Uomini 2

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2, detta anche MEN 2, è una condizione rara. Provoca tumori nella tiroide e nelle ghiandole paratiroidi, nelle ghiandole surrenali, nelle labbra, nella bocca, negli occhi e nel tratto digerente. I test genetici possono individuare il gene alterato che causa la MEN 2. Gli operatori sanitari possono trattare i problemi di salute che tale gene può causare.

La MEN 2 è un disturbo ereditario. Ciò significa che le persone che hanno il gene alterato possono trasmetterlo ai loro figli. Ogni figlio ha il 50% di probabilità di contrarre il disturbo.

Esistono due tipi di MEN 2:

• MEN 2A. Questo è anche noto come MEN 2A classica o sindrome di Sipple. Causa il cancro midollare della tiroide e tumori non cancerogeni delle ghiandole paratiroidi e surrenali.
• MEN 2B. Questo tipo di MEN 2 è raro. Causa il cancro midollare della tiroide, tumori non cancerogeni della ghiandola surrenale e tumori non cancerogeni sulle labbra, sulla lingua e nel tratto digerente. La MEN 2B non causa problemi alle ghiandole paratiroidi.

I sintomi del MEN 2 dipendono dal tipo di tumore. Le persone affette da MEN 2B hanno un aspetto unico. Possono presentare escrescenze sulla lingua, sulle labbra e sugli occhi. Tendono ad essere alte e magre, con braccia e gambe lunghe. Di seguito sono riportati i sintomi che possono essere correlati a ciascun tipo di tumore. Cancro midollare della tiroide: Noduli alla gola o al collo Difficoltà respiratorie o di deglutizione Raucedine Diarrea Iperplasia paratiroidea, nota anche come iperparatiroidismo primario: Dolori muscolari e articolari Stitichezza Astenia Problemi di memoria Calcoli renali Tumori surrenali, noti anche come feocromocitoma: Ipertensione Tachicardia Ansia Mal di testa I sintomi possono essere causati da un tumore tiroideo che preme sui tessuti circostanti o dal rilascio di troppi ormoni nel corpo. Alcune persone affette da cancro midollare della tiroide possono non presentare alcun sintomo. Se si verificano uno qualsiasi di questi sintomi, contattare il proprio medico.

Se si verificano uno qualsiasi di questi sintomi, contattare il proprio medico.

La MEN 2 è una condizione ereditaria. Ciò significa che una persona con una mutazione genetica che può causare la MEN 2 può trasmettere tale gene ai propri figli.

Molte persone possono anche essere le prime nella loro famiglia ad avere questo disturbo. Le persone a cui viene diagnosticato un carcinoma midollare della tiroide vengono sottoposte a screening regolari per la MEN 2.

La MEN 2 può causare un'iperproduzione di calcio da parte delle ghiandole paratiroidi nel sangue. Questa condizione è nota come iperparatiroidismo primario. Le ghiandole paratiroidi si trovano nel collo. L'eccesso di calcio nel sangue può causare molti problemi, tra cui ossa fragili, note come osteoporosi, calcoli renali e aumento della minzione. Il cancro midollare della tiroide si manifesta come un nodulo sulla tiroide o sul collo. Può rendere difficile la deglutizione quando il tumore è di grandi dimensioni o causare altri sintomi se il cancro si diffonde al di fuori del collo. Le persone con MEN 2 possono anche avere una condizione chiamata feocromocitoma. Questa condizione causa tumori non cancerosi su una ghiandola surrenale. Le ghiandole surrenali si trovano nella parte superiore dei reni. Questi tumori possono rilasciare ormoni che causano ipertensione, sudorazione e altri sintomi.

I test genetici vengono utilizzati per scoprire se qualcuno ha un gene alterato che causa la MEN 2. I figli di una persona che ha questo gene alterato potrebbero ereditarlo e sviluppare la MEN 2. Anche i genitori e i fratelli potrebbero avere il gene alterato anche se non presentano sintomi. Se qualcuno nella tua famiglia riceve una diagnosi di MEN 2, il tuo medico probabilmente ti consiglierà, a te e ai membri della tua famiglia, di sottoporvi a test genetici. Questo perché la MEN 2 può essere trattata o gestita rimuovendo la ghiandola tiroidea precocemente nella vita. Anche lo screening per i tumori paratiroidei o surrenali può essere d'aiuto. Se non vengono riscontrate alterazioni genetiche nei membri della famiglia, di solito non sono necessari altri test di screening. Tuttavia, i test genetici non rilevano tutte le alterazioni genetiche della MEN 2. Se la MEN 2 non viene riscontrata nelle persone che potrebbero averla, loro e i loro familiari si sottoporranno a regolari esami del sangue e di imaging nel tempo per verificare la presenza di segni della malattia.

Per diagnosticare la neoplasia endocrina multipla di tipo 2, detta anche MEN 2, il suo operatore sanitario effettuerà un esame fisico. Esaminerà la sua anamnesi e la sua storia familiare. Effettueranno anche test genetici per verificare la presenza di una variazione genetica che causa la MEN 2. Possono essere eseguiti esami del sangue e delle urine ed esami di imaging. Questi possono includere:

• Livelli di calcitonina nel sangue
• Calcemia
• Livelli di ormone paratiroideo
• Esame delle urine o del plasma per catecolamine e metanefrine
• Risonanza magnetica (MRI)
• Tomografia computerizzata (TC)
• Ecografia