Sclerosi Multipla

Ulteriori informazioni dal neurologo Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D.

Non sappiamo cosa causi la SM, ma ci sono alcuni fattori che possono aumentare il rischio o innescarne l'insorgenza. Quindi, mentre la SM può verificarsi a qualsiasi età, si manifesta per la prima volta soprattutto nelle persone di età compresa tra i 20 e i 40 anni. Bassi livelli di vitamina D e scarsa esposizione alla luce solare, che consente al nostro corpo di produrre vitamina D, sono associati a un aumento del rischio di sviluppare la SM. Le persone affette da SM che hanno bassi livelli di vitamina D tendono ad avere una malattia più grave. Quindi le persone in sovrappeso hanno maggiori probabilità di sviluppare la SM e le persone che hanno la SM e sono in sovrappeso tendono ad avere una malattia più grave e un'insorgenza più rapida della progressione. Le persone affette da SM che fumano tendono ad avere più ricadute, una malattia progressiva peggiore e sintomi cognitivi peggiori. Le donne hanno fino a tre volte più probabilità degli uomini di avere una SM recidivante-remittente. Il rischio di SM nella popolazione generale è di circa lo 0,5%. Se un genitore o un fratello ha la SM, il rischio è circa il doppio, ovvero circa l'1%. Anche alcune infezioni sono importanti. Una varietà di virus sono stati collegati alla SM, incluso il virus di Epstein-Barr, che causa la mononucleosi. Le latitudini settentrionali e meridionali hanno una prevalenza più alta, tra cui Canada, Stati Uniti settentrionali, Nuova Zelanda, Australia sudorientale ed Europa. I bianchi, soprattutto di discendenza nordeuropea, sono a più alto rischio. Le persone di origine asiatica, africana e nativa americana hanno il rischio più basso. Si osserva un rischio leggermente aumentato se un paziente ha già una malattia autoimmune della tiroide, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 o malattia infiammatoria intestinale.

Attualmente non esiste un singolo test per diagnosticare la SM. Tuttavia, ci sono quattro caratteristiche chiave che aiutano a garantire la diagnosi. In primo luogo, ci sono sintomi tipici della sclerosi multipla? Di nuovo, questi sono perdita della vista in un occhio, perdita di forza in un braccio o una gamba, o disturbo sensoriale in un braccio o una gamba che dura più di 24 ore. In secondo luogo, presenta riscontri all'esame obiettivo compatibili con la SM? Successivamente, la risonanza magnetica del cervello o della colonna vertebrale è compatibile con la SM? Ora qui è importante notare che il 95% delle persone di età superiore ai 40 anni ha una risonanza magnetica cerebrale anomala, proprio come molti di noi hanno le rughe sulla pelle. Infine, i risultati dell'analisi del liquido spinale sono compatibili con la SM? Il medico potrebbe raccomandare esami del sangue per verificare altre malattie che condividono gli stessi sintomi. Potrebbe anche raccomandare un test OCT o tomografia a coerenza ottica. Questa è una breve scansione dello spessore degli strati nella parte posteriore dell'occhio.

Quindi la cosa migliore da fare quando si convive con la SM è trovare un team medico interdisciplinare di fiducia che possa aiutare a monitorare e gestire la salute. Avere un team multidisciplinare è essenziale per affrontare i singoli sintomi che si stanno vivendo. Se si verifica un attacco o una ricaduta di SM, il medico potrebbe prescrivere corticosteroidi per ridurre o migliorare i sintomi. E se i sintomi dell'attacco non rispondono agli steroidi, un'altra opzione è la plasmaferesi o lo scambio di plasma, che è un trattamento simile alla dialisi. Circa il 50% delle persone che non rispondono agli steroidi ha un miglioramento significativo con un breve ciclo di scambio di plasma. Sono oltre 20 i farmaci attualmente approvati per la prevenzione degli attacchi di SM e la prevenzione di nuove lesioni alla risonanza magnetica.

Nella sclerosi multipla, il rivestimento protettivo delle fibre nervose è danneggiato e può eventualmente essere distrutto. Questo rivestimento protettivo si chiama mielina. A seconda di dove si verifica il danno nervoso, la SM può interessare la vista, la sensibilità, il coordinamento, il movimento e il controllo della vescica o dell'intestino.

La sclerosi multipla è una malattia che provoca la rottura del rivestimento protettivo dei nervi. La sclerosi multipla può causare intorpidimento, debolezza, difficoltà a camminare, cambiamenti della vista e altri sintomi. È anche nota come SM.

Nella SM, il sistema immunitario attacca il rivestimento protettivo che ricopre le fibre nervose, noto come mielina. Ciò interrompe la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo. Alla fine, la malattia può causare danni permanenti alle fibre nervose.

I sintomi della SM dipendono dalla persona, dalla posizione del danno nel sistema nervoso e dalla gravità del danno alle fibre nervose. Alcune persone perdono la capacità di camminare da sole o di muoversi affatto. Altri possono avere lunghi periodi tra gli attacchi senza nuovi sintomi, chiamati remissione. L'andamento della malattia varia a seconda del tipo di SM.

Non esiste una cura per la sclerosi multipla. Tuttavia, esistono trattamenti per aiutare ad accelerare il recupero dagli attacchi, modificare il decorso della malattia e gestire i sintomi.

Alcune condizioni sono classificate come stadi, ma la sclerosi multipla è classificata come tipi. I tipi di SM dipendono dalla progressione dei sintomi e dalla frequenza delle ricadute. I tipi di SM includono:

La maggior parte delle persone con sclerosi multipla ha il tipo recidivante-remittente. Sperimentano periodi di nuovi sintomi o ricadute che si sviluppano nell'arco di giorni o settimane e di solito migliorano parzialmente o completamente. Queste ricadute sono seguite da periodi tranquilli di remissione della malattia che possono durare mesi o addirittura anni.

Almeno il 20-40% delle persone con sclerosi multipla recidivante-remittente può eventualmente sviluppare una progressione costante dei sintomi. Questa progressione può verificarsi con o senza periodi di remissione e avviene entro 10-40 anni dall'insorgenza della malattia. Questa è nota come SM secondariamente progressiva.

Il peggioramento dei sintomi di solito include problemi di mobilità e deambulazione. Il tasso di progressione della malattia varia notevolmente tra le persone con SM secondariamente progressiva.

Alcune persone con sclerosi multipla manifestano un'insorgenza graduale e una progressione costante di segni e sintomi senza ricadute. Questo tipo di SM è noto come SM primariamente progressiva.

La sindrome clinicamente isolata si riferisce al primo episodio di una condizione che colpisce la mielina. Dopo ulteriori test, la sindrome clinicamente isolata può essere diagnosticata come SM o una condizione diversa.

La sindrome radiologicamente isolata si riferisce ai risultati delle risonanze magnetiche del cervello e del midollo spinale che sembrano SM in una persona senza sintomi classici di SM.

Nella sclerosi multipla, il rivestimento protettivo delle fibre nervose, noto come mielina, nel sistema nervoso centrale è danneggiato. A seconda della posizione del danno nel sistema nervoso centrale, possono manifestarsi sintomi, tra cui intorpidimento, formicolio, debolezza, cambiamenti visivi, problemi alla vescica e all'intestino, problemi di memoria o cambiamenti dell'umore, ad esempio.

I sintomi della sclerosi multipla variano da persona a persona. I sintomi possono cambiare nel corso della malattia a seconda delle fibre nervose interessate.

I sintomi comuni includono:

• Intorpidimento o formicolio.
• Sensazioni di scossa elettrica che si verificano con determinati movimenti del collo, soprattutto flettere il collo in avanti. Questa sensazione è chiamata segno di Lhermitte.
• Mancanza di coordinazione.
• Difficoltà a camminare o incapacità di camminare del tutto.
• Debolezza.
• Perdita parziale o completa della vista, di solito in un occhio alla volta. La perdita della vista si verifica spesso con dolore durante il movimento degli occhi.
• Doppia visione.
• Visione offuscata.
• Vertigini e una falsa sensazione che tu o il tuo ambiente si stiano muovendo, nota come vertigine.
• Problemi con la funzione sessuale, intestinale e vescicale.
• Affaticamento.
• Difficoltà di linguaggio.
• Problemi di memoria, pensiero e comprensione delle informazioni.
• Cambiamenti dell'umore.

Piccoli aumenti della temperatura corporea possono peggiorare temporaneamente i sintomi della SM. Questi non sono considerati vere ricadute della malattia, ma pseudoricade.

Prendi un appuntamento con il tuo medico o un altro operatore sanitario se hai sintomi che ti preoccupano.

La causa della sclerosi multipla non è nota. È considerata una malattia immuno-mediata in cui il sistema immunitario del corpo attacca i propri tessuti. Nella SM, il sistema immunitario attacca e distrugge la sostanza grassa che riveste e protegge le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Questa sostanza grassa si chiama mielina.

La mielina può essere paragonata al rivestimento isolante dei cavi elettrici. Quando la mielina protettiva è danneggiata e la fibra nervosa è esposta, i messaggi che viaggiano lungo quella fibra nervosa possono essere rallentati o bloccati.

Non è chiaro perché la SM si sviluppa in alcune persone e non in altre. Una combinazione di fattori genetici e ambientali può aumentare il rischio di SM.

Fattori che aumentano il rischio di sclerosi multipla includono:

• Età. La SM può manifestarsi a qualsiasi età. Tuttavia, l'insorgenza si verifica più comunemente tra i 20 e i 40 anni di età.
• Sesso. Le donne hanno una probabilità da 2 a 3 volte maggiore rispetto agli uomini di avere una SM recidivante-remittente.
• Storia familiare. Se uno dei tuoi genitori o fratelli ha avuto la SM, hai un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
• Alcune infezioni. Una varietà di virus sono stati collegati alla SM, incluso l'Epstein-Barr. L'Epstein-Barr è il virus che causa la mononucleosi infettiva.
• Razza. Le persone con pelle bianca, in particolare quelle di discendenza nord europea, hanno il rischio più alto di sviluppare la SM. Le persone di origine asiatica, africana o nativa americana hanno il rischio più basso. Uno studio recente suggerisce che il numero di giovani adulti neri e ispanici con sclerosi multipla potrebbe essere maggiore di quanto si pensasse in precedenza.
• Clima. La SM è molto più comune nei luoghi con climi temperati. Questi includono il Canada, gli Stati Uniti settentrionali, la Nuova Zelanda, l'Australia sudorientale e l'Europa.
• Vitamina D. Avere bassi livelli di vitamina D e una bassa esposizione alla luce solare è legato a un rischio maggiore di SM. Anche il mese di nascita può influenzare le probabilità di sviluppare la SM. Questo ha a che fare con i livelli di esposizione al sole quando una madre è incinta.
• Obesità. Le persone obese o che erano obese durante l'infanzia hanno un rischio maggiore di sclerosi multipla.
• Alcune malattie autoimmuni. Si ha un rischio leggermente maggiore di sviluppare la SM se si hanno altre malattie autoimmuni. Queste possono includere malattie della tiroide, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali.
• Fumo. Le persone che fumano hanno un rischio maggiore di SM recidivante-remittente rispetto alle persone che non fumano.
• Microbiota intestinale. Le persone con SM possono avere un microbiota intestinale diverso rispetto alle persone che non hanno la SM. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere questa connessione.

Le complicanze della sclerosi multipla possono includere:

• Rigidità o spasmi muscolari.
• Convulsioni, sebbene siano molto rare.
• Debolezza grave o paralisi, in genere a braccia o gambe.
• Problemi con la funzione vescicale, intestinale o sessuale.
• Problemi di pensiero e memoria.

Un esame neurologico completo e l'anamnesi medica sono necessari per diagnosticare la SM.

Il neurologo Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D., risponde alle domande più frequenti sulla sclerosi multipla.

Quindi le persone in sovrappeso hanno una maggiore probabilità di sviluppare la SM e le persone che hanno la SM e sono in sovrappeso tendono ad avere una malattia più attiva e un'insorgenza più rapida della progressione. La dieta principale che ha dimostrato di essere neuroprotettiva è la dieta mediterranea. Questa dieta è ricca di pesce, verdura e noci, e povera di carne rossa.

Quindi questa domanda viene posta spesso perché i pazienti affetti da sclerosi multipla possono a volte avere un peggioramento transitorio dei loro sintomi con il caldo o se si allenano strenuamente. La cosa importante da notare è che il caldo non causa un attacco di SM o una ricaduta di SM. E quindi non è pericoloso. Non si stanno causando danni permanenti se ciò si verifica. L'esercizio fisico è fortemente raccomandato ed è protettivo per il cervello e il midollo spinale.

Gli scienziati non sanno ancora quali cellule staminali siano benefiche nella SM, quale via somministrare, quale dose somministrare o quale frequenza. Quindi, al momento, i trattamenti con cellule staminali non sono raccomandati al di fuori del contesto di una sperimentazione clinica.

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica o NMOSD e il disturbo associato a MOG possono presentare caratteristiche simili alla sclerosi multipla. Questi sono più comuni nelle persone di etnia asiatica o afroamericana. E il medico potrebbe raccomandare analisi del sangue per escludere questi disturbi.

Bene, la cosa più importante nell'avere una diagnosi di sclerosi multipla è che sei al centro del tuo team medico. Un centro SM completo è il posto migliore per la gestione della sclerosi multipla, e questo in genere include medici con esperienza in sclerosi multipla, neurologi, ma anche urologi, fisiatri o fornitori di medicina fisica e riabilitazione, psicologi e molti altri fornitori che hanno un interesse specialistico nella sclerosi multipla. Coinvolgere questo team intorno a te e alle tue esigenze specifiche migliorerà i tuoi risultati nel tempo.

Non ci sono test specifici per la SM. La diagnosi viene data da una combinazione di anamnesi, esame fisico, risonanza magnetica e risultati della puntura lombare. Una diagnosi di sclerosi multipla comporta anche l'esclusione di altre condizioni che potrebbero produrre sintomi simili. Questo è noto come diagnosi differenziale.

Risonanza magnetica cerebrale che mostra lesioni bianche associate alla sclerosi multipla.

Durante una puntura lombare, nota anche come rachicentesi, di solito si giace su un fianco con le ginocchia piegate verso il petto. Quindi un ago viene inserito nel canale spinale nella parte bassa della schiena per raccogliere liquido cerebrospinale per le analisi.

I test utilizzati per diagnosticare la SM possono includere:

• Risonanza magnetica (RMN), che può rivelare aree di SM nel cervello e nel midollo spinale. Queste aree sono chiamate lesioni. Un mezzo di contrasto può essere somministrato per via endovenosa per evidenziare le lesioni che mostrano che la malattia è in una fase attiva.
• Puntura lombare, nota anche come rachicentesi, in cui un piccolo campione di liquido cerebrospinale viene prelevato dal canale spinale per le analisi di laboratorio. Questo campione può mostrare cambiamenti negli anticorpi che sono collegati alla SM. Una puntura lombare può anche aiutare a escludere infezioni e altre condizioni con sintomi simili alla SM. Un test degli anticorpi che cerca le catene leggere kappa libere potrebbe essere più veloce e meno costoso rispetto ai precedenti test del liquido spinale per la SM.
• Tomografia a coerenza ottica, che utilizza onde luminose per produrre immagini dell'occhio. Nella SM, una condizione chiamata neurite ottica provoca cambiamenti nella retina. La tomografia a coerenza ottica può essere utilizzata per misurare lo spessore della retina. Può anche mostrare danni alle fibre nervose retiniche.
• Test dei potenziali evocati, che registrano i segnali elettrici prodotti dal sistema nervoso in risposta agli stimoli. Un test dei potenziali evocati può utilizzare stimoli visivi o stimoli elettrici. In questi test, si osserva uno schema visivo in movimento, mentre brevi impulsi elettrici vengono applicati ai nervi nelle gambe o nelle braccia. Gli elettrodi misurano la velocità con cui le informazioni viaggiano lungo le vie nervose.
• Esami del sangue, che possono aiutare a escludere altre malattie con sintomi simili alla SM. Sono in fase di sviluppo test per verificare la presenza di specifici biomarcatori collegati alla SM. Questi test possono aiutare nella diagnosi della malattia.
• Test neuropsicologici. I test neuropsicologici comportano l'osservazione del funzionamento del cervello. Il test esamina il pensiero, la memoria, il linguaggio e le capacità sociali. Valuta anche la personalità e l'umore. Questa valutazione viene effettuata da uno psicologo con competenze specifiche, noto come neuropsicologo. I test neuropsicologici sono importanti nella SM perché la maggior parte delle persone affette da questa malattia presenta un deficit cognitivo. Questo può includere perdita di memoria e problemi di linguaggio e capacità di pensiero che influenzano le attività quotidiane. Il professionista sanitario può eseguire un test di base poco dopo la diagnosi. Quindi è possibile ripetere il test nel tempo.

Nella maggior parte delle persone con SM recidivante-remittente, la diagnosi è semplice. La diagnosi si basa su un quadro di sintomi correlati alla SM e confermati dai risultati dei test.

Diagnosticare la SM può essere più difficile nelle persone con sintomi insoliti o malattia progressiva. Potrebbero essere necessari test aggiuntivi.

La risonanza magnetica cerebrale viene spesso utilizzata per aiutare a diagnosticare la sclerosi multipla.