Leucodistrofia Metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è una rara malattia ereditaria (genetica) che causa l'accumulo di sostanze grasse (lipidi) nelle cellule, in particolare nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi periferici. Questo accumulo è causato da una carenza di un enzima che aiuta a scomporre i lipidi chiamati sulfatide. Il cervello e il sistema nervoso perdono progressivamente la funzione perché la sostanza che riveste e protegge le cellule nervose (mielina) è danneggiata.

Esistono tre forme di leucodistrofia metacromatica, che coinvolgono diverse fasce d'età: forma infantile tardiva, forma giovanile e forma adulta. I segni e i sintomi possono variare. La forma infantile è la più comune e progredisce più rapidamente delle altre forme.

Non esiste ancora una cura per la leucodistrofia metacromatica. A seconda della forma e dell'età di insorgenza, l'identificazione precoce e il trattamento possono aiutare a gestire alcuni segni e sintomi e ritardare la progressione del disturbo.

Il danno al rivestimento mielinico protettivo dei nervi provoca un progressivo peggioramento delle funzioni cerebrali e del sistema nervoso, tra cui:

• Perdita della capacità di percepire sensazioni, come tatto, dolore, calore e suono
• Perdita di capacità intellettive, di pensiero e di memoria
• Perdita di capacità motorie, come camminare, muoversi, parlare e deglutire
• Muscoli rigidi e contratti, scarsa funzionalità muscolare e paralisi
• Perdita della funzione vescicale e intestinale
• Problemi alla cistifellea
• Cecità
• Perdita dell'udito
• Convulsioni
• Problemi emotivi e comportamentali, tra cui instabilità emotiva e abuso di sostanze

Ogni forma di leucodistrofia metacromatica si manifesta a un'età diversa e può presentare segni e sintomi iniziali e tassi di progressione diversi:

• Forma infantile tardiva. Questa è la forma più comune di leucodistrofia metacromatica, che inizia intorno ai 2 anni di età o prima. La perdita progressiva del linguaggio e della funzione muscolare avviene rapidamente. I bambini con questa forma spesso non sopravvivono oltre l'infanzia.
• Forma giovanile. Questa è la seconda forma più comune e inizia nei bambini tra i 3 e i 16 anni di età. I primi segni sono problemi comportamentali e cognitivi e difficoltà scolastiche crescenti. Si può verificare la perdita della capacità di camminare. Sebbene la forma giovanile non progredisca velocemente come la forma infantile tardiva, la sopravvivenza è generalmente inferiore ai 20 anni dall'inizio dei sintomi.
• Forma adulta. Questa forma è meno comune e inizia tipicamente dopo i 16 anni. I segni progrediscono lentamente e possono iniziare con problemi comportamentali e psichiatrici, abuso di droghe e alcol e problemi scolastici e lavorativi. Possono verificarsi sintomi psicotici come deliri e allucinazioni. Il decorso di questa forma è variabile, con periodi di sintomi stabili e periodi di rapido declino delle funzioni. Gli adulti possono sopravvivere per diversi decenni dopo i sintomi iniziali.

Consulti il suo medico se osserva uno qualsiasi dei segni sopra elencati o se ha dubbi sui suoi segni o sintomi.

Parli con il tuo medico se osservi uno qualsiasi dei segni elencati sopra o se hai dubbi sui tuoi segni o sintomi.

La leucodistrofia metacromatica è un disturbo ereditario causato da un gene anomalo (mutato). La condizione è ereditata con un pattern autosomico recessivo. Il gene recessivo anomalo si trova su uno dei cromosomi non sessuali (autosomi). Per ereditare un disturbo autosomico recessivo, entrambi i genitori devono essere portatori, ma in genere non mostrano segni della condizione. Il bambino affetto eredita due copie del gene anomalo, una da ciascun genitore.

La causa più comune di leucodistrofia metacromatica è una mutazione nel gene ARSA. Questa mutazione porta a una mancanza dell'enzima che scompone i lipidi chiamati sulfatide che si accumulano nella mielina.

Raramente, la leucodistrofia metacromatica è causata da una deficienza di un altro tipo di proteina (proteina attivatrice) che scompone i sulfatide. Ciò è causato da una mutazione nel gene PSAP.

L'accumulo di sulfatide è tossico e distrugge le cellule che producono mielina, chiamate anche sostanza bianca, che proteggono i nervi. Ciò provoca danni alla funzione delle cellule nervose nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi periferici.

Il suo medico eseguirà un esame fisico, incluso un esame neurologico, e rivedrà i sintomi e l'anamnesi per verificare la presenza di segni di leucodistrofia metacromatica. Il suo medico potrebbe ordinare esami per diagnosticare il disturbo. Questi esami aiutano anche a determinare la gravità del disturbo. Esami di laboratorio. Gli esami del sangue cercano una carenza enzimatica che causa la leucodistrofia metacromatica. Possono essere eseguiti esami delle urine per controllare i livelli di sulfatide. Esami genetici. Il suo medico potrebbe eseguire test genetici per mutazioni nel gene associato alla leucodistrofia metacromatica. Potrebbe anche raccomandare di sottoporre a test i membri della famiglia, in particolare le donne in gravidanza (test prenatale), per le mutazioni nel gene. Studio della conduzione nervosa. Questo test misura gli impulsi nervosi elettrici e la funzione nei muscoli e nei nervi facendo passare una piccola corrente attraverso elettrodi sulla pelle. Il suo medico potrebbe utilizzare questo test per cercare danni ai nervi (neuropatia periferica), che è comune nelle persone con leucodistrofia metacromatica. Risonanza magnetica (MRI). Questo test utilizza potenti magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate del cervello. Queste possono identificare un caratteristico schema a strisce (tigroide) di sostanza bianca anomala (leucodistrofia) nel cervello. Test psicologici e cognitivi. Il suo medico potrebbe valutare le capacità psicologiche e cognitive e valutare il comportamento. Questi test possono aiutare a determinare come la condizione influisce sulla funzione cerebrale. I problemi psichiatrici e comportamentali possono essere i primi segni nelle forme giovanili e adulte di leucodistrofia metacromatica. Assistenza presso la Mayo Clinic Il nostro team di esperti della Mayo Clinic può aiutarla con le sue preoccupazioni per la salute relative alla leucodistrofia metacromatica. Inizia qui

La leucodistrofia metacromatica non è ancora curabile, ma gli studi clinici offrono una certa speranza per i trattamenti futuri. Il trattamento attuale è volto a prevenire i danni ai nervi, a rallentare la progressione del disturbo, a prevenire le complicazioni e a fornire cure di supporto. Il riconoscimento e l'intervento precoci possono migliorare i risultati per alcune persone affette dal disturbo.

Con la progressione del disturbo, aumenta il livello di assistenza necessario per soddisfare le esigenze quotidiane. Il tuo team di assistenza sanitaria collaborerà con te per aiutarti a gestire i segni e i sintomi e cercare di migliorare la qualità della vita. Parla con il tuo medico della possibilità di partecipare a uno studio clinico.

La leucodistrofia metacromatica può essere gestita con diversi approcci terapeutici:

• Farmaci. I farmaci possono ridurre i segni e i sintomi, come problemi comportamentali, convulsioni, difficoltà del sonno, problemi gastrointestinali, infezioni e dolore.
• Terapia fisica, occupazionale e logopedica. La terapia fisica per promuovere la flessibilità muscolare e articolare e mantenere la gamma di movimento può essere utile. La terapia occupazionale e logopedica può aiutare a mantenere le funzioni.
• Assistenza nutrizionale. Lavorare con uno specialista in nutrizione (dietologo) può aiutare a fornire una corretta alimentazione. Alla fine, potrebbe diventare difficile deglutire cibo o liquidi. Ciò potrebbe richiedere dispositivi di alimentazione assistita con la progressione della condizione.
• Altri trattamenti. Altri trattamenti potrebbero essere necessari con la progressione della condizione. Esempi includono una sedia a rotelle, un deambulatore o altri dispositivi di assistenza; ventilazione meccanica per assistere la respirazione; trattamenti per prevenire o affrontare le complicazioni; e assistenza a lungo termine o ricovero ospedaliero.

L'assistenza per la leucodistrofia metacromatica può essere complessa e cambiare nel tempo. Appuntamenti di follow-up regolari con un team di professionisti medici esperti nella gestione di questo disturbo possono aiutare a prevenire alcune complicazioni e metterti in contatto con il supporto appropriato a casa, a scuola o al lavoro.

I potenziali trattamenti per la leucodistrofia metacromatica che sono in fase di studio includono:

• Terapia genica e altri tipi di terapia cellulare che introducono geni sani per sostituire quelli malati
• Terapia enzimatica sostitutiva o di potenziamento per ridurre l'accumulo di sostanze grasse
• Terapia di riduzione del substrato, che riduce la produzione di sostanze grasse

Prendersi cura di un bambino o di un familiare con un disturbo cronico e progressivamente peggiorativo come la leucodistrofia metacromatica può essere stressante ed estenuante. Il livello di assistenza fisica quotidiana aumenta con la progressione della malattia. Potresti non sapere cosa aspettarti e potresti preoccuparti della tua capacità di fornire le cure necessarie.

Considera questi passaggi per prepararti:

• Impara a conoscere il disturbo. Impara il più possibile sulla leucodistrofia metacromatica. Quindi puoi fare le scelte migliori ed essere un difensore di te stesso o di tuo figlio.
• Trova un team di professionisti di fiducia. Dovrai prendere decisioni importanti sulle cure. I centri medici con team specializzati possono offrirti informazioni sul disturbo, coordinare le tue cure tra gli specialisti, aiutarti a valutare le opzioni e fornire il trattamento.
• Cerca altre famiglie. Parlare con persone che affrontano sfide simili può fornirti informazioni e supporto emotivo. Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto nella tua comunità. Se un gruppo non fa per te, forse il tuo medico può metterti in contatto con una famiglia che ha affrontato il disturbo. Oppure potresti essere in grado di trovare supporto di gruppo o individuale online.
• Considera il supporto per i caregiver. Chiedi o accetta aiuto nell'assistenza alla persona cara quando necessario. Le opzioni per un supporto aggiuntivo possono includere chiedere informazioni sulle fonti di assistenza di sollievo, chiedere supporto a familiari e amici e prendersi del tempo per i propri interessi e attività. La consulenza con un professionista della salute mentale può aiutare con l'adattamento e l'affrontamento.