Malattia Connettiva Mista

La malattia connettiva mista (MCTD) presenta segni e sintomi di una combinazione di disturbi, principalmente lupus, sclerodermia e polimiosite. Molte persone affette da questa malattia rara presentano anche la sindrome di Sjögren. Per questo motivo, la malattia connettiva mista (MCTD) è talvolta definita malattia da sovrapposizione.

Nella malattia connettiva mista, i sintomi delle diverse malattie di solito non compaiono tutti contemporaneamente. Piuttosto, tendono a manifestarsi nel corso di diversi anni, il che può complicare la diagnosi.

I segni e i sintomi precoci spesso interessano le mani. Le dita possono gonfiarsi e le punte delle dita diventano bianche e intorpidite, spesso in risposta all'esposizione al freddo. Negli stadi successivi, alcuni organi, come polmoni, cuore e reni, possono essere colpiti.

Non esiste una cura per la malattia connettiva mista. Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e dagli organi coinvolti.

I primi segnali di malattia connettiva mista possono includere:

• Sensazione generale di malessere. Questo può includere affaticamento aumentato e febbre lieve.
• Dita o dita dei piedi fredde e intorpidite (fenomeno di Raynaud). In risposta al freddo o allo stress, le dita delle mani o dei piedi potrebbero diventare bianche e poi blu violacee. Dopo il riscaldamento, le dita delle mani o dei piedi diventano rosse.
• Dita o mani gonfie. Alcune persone presentano gonfiore alle dita.
• Dolore muscolare e articolare. Le articolazioni possono infiammarsi, gonfiarsi e deformarsi, in modo simile a quanto accade con l'artrite reumatoide.
• Eruzione cutanea. Macchie rosse o rosso-brunastre possono comparire sulle nocche.

Consulti il suo medico se ha segni e sintomi che interferiscono con la sua routine quotidiana, soprattutto se le è stato diagnosticato il lupus o un'altra malattia del tessuto connettivo.

La malattia connettiva mista è un disturbo autoimmune, sebbene la causa non sia nota. Nei disturbi autoimmuni, il sistema immunitario, responsabile della lotta contro le malattie, attacca erroneamente le cellule sane.

Nelle malattie del tessuto connettivo, il sistema immunitario attacca le fibre che forniscono l'impalcatura e il supporto per il corpo. Alcune persone con malattia connettiva mista hanno una storia familiare della condizione. Ma il ruolo della genetica nella malattia rimane poco chiaro.

La malattia connettiva mista può colpire persone di qualsiasi età. Tuttavia, sembra essere più comune nelle donne di età inferiore ai 50 anni.

La malattia connettiva mista può portare a gravi complicazioni, alcune delle quali possono essere fatali. Le complicazioni includono:

• Ipertensione polmonare. Questa condizione è una delle principali cause di morte nelle persone affette da malattia connettiva mista.
• Malattia polmonare interstiziale. Questo ampio gruppo di disturbi può causare cicatrizzazione ai polmoni, che compromette la capacità respiratoria.
• Malattia cardiaca. Parti del cuore possono ingrandirsi o può verificarsi un'infiammazione intorno al cuore. Può verificarsi insufficienza cardiaca.
• Danno renale. Circa un quarto delle persone affette da malattia connettiva mista sviluppa problemi renali. Il coinvolgimento renale è generalmente lieve, ma può portare all'insufficienza renale.
• Danno al tratto digerente. Comunemente, la malattia connettiva mista colpisce il tratto digerente. Si possono verificare dolori addominali e problemi di deglutizione e digestione del cibo.
• Anemia. Circa il 75% delle persone affette da malattia connettiva mista presenta anemia da carenza di ferro.
• Necrosi tissutale. Le persone con malattia di Raynaud grave possono sviluppare cancrena alle dita.
• Perdita dell'udito. In un piccolo studio, la perdita dell'udito è stata riportata in quasi la metà dei pazienti con malattia connettiva mista. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere questa associazione.
• Danno ai nervi. La sindrome di Sjögren può colpire il nervo che porta la sensibilità dal viso al cervello (nervo trigemino). Se si soffre di nevralgia trigeminale, anche una stimolazione lieve del viso, come lavarsi i denti o truccarsi, può provocare una fitta di dolore intenso.

Durante l'esame fisico, il medico potrebbe controllare se si hanno mani gonfie e articolazioni doloranti e gonfie. Potrebbe anche essere necessario un esame del sangue per controllare un certo anticorpo associato alla malattia connettiva mista.

Non esiste una cura per la malattia connettiva mista. I farmaci possono aiutare a gestire i segni e i sintomi.

Il tipo di farmaco prescritto dipende dalla gravità della malattia e dai sintomi. I farmaci possono includere:

• Corticosteroidi. Farmaci, come il prednisone (Deltasone, Rayos), possono aiutare a prevenire l'attacco delle cellule sane da parte del sistema immunitario e sopprimere l'infiammazione. Gli effetti collaterali dei corticosteroidi possono includere sbalzi d'umore, aumento di peso, iperglicemia, aumento della pressione sanguigna, indebolimento delle ossa e cataratta.
• Farmaci antimalarici. L'idrossiclorochina (Plaquenil) può trattare la malattia connettiva mista lieve e potrebbe prevenire le riacutizzazioni.
• Bloccanti dei canali del calcio. Questa categoria di farmaci, tra cui nifedipina (Adalat CC, Procardia) e amlodipina (Norvasc), che aiutano a rilassare i muscoli nelle pareti dei vasi sanguigni, potrebbe essere utilizzata per trattare il fenomeno di Raynaud.
• Altri immunosoppressori. Il medico potrebbe prescrivere altri farmaci in base ai segni e ai sintomi. Ad esempio, se sono simili a quelli del lupus, il medico potrebbe raccomandare farmaci tipicamente prescritti per le persone con lupus.
• Farmaci per l'ipertensione polmonare. Potrebbero essere prescritti bosentan (Tracleer) o sildenafil (Revatio, Viagra).

Altri modi per controllare i sintomi della malattia connettiva mista includono:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei. Questi farmaci, come l'ibuprofene (Advil, Motrin IB e altri) o il naprossene sodico (Aleve), potrebbero aiutare ad alleviare il dolore e l'infiammazione se la condizione è lieve.
• Proteggere le mani dal freddo. Indossare guanti e adottare altre misure per mantenere le mani calde può aiutare a prevenire il fenomeno di Raynaud.
• Non fumare. Il fumo fa restringere i vasi sanguigni, il che può peggiorare gli effetti del fenomeno di Raynaud.
• Ridurre lo stress. Il fenomeno di Raynaud è spesso innescato dallo stress. Le tecniche di rilassamento, come rallentare e concentrarsi sul respiro, possono aiutare a ridurre i livelli di stress.