidi, sul pancreas e sulla ghiandola pituitaria. Ciò può portare a diverse condizioni, tutte trattabili. Queste condizioni e trattamenti possono includere:

• Tumori ipofisari. Questi tipi di tumori possono essere trattati con chirurgia o farmaci. Raramente, si usa la radioterapia.
• Iperparatiroidismo. L'intervento chirurgico per rimuovere la maggior parte delle ghiandole paratiroidi è il trattamento tipico per un eccesso di ormone paratiroideo.
• Tumori neuroendocrini. Si tratta di tumori che si formano in cellule specializzate chiamate cellule neuroendocrine. Con la MEN 1, si trovano nel pancreas o nell'intestino tenue. Il trattamento dipende dal tipo e dalle dimensioni del tumore.
• Sindrome ipoglicemica. Questa condizione si verifica quando i tumori nel pancreas, chiamati insulinomi, producono troppo ormone insulina. Troppa insulina provoca bassi livelli di zucchero nel sangue che possono essere pericolosi per la vita. Il trattamento spesso prevede un intervento chirurgico. Potrebbe essere necessario rimuovere anche parte del pancreas.
• Sindrome di Zollinger-Ellison (ZES). La ZES può provocare tumori chiamati gastrinomi che producono troppo acido gastrico. Questo porta a ulcere e diarrea. Gli operatori sanitari possono prescrivere farmaci o cercare di rimuovere i tumori con un intervento chirurgico.
• Altri tumori neuroendocrini pancreatici. Questi tumori a volte producono altri ormoni che possono causare problemi di salute. Il trattamento di questi tipi di tumori può comportare farmaci o chirurgia. Un altro trattamento chiamato ablazione può essere eseguito per distruggere il tessuto irregolare che potrebbe essere presente.
• Tumori neuroendocrini metastatici. I tumori che si diffondono sono chiamati tumori metastatici. A volte, con la MEN 1, i tumori si diffondono ai linfonodi o al fegato. Possono essere trattati con la chirurgia. Le opzioni chirurgiche includono la chirurgia epatica o diversi tipi di ablazione.

L'ablazione a radiofrequenza utilizza energia ad alta frequenza che passa attraverso un ago. L'energia fa riscaldare il tessuto circostante, uccidendo le cellule vicine. La crioablazione prevede il congelamento dei tumori. E la chemioembolizzazione prevede l'iniezione di farmaci chemioterapici forti direttamente nel fegato. Quando la chirurgia non è un'opzione, gli operatori sanitari possono utilizzare altre forme di chemioterapia o trattamenti ormonali.

• Tumori surrenali. La maggior parte di questi tumori può essere monitorata con esami nel tempo e non trattata. Ma se i tumori producono ormoni o sono grandi e ritenuti cancerosi, gli operatori sanitari raccomandano la loro rimozione. Spesso, i tumori possono essere rimossi con un intervento chirurgico che prevede piccole incisioni. Questo è noto come chirurgia mini-invasiva.
• Tumori carcinoidi. Questi tumori a crescita lenta nelle persone con MEN 1 possono formarsi nei polmoni, nel timo e nel tratto gastrointestinale. I chirurghi rimuovono questi tumori quando non si sono diffusi ad altre aree. Gli operatori sanitari possono utilizzare chemioterapia, radioterapia o terapia ormonale per i tumori carcinoidi avanzati.

Tumori neuroendocrini metastatici. I tumori che si diffondono sono chiamati tumori metastatici. A volte, con la MEN 1, i tumori si diffondono ai linfonodi o al fegato. Possono essere trattati con la chirurgia. Le opzioni chirurgiche includono la chirurgia epatica o diversi tipi di ablazione.

L'ablazione a radiofrequenza utilizza energia ad alta frequenza che passa attraverso un ago. L'energia fa riscaldare il tessuto circostante, uccidendo le cellule vicine. La crioablazione prevede il congelamento dei tumori. E la chemioembolizzazione prevede l'iniezione di farmaci chemioterapici forti direttamente nel fegato. Quando la chirurgia non è un'opzione, gli operatori sanitari possono utilizzare altre forme di chemioterapia o trattamenti ormonali.